基因突变及其他变异复习课件

基因突变及其他变异基因突变是遗传物质序列中发生的永久性改变这些改变可能会导致新的DNA性状或特征的出现除了基因突变外其他变异如染色体变异和基因组变异也会,影响生物体的表现型我们将通过本次课件复习这些重要的概念什么是基因突变？遗传物质的变化遗传信息的变异引起表型变化基因突变是指遗传物质或序列中或中的一个或多个碱基发生替换基因突变可能导致蛋白质结构或功能的改变DNA RNADNA RNA的碱基发生意外更改或重组导致遗传信息、缺失或插入使得基因的遗传信息发生改进而影响生物体的表型特征引起一些有益,,,,发生变化的生物学过程变从而产生新的性状或特征或有害的变异,基因突变的主要类型点突变缺失突变单个碱基的替换、插入或缺失可能导致氨基酸序列中一个或多个碱基的缺失可能导致阅,DNA,序列的改变读框改变插入突变倒序突变序列中新增一个或多个碱基可能导致阅读序列部分碱基的顺序反转可能影响基因的DNA,DNA,框改变功能点突变定义类型点突变是指序列中单个碱基点突变主要包括碱基替换、碱DNA的替换、缺失或插入这是最常基缺失和碱基插入见的一种基因突变类型影响点突变可能导致氨基酸序列的改变从而影响蛋白质的结构和功能,缺失突变核苷酸缺失阅读框架改变功能性损害缺失突变是指基因序列中某个如果缺失突变发生在蛋白质编缺失突变通常会严重影响蛋白或某些核苷酸被移除或丢失的码区，可能会导致阅读框架发质的结构和功能因此大多数,突变类型这种情况会导致蛋生改变从而产生截然不同的缺失突变都被认为是有害的,白质序列发生改变氨基酸序列插入突变增加碱基对数可能导致功能改变12插入突变是指在序列中增插入突变可能会改变蛋白质的DNA加一个或多个碱基对这会导结构和功能从而影响生物体的,致蛋白质序列的改变表型可能导致移码突变常见于重复序列34如果插入的碱基对数不是的插入突变常见于重复序列区域3,倍数会导致移码突变严重影如微卫星和卫星,,mini DNA响蛋白质的合成倒序突变定义原因影响倒序突变是指片段中碱倒序突变通常由于复制倒序突变可能会导致蛋白质结DNA DNA基对的顺序逆序排列这种类过程中的错误或修复过构和功能的改变从而影响生DNA,型的突变可能会导致蛋白质序程中的缺陷造成它也可能是物体的表型在某些情况下,列发生改变由于某些化学物质或辐射的影它可能会引起严重的遗传缺陷响所导致或疾病移码突变意义后果12移码突变是指碱基的插入或缺移码突变会导致蛋白质序列完失造成读码框架发生改变的突全改变通常会造成严重的功能,变类型缺失检测影响34通过测序分析可以发现移码突移码突变是导致遗传性疾病的变并确定其位置和变化程度常见原因之一也可能影响生物,,的适应性基因重复重复序列重复序列的类型基因重复的重要性DNA基因重复是指序列中相同的片段在基串联重复基因重复可以产生新的基因功能增加遗传DNA•,因组中重复出现这种现象可以使基因获得多样性并在生物进化中扮演重要角色但散在重复,•额外的拷贝从而增加其表达量过多的重复序列也可能导致遗传病,逆转录元件•基因重组交换遗传多样性DNA基因重组是指两个或多个分基因重组可以增加生物体内基因DNA子通过交换基因片段而形成新的的多样性产生新的基因型和表型,,分子的过程促进生物的适应性DNA细胞分裂在细胞分裂过程中复制和重组事件会自然发生这是生物进化的重要,DNA,机制之一基因突变的原因辐射化学物质暴露在高能量的辐射下会导致分子发生破一些化学品如化学药物、染料等会干扰复DNA DNA坏从而引发基因突变制引发基因突变,,病毒感染复制错误一些病毒会整合入宿主细胞的基因组造成基因在复制过程中如果发生复制错误也会导致,DNA,突变和结构改变基因突变的产生自由基活性氧化合物外来来源内源性产生自由基是一种高度活跃的氧化化学物质自由基主要来源于环境因素如紫外线人体内部的新陈代谢过程也会产生自由,具有不稳定的电子结构它们可以与辐射、吸烟、化学物质等会不断产生基如呼吸过程中的氧化还原反应过,,,细胞中的其他分子发生反应造成细胞并对细胞造成氧化应激多的自由基会引发衰老和疾病,损伤辐射紫外线辐射射线核辐射X来自太阳的紫外线辐射是最常见的自然辐射医疗设备如光机使用的射线也是一种人核电站事故或核武器爆炸释放的高能放射性X