2023年必修基因突变及其他变异知识点

第章基因突变及其他变异5★第一节基因突变和基因重组

一、生物变异的类型・不可遗传的变异（仅由环境变化引起）r基因突变・可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）［基因重组染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变L镰刀型细胞贫血症的原因DNA日勺碱基对发生变化一一mRNA的碱基发生变化一一氨基酸变化一一蛋白质变化一一性状变化

2.概念:DNA分子中发生碱基对的替代、增添和缺失，而引起的基因构造的变化，叫做基因突变

3.原因物理原因X射线、紫外线、r射线等；化学原因亚硝酸盐，碱基类似物等；生物原因病毒、细菌等

4.特点a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期基因突变可以发生在细胞内的不一样的DNA分子上或同一DNA分子时不一样部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注体细胞的突变不能直接传给后裔，生殖细胞的则也许

5.意义它是新基因产生的途径；是生物变异的主线来源；是生物进化的原始材料

6、实例镰刀型细胞贫血（-）基因重组

1.概念是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不一样性状的基因的重新组合

2.时间减数第一次分裂前期或后期

3、类型:a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换

4.意义

①产生新的基因型

②生物变异的来源之一

③对进化故意义第二节染色体变异

一、染色体变异类型:缺失19猫叫综合症、果蝇的缺刻翅「构造的I变异］反复19果蝇的棒状眼，［易位1923年慢性粒细胞白血病倒位数目构造的变异个别染色体增长与减少实例21三体综合征

二、染色体组的增长与减少实例三倍体无子西瓜

三、染色体组1概念细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相似，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的所有遗传信息的染色体如人的为22常+X或22常+Y例二倍体生物配子中所具有的所有染色体构成一种染色体组2特点

①一种染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相似；

②一种染色体组携带着控制生物生长日勺姬遗传信息3染色体组数的判断染色体组数=细胞中形态相似的染色体有几条，则含几种染色体组

②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数例1如下各图中，各有几种染色体组？lAa2AaBb3AAa例2如下基因型，所代表日勺生物染色体组数分别4AaaBbb5AAAaBBbb6ABCD是多少？例1答案32514例2答案

2233413.单倍体、二倍体和多倍体★由配子发育成的个体叫单倍体★由受精卵发育成的1个体，体细胞中含几种染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体

三、染色体变异在育种上的应用

1.多倍体育种措施用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理可以克制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍原理染色体变异实例三倍体无籽西瓜的培育注三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有也许形成正常的卵细胞优缺陷培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟

2.单倍体育种措施花粉药离体培养原理染色体变异实例矮杆抗病水稻的培育例在水稻中，高杆D对矮杆d是显性，抗病R对不抗病r是显性既有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种，要想得到可以稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR,应当怎么做？优缺陷后裔都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂

四、试验低温诱导植物染色体数目的变化一试验原理进行正常有丝分裂日勺值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体附着丝点分裂，子染色体在纺锤体的作用下，分别移向两极，最终被平均分派到两个子细胞中去用低温处理植物分生组织细胞，可以克制纺锤体形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化二试验过程1,材料用品洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16,培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镣子、剪刀、显微镜,载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为95%的酒精溶液

2.措施环节1将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水日勺广口瓶上，让洋葱日勺底部接触水面，待洋葱长出约1cm左右日勺不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内4℃诱导培养36小时2剪取诱导处理的根尖约

0.5—1cm,放入卡诺氏液中浸泡

0.5—1小时，以固定细胞形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次3制作装片，包括解离、漂洗、染色、制片4个环节，详细操作措施与试验“观测植物细胞欧I有丝分裂”相似

（三）现象观测先用低倍镜寻找染色体形态很好的分裂相视野中既有正常的I二倍体细胞，也有染色体数目发生变化的细胞确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观测

（四）试验结论低温处理植物分生组织，能克制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍

（五）试验评价你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析也许原因导致看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有

1.没有培养出分生区或没有剪取到分生区

2.低温诱导时间局限性

3、解离不充足或漂洗不洁净导致染色局限性

4、染色时间控制不妥，看不清染色体

5.没有低倍镜寻找过程第三节人类遗传病•

一、人类遗传病与先天性疾病区别•遗传病由遗传物质变化引起口勺疾病（可以生来就有，也可后来天发生）先天性疾病生来就有的疾病（不一定是遗传病）

二、人类遗传病产生的原因人类遗传病是由于遗传物质日勺变化而引起的人类疾病

三、人类遗传病类型

（一）单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病特点呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）

（二）多基因遗传病由多对等位基因控制的人类遗传病

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）染色体异常引起的遗传病（包括数目异常和构造异常）

（四）类型显性遗传病并指、多指、肌强直、软骨发育不全「常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、，单基因遗传病镰刀型细胞贫血症、黑尿症、显性抗维生素D佝偻病XY性染色体I隐性红绿色盲、血友病、进行肌营养不良人类遗传病Y毛耳病（只有男性患者）多基因遗传病原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿数目异常:21三体综合征（先天智力障碍）L常染色体遗传病染色体异常遗传病1构造异常猫叫综合症性染色体遗传病性腺发育不良（X0型，患者缺乏一条X染色体）

（五）特点

1.致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经体现出症状或处在潜在状态

2.往往是终身具有的

3.常带有家族性，并以一定日勺比例出现于各组员中

（六）危害

1.危害人体健康

2、贻害子孙后裔

3、增长了社会承担

四、遗传病的监测和防止

1.产前诊断胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿与否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大减少病儿的出生率如羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断

2.遗传征询在一定的程度上可以有效的防止遗传病的I产生和发展

五、人类基因组计划是测定人类基因组日勺所有DNA序列，解读其中包括的遗传信息需要测定22+XY共24条染色体

①提出1986年美国的J生物学家杜尔贝利

②重要内容绘制人类基因组四张图遗传图、物理图、序列图、转录图

③1990年10月启动

④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%

⑤6月20日，初步完毕工作草图

⑥2月，草图公开刊登

⑦圆满完毕△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标识的DNA分子做探针，运用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本区I遗传信息，到达检测疾病的目的I△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，到达治疗疾病H勺目的I。