人教版教学课件人类遗传病教学

人类遗传病教学讨遗传状预为遗传识过探人类病的成因、症及防,学生深入了解病的知通具体遗传认识遗传预案例分析,帮助学生掌握病的特点,并正确病的防方法遗传病概述定义成因遗传遗传遗传单病是由因素引起的一类病可能由基因缺陷、多基这导这疾病,些因素可能存在于个人因缺陷或染色体异常致些组的基因中缺陷会引起某些疾病的发生重要性特点对遗传对遗传病的研究人类健康具有病通常具有高度特异性、家过检测重要意义,可以通早期、族聚集性和发病早期等特点,需预疗来遗传诊断防和治降低病的危害要特殊的和管理策略遗传病分类单基因遗传病多基因遗传病单遗传杂由一基因的缺陷或变异引起的由多个基因的相互作用引起的复性现遗传规遗传现为状病,表模式遵循孟德尔律病,通常表多种症染色体异常病多因素遗传病数结遗遗传环由于染色体目或构异常引起的由和境因素共同作用而引起的传综遗传障碍,如唐氏合症病,如冠心病和糖尿病遗传模式孟德尔遗传模式1遗传规则组特征按照孟德尔定律的遵循隔离分离和自由合原理传递连锁遗传模式2现连锁遗传遗传位于同一染色体上的基因会表出的特点,概率受组染色体重影响细胞质遗传模式3过线绿遗传质传一些特征通粒体或叶体中的物递,不遵循孟德尔定律常见的单基因遗传病苯基酮尿症遗传性高胆固醇血症谢一种代性疾病,缺乏酶分解苯丙由于低密度脂蛋白受体功能缺陷,导质积导氨酸,致毒性物累,造成智力致血液中胆固醇含量异常升高,障碍增加心血管病风险镰状细胞贫血囊性纤维化红导红细导过由于血蛋白基因突变,致由于CFTR基因缺陷,致黏液严胞变形,影响氧气运输,引起各种并于稠厚,堵塞呼吸道和消化系统,质发症重影响生活量血型和遗传血型系统血型系统ABO Rh阴ABO血型系统是最重要的人类血型系统之一它由A、B、AB和O Rh血型系统是第二重要的人类血型系统它由Rh阳性和Rh性显遗传组遗传婴四种基因型决定,是一种共性模式血型基因的不同合决两种基因型决定,是一种优性模式Rh血型与母血型不合会定了个体的血型引发溶血性疾病红绿色盲视觉障碍遗传成因生活影响红绿觉们红绿红绿色盲是最常见的色异常之一,人无色盲大多由X染色体上的基因缺陷引起,色盲者在交通、工作、生活中都会遇到区红绿现诊断训练难关应法准确分色和色,影响日常生活和工男性更容易出此症早期和可以困,需要他人的照和支持,以适日常生应作帮助患者适生活活先天性愚型何谓先天性愚型成因及表现诊断及管理脑导过检测评进诊先天性愚型是由于大发育异常造成的主要由于染色体异常或基因缺陷致大通基因、智力估等手段行残遗传脑结损现为断专训练智力疾,是最常见的性智力障碍之构和功能发育受,表智力低下、需要业康复及家庭悉心照护,语认挥一言交流障碍、知能力弱以帮助患者发最大潜能囊性纤维化遗传成因主要症状维现囊性纤化是一种常见的常染色患者常出反复肺部感染、消化隐遗传营养状体性病,由CFTR基因的突不良、不良等症变所致诊断和治疗预后与预防过检测检诊断规疗通基因和肺功能查可以早期和律治可延长患者诊断疗产诊断筛目前主要采取支持性治,寿命前和新生儿查有训练现预如抗感染、呼吸等助于早期发和防地中海贫血异常血红蛋白遗传模式地域分布治疗与预防贫红贫隐遗传过疗地中海血是由于血蛋白合地中海血主要呈性模主要分布在地中海沿岸国家,如可以通骨髓移植或基因治导遗传贫带来区来疗进产成异常致的一种性血式,需要两个携者发生希腊、意大利和中东地等方式治,也可以行前诊断遗传和咨询杜氏肌肉营养不良症什么是杜氏肌肉营养不良症？