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第21讲基因突变和基因重组考点1基因突变
一、可遗传变异和不可遗传变异在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异分子水平发生的变异为基因突变、基因重组只在减数分裂过程发生的变异为基因重组真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变
二、基因突变
1.基因突变的实例镰刀型细胞贫血症解析突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡,说明该雌性果蝇为杂合子,该突变可能为X染色体显性突变,若含突变基因的雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异;如果该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死,相关基因用D、d表示,则子代为IXDxd(突变型辛)lXdXd(^生型第)1X»Y(死亡)IXdY(野生型8);若X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死,则子代中会出现一种表现型,且不会引起雌雄个体数量的差异(2021•巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图,其中字母表示基因据图判断正确的是(D)A.此细胞含有4个染色体组,8个DNA分子B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDdC.此细胞发生的一定是显性突变D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析图示细胞有2个染色体组,8个DNA分子;细胞中正在发生同源染色体的分离,非同源染色体上非等位基因的自由组合,即基因重组;图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d其对应的同源染色体上含有d、d但不能确定是D突变成d还是d突变成D故可能发生的是隐性突变,也可能发生的是显性突变整合提升L可遗传变异与不可遗传变异的判断判定方法此变异再次出现.可遗传变异此变异不再出现不可遗传变异.显性突变和隐性突变的判定显性突变aa-Aa当代表现1类型<隐性突变AAfAa当代不表现,一旦表现、即为纯合子2判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体杂交,据子代性状表现判断
②让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断/mRNAC(氨基酸蛋白质GAA突变GTACTTCATGAA谷氨酸GUA丁缀氨酸正常异常
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译突变发生在我填字母)过程中⑵患者贫血的直接原因是血红蛋白异常根本原因是发生了基A因突变碱基对由=====突变成T.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变.发生时间主要发生于有丝分裂间期或减I分裂前的间期.诱发基因突变的因素(连线)类型举例引发突变原因
①物理因素、a.亚硝酸、碱基类似物、/I.影响宿主细胞DNA
②化学因素/(b.某些病毒的遗传物底.损伤细胞内DNA
③生物因素/c.紫外线、X射线改变核酸碱基.基因突变的特点⑴普遍性:一切生物都可以发生
(2)随机性生物个体发育的任何时期和部位⑶低频性:自然状态下,突变频率很低
(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变⑸多害少利性:大多数基因突变对生物体是有害的,但有些基因突变,可使生物获得新性状,适应改变的环境.基因突变的结果产生一个以上的等位基因.意义⑴新基因产生的途径;⑵生物变异的根本来源;⑶提供生物进化的原始材料基础辨析判断正误(正确的打“,错误的打“X”).观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(X).有丝分裂前期不会发生基因突变(X)提示基因突变不只发生在分裂间期引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素,外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外,外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期.基因突变不一定会引起生物性状的改变(J).基因突变不一定都产生等位基因(J)提示病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因.基因突变不一定都能遗传给后代(J)提示基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代.由基因Bi突变的等位基因Bz可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(J).若没有外界因素的影响,基因就不会发生突变,基因突变的方向是由环境决定的(X).用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和毗罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同(义).积聚在甲状腺细胞内的mi可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(X)L(必修2P81学科交叉改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力,镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响提示镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面虽然该突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存(必修2P82批判性思维改编)基因突变频率很低,而且大多数突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?提示对于生物个体而言,发生自然突变的频率很低但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义因此,基因突变能够为生物进化提供原材料(必修2P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状,因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白,对疟疾有较强的抵抗力镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区对此现象的解释,正确的是(C)A.