人教版教学课件基因突突变及其其他变异

基因突变及其他变异探讨基因突变是如何发生的以及它对生物体产生的影响我们将深入,了解不同类型的基因变异如何识别和预防这些变异,基因突变概述基因突变定义突变类型丰富基因突变是指基因序列发生变化导致蛋白质结构或功能产生改基因突变可包括点突变、插入缺失、框移位等多种形式影响范,,变的遗传变异围从单个核酸到整个染色体广泛影响检测与预防基因突变可导致疾病、肿瘤、基因表达异常等对生物体功能有通过测序、电泳、酶切等多种技术可以检测基因突变并采,DNA,重大影响取针对性的预防措施基因突变的定义何为基因突变突变的来源基因突变是指分子中碱基序列的变化导致基因信息发基因突变可能是由于复制错误、外部环境因素如辐射、化DNA,生改变的一种遗传变异现象这种遗传变异可能会引起生学物质等或细胞内代谢活动引起的这些因素会引起DNA物体的某些性状发生改变分子上的碱基序列发生改变基因突变的类型点突变插入和缺失突变框移位突变单个核苷酸的替换可能会导致氨基酸在序列中增加或删除一个或多个在序列中插入或缺失不是的倍数,DNA DNA3的改变或蛋白质功能的改变核苷酸会引起阅读框的改变的核苷酸会导致蛋白质序列的改变,,点突变定义类型12点突变是指序列中单包括无义突变、错义突变DNA个碱基的替换、插入或缺以及减少或增加一个或多失个氨基酸的框移位突变影响检测34点突变可能导致蛋白质结常用方法包括测序、DNA构和功能的改变从而引发电泳和酶切分析等分子生,疾病物学技术插入和缺失突变插入突变缺失突变框移位突变指碱基序列中多出一个或多个碱基的指碱基序列中缺失一个或多个碱基的插入或缺失不是的倍数的碱基会导致3突变类型，会改变蛋白质的氨基酸序突变类型，会导致蛋白质的氨基酸序蛋白质的氨基酸序列发生重大改变列列发生变化框移位突变基因序列变化蛋白质结构改变常见于遗传病框移位突变是指基因序列中或框移位突变会导致蛋白质的整体结构和框移位突变常见于一些罕见的遗传性疾insertions数量非的倍数的变异导致蛋构型发生重大改变从而影响其生物学功病如肌萎缩性侧索硬化症、粘多糖贮积deletions3,,白质序列的整体位移严重影响蛋白质功能症等,能无义突变定义蛋白质表达致病影响无义突变是指序列中碱基的改变无义突变会导致蛋白质的提前终止使无义突变常见于遗传性疾病中如囊性DNA,,导致产生一个新的终止密码子从而缩其无法完整合成从而影响正常功能纤维化会造成严重的健康后果,,,短了蛋白质的序列长度错义突变变化了的氨基酸蛋白质结构和功能的改变疾病风险增加错义突变会导致蛋白质序列中一这种突变可能会引起蛋白质三维错义突变常被认为是致病的可能,个或多个氨基酸的改变结构和生物学功能的改变导致遗传性疾病的发生显性和隐性突变显性突变隐性突变显性突变指在单倍体状态或双倍体状态下，突变基因的表隐性突变则相反需要两个拷贝突变基因才能表达其表型,现型可以覆盖正常基因的表现型这意味着即使只有一个单个拷贝突变基因的表型会被正常基因所掩盖不会被表达,拷贝突变基因，其表型也会被完全表达出来其他类型的基因变异染色体数目的变化基因的重组12包括染色体数目的增加不同的基因片段发生重新（多倍体）和减少（缺组合可能产生新的基因结,失）这可能导致严重的构和功能遗传性疾病倒位重复34染色体片段倒转方向可能基因片段可能重复多次影,,导致基因的顺序和表达发响蛋白质的合成和功能生变化倒位定义原因染色体片段在同一条染色体或不同染色体上发生反向排列的一通常由于双链断裂后重新接合错误所导致DNA种突变类型表现检测可能引起基因功能异常或表型改变有时还可能引发染色体异常通过染色体核型分析和测序可以确定