症状特点营养遗传连锁隐状态稳难杜氏肌肉不良症是一种性的X性肌肉疾病,主要表常见症包括步不、站立困、运动能力下降等随着病情现为渐这关键结进渐缩终导严肌肉力量逐下降种疾病是由于人体缺乏一种的展,患者的肌肉会逐萎和变性,最致重的运动障碍导构蛋白致的常见多基因遗传病冠心病糖尿病高血压遗传习惯压环冠心病是最常见的多基因病之一,受多糖尿病的发病与多个基因突变和生活有高血同样受多种基因和境因素影响,如环饮压关饮时调饮压遗传历过个基因和境因素影响,如食、运动和,包括食、运动和体重等及理可食、力和史等通生活方式改预力等.以有效防善可以有效控制冠心病动脉狭窄典型症状状渐难劳冠动脉逐变窄,阻碍了心肌胸痛、呼吸困、疲乏力等,应导这状血液供,致心肌缺血些症会随着活动而加重危险因素治疗与预防饮压疗术疗高脂食、吸烟、高血、糖尿药物治、手治、生活方式疗预病等可增加罹患冠心病的风险改善等可以有效治与防冠心病糖尿病胰岛素分泌异常岛导谢糖尿病是由于胰素分泌不足或利用障碍致的一种代性疾病血糖失常损损肾脏长期高血糖会害身体多个器官,引发并发症如视力害、疾病等生活方式因素饮显食、运动、体重等生活方式因素可著影响糖尿病的发病和发展高血压高血压的诊断高血压的风险因素高血压的治疗压测检测压数缩龄饮过压选择压采用血量仪定期血值，如收高、肥胖、缺乏运动、酒多、力大根据患者病情,医生会合适的降药物,压续张压续压调压持高于140mmHg或舒持高于等因素都增加罹患高血的风险改变生活配合生活方式理,帮助患者控制好血水诊断为压预压脑90mmHg,即可高血方式是防高血的重要措施平,降低心血管并发症的发生风险精神分裂症症状多样病因复杂现觉遗传环乱精神分裂症患者可能出幻、、境因素、神经化学紊维状导妄想、思障碍等症,影响正常等都可能致精神分裂症的发生生活和工作早期筛查重要多学科合作时现疗轻状师及发并治可以减症,帮医生、心理咨询、社工等共同尽诊疗助患者快恢复正常生活参与,提供全面的和康复支持自闭症症状特点成因与遗传闭现为语闭杂环自症是一种神经发展障碍,主要表社交交往能力障碍、言自症的发病原因复,可能与基因因素、境因素和免疫系统异为刚现为关闭遗传倾较和沟通障碍以及行模式的性等患者通常表出孤立行、常等多方面因素相自症有一定的向,家族发病率高狭重复性动作和隘兴趣等特点癌症的遗传因素基因突变家族遗传导遗传倾基因突变是致癌症的重要原因有些癌症具有家族向如员之一某些基因突变可能会增加果家庭成患有某种癌症,其他成员较患癌的风险也会有高的患病风险环境因素免疫系统遗传环除了因素,一些境因素如吸免疫系统功能的降低也可能增加辐烟、射等也会增加癌症发生的某些癌症的发生风险概率染色体异常性疾病染色体异常结数导综罗综这染色体构和量的异常会致多种疾病,如唐氏合症、克斯合症等些疾病会影响状患者的智力、生长发育和健康况遗传诊断过检测诊断通核型分析、基因等方式可以确定染色体异常的类型和程度,从而做出准确产前诊断对妇进产检时现为疗导高危妊娠孕行前查,可以及发染色体异常,患者提供更好的治和康复指唐氏综合症定义主要症状发病原因预防措施综缓龄较遗传产检产诊断遗传唐氏合症是一种常见的染色智力发育慢、特征性面容、在孕期,母体年大、前查、前、咨脏现环现预体异常性疾病,是由于第21号心和其他器官可能出畸形因素、境污染等因素可能增询等有助于及早发并防唐现综综染色体出三条而引起的等加唐氏合症发生的风险氏合症克罗斯综合症主要特征临床表现诊断方法罗综脏颅罗综现过产筛检诊罗综克斯合症包括先天性心病、面畸形患有克斯合症的患者通常出身高矮小、可通前查或新生儿查确克斯状这颅态脏临现和肢体异常等症是一种罕见的染色体面形异常、智力低下和心等器官发育合症主要依据床表、染色体核型分析状预较检进诊断异常性疾病,通常由于第18染色体短臂