分子遗传学课件-遗传多态性

分子遗传学课件遗传多-态性欢迎来到分子遗传学课件遗传多态性的定义遗传多态性是指一种基因存在多个等位基因的现象，导致个体在遗传因素上的差异性这种差异性在个体的表型或对疾病易感性上产生重要影响单核苷酸多态性（）的类型及特点SNP是一种最常见的遗传多态性，它是基因组中单个核苷酸发生变异的现象的类型包括纯合型、SNP SNP杂合型和复杂型，它们在不同复杂疾病中的影响也不尽相同在人类基因组中的分布SNPs规律在人类基因组中分布广泛，但相对集中在非编码区域这些的分SNPs SNPs布规律对于研究遗传多态性和疾病相关基因有重要意义的检测技术SNP为了检测，人们开发了多种技术，如基因芯片和测序技术这些技术使SNPs得大规模检测成为可能，从而推动了遗传多态性研究的发展SNP对疾病易感性的影响SNP在疾病易感性中发挥重要作用某些与特定疾病的风险增加或减小相关，进一步研究与SNP SNPsSNP疾病之间的关联有助于预防、诊断和治疗外显子和基因型与药物代SNP谢的相关性外显子和基因型对药物代谢能力有直接影响个体不同的基因型可以导SNP致药物代谢酶的活性变化，从而影响药物的疗效和副作用等基因的多态性及其在疾HLA病发生中的作用除了，还有一些基因如等也表现出较高的多态性这些基因的多态SNP HLA性与人类免疫系统相关，对于自身免疫病、感染病等疾病的易感性发挥关键作用。