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第20讲基因突变和基因重组.基因重组及其意义(||).基因突变的特征和原因(II)考点一基因突变.基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症贫血I异常I缴氨酸g[ylacri~itg「t[a临床症状t蛋百质(血红蛋白)t氨基酸tcmRNADNA图7-20-1⑴图示中a、b、c过程分别代表、和字母)过程中⑵患者贫血的直接原因是异常,根本原因是发生了突变发生在(填TA,碱基对由八突变成了亍.基因突变要点归纳DNA分子中发生碱基对的引起w基因突变1=概念I基因的改变_f有丝分裂时间I减数第一次分裂前的_(内因:DNA分子—偶尔发生错误等原因是:物理因素:化学因素、生物因素等诱发(可产生新的发生在配子中,传递给后代I在一中,一般不能通过有性生殖遗传(在生物界中是—的_发生的一4土上一的特点百然状态下,突变频率—〔大多数对生物体是一产生的途径音▽生物变异的_忌乂〔生物进化的图7-20-2【易错辨析】⑴基因突变一定导致生物体性状发生改变但不一定遗传给后代()⑵自然突变是不定向的人工诱变是定向的()⑶基因突变只能发生在细胞分裂的间期()
(4)DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变()⑸等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因()⑹基因突变可以决定生物进化的方向()⑺某些病毒也能弓I起宿主细胞发生基因突变()[教材P84拓展题]具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区,请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响,素养全面提升,.基因突变机理体内因素异常的代谢物质等.基因突变与性状的关系⑴基因突变对蛋白质结构的影响影响范碱基对对氨基酸序列的常见影响围替换小可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止增添(碱基数非3的倍数)大插入位置前不影响影响插入位置后的序列缺失(碱基数非3的倍数)大缺失位置前不影响影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸⑵基因突变不引起生物性状改变的原因
①突变发生在基因的非编码区
②密码子具有简并性不同密码子有可能翻译出相同的氨基酸
③纯合子的一个显性基因突变为杂合子的隐性基因,如AA突变成Aa,不会引起性状的改变
④某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能.基因突变对子代的影响⑴基因突变发生在减数分裂过程中(配子形成时),将遵循遗传规律随配子传递给后代⑵若基因突变发生在体细胞的有丝分裂过程中,则一般不能遗传给后代但有些植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递给后代:■典例追踪•:角度一考查基因突变的实质、特点
1.[2020山东泰安五模]下列有关基因突变的叙述,正确的是()A一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D说明基因突变具有不定向性B.突变绝大多数是有害的不能为生物进化提供原材料C.诱变育种需要处理大量材料,因为基因突变具有低频性和不定向性D.诱变育种只适用于植物.[2020成都石室中学适应性考试]某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链,在紫外线照射下,该基因内部插入了3个连续的碱基对,突变成基因ao下列相关叙述正确的是()A.基因A和a中的遗传信息一定不同B.基因A和a所表达出的蛋白质一定相差一个氨基酸C.基因A和a分别含有189个和192个碱基对D.该突变一定在基因A复制时发生@易错提醒有关基因突变的七个易错点⑴无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可以发生基因突变⑵基因突变一定会导致基因结构的改变但不一定会引起生物性状的改变⑶基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变基因的数目和位置并未改变⑷生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高,这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感⑸基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异,而在多风的岛屿上则为有利变异⑹基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换导致的⑺基因突变不是只发生在分裂间期角度二考查基因突变对生物性状的影响.[2020・山东济宁期末]为提高葡萄糖异构酶的热稳定性通过基因改造,将原来第138号的甘氨酸密码子GGC改变为脯氨酸的密码子CCC油此发生的变化不包括()A.遗传信息的改变B.酶的mRNA序列发生改变C.酶的空间结构发生改变D.编码酶的DNA热稳定性升高4J2020・江苏卷]某膜蛋白基因在其编码区的5端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT下列叙述正确的是()重复次数改变不会引起基因突变重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例C.若CTCTT重复6次厕重复序列之后编码的氨基酸序列不变重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大您技法提炼基因突变类型的“二确定”⑴确定突变的形式:若只是一个氨基酸发生改变则一般为碱基对的替换;若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失⑵确定替换的碱基对:一般根据突变前后转录形成的mRNA的碱基序列判断若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基对即为替换的碱基对角度三考查基因突变的判断及实验设计