三体不全等症后差,大部分患者生存期及影像学查等行较造成短肯尼迪勒伯综合症-遗传机制临床表现12综状肯尼迪-勒伯合症是一种罕见主要症包括智力障碍、生长迟缓的染色体异常性疾病,由22号染发育、特征性面容和先天脏色体的缺失或部分缺失引起性心病诊断与治疗预防与遗传咨询34过诊筛遗传对通染色体核型分析可以确,孕前查和咨询于了解综疗合治包括生理重建、发育风险和做好准备非常重要训练辅导和心理等预防遗传病基因检测产前诊断对遗传进过产筛诊断尽检测有潜在病风险的人群行基因通前查和,可以早出检时现隐遗传遗传查,及发性缺陷胎儿的缺陷遗传咨询药物干预寻专遗传遗传对单遗传疗求业的咨询,了解家族史,一些基因病使用基因治等遗传规预预疗做好风险划药物干方法,有助于防和治产前诊断染色体分析1检查胎儿染色体是否有异常超声检查2观察胎儿发育情况羊膜穿刺3细进遗传检测收集胎儿胞行产诊断对进遗传状态检术过这检时现疗遗传为前是一系列胎儿行和发育查的技通些查可以及发和治一些性疾病,准父母提供重要的决策依据新生儿筛查生化筛查过测试检谢内通血液和尿液,可以查新生儿是否存在代或分泌异常听力筛查现时进预训练语早期发听力障碍,有助于及行干和,提高儿童的言发育心脏筛查图术检测脏采用超声心动等技,可以新生儿是否存在先天性心疾病新生儿视觉筛查过简单验检时现觉通的光和眼底查,可以及发新生儿视发育异常遗传咨询定义目的过程原则遗传专遗传预诊断进遗传隐咨询是一种业服务,帮提供疾病防、早期包括采集家族史、行分尊重个人私,保护个人信息,评遗传预评针对观遗传助个人或家庭了解和估及干等方面的咨询,帮助患析和风险估,并性地提提供无偏见、客中立的应对议疾病的风险,并提供方案者及其家属做出知情决定供建和支持咨询服务基因治疗基因治疗的原理基因治疗的应用领域伦理道德考量疗过换来疗疗应单遗传肿疗对遗传码基因治通修复或替致病基因治疾目前基因治主要用于基因病、基因治涉及人类密的修改,存在载纳术将导断伦问题评疗病,利用病毒体或米技正常基因瘤、艾滋等疾病随着研究的不深入,其一些理和道德,需要慎重地估治细这疗应围将进扩入胞是一种前沿的治方法,可帮助用范一步大风险和后果遗传患者克服疾病生殖健康规划家庭生育咨询12应当负责计寻夫妻双方任地划生根据个人和家庭情况,可以求财稳环专育,确保家庭务定、育儿业的生育健康咨询,制定合理计境良好的生育划生育保健生育教育34产检产为注重前查、后恢复,确保青少年提供生育健康教育,培亲婴养观为母和儿的身心健康正确的生育念和生育行伦理道德问题隐私保护就业歧视隐关规应该员进基因信息属于个人私,需要制定相法雇主不根据工的基因信息行就业歧隐应该员权保护个人基因信息的安全和私视,保护工的就业利遗传咨询基因治疗遗传时应该选择疗应该则提供咨询,尊重个人自主的基因治遵循安全性和有效性原,保权证权利,不能强加个人意愿患者的健康益遗传病教学重点与难点教学重点教学难点遗传遗传细遗传遗传突出病的概念、分类、涉及胞学和分子学知预关键识让识导遗传质结模式和防等知点,学生,需要引学生掌握物遗传杂深入理解病的形成机制构、基因表达等复机制实践操作道德伦理开检测遗传践时关遗传展基因、咨询等实教学需注病的社会影响遗传临伦问题养活动,帮助学生理解病的床和理,培学生的同理心和诊断预责和防措施任感教学建议创新教学方法丰富教学资源践关图频资采用互动式、实操作等多样化的教整合相的片、视、案例等源,积让学方式，激发学生的参与极性教学更生动形象注重情感交流培养综合能力关习状态给时励过讨论养注学生的学,予及的鼓通案例分析、交流等方式,培导养习维问题和指,培学生的学兴趣学生的批判性思和解决能力。