《chapter基因概念》课件

基因概念探讨遗传学的基本单位，以及如何塑造生物的特征和功能的基本原理了解基因对于生命活动的重要性JY byJacob Yan什么是基因的基本单位遗传信息的载体DNA基因是分子中存储遗传基因包含了生物体的遗传信DNA信息的基本单位决定了生物息决定了生物体的结构和功,,体的各种特征能细胞内的分子的一个片段DNA基因位于细胞核内是决定生每个基因都是分子上的,DNA物个体发育和遗传特征的最一个片段包含了编码特定蛋,小单位白质的信息基因的物理特性尺寸微小空间结构复杂长度多样基因的实际尺寸非常微小用肉眼很难观基因由分子组成呈现出复杂的双螺不同生物体中基因的长度差异很大从短,DNA,,察到但它们蕴含着丰富的遗传信息决旋结构具备精密的空间构型这决定了短的几百个碱基到成千上万个碱基不等,,,定着生物体的各种特征基因的独特功能反映了基因的功能复杂性基因的化学特性化学结构化学组成化学特性结构变异基因是由核酸分子或由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞基因分子具有高度稳定性和尽管基因分子结构稳定但DNA DNA,组成的生物大分子其嘧啶和胸腺嘧啶四种碱基组保守性能够从细胞世代传也会发生一些化学结构变异RNA,,中包含碱基、糖和磷酸基团成通过磷酸和脱氧核糖糖递下去同时它们还具有高如碱基突变、缺失或重复,,这些化学元素以特定的序基键连接形成双链结构度的复制精确性确保遗传等从而导致遗传信息的改,,列排列构成了遗传信息的则由腺嘌呤、鸟嘌呤、信息的准确传递变,RNA载体胞嘧啶和尿嘧啶组成基因的遗传功能遗传物质基因作为遗传物质包含了生物体全部的遗传信息这些遗传信息决定了生物体的许多特征如形态、生理和,,行为等遗传传递基因通过细胞分裂和生殖过程被准确地复制和传递到下一代确保生物体的遗传特征得以延续,,基因变异基因在细胞分裂或受外界环境影响时也可能发生变异这种变异可能导致生物体的新特征出现,的结构DNA脱氧核糖核酸是生命的遗传物质由两条互补的碱基链DNA,组成呈现出双螺旋结构这些碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶,A、鸟嘌呤和胞嘧啶它们通过氢键相连接形成碱基对T GC,分子具有高度稳定性和复制精确性可以保证遗传信息的DNA,准确传递这种独特的结构也使能够有效存储和传递遗DNA传信息双螺旋模型DNA分子是一种双螺旋结构由两条互补的单链聚合物组成此模型由詹姆DNA,斯沃森和弗朗西斯克里克于年提出揭示了携带遗传信息的神奇··1953,DNA特性两条单链以相反的方向平行排列由碱基以特定方式连接形成稳定的双螺旋,,结构这种独特的结构为的复制和转录奠定了基础让生物体能够准确DNA,地保存和传递遗传信息的复制过程DNA解旧分子DNA利用解旧酶将双螺旋分子分开DNA,DNA合成新链DNA复制酶沿模板高速合成新的互补链DNA DNA DNA校正和连接修复酶校正错误连接酶将新老链连接成完整的副DNA,DNA本复制的原理DNA模板复制半保留复制通过模板复制的方式复制复制后原有分子中一条链DNA,DNA自身即一条链为模板另一条链保留另一条为新合成的互补链,,,按照互补碱基原则合成酶的作用起点和终点复制需要依赖特殊的复制从特定的复制起始点DNA DNA DNA复制酶如聚合酶、螺旋酶开始沿双链方向进行最终在终,DNA,,等进行催化和辅助止点处完成的转录过程DNA模板DNA1分子中的碱基序列被用作信息模板DNA聚合酶RNA2酶促催化合成复制信息RNA,分子RNA3新合成的分子携带信息RNA DNA在的转录过程中中的遗传信息被复制到分子上聚合酶酶促催化合成根据碱基序列合成对应的DNA,DNA