5.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存射线不仅可引起基因突变也会引起染色体变异C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异62020•长沙长郡中学月考]某省农科院在培育新品种小麦种子时,发现某纯合矮秆抗病小麦品种在自然状态下自交却出现了少数高秆后代研究人员不能确定该性状的出现是基因突变的结果,还是环境引起的为检验是何种原因导致高秆小麦的出现,可选择的最简便的操作方案是A.让种植在良好环境下的高秆小麦自交观察后代的性状表现B.让得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交观察后代的性状表现C.用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体确认其是否发生了基因突变D.以上方案都不合理®技法提炼.探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法⑴两类变异的本质区别是遗传物质是否改变改变则可能遗传给后代环境弓I起的性状改变但遗传物质未改变则不能遗传给后代是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点,新性状能否遗传是实验设计的出发点⑵实验设计的方法:与原来类型在特定的相同环境下种植培养,观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异反之则为不可遗传变异某些情况下也可以通过自交观察后代是否发生性状分离.基因突变的类型与判断方法1类型
①显性突变:如a-A该突变一旦发生即可表现出相应性状
②隐性突变:如A—a突变性状一旦在生物个体中表现出来,即可稳定遗传⑵判定方法方法一选取突变体与其他已知未突变体即野生型杂交根据子代性状表现进行判断方法二:让突变体自交,观察子代有无性状分离而进行判断考点一・基础自主梳理L⑴DNA复制转录翻译a⑵血红蛋白基因突变
2.替换、增添和缺失结构间期间期复制等位基因体细胞普遍存在随机不定向很低有害的新基因根本来源原始材料【易错辨析】lx2x3x4x5V6x7V[解析]⑴由于密码子的简并性、隐性突变等原因基因突变不一定导致生物体性状发生改变基因突变发生在体细胞中时一般不遗传给后代,发生在配子中时可随配子遗传给后代⑵基因突变都是不定向的⑶基因突变主要发生在细胞分裂的间期分裂期也可能发生⑷若碱基对的替换、增添或缺失发生在DNA中没有遗传效应的部分,则不能引起基因突变⑸基因突变具有不定向性,等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因⑹基因突变是不定向的不能决定生物进化的方向【教材拓展】镰刀型细胞贫血症突变基因携带者即杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,该突变具有有利于当地人生存的一面虽然这个突变的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存•素养全面提升.C[解析]基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以向不同的方向发生突变产生一个以上的等位基因,因此一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D不能说明基因突变具有不定向性A错误;突变绝大多数是有害的,但有些基因突变是有益的,也有些基因突变既无益也无害,基因突变能为生物进化提供原材料B错误;诱变育种的原理是基因突变由于基因突变具有低频性和不定向性所以诱变育种需要处理大量材料C正确;诱变育种除了适用于植物外,还适用于微生物D错误.A[解析]由于基因A和a中的碱基对有所不同,所以它们所含的遗传信息一定不同A正确;由于加入了3个连续的碱基对,所以基因A和a所表达出的蛋白质可能就相差一个氨基酸,也有可能基因a的翻译提前终止了B错误油于基因中存在调控序列且mRNA上的终止密码子不决定氨基酸,基因A所含的碱基对数目应大于189个,基因a的碱基对数应大于192个C错误;基因突变通常是在DNA复制时发生的,但其他时期也可能发生D错误.D[解析]通过基因改造遗传信息发生改变A正确;密码子位于mRNA上,将第138号的甘氨酸密码子GGC改变为脯氨酸的密码子CCC酶的mRNA序列发生改变B正确;将第138号的甘氨酸密码子GGC改变为脯氨酸的密码子CCC酶的空间结构将发生改变C正确;将第138号的甘氨酸密码子GGC改变为脯氨酸的密码子CCC则相应DNA中C—G碱基对数目不变,因此编码酶的DNA热稳定性不变D错误.C[解析]CTCTT重复次数改变会使得碱基对增添或缺失,会引起基因突变A错误;双链DNA中膘吟数等于嚏碇数CTCTT重复次数增加不能提高该基因中喀碇碱基的比例B错误;CTCTT重复6次并未改变重复序列之后的碱基序列,所以重复序列之后编码的氨基酸序列不变C正确;重复序列过多可能影响该基因的表达编码的蛋白质相对分子质量不一定越大D错误.A[解析]白花的出现是X射线诱发的基因突变而非对环境的主动适应,故A项错误.A[解析]基因突变是可遗传的变异,而环境引起的性状的改变属于不可遗传的变异,若是基因突变导致高秆小麦出现,其自交后代会发生性状分离且小麦自交不需要去雄和传粉,所以最佳方案是让该变异植株进行自交观察后代的性状再作出判断A正确;将得到的高秆小麦与纯合矮秆小麦杂交,观察后代的性状表现也可以作出判断但该方案还需进行人工异花授粉操作较为复杂B错误;用显微镜观察高秆小麦细胞的染色体,不能确认其是否发生了基因突变C错误;根据以上分析可知A项所述方案操作最简便D错误。
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