染色体倒位的位置和,DNA范围基因重复基因重复定义重复基因的功能重复基因的进化基因重复指的是同一基因序列在重复基因可以增加产生所需蛋白重复基因可能在基因组中保留并基因组中出现多次的现象这可质的数量从而增强某些生理功能发生变异形成新的基因家族导,,,能是由于基因复制错误或不等分但过度重复也可能导致基因组失致生物体适应环境的新功能等原因导致的衡染色体数目的变化染色体数目的异常常见的染色体变异类型正常人类染色体组染色体数目的变化可能会导致一些常常见的染色体变异类型包括缺失、重人类正常的染色体组由对常染色体22见的遗传性疾病如唐氏综合征和克罗复、易位和倍性变异等这些变异会和一对性染色体或组成总数为,XX XY,因病这些异常对个体的生长发育和改变细胞中染色体的数目和结构条任何偏离这一正常数目的情况46健康有重大影响都可能导致严重的后果基因的重组基因重组的定义重组的机制重组的意义重组在生物技术中的应用基因重组是指分子中基因重组主要通过同源重基因重组在遗传变异、物DNA基因重组技术是生物技术染色体或基因片段发生置组、非等位基因重组和转种演化和生物多样性维持中的重要手段可用于创造换和重排的过程这种重录后水平基因转移等方式等方面发挥重要作用它,新的生物品种和改良农作排可能导致新的基因型的进行这些过程可以产生为生物适应环境变化提供物、药物等形成新的基因组序列新的遗传物质基因突变的检测方法序列测定电泳检测酶切分析高通量测序DNA通过对基因组序列的直接利用片段在电泳中的迁移使用限制性内切酶切割基因利用新一代测序技术可以快DNA DNA,测定可以检测出具体的碱基速度差异可以检测出一些插片段可以检测出特定位点的速检测出基因组水平的各种,,,突变是最精确的检测方入或缺失突变点突变突变类型法序列测定DNA提取样本DNA从细胞中提取待测序的样本这一步确保有足够的用于后续测序分DNA DNA析增幅DNA使用技术对提取的进行增幅以获得足够的测序模板这一步确保有足PCR DNA,够的供测序使用DNA测序DNA利用自动化测序仪利用链终止法或其他现代测序技术对样本进行测序DNA,DNA分析这一步确定了序列信息DNA序列分析利用生物信息学工具对测序结果进行分析确定序列中可能存在的突变,DNA点这一步揭示了序列的变异信息DNA电泳检测分子分离DNA1通过电泳可以根据分子大小和电荷进行分离DNA扫描图谱2扫描电泳凝胶得到的图谱可以分析样品中片段的情况,DNA检测突变3对异常的电泳图谱进行分析可以检测出基因突变,电泳技术是一种重要的基因突变检测方法通过电场作用分子根据其大小和电荷在凝胶中移动形成特征的电泳图谱,DNA,对这些图谱进行扫描分析可以检测出序列中的异常从而确定基因突变的类型和位置这种方法简单有效广泛应用于,DNA,,基因检测、指纹分析等领域DNA酶切分析目的1通过限制性内切酶识别和剪切基因序列从而分析DNA,基因突变步骤2提取样本选择合适的限制性内切酶进行酶切反应DNA,,,并通过电泳分析结果应用3用于检测单碱基突变、插入缺失突变等能快速、经济地检测基因突变高通量测序原理1同时对大量片段进行快速测序DNA应用2全基因组测序、转录组分析等优势3高通量、高精度、低成本技术4芯片测序、纳米孔测序等高通量测序技术能够快速高效地分析大量样本为基因组研究、转录组分析等提供便利其通过并行测序大量片段的方式大大提高了分析效DNA,DNA,率成本也相对较低主要技术包括芯片测序和纳米孔测序等未来该技术将继续发展并应用于更多生物医学领域,,基因突变的致病机制功能障碍表达异常12基因突变可能导致蛋白质功能的改变或失去从而影响细基因突变可能引起基因表达的