清单及技术要求

附件清单及技术要求1:单个位点限价序报告周项目名称样本类型技术参数320元,单项总号期价不高于以下限价（元）

1.针对肺癌患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肺癌靶向用药相关250个基因组织切片、

2.检测基因数量可拓展，260个基因以上▲肺癌组织靶向新鲜组织、蜡7个自

13.检测系统基因测序仪具有NMPA认证，8640药物基因检测块、胸腹然日在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核水糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性检测肺癌患者外周血中的循环肿瘤DNA,采7个自2▲ctDNA肺癌靶外周血ctDNA用高通量测序技术，全面检测目前与肺癌靶8640然日向药物基因检测向用药关系明确》13个基因组织切片、针对患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技▲肠癌组织用药7个自3新鲜组织、蜡术，检测20-30个与肠癌靶向及免疫用药相7680基因检测然日块关的基因组织新鲜组针对胃癌患者肿瘤组织样本，使用高通量测胃癌组织靶向织、切片、蜡7个自4序技术，检测与胃癌靶向用药，20个基因，7680用药基因检测块、卷片、恶然日为临床用药提供参考性胸腹水组织新鲜组▲胃肠道间质瘤针对胃肠道间质瘤患者肿瘤组织样本，使用织、切片、蜡7个自5组织靶向用药基高通量测序技术，检测与胃肠道间质瘤靶向7680块、卷片、恶然日因检测用药相关三20个基因性胸腹水组织新鲜组针对肝癌患者肿瘤组织样本，使用高通量测织、切片、蜡肝癌组织用药基7个自6序技术，检测与肝癌用药相关三35个基因，7680块、卷片、恶因检测然日为临床用药提供参考性胸腹水

1.检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，全基因组范围内通过评估杂合性缺失（L0H）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大区段重组异常（LST）三个指标来评估同HRD评分同源重组织切片、新7个自78640源重组缺陷组缺陷检测鲜组织然日

2.

2.HRD捕获检测位点数＞9万个【提供公开发表的文章材料证明】全基因组范围内通过评估杂合性缺失▲HRD评分同源（L0H）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大重组缺陷检测+组织切片、新7个自区段重组异常（LST）三个指标来评估同源重812800gsBRCAl/2基鲜组织然日组缺陷以及BRCA1/2基因的全部外显子区因检测域及其上下游20bp突变（体系及胚系均可检测）HRD评分同源重全基因组范围内通过评估杂合性缺失组缺陷检测+肿（L0H）、端粒等位基因不平衡（T不平大区组织+对照血瘤个体化用药基14个自段重组异常（LST）三个指标来评估同源重9切片、新鲜组19520因检测+BRCA1/2然日组缺陷以及688基因的全部外显子区域及织MLPA法检测其上下游20bp,胚系和体系突变以及胚系BRCA1/2大片段重排（MLPA法）

1.BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp,胚系突变gBRCAl/2基因7个自

2.参与国内上市的PARP抑制剂奥拉帕利、10外周血3840检测然日尼拉帕利、氟陛帕利、帕米帕利中国注册药物临床试验的BRCA的检测，至少提供其中一种药物发表的文章

1.BRCA1/2基因的全部外显子区域及其上下游20bp,胚系和体系突变组织+对照血

2.参与国内上市的PARP抑制剂奥拉帕利、AgsBRCAl/2基7个自11切片、新鲜组5760尼拉帕利、氟哇帕利、帕米帕利中国注册药因检测然日织物临床试验的BRCA的检测，至少提供其中一种药物发表的文章7个自检测三60个基因的全部外显子区域及其上12gHRR基因检测外周血5760然日下游20bp,胚系突变组织+对照血gsHRR基因检7个自检测260个基因的全部外显子区域及其上下13切片、新鲜组8640测然日游20bp,胚系和体系突变织

