人教版教学课件《染色体变异》教学

染色体变异探讨染色体的结构和功能变化了解遗传性疾病的致病机制以及预防和治疗的新,,方法教学目标了解染色体的基本结构掌握染色体数目和结构认识常见的染色体异常了解染色体异常的检测的变异综合征与预防学生能够掌握染色体的组成和基本形态特征学生能够理解染色体数目异常学生能够了解唐氏综合征、肯学生能够掌握染色体异常的检和结构异常的类型及其表现纳综合征等常见的染色体异常测方法以及预防措施综合征教学重点和难点重点一染色体数目和结构的变化重点二常见染色体异常综合征通过生动的图表和案例重点讲解染色体数目和结构的各种异深入介绍唐氏综合征、克罗伊兹费尔特综合征等常见染色体,常类型异常综合征的临床特点难点一染色体异常的原因及表现难点二染色体异常的检测和诊断分析造成染色体异常的遗传和环境因素并阐述染色体异常的讲解产前诊断、新生儿筛查等常用的染色体异常检测方法并,,生理和心理症状比较其优缺点染色体的基本结构染色体由和蛋白质组成具有典型的形结构分子缠绕在组蛋白上形DNA,X DNA,成染色质纤维进一步折叠成染色体染色体的主要部位包括着丝点、着丝粒、,端粒和臂等染色体的结构决定了其在细胞分裂过程中的行为并为遗传信息的保存和传递提,供了物质基础了解染色体的基本结构有助于理解细胞遗传过程中的关键事件染色体数目的变化23常染色体每个人都有对常染色体232性染色体人类有种性染色体和2X Y46正常染色体数目人体正常的染色体总数为条46染色体结构的变化染色体数目异常的原因细胞分裂错误亲核子缺陷DNA复制错误染色体数目异常通常是由于细胞分裂过程中亲核子结构或功能的缺陷也可能导致染色体染色体复制过程中的复制错误也可能引起染染色体分离或移动不正常导致的数目的异常变化色体数目的改变染色体数目异常的表现生长发育异常健康状况不佳遗传特征异常染色体数目异常可能导致个体身高、智力等染色体数目异常常伴有各种身体器官功能失染色体数目变化会影响个体的遗传特征出,发育出现问题调和疾病现一些独特的症状先天性染色体数目异常综合征数目异常的含义1染色体数目异常指染色体数量超过或少于正常的染色体数这可能导致先天性症状和身心发展障碍主要类型2主要包括综合征、综合征和综合征等这Down EdwardPatau些都是由于染色体数目异常导致的罕见遗传性疾病基因变异影响3染色体数目异常会导致基因表达失常从而引发一系列生理和,发育上的异常威胁患者的生命健康,综合征Down常染色体三体异常多种特征表现综合征是一种常染色体三体综合征患者会表现出一系列Down Down异常是由于第号染色体出现三身体和智力方面的异常特征如特,21,个完整的拷贝而引起的殊面容、智力障碍等发病机率较高综合征是最常见的染色体异常综合征发病率约为名新生儿Down,1000-1500中例1唐氏综合征的特点智力障碍面部特征唐氏综合征儿童常表现为不同程特征性面部表现包括扁平的后颅度的智力障碍包括学习能力和记部、短颈、长舌以及斜视等,忆力的下降生理异常发育迟缓该综合征还会导致心脏、消化系唐氏儿童在身高、体重、运动发统、听力等方面的生理异常展等方面普遍存在迟缓唐氏综合征的诊断产前诊断羊水穿刺检查新生儿筛查通过产前超声检查可以在怀孕早期发现胎儿采集羊水进行染色体分析可以精确诊断出出生后进行血液或口腔抹片检查可以确认,,可能存在的唐氏综合征特征胎儿是否存在唐氏综合征新生儿是否有唐氏综合征其他染色体数目异常综合征Edwards综合征由于第号染色体数目异常而导致的一种严重的先天性畸形综合征18帕托综合征由于第号染色体数目异常导致的一种先天性遗传性综合征13克氏综合征由于男性多出一条染色体所致的一种性染色体异常综合征X染色体结构异常的原因基因突变环境因素遗传因素生殖细胞分裂异常基因序列的变化可能导致染色辐射、化学物质等环境因素可一些染色体结构异常可能具有在精子和卵细胞的形成过程中,体结构的异常如缺失、倒位、能引起染色体的结构变化这遗传倾向通过家族遗传传递若细胞分裂出错也可能引发,,,易位等这些变化通常发生在些因素可能导致损伤进给后代这种情况下个体可染色体数目或结构的异常DNA,,细胞分裂过程中而影响染色体的完整性能会携带染色体易位或其他结构变异染色体结构的变化染色体断裂染色体缺失12染色体可能会发生断裂导致染染色体的某一部分可能会缺失,,色体结构异常如缺失、插入、造成染色体结构的改变,易位等染色体易位染色体的重复34染色体上的某一部分可能会移染色体的某一部分可能会重复到另一条染色体上导致染色体出现引起染色体结构的变化,,结构紊乱罕见的染色体结构异常综合征脆性X染色体综合征特里-许瓦综合征5p-综合征这种罕见的染色体结构异常会导致智力障碍这种罕见综合征由部分染色体缺失引起主也称猫叫综合征由第号染色体短臂部分缺,,5和行为问题多数患者为男性需要长期关要表现为智力障碍、面部畸形和肢体异常失导致引发智力障碍和其他身体异常,,护和支持性染色体异常1X和Y染色体2性染色体异常类型人体细胞核内含有对常染色主要包括数目异常如22体和对性染色体和性染综合征、综1X