第5章第3节人类遗传病

第节人类遗传病3对点训练题组一人类常见遗传病的类型

1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A.21三体综合征是单基因遗传病B.杂合子筛查对预防各类遗传病都具有重要意义C.先天性的疾病都是遗传病D.患遗传病的个体不一定携带致病基因

2.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是（）A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定

3.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是（）A.镰状细胞贫血B.猫叫综合征（患者第5号染色体短臂缺失）C.21三体综合征D.先天性卵巢发育不全（X0型，也叫特纳氏综合征）4（.2023・江苏盐城高一统考）神经节背脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡下列相关叙述中正确的是（）A.该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C.该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D.进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生题组二调查人群中的遗传病

5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是（）

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

②汇总结果，统计分析

③设计记录表格及调查要点

④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A.

①③②④B.

③①④②C.

①③④②D.

①④③②

6.（2023•广东汕头高一检测）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A.调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B.与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种C.调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D.若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病题组三遗传病的检测和预防

7.（2023•江苏连云港高一期末）人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生下列有关基因检测的叙述错误的是（）A.人的血液、唾液等都可用于基因检测B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因C.人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇D.含有致病基因就意味着一定患病

8.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（）A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式综合强化

9.唐氏综合征又称21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系一项关于21三体综合征（唐氏综合征）的调查结果如表所示，以下叙述不正确的是（）母亲年龄/岁23520〜2425〜2930〜34唐氏患儿发生率/10-

41.

192.

032.

769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性B.减数分裂I后期两条21号染色体未分离可使子代患21三体综合征C.新生儿患21三体综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低21三体综合征患儿出生率

10.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）下列叙述父亲母亲儿子女儿与正常序列父亲母亲儿子女儿受检者不正确的是（）DNA变性、O O探针杂交~~•初点样O O OO与突变序列,•••

⑦探针杂交杂交结果•阳性阴性A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示下列叙述正确的是（）发病个体数量、染色体异常遗传病z，多基因遗传源/\单基因遗传病、/°出生青春期成年A.图示表明显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发B.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显高于胎儿期C.由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因D.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加

12.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析

13.（2023•广西南宁高一期末）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩（色盲基因用b表示），该男孩的染色体组成为44+XXY

（1）该家庭中父亲的基因型为，母亲的基因型为，男孩的基因型为o⑵分析导致该男孩患克氏综合征的原因可能是其（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行减数分裂形成配子时发生了染色体不分离⑶如果上述夫妇的染色体不分离的异常现象只发生在体细胞增殖过程中，则他们的孩子（填会”或“不会”）出现克氏综合征患者，他们的孩子患色盲的概率是

（4）如果这对夫妇想再生一个孩子，请你给出合理的建议（答出一条即可）

14.视网膜色素变性是一种致盲性遗传病，致病基因被定位于3号染色体上如图是一个视网膜色素变性家系的遗传图谱请分析回答下列问题⑴若要调查该病在某地区的发病率，应注意____________________________________________（写一项即可）以保证调查的准确性⑵经了解W-5无家族病史，结合系谱图可推知，视网膜色素变性的遗传方式属于

（3）lV-6的致病基因来自I代的号，IV—6和IV—7再生一个男孩，患病的概率是，若IV—6已再孕，可通过（至少填两种）等检测手段确定胎儿是否患有该病

（4）我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分视觉功能，该成果给患者带来了曙光请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代,并说明理由_________________________________________________。