1.检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量三680个

2.MSI检测采用高通量测序方法，位点数▲肿瘤组织基因组织+对照血7个自量N1000个14个体化诊疗基因切片、新鲜组14720然日

3.检测系统基因测序仪具有NMPA认证，检测织在临床上用于对来源于人体样本的脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性▲ctDNA肿瘤基7个自15因个体化诊疗基外周血检测患者外周血，使用高通量测序技术，检17600然日因检测测与肿瘤诊治相关的基因数量，680个肿瘤组织个体化诊疗基因检组织+对照血检测实体瘤患者肿瘤组织样本，使用高通量7个自16测+PD-L1表达切片、新鲜组测序技术，检测与肿瘤诊治相关的基因数量16185然日免疫组化织大于680个，并评估PD-L1表达情况（22C3）利用多重PCR+片段分析，综合考察BAT

25、组织+对照血7个自BAT

26、D2sl

23、D5s

346、DI7s250等517MSI-PCR检测切片、新鲜组2560然日个美国国家癌症研究所推荐的微卫星（MSI）织位点的状态

1.检测遗传性肿瘤种类不少于24种，检测三85个基因的全外显子及其上下游20bp区遗传性肿瘤基因外周血、唾液、14个自域187040检测-女性套餐DNA然日

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

3.核酸提取试剂、建库试剂、测序试剂及检测设备获得CE资质遗传性肿瘤基因外周血、唾液、14个自19L检测遗传性肿瘤种类不少于22种，检测三7040检测-男性套餐DNA然H90个基因的全外显子及其上下游20bp区域

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域至少包含BRCA1,BRCA2,遗传性乳腺癌/外周血、唾液、7个自20CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11等5120卵巢癌基因检测DNA然日基因，基因数三26个

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域至少包含CDH1,MLH1,MSH2,遗传性胃癌基因外周血、唾液、7个自MSH6,PMS2,EPCAM,APC等基因，基因数214480检测DNA然日目三］8个

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下外周血（5ml游20bp区域至少包含VHL,MET,FH,FLCN,遗传性肾癌基因7个自22EDTA管）、唾MSH2,TSC1,TSC2等基因,基因数目212个4480检测然日液、DNA

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域至少包含BRCA1,BRCA2,遗传性前列腺癌外周血、唾液、7个自23CHEK2,H0XB13,MSH2,MSH6,PMS2,MLH1等4480基因检测DNA然日基因，基因数目224个

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域至少包含APC,AXIN2,EPCAM,遗传性结直肠癌外周血、唾液、7个自24MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,等基因，5120基因检测DNA然日基因数目三24个

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序

1.检测相所有关基因的全外显子及其上下游20bp区域至少包含EPCAM,MLH1,MSH2,遗传性子宫内外周血、唾液、7个自25MSH6,PMS2,等基因,基因数目211个4480膜癌基因检测DNA然日

2.检测技术目标区域捕获+高通量测序BRCA1/2基因MLPA法检测BRCA1/2基因的胚系CNV检测外周血、唾液、7个自26CNV检测（MLPA（全部外显子区域的1-整条染色体大小2280DNA然日法）的CNV）o组织+对照血7个自高通量测序技术检测低至3%的POLE基因突27POLE基因检测新鲜组织、切3840然日变片组织+对照血检测POLE基因、MMR蛋白、P53蛋白，子宫内▲子宫内膜癌分7个自28新鲜组织、切膜癌患者分子分型，评估患者预后及辅助治6080子分型基因检测然日片疗方案选择

1.分子分型，评估预后、辅助治疗方案选择，组织+对照血遗传风险提示，靶药指导，免疫用药指导,子宫内膜癌精准7个自29新鲜组织、切化疗用药指导，检测245基因+MSI