异常导致相关生理过程失,,胞和组织的正常功能衡信号通路障碍细胞代谢失衡34基因突变可能干扰细胞信号通路破坏细胞间协调和调控基因突变可能引起细胞代谢过程失常导致细胞能量和物,,质代谢失衡基因突变对蛋白质的影响蛋白质结构改变蛋白质功能障碍基因突变可能导致蛋白质的一级、蛋白质功能的改变可能导致细胞二级或三级结构发生改变从而影和组织不能正常工作从而产生疾,,响其功能和性质病蛋白质表达增减蛋白质折叠异常基因突变还可能引起蛋白质表达某些突变可能导致蛋白质无法正量的变化导致某些生理过程发生确折叠从而影响其在细胞内的定,,失衡位和功能基因突变与疾病的关系基因突变导致疾病遗传性疾病肿瘤的基因病因基因突变可能会导致蛋白质结构和功某些基因突变直接导致遗传性疾病如肿瘤的发生往往与癌基因的激活和抑,能的改变从而引发各种疾病如遗传性舞蹈病和染色体连锁性癌基因的失活有关这些变化往往由基,,Huntington X,疾病、肿瘤和神经退行性疾病遗传病因突变引起遗传性疾病基因突变的影响常见遗传性疾病基因突变可能导致遗传性疾包括先天性心脏病、白化病、病如细胞功能障碍、新陈代遗传性肌肉萎缩症、囊性纤,谢异常等这些疾病往往是维化等这些疾病大多具有由单基因突变或多基因突变家族遗传倾向引起的诊断与治疗借助基因检测技术可以早期发现遗传性疾病部分疾病还可以通过,基因治疗等方法进行干预改善患者预后,肿瘤遗传突变与肿瘤表观遗传变异与肿瘤许多癌症与特定的基因突变有关例如肺癌常与基因除了序列的直接突变肿瘤细胞也常表现出甲基化,EGFR DNA,DNA的突变有关白血病与融合基因的出现有关这些和组蛋白修饰等表观遗传改变这些变化可导致基因的异,BCR-ABL遗传变异通过激活肿瘤基因或失活抑癌基因促进肿瘤的发常表达从而参与肿瘤的发生,,生和发展神经退行性疾病神经系统破坏神经退行性疾病会导致大脑和神经系统的结构和功能逐渐恶化认知功能障碍这类疾病常见的症状包括记忆力衰退、思维能力下降和行为异常运动功能障碍病情进展还会导致肢体活动受限、肌肉无力和协调能力下降基因突变的预防和治疗预防基因突变基因治疗通过健康的生活方式、避免接触突变原、定期检查基因等利用基因工程技术将正常基因引入到患有遗传性疾病的细方式来预防基因突变的发生胞中纠正突变基因,靶向药物疗法早期诊断针对特定的基因突变开发针对性药物提高治疗效果减少利用基因检测技术尽早发现基因突变为治疗提供依据,,,毒副作用体细胞基因治疗靶向治疗临床应用技术创新体细胞基因治疗通过对目标细胞进行多种基因治疗方法已经进入临床试验等先进的基因编辑技术大CRISPR/Cas9遗传修饰可以精确地治疗疾病降低副阶段为患者提供了新的治疗希望大提高了体细胞基因治疗的精准性和,,,作用安全性生殖细胞基因治疗提高遗传疾病预防能力实现基因传递通过对生殖细胞进行基因编辑可以修复携带有遗传性缺陷生殖细胞基因治疗可以将治疗后的基因组永久性地传递给,的基因从而预防这些遗传疾病的发生这种治疗方式可以下一代从而避免疾病在家族中的遗传这有助于阻断遗传,,在很大程度上降低遗传性疾病的风险疾病的代际传播药物靶向疗法针对性治疗靶向抑制剂药物靶向疗法通过针对特定许多靶向药物是蛋白激酶抑的蛋白质或基因突变来治疗制剂通过阻断癌细胞信号通,疾病提高疗效并减少副作用路来抑制肿瘤生长,个体化治疗通过基因检测确定个人基因突变情况选择最合适的靶向药物进行,治疗总结与展望基因突变研究为生物学发展和医学进步提供了重要基础未来将继续深入探索基因突变的机理和表型影响进一步发展新的突变检测技术并,,应用于疾病诊治和遗传咨询同时还需要加强公众教育帮助大家更好,地认识和应对基因突变带来的影响。