产前筛查技术专业培训班考核试题

产前筛查技术专业培训班考核试题

一、选择题.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（）的1高风险孕妇，以便进一步明确诊断［单选题］*先天性缺陷和遗传性疾病胎儿A.V先天性缺陷和传染性疾病胎儿B.先天性缺陷和痴呆儿C.先天缺陷和无脑儿D..下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查目标疾病？（）［单选题］*

2.唐氏综合征A三体综合征

3.18开放性神经管畸形C.三体综合征D.13V.中孕期血清学产前筛查时限为（）？［单选题］*3周周A.12〜22+6周周B.13〜20+6周周C.15〜20+6V周周D.16〜22+

6.以下哪项不属于的目标疾病？（）［单选题］*4NIPT唐氏综合征A.以下哪些选项有助于合理选择遗传检测方法（）［多选题］*37收集患者的表型信息，包括临床症状、体征、实验室检查、病理检查和影像学及其他检A.查结果等，收集患者的家族史信息B.V初步判断可能的遗传学病因，综合考虑检测费用、检测周期等因素，选择适宜的遗传检C.测技术.选新技术，选检测费用较高的技术，或选择遗传检测套餐”D.产前筛查质量控制包括（）［多选题］*38确保各项工作依法依规开展A.V确保按照各类技术规范要求有序开展各项工作，B.临床咨询、产前筛查实验室检测、超声产前筛查等应当符合相关技术规范、技术指南要C.求生化免疫实验室应当按照有关要求开展室内质量控制和室间质量评价并合格D.V.产前筛查机构主要职责有（）［多选题］*39进行出生缺陷防治健康教育，开展与产前筛查相关的临床咨询A.V开展常见的胎儿染色体病、开放性神经管畸形、超声下常见严重的胎儿结构畸形等产前B.筛查工作V.将拟进行产前诊断的孕妇转诊至与其合作的产前诊断机构C V建立追踪随访制度，对接受筛查的孕妇进行妊娠结局追踪随访D.V.以下属于产前诊断适应征的有（）［多选题］*

40.预产年龄之岁A35V.曾生育过染色体病患儿的孕妇B V.夫妇一方为染色体异常携带者，C产前检查怀疑胎儿染色体异常D.V.唐筛结果为低风险的，向孕妇说明此结果（）［单选题］*41完全排除不了可能性A.完全排除可能性B.并不是完全排除可能性C.和高风险一样D..产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（）［单选题］*42出生日期（公历），末次月经日期（农历）A.出生日期（农历），末次月经日期（农历）B..出生日期（农历），末次月经日期（公历）C.出生日期（公历），末次月经日期（公历D W.对于筛查结果为高风险的孕妇（）［单选题］*43建议产前诊断，并有记录可查A.V建议产前诊断，不需任何记录B..为孕妇做终止妊娠的处理C是否产前诊断与医师无关D..对于血清学产前筛查高风险孕妇，结果咨询时临床建议是（）［单选题］*44ONTD建议介入性产前诊断A.建议超声产前诊断B.建议C.NIPT建议终止妊娠D..孕妇外周血胎儿游离检测检出率分别为三体综合征）三体综合值）,45DNA:21,1813三体综合征（\［单选题］*A.95%;80%;70%B.95%;85%;70%VC.95%;80%;60%D.95%;85%;60%.哪项为开放性神经管缺陷高风险指标（）［单选题］*

46、A AFP

2.5MoMV、B Free-pHCG

2.5MoM、C uE

32.5MoM、D PAPP-A

2.5MoM.以下属于孕妇外周血胎儿游离检测的不适用人群的是（）［单选题］*47DNA.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与之间的孕A1/1000妇.胎儿超声检查提示有结构异常B V双胎及多胎妊娠C..通过体外受精-胚胎移植方式受孕D.中孕期三联血清学产前筛查对唐氏综合征的检出率约为（）［单选题］*48A.50%B.70%VC.80%.羊膜腔穿刺产前诊断的最佳时机为（）？［单选题］*