2.涵盖8960诊疗基因检测1然日片更多基因和临床应用范围，检测限组织+对照血分子分型，评估预后、辅助治疗方案选择，遗子宫内膜癌精准7个自30新鲜组织、切传风险提示，靶药指导，免疫用药指导，化16000诊疗基因检测2然日片疗用药指导，检测2650基因+MSI+TMB组织新鲜组织、切片、恶甲状腺癌个体化6个自31检测与甲状腺癌相关260个基因8640性胸腹水+对诊疗基因检测然日照血组织新鲜组6个自32检测与脑胶质瘤相关N10项基因检测8640▲脑胶质瘤个体织、切片、脑然日化诊疗基因检测脊液▲乳腺癌21基检测，21个不同基因的表达水平，得到复发组织新鲜组7个自33因复发风险评风险评分，评估复发风险和辅助化疗必要8640织、切片然日估检测性组织新鲜组6个自检测与实体瘤相关＞18个基因的融合，为患34RNA多基因检测织、切片、恶8640然日者提供用药和辅助诊断性胸腹水检测内容DNA、RNA共检，检测与白血病相关的不低于370个基因，使用高通量测序结新鲜骨髓液、合目标区域捕获技术，一次检测涵盖四大变白血病基因检外周血、唾液/14个自异类型（SNV、InDei、CNV和Fusion）,辅3512800测（DNA+RNA）口腔拭子（对助临床为各类白血病患者（AML、ALL、CML、然日照）CLL）进行精准分型、预后评估、靶药和化疗用药指导、遗传易感基因检测检测内容针对受检者骨髓/外周血和唾液/口腔拭子（对照）样本，使用高通量测序结新鲜骨髓液、合目标区域捕获技术，检测与白血病相关白血病突变基因外周血、唾液/14个自36的》180个基因全部编码区，检测变异类型6720检测口腔拭子（对然日包括SNV、InDei和CNV,辅助临床提供分子照）分型、预后评估、用药指导和遗传易感基因检测检测内容针对受检者骨髓/外周血样本，使新鲜骨髓液、用高通量测序结合目标区域捕获技术，从白血病融合基因外周血、唾液/14个自RNA层面,检测与白血病相关的2240个核心376080检测（RNA捕获）口腔拭子（对融合基因，包括三35个重要基因的所有融然日照）合伙伴，辅助临床提供分子分型、预后评估和用药指导检测内容针对受检者骨髓/外周血样本，对新鲜骨髓液、白血病细胞里所有mRNA进行高通量测序，涵盖人外周血、唾液/30个工38RNA-seq检测类基因组约2万个基因，全方位检测患者所4800口腔拭子（对作日（转录组测序）有可能的融合形式，有助于发现少见、罕见，照）以及新的融合基因组织石蜡包针对B细胞淋巴瘤患者肿瘤组织样本，检测埋组织B细胞淋巴瘤相关2120个基因，涵盖基因B细胞淋巴瘤基（FFPE）、石10个工39的点突变和小片段插入/缺失、重排、免疫9920因检测（组织版）蜡切片、手术作日球蛋白V（D）J重组，为患者提供辅助分型、新鲜组织/穿预后评估和用药指导等刺组织组织石蜡包埋组织针对淋巴瘤患者肿瘤组织样本，检测淋巴瘤（FFPE）、石淋巴瘤基因检10个工相关三170个基因的点突变和小片段插入/40蜡切片、手术9920测（组织版）缺失，为患者提供辅助分型、预后评估和用作日新鲜组织/穿药指导等刺组织组织石蜡包埋组织（FFPE）、石蜡切片、手术新鲜组织/针对血液肿瘤患者，检测血液肿瘤相关与血液病基因全景15-20个41穿刺组织；若550个基因CDS区的点突变和小片段插入/16000筛查工作日侵犯骨髓或外缺失周血，可送检骨髓或外周血针对B细胞淋巴瘤患者外周血样本，检测BB细胞淋巴瘤基细胞淋巴瘤相关＞120个基因，涵盖基因的15-20个42因检测（ctDNA外周血点突变和小片段插入/缺失、重排、免疫球11200工作日版）蛋白V（D）J重组，为患者提供辅助分型、预后评估和用药指导等15-20个针对B细胞淋巴瘤患者外周血样本，检测B外周血1120043B细胞淋巴瘤基细胞淋巴瘤相关三120个基因，可实现高灵工作因检测（MRD版）敏度（

0.01%）的MRD分子监测日检测淋巴瘤患者外周血样本，检测淋巴瘤相淋巴瘤基因检15-20个关，170个基因的点突变和小片段插入/缺外周血1120044测（ctDNA版）失，为患者提供辅助分型、预后评估和用药工作日指导等血液肿瘤相关基针对BCR-ABL1P190/P210/P

