第十章基因诊断与基因治疗

第十章基因诊断与基因治疗

一、选择题A型题

1、将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留的方法为A、基因矫正B、基因增补C基因置换D基因失活E基因诊断

2、内源性基因结构突变发生在生殖细胞，可引起哪种疾病A、肿瘤B、传染病C、遗传性疾病D、心血管疾病E、神经系统疾病

3、常用的基因诊断的技术方法不包括A、核酸分子杂交B、基因转移C、基因测序D、PCRE、PCR/RFLP

4、基因结构突变不包括A、点突变B、染色体易位C、基因重排D、基因表达异常E、基因扩增

5、基因治疗的基本程序不包括A、治疗基因的选择B、基因载体的选择C、靶细胞的选择D、基因转移E、基因测序

6、非病毒介导的基因转移方法，下列哪一个是化学方法A、DNA直接注射B、基因枪技术C、脂质体介导D、显微注射E、电穿孔

7、在基因治疗中，目前一般多选用下列哪项作为基因载体A、脂质体B、运载蛋白C、质粒D、病毒E、DEAE一葡聚糖

8、基因治疗的临床实施中，基因转移以下列哪项为主A、病毒介导B、脂质体介导C、基因枪技术D、DNA直接注射E、显微注射

9、某股病毒或细菌产生的酶可催化无毒性的药物前体转变成细胞毒性物质，从而导致细胞死亡，利用该酷基因进行的基因治疗属于A、反义核酸技术B、自杀基因的应用C^基因敲除D、基因失活E、基因缺失

10、基因诊断中，最为确切的基因诊断方法为A、RFLP分析B、PCRC、PCR/SSCPD、PCR/ASOE、基因测序X型题

1、内源基因变异主要有A、外源基因入侵B、表达异常C、染色体易位D、基因扩增E、基因重排

2、基因诊断中，属于核酸分子杂交技术的是A、限制性内切酶酶谱分析法B、RFLP分析C、ASO杂交法D、PCRE、基因测序

3、基因诊断的应用有A、遗传病的诊断B、肿瘤诊断C、检测传染性流行病D、器官移植配型E、法医

4、符合下列哪些条件才能应用目前的基因治疗A、已经在DNA水平上明确了该病为单基因缺陷疾病B、仅限于体细胞治疗C、治疗效果必须胜过对病人的危害D、表达水平无需严格调控即可使疾病得以改善，且无副作用E、经过动物实验证明，符合严格的安全标准

5、在目前基因治疗中，用作基因载体的病毒有A、入噬菌体B、M13C、逆转录病毒D、腺病毒E、腺相关病毒

二、名词解释I、基因诊断（genediagnosis）

2、基因治疗（genetherapy）

3、RFLP（restrictionfragmentlengthpolymorphism）

4、SSCP（singlestrandconformationpolymorphism）

5、反义RNA

三、问答题

1、试述基因诊断的常见技术方法

2、以间接体内疗法为例，试述基因治疗的基本程序［参考答案及答题要点］

一、选择题A型题

1、A

2、C

3、B

4、D

5、E

6、C

7、D

8、A

9、B

10、EX型题

1、BCDE

2、ABC

3、ABCDE

4、ABCDE

5、CDE

三、名词解释

1、利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作为诊断的方法

2、将某种遗传物质转移到患者细胞内，使其在体内发挥作用，以达到治疗疾病的方法

3、DNA多态性发生在限制性内切酶识别位点上，酹解该DNA片段就会产生长度不同的片段

4、根据DNA片段中碱基序列（单个碱基或多个碱基）的变化（置换或颠换）而其构象改变，在电泳中出现不同迁移率的条带而进行分析的方法称为单链构象多态性分析（singlestrandconformationpolymorphismSSCP）

5、指与mRNA互补，且能抑制与疾病发生直接相关基因表达的RNA

三、问答题（要点）

1、1）核酸分子杂交技术A、限制性内切酶酶谱分析法B、RFLP分析C、ASO杂交法2）PCR3）基因测序

2、1）治疗性基因的选择2）基因载体的选择3）靶细胞的选择4）基因转移5）外源基因表达的筛检7）回输体内。