49、周周A11〜13+

6、周~周，B1823+

6、周~周C2224+

6、周周D23〜27+6的适用人群是（）［多选题］*

50.NIPT.血清学筛查结果介于高风险切割值与之间A1/1000V有介入性产前诊断禁忌51孕妇染色体异常C.V错过产前诊断最佳时间D.V测验.防治出生缺陷，落实二级防治措施是（［单选题］*11提高孕期出生缺陷发现率A V提高婚前检查率B规范孕前咨询C推进新生儿疾病筛查D.人类遗传性疾病中不包括哪些（）［单选题］*2单基因遗传病A多基因遗传病

8..先天性疾病C V.产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质［单选3题］*自主选择、平等自愿A知情选择、孕妇自愿B权利义务一致原则C平等互利，信守约定D.筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（）［单选题］*4完全排除不了可能性A完全排除可能性B并不是完全排除可能性C和高风险一样D.对于无创检测结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（）［单选题］*5DNA建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查A V建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查B医师为孕妇做终止妊娠的处理C是否产前诊断与医师无关D.对于年龄在（）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断［单6选题］*A30B35VC40,下列说法正确的是（）［单选题］*7绒毛取材术应在孕周~周进行A.1013+6羊膜腔穿刺术应在孕周~周进行B.1622+

6.经皮脐血管穿刺术应在孕周之后进行C18以上都正确D.V.以下哪项是染色体结构异常？（）［单选题］*8A.47,XY,+21B.45,XC.47,XXY（）D.46,X,inv YV.以下哪种组合不需要产前诊断？（）［单选题］*

9、一方为另一方为A aa/-a

3.7;aa/-a

3.7V、一方为（）杂合;另一方为（）杂合B CD41-42-TTCT IVS-II-654C-T、一方为（）杂合；另一方存在珠蛋白三联体C CD17A-T aaaaanti

4.

2、一方为另一方为D aa/-SEA;aa/-SEA.以下不属于先天性心脏缺陷的是（）［单选题］*

10、室间隔缺损A、法洛四联症B、心室强光点C、主动脉闭锁D、超雌综合征的染色体核型为（）［单选题］*11B.47,XYYC.47,XXXVD.45,XOo三体综合征B18开放性神经管畸形C V三体综合征D13的检测时间是（）［单选题］*

5.NIPT周A15--20+6周B16—22+6周CIO—13+6周D12--22+6V.产前筛查与产前诊断中应该遵循的伦理原则（）［单选题］*6知情同意原则A.有利和不伤害原则

8.尊重隐私和保密原则C.以上均是D.V.胎儿异常满足（）的情况下，选择终止妊娠符合伦理原则［单选题］*7诊断尚不明确A.胎儿异常出生后的预后较好

8.孕妇及丈夫对轻微的胎儿异常过度焦虑，要求终止妊娠C.胎儿经产前诊断明确，罹患严重致死致残的疾病，或胎儿虽在出生后能短期存活，但缺D.乏认知发育能力.下列哪种情形不违背产前诊断的伦理原则（［单选题］*8妊娠周产前诊断明确胎儿为唐氏综合征，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择终止妊A.24娠，妊娠周产前筛查提示胎儿为唐氏综合征高风险，医生知情告知后，孕妇及丈夫选择

8.20终止妊娠妊娠周产前超声发现胎儿上唇皮肤连续性中断，不合并其他结构异常，医生知情告C.30知后，孕妇及丈夫选择终止妊娠.妊娠周产前超声提示胎儿左侧肾盂轻度增宽，不合并其他结构异常，医生知情告知D18后，孕妇及丈夫选择终止妊娠.血清学产前筛查报告需（）以上相关技术人员核对后方可签发，其中审核人应具备以上9检验或相关专业的技术职称［单选题］*.两个;副高级，A.两个;正高级B.两个;中级C.三个;中级D.在本机构进行筛查或诊断的孕妇档案资料保存期应为（）［单选题］*10年A.5年B.10年C.15V年D.

20.血清学产前筛查属于出生缺陷综合防治中的（）［单选题］*11级预防措施A.0级预防措施121级预防措施C.2V级预防措施D.