RNA RNARNA,DNA RNA分子从而将信息转录到中这种信息流动过程为后续的蛋白质合成提供了重要的中间体,DNA RNA转录的原理模板转录步骤DNA12转录过程中基因组中转录分为起始、延长和终止,DNA的特定基因序列被用作转录个主要步骤通过聚合3,RNA模板指导聚合酶合成酶的有序活动完成,RNAmRNA转录效率转录调控34转录效率由核酸序列、结构通过调节转录起始、延长和特征、转录调控蛋白等多方终止过程可以精细控制基因,面因素决定影响基因的表达表达实现动态调控,,水平蛋白质的结构蛋白质是由氨基酸通过肽键连接形成的一种大分子不同的排列组合可以形成各种不同的三维结构从而赋予蛋白质多样的生物功能蛋白质结构主,要包括一级结构、二级结构、三级结构和四级结构这些结构层次共同决定了蛋白质的特性和活性氨基酸的种类种标准氨基酸非标准氨基酸20包括天冬氨酸、谷氨酸、丙氨除了种标准氨基酸还有一些20,酸等构成人体内蛋白质的基本非标准氨基酸如乙酰半胱氨酸,,单位、羟脯氨酸等氨基酸结构多样氨基酸有不同的侧链基团赋予其独特的物理化学性质和生物功能,蛋白质的合成过程转录1被转录成DNA mRNA核糖体结合2与核糖体相结合mRNA氨基酸结合3氨基酸逐个结合到上mRNA折叠与修饰4蛋白质折叠并进行必要的修饰蛋白质的合成过程是一个精密有序的过程首先中的基因被转录成为随后与核糖体结合在核糖体上氨基酸逐个被加入形成新,DNA mRNAmRNA,,的蛋白质最后蛋白质会进行折叠和必要的修饰完成蛋白质的合成,,遗传密码编码氨基酸序列蛋白质合成通用密码DNA遗传密码是碱基序列中中的遗传密码被翻译为遗传密码通过复杂的生物化遗传密码是一种通用语言几DNA DNA,蕴含的生物信息决定了生物蛋白质的氨基酸序列这是生学过程指导细胞合成所需的乎所有已知的生物体都使用,,,体内蛋白质的合成命活动的基础各种蛋白质相同的密码生物信息的流向到DNA RNA1遗传信息从转录到携带遗传信息并指导蛋DNA RNA,RNA白质合成到蛋白质RNA2转录为蛋白质蛋白质是生物体的主要功能执行者RNA,蛋白质对的反馈DNA3蛋白质可以通过调控基因表达反馈影响的转录过程DNA变异的定义染色体结构的改变基因序列的改变引发遗传性疾病基因变异是指序列的结构发生了改基因变异也可能仅仅是单个碱基对的替基因变异可能会导致某些遗传性疾病的DNA变可能导致染色体数目或形状的改变换、插入或缺失从而改变了该基因的遗发生如唐氏综合症、囊性纤维化等,,,传信息基因突变的类型取代型突变插入型突变缺失型突变移码突变序列中的一个碱基被另序列中插入一个或多个序列中缺失一个或多个插入或缺失的碱基数不是DNADNADNA3一个碱基所替换如或额外的碱基会导致蛋白质碱基会造成蛋白质氨基酸的倍数会导致蛋白质序列→,G A,,,的替换这种突变可氨基酸序列的改变通常对序列的改变通常对蛋白质发生重大改变通常会严重→C T,,,能造成氨基酸序列的改变蛋白质功能有不利影响功能有严重影响影响蛋白质的结构和功能,从而影响蛋白质的功能一些常见的基因突变碱基置换碱基插入或缺失碱基对中的一个碱基发生序列中多出一个或缺失一DNADNA变化如从变为可导致个碱基会导致蛋白质结构和功,G-C