230、5个工作45因qPCR定量检骨髓或外周血PML-RARA、AML1-ETO JAK2V600E、WT1表640日测达量的实时荧光定量PCR检测血液肿瘤相关基针对BCR-ABLl P190/P210/P

230、BRAF5个工作46因ddPCR定量检骨髓或外周血V600E、JAK2V617F、MYD88L265P、TP531280日测R175H/R273c的数字PCR定量监测

1.检测范围一次性检测人类基因组中2万多个基因上约18万个外显子突变及外显子相邻20bp的内含子区中的点突变（检测准确率为99%以上）、小的缺失插入突变（20bp以内）（检测准确率为99%以上），以及外显子水平的缺失重复变异（包括S MN1基因7节外显子的缺失情况）（检测准确率为95%以上）解读0MIM数据库中致病机理明确的5,800多种疾病

2.该方法可提示与受检者表型相关的其它临床全外显子组30个自47外周血、DNA变异类型，包括大片段的基因组拷贝数变异4480检测-单人然日（例如缺失/重复区间21Mb）、染色体非整倍体、三倍体、杂合性缺失（L0H,区间》5Mb）,及常见动态突变全外信息分析数据标准

（1）测序数据量不小于不G；

（2）Fastq数据Q20290%＞Q30285%；

（3）基因组比对率＞99%；

（4）数据重复率＜8%；

（5）去重前深度N200X；

（6）全外显子组区域覆盖度

299.5%＞20X覆盖度

298.5%.30X覆盖度298%；

（7）捕获效率＞65%；

（8）线粒体平均深度22000Xo单人全外及

1.对临床全外显子+染色体CNV进行检测48CNVseq检测套外周血、DNA30个自

64002.CNV检测可提示宫内感染餐然日7个工49CNV验证外周血、DNA对CNV结果进行验证640作日

1.检测范围一次性检测人类基因组30亿碱基对，其中包含人类2万多个基因上的点突变，插入缺失变异以及外显子水平的缺失重复变异；一次性检测人类基因组染色体数目异常（三倍体和非整倍体）和染色体结构异常（250kb的染色体微缺失微重复变异，临床全基因组检35个工倒位，易位）；一次性检测线粒体全基因组50外周血、DNA9920测-单人作日变异；可提示25Mb的杂合性缺失，部分动态突变疾病和部分病原微生物感染解读0MIM数据库中致病机理明确的5000多种疾病

2.高质量数据单样本测序数据量不小于120G,有效深度，40X,20X覆盖度295%,Q20三90%,Q30285%高通量全基因组测序，对超过4000个已知单基因遗传病相关基因中与临床表型相关的超声异常/引产胎儿组织、致病变异（包括点突变、20bp以内插入缺组织高深度全基DNA；外周血18个工51失、外显子水平的拷贝数变异）进行分析对9920因组测序（WGS）（父母验证样作日全基因组范围内的染色体非整倍体/三倍体检测-单人本）变异及50Kb以上的染色体拷贝数变异（CNV）进行分析胚胎绒毛组检测三倍体、23对染色体非整倍体、100K以ACNV-seq染色7个自52织、DNA、外周上的缺失重复、目标区域单亲二体、宫内目2700体检测然日血标病原感染检测、母源污染检测APD-L1表达免组织切片、新7个自PD-L1表达检测，指导免疫检查点抑制剂用53疫组化检测2105鲜组织、蜡块然日药22C3合计*技术参数中不满足以下几条的视为投标人自动弃权

①肺癌组织靶向药物基因检测至少包括EGFR、ALK、ROSE RET、BRAF、MET、KRAS、NTRK等基因

②肠癌组织用药基因检测至少包括KRAS、NRAS、BRAF等基因

③胃肠道间质瘤组织靶向用药基因检测至少包括KIT、PDGFRA.BRAF、NF

1、KRAS、PIK3CA.FGFRh NTRK3等基因。