3.关于遗传病，以下表述错误的是（）［单选题］*12由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病A.遗传病的致病变异一定遗传自父母，家族中一定有表型相似的患者，B..遗传病可能存在家族聚集现象C.遗传变异可能发生在染色体、基因组或单基因水平D.染色体核型分析不能检测（）［单选题］*13染色体数目异常A.染色体以上的缺失或重复B.5-10Mb.染色体大片段结构异常C左右的微缺失或微重复D.lOOKb.遗传病是指生殖细胞或受精卵的（）发生改变引起的疾病［单选题］*14表型A..外观B性状C遗传物质D..大部分唐氏综合征属于（）［单选题］*15标准型A.V易位型B.倒位型C.嵌合型D..染色体非整倍体诊断的金标准”是（）［单选题］*16A.CMA高通量测序B.C.MLPA染色体核型分析D.V.产前筛查阳性预测值是指（）［单选题］*

17.产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数A.产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数B V.产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数C.产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数D.产前筛杳检出率是指（）［单选题］*

18.产前筛查检出的真阳性孕妇数/所有真阳性孕妇总数A V.产前筛查结果为真阳性孕妇数/所有筛查阳性孕妇总数B.产前筛查高风险而经产前诊断为正常妊娠的孕妇数/所有筛查孕妇总数C.产前筛查假阴性孕妇数/同期真阳性孕妇总数D提示该次妊娠三体综合征属于低风险的值为（）［单选题］*

19.NIPT21ZA.-3~3VB.-2~2C.-

3.5〜

3.5D.-

2.5~

2.

5.中孕期血清学产前筛查三体综合征常用的截断值为（）［单选题］*2021A.1/250B.1/260C.1/270VD.l/

350.中孕期血清学产前筛查三体综合征常用的截断值为（）［单选题］*2118A.1/270B.1/350VC.1/360D.1/

400.医疗机构对（）做产前筛查22［单选题］*未签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇A.已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇，23拒绝签署知情同意书的孕妇C.所有孕妇D..产前筛查机构应建立技术档案管理制度，对在本机构进行筛查的孕妇建立信息档案,23档案资料保存期应为（）［单选题］*年A.5年2410年C.15V年D.

20.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查24技术能够达到的（）以及产前筛查技术具有出现（）的可能［单选题］*检出率;假阴性A.V检出率假阳性B.阳性率;假阳性C.阳性率;假阳性D.降低、升高、降低A.AFP Free-^hCG uE3V升高、升高、降低B.AFP Free-phCG uE3降低、降低、降低C.AFP Free-phCG uE3降低、升高、升高D.AFP Free-[3hCG uE

3.提示孕妇可能怀有患儿的检测指标表现为（）［单选题］*25T

21.以下哪种方法不属于产前诊断技术（）［单选题］*26羊膜腔穿刺术A.绒毛穿刺术B.脐血穿刺术C.D.NIPTV能检测（）［单选题］*

27.CNV-Seq染色体平衡易位、倒位及复杂性重排A.单个基因的点突变B.检测以上的拷贝数变异，C.lOOkb不能检测低比例嵌合（＜）D.10%对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到（）［单选题］*28A.100%VB.95%C.90%D.85%.对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到（）以上［单选题］*29A.100%B.95%C.90%VD.85%开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）从事临床咨询的妇产科医师，其中名

30.1具有（）以上技术职称［单选题］*名，年，中级A.22名，年，中级3132名，年，中级C.25名，年，中级D.

35.开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）从事超声产前筛查的临床医师，其中311名具有（）以上妇产科超声筛查工作经验且具有（）以上技术职称［单选题］*名，年，中级A.22V名，年，中级B.32名，年，中级C.25名，年，中级D.

35.开展产前筛查技术的医疗机构需配备至少（）生化免疫实验室技术人员，其中名具321有（）以上临床实验室工作经验且具有（）以上技术职称［单选题］*名，年，中级A.22V名，年，中级3332名，年，中级C.25名，年，中级D.

35.开展产前筛查技术的医疗机构需建立健全各项规章制度，包括（）［多选题］*33产前筛查流程A.V信息管理与安全制度B.V.转会诊制度C V患者知情同意制度D.V追踪随访制度E.V.产前筛查的方法有（）［多选题］*34A.NIPTV血清学筛查，B.超声筛查C.NT VD.OGTT.对于拒绝产前诊断、拒绝转诊的产前筛查高风险孕妇，产前筛查机构应（）［多选题］35*向孕妇本人或其家属进行充分告知A.V签署知情告知书B.尊重孕妇意愿，不再管理C..对妊娠结局进行追踪随访D V.血清学产前筛查结果的影响因素有（）［多选题］*36孕妇年龄A.V孕周B.V体重C.V血清学标志物浓度D.V。