基因突变是有利的B.基因突变是有害的C.基因突变的有害性是相对的D.不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力要因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因,而病毒和原核细胞中不存在等位基因,其基因突变产生的是一个新基因►命题探究.(2021•四川广安中学月考)S基因是果蝇染色体上的白眼基因在该基因中插入一个碱基对引起了果蝇眼色的变化下列相关叙述正确的是(D)C.S基因突变后噤吟碱基和喀咤碱基的比例发生变化D.突变后的基因是S基因的等位基因解析本题考查基因突变该变异只可导致基因的碱基排列顺序发生变化,不能导致染色体上基因的排列顺序发生变化,A错误;基因序列的改变属于分子水平的变化,在高倍显微镜下无法看到,B错误;S基因突变后嚅吟碱基和喀嚏碱基的比例不变,仍是11C错误;突变后的基因是S基因的等位基因,D正确.(2021•山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变,突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下:基因突变前甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸谷氨酸基因突变后甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸赖氨酸根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是(D)A.突变基因为一个碱基腺噂吟替换为鸟噤吟B.突变基因为一个碱基胞喀咤替换为胸腺喀咤D.突变基因为一个碱基的增减解析由题意知基因突变前后,前两个氨基酸不变,后三个氨基酸序列发生改变,说明第二个密码子之后的序列发生了改变,由于碱基的替换只能改变被替换的密码子,不会影响后面的密码子,故该突变基因最可能是因一个碱基的增减造成的归纳总结基因突变的易错点⑴基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序遗传信息的改变2DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变,但不属于基因突变3基因突变不一定都产生等位基因病毒和原核细胞不存在等位基因,因此,原核生物和病毒基因突变产生的是新基因4基因突变不一定都能遗传给后代
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代・考向突破2基因突变与生物性状的关系
3.2021•湖北华中师大一附中模拟某基因发生突变,其转录形成的mRNA长度不变,但合成的多肽链缩短,下列解释不合理的是A.该基因最可能发生碱基对的替换C.该突变导致转录时需要的核甘酸数目减少D.该突变导致翻译时需要的氨基酸数目减少解析本题考查基因突变该基因突变后,转录形成的mRNA长度不变,因此最可能发生了碱基对的替换,转录时需要的核普酸数目不变,A正确,C错误;合成的多肽链缩短,可能是mRNA上的终止密码子提前出现,因此翻译时需要的氨基酸数目减少,B、D正确
4.(2021•山东潍坊一中质检)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表,下列叙述正确的是(A)注P脯氨酸;K赖氨酸;R精氨酸A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是碱基对的缺失导致的解析本题考查基因突变的结果分析题表可知,枯草杆菌突变型和野生型的区别在于核糖体S12蛋白第56位的氨基酸由赖氨酸变成了精氨酸,导致链霉素无法与核糖体结合,突变型在含链霉素的培养基中的存活率达到了100%具有了抗链霉素的特性,A正确;链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能,B错误;突变型的产生是由于单个氨基酸的改变,故可推知该突变性状的产生是碱基对的替换所致,C错误;链霉素对枯草杆菌产生的抗性突变进行了选择,D错误整合提升基因突变与生物性状的关系⑴基因突变对生物性状改变的影响⑵基因突变可改变生物性状的4大成因
①基因突变可能引发肽链不能合成;
②肽链延长(终止密码子推后出现);
③肽链缩短(终止密码子提前出现);
④肽链中氨基酸种类改变;以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变⑶基因突变未引起生物性状改变的4大原因
①突变部位基因突变发生在基因的非编码区
②密码子简并性若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变
③隐性突变若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A-a此时性状也不改变
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变・考向突破3变异类型的判断
5.(2021•河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的Fi中野生型与突变型之比为21且雌雄个体之比也为21这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(B)A.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死B.该突变为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雌配子致死内容要求高频考点核心素养L基因重组及其意义(口)
2.基因突变的特征和原因(H)基因突变与基因重组的本质与类型L科学思维——比较与综合基因突变、基因重组类型,育种方法比较;批判性思维理性看待转基因技术
2.生命观念——结构与功能观基因突变、基因重组会影响生物性状可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化发生变化不发生变化遗传情况可以遗传给后代变异性状仅限于当代表现来源基因突变、基因重组、染色体变异环境条件改变联系不可遗传的变异11表现型=基因型+环境条件(改变)(改变)(改变)uE2*法f||基因突变]啻可遗传的变异匣L基因重组,因染色体变异J枯草杆菌核糖体S12蛋白第55〜58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型—P—K—K—P—能0突变型—P—R—K—P—不能100碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列。
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