YKlinefelter Turner色体决定个体的生物性别合征和结构异常如三十综合征常见症状诊断和辅助生育34不同类型的性染色体异常会引通过染色体检查可以确诊性染起身高、性征发育、生育力等色体异常辅助生育技术能帮方面的异常助部分患者实现生育性染色体异常综合征克罗伊兹费尔特综合征肯纳综合征克罗伊兹费尔特综合征是一种性染色体异常的综合征由染色体数肯纳综合征是由染色体部分缺失导致的性染色体异常综合征主,X Y目异常导致患者通常表现为身材矮小、智力障碍、性腺功能异要表现为身材矮小、性腺发育异常、男性化不完全等常等症状克罗伊兹费尔特综合征性别决定体征特点克罗伊兹费尔特综合征是一种性该综合征的患者通常身材高大额,染色体异常主要由染色体结头倾斜容貌呆滞智力水平可能稍,XYY,,构引起低发病原因该异常通常是由于减数分裂过程中不均等分离造成概率较低约出,1/1000生肯纳综合征性染色体异常肯纳综合征是一种性染色体异常造成性染色体数目和结构异常,发育障碍该综合征会导致患者存在身心发育障碍需要专业医疗和辅助服务,特殊教育需求患有肯纳综合征的人通常需要接受专门的教育和训练以适应日常生活,染色体异常的检测细胞遗传学检测分子遗传学检测产前筛查通过活体细胞核型分析可以检测染色体的数使用测序等高新技术可以更精准地诊断孕期检查可以早期发现胎儿可能存在的染色DNA目和结构是否异常染色体异常体异常常用的染色体检测方法1核型分析2荧光原位杂交FISH通过对染色体进行染色处理和显微镜观察可以检测出染色体利用特异性探针与目标染色体序列结合的原理可以检测染色,,的数目和结构异常体数目和结构的异常微阵列分析技术新一代测序技术34通过高密度芯片来检测染色体微小缺失或重复的异常能够全面分析基因组并检测出个体遗传变异为诊断提供更全DNA,面的信息术前诊断基因检测通过抽取血液或羊水样本进行基因分析可以检测出染色体异常,超声检查利用超声波对胎儿进行全面的器官检查可以发现一些染色体异,常的体征羊膜穿刺抽取羊膜液进行细胞培养和染色体核型分析可以确诊染色体异,常新生儿筛查出生后1对新生儿进行一系列筛查检查代谢异常2检查新生儿是否存在代谢性疾病遗传疾病3筛查先天性遗传性疾病听力异常4检查新生儿听力是否正常新生儿筛查是出生后对婴儿进行一系列全面检查的过程目的是尽早发现新生儿可能存在的代谢性疾病、遗传性疾病和听力异常等问题以便及时干,预和治疗给予新生儿最佳的健康发展机会,产前诊断超声检查1了解胎儿发育状况生化筛查2评估染色体异常风险绒毛膜绒毛活检3直接检测胎儿染色体产前诊断是在孕期对胎儿进行专业检查以评估胎儿的发育状况和潜在疾病风险通过超声检查、生化筛查和绒毛膜绒毛活检等方法医生,,可以及时发现染色体异常等问题为家庭提供适时的决策支持,产后诊断新生儿遗传筛查1出生后进行血液采样及遗传分析确定是否存在染色体异常,临床体征评估2专业医生对新生儿进行全面体检观察体征异常是否与染色体问,题有关染色体核型分析3对有疑似情况的新生儿进行进一步的染色体核型分析确诊染色,体异常染色体异常对个体的影响身体发育障碍智力发展障碍染色体异常可能导致身高、体重某些染色体异常会影响大脑的发等身体特征的异常发展影响健康育造成不同程度的智力障碍,,成长生育能力降低行为心理异常某些染色体结构异常会导致生育染色体变异可能引发注意力不集能力下降需要借助辅助生殖技术中、情绪失控等行为和心理问题,预防和治疗措施预防措施治疗措施生活护理通过产前筛查和诊断可以及早发现染色体对于部分染色体异常可以通过辅助生殖技对于无法治愈的染色体异常需要给予患者,,,异常采取相应的预防措施术等方法进行治疗帮助患者改善生活质量长期的生活照料和心理辅导支持,,总结综合应用重视预防未来展望通过对染色体结构和数目异常的深入理解，提高公众对染色体异常的认知水平开展产随着生物技术的快速发展染色体异常的检,,我们可以将这些知识应用于临床诊断、遗前筛查和诊断是预防出生缺陷的关键举措测和治疗必将有更多突破造福更多患者和,,传咨询和遗传病预防等领域家庭思考题这一单元的思考题包括以下几个方面对染色体异常的成因和表现有何新的认:1识常见的染色体异常综合征如何预防和治疗如何更好地通过产前诊断和新23生儿筛查来发现染色体异常染色体异常对个体及家庭的影响有哪些你认为45未来在染色体异常研究和治疗方面还有哪些需要探索的方向。