A-T,氨基酸序列改变能发生改变重复序列倒序排列基因序列中某些区域发生重复基因序列倒过来排列会改变蛋,扩增可能导致遗传病的产生白质的结构和功能,基因突变的影响致病新特性无影响基因突变可能导致疾病发生如遗传性疾有些基因突变可以产生新的有益特性如并非所有基因突变都会对生物产生显著,,病、癌症等这类突变会直接影响基因抗病毒能力的增强或代谢效率的提高影响一些突变发生在无功能区域不会,的结构和功能引发严重的健康问题这类突变可能为生物带来进化优势改变基因的表达和功能,体细胞突变与遗传性体细胞突变体细胞是人体各组织器官中的普通细胞在细胞分裂过程中发生的基因突变称为体细胞突变,遗传性突变发生在生殖细胞中的基因突变会被遗传给后代称为遗传性突变这类突变可能导致遗传性疾,病差异比较体细胞突变不会遗传给后代而遗传性突变会通过生殖细胞传给后代两者对个体和后代的影,响完全不同致癌基因与抑癌基因致癌基因抑癌基因12也称为原癌基因它们是导致它们是能够抑制细胞过度生,细胞癌变的关键基因一旦长和分裂的基因当它们的发生突变就会失去对细胞生功能正常时可以阻止细胞癌,,长的正常调控从而使细胞失变但如果发生突变就会失去,,控增殖抑制作用两者关系3致癌基因和抑癌基因相互制衡共同维持细胞正常的增殖与分裂,只有当两者都发生改变时细胞才会失去增殖控制而导致癌症发生,基因工程概述基因工程是一种通过人工操控序列来改变生物特征的技术它开启了DNA人类对生命的自主创造和改造的新纪元带来了广泛的应用前景和深层的伦,理挑战基因工程的应用领域医疗卫生农业生产工业生产环境保护基因工程在医疗领域有广泛基因工程可以改良农作物基因工程在酶工程、发酵工基因工程在生物修复、生物,应用包括基因测序、基因提高产量、抗病虫害能力业等领域有广泛应用可以降解等领域发挥重要作用,,,,治疗、药物研发等帮助预增强抗旱耐盐能力从而促生产出各种有价值的生物制有助于缓解环境污染问题,,防和治疗各种遗传性疾病进农业生产品基因工程的伦理问题潜在的风险隐私与安全社会公平性道德边界基因工程技术的应用可能带个人基因信息作为隐私数据基因技术的应用可能加大社对于人类特性的改变是否,来一些潜在的伦理问题如使用和保护它们需要制定会不平等只有富人能够获会超出道德边界这需要广,,,,基因改造生物可能对生态环严格的管理规定以防止泄得优质的基因改造服务这泛的伦理讨论和社会共识,,境产生不可预知的影响或露和滥用可能导致一些群体被边缘化,者人类基因的操纵可能导致身心健康问题未来基因技术的发展趋势基因编辑技术个体化医疗随着等基因编辑技术的快速利用个人基因组信息提供更精准的CRISPR,发展未来可以精准地修改基因治疗诊断与治疗方案实现更有效的疾病,,,多种遗传性疾病预防和个性化医疗合成生物学基因治疗通过设计和构建全新的生物系统可利用基因技术直接治疗遗传性疾病,,以创造出具有特定功能的生物制品未来有望成为有效的治疗方式改善,,在医疗、能源、材料等领域有广泛患者的生活质量应用本章小结基因的物理和化学特性双螺旋结构与遗传DNA12功能基因是构成生物遗传信息的基本单位具有独特的物理和双螺旋结构为基因的遗,DNA传功能提供了物质基础包括化学特性,遗传信息的保存和传递复制和转录过程蛋白质的合成和变异DNA34复制和转录是基因遗传蛋白质的合成是基因表达的DNA信息传递的关键过程是生物最终结果基因突变会引起蛋,,体内遗传信息的流动过程白质结构和功能的改变拓展阅读结构基因表达过程基因突变基因工程应用DNA了解双螺旋结构的细节深入了解基因从转录到学习基因突变的类型及其对了解基因工程在医疗、农业DNA,DNA包括碱基对、糖磷脊等特点蛋白质合成的全过程生物体的影响、工业等领域的广泛应用复习思考题通过回顾本章节的重点内容请思考以下问题基因的定义是什么双螺,:DNA旋结构的主要特点是什么转录和翻译过程中分别发生了哪些关键步骤常见的基因突变类型有哪些基因工程技术在未来发展中会面临哪些伦理问题参考文献文献梳理格式规范搜集相关领域的权威期刊论文、学术著遵循国际通用的文献引用格式如或,APA作、研究报告等全面了解最新研究动态格式确保引用准确,IEEE,内容完整适时更新确保参考文献涵盖了本章节所涉及的所定期检查并更新参考文献确保内容与最,有重要信息和观点为读者提供全面的知新研究成果保持一致,识参考。