X源长期暴露在紫外线下会损害皮肤和眼睛工辐射源短期内适量使用是安全的但长粒子是最危险的辐射源长期接触会导致严,期暴露会增加患癌风险重的健康问题化学物质化学污染有害化学品化学农药工业排放和化学品泄漏可能导致化学物质污某些化学物质具有毒性如果长期接触可能农药等化学物质广泛应用于农业生产但过,,染对生物体造成伤害导致各种疾病度使用可能会污染环境,病毒感染病毒侵入宿主细胞病毒诱发免疫反应病毒突变加剧感染病毒通过粘附到宿主细胞表面被感染的宿主细胞会产生干扰病毒的高突变率使其能不断适的受体上进入细胞内部并利素等免疫因子以抑制病毒的应宿主细胞环境增加对致病,,,用宿主细胞的生物合成系统复复制但病毒有多种逃避宿主性的获取和传播能力;制自己的遗传物质免疫系统的策略错误复制细胞复制过程中的误差复制酶的局限性复制过程中可能会发生碱复制酶无法完全精准地复制整个DNA基配对错误或遗漏导致遗传物序列导致一定程度的突变,DNA,质出现偏差产生修复机制的失效尽管细胞有许多修复机制但有时这些机制也会出现故障或无法完全DNA,修复基因突变的影响有害突变中性突变对基因的正常功能产生不利影响不会改变蛋白质的结构和功能不,,可引起疾病和器官损伤会对生物产生明显影响有益突变增强生物的适应能力和生存优势有助于物种进化和遗传改良,有害突变基因结构损坏导致遗传性疾病促进肿瘤发生有害突变会导致碱基序列的改变从而某些有害突变会引发遗传性疾病如唐氏综有害突变还可能导致细胞失控性增殖诱发DNA,,,引起基因结构的损坏影响基因的正常功能合症、囊性纤维化和遗传性乳腺癌等给个各种类型的肿瘤给生命带来严重威胁,,,体健康带来巨大损害中性突变定义不影响表型累积效应中性突变是指在基因或蛋白质这些突变通常不会改变蛋白质虽然单个中性突变的影响很小序列中发生的改变不会对生物的结构和功能因此不会导致但长期的积累可能会产生一,,个体的生存和繁衍产生明显影可观察到的表型变化些微妙的变化影响生物的进,响的基因突变化过程有益突变有益突变促进进化有益突变能够增强生物的适应能力帮助它们更好地应对环境变化从而推动物种进化,,有益突变在医学上的应用通过研究有益突变科学家可以开发新的治疗方法和药物用于治疗遗传性疾病,,有益突变的科学研究科学家持续研究有益突变以更好地理解生物体如何应对外部环境的变化,检测基因突变的方法聚合酶链式反应测序PCR DNA12利用技术可以从少量通过测序可以确定基因序PCR DNA DNA中快速复制并放大特定基因片列检测出是否存在碱基替换、,段检测基因突变缺失或插入等突变,电泳分析杂交分析34利用变性电泳技术可以分利用碱基配对原理用特异性探DNA,析基因片段的大小和电荷从而针检测基因突变位点实现快速,,检测结构变化准确的检测聚合酶链式反应PCR基本原理应用领域利用聚合酶在特定温度技术广泛应用于基因测序、PCR DNA PCR下复制序列通过重复循环快疾病诊断、法医鉴定、病毒检测DNA,速扩增目标片段等多个领域DNA操作步骤包括变性、退火和延伸三个关键步骤通过循环重复可大量复制目标PCR,序列DNA测序DNA自动测序仪桑格测序法测序过程利用自动化的测序机器可以高效快速地读这种传统的测序方法通过链终止反应标记测序包括样品制备、扩增、上机,,DNAPCR取序列为深入研究遗传信息提供重要荧光染料获得片段从而确定核苷酸顺测序、数据分析等多个步骤需要仪器设备DNA,,DNA,,的数据基础序和生物信息学分析支持电泳分析电泳原理利用不同大小的分子在电场中移动的速度不同来进行分离和检测DNA检测片段DNA电泳可以清晰地展示出片段的大小和数量为分子生物学研究提供重要依据DNA,标准分子量标准物通过与已知大小的标准片段对比可以确定检测样品中片段的大小DNA,DNA杂交分析混合检测片段长度分析DNA通过将待测样本的与特定探针进行杂交检测可以将样本切割后利用凝胶电泳对片段长度进行分析可以DNADNA,DNA,,快速识别样本中是否存在目标基因序列鉴别出基因突变导致的片段长度差异空间结构分析基因差异分析检测突变基因的三维空间构象变化为诊断疾病提供有价值的通过对比正常与突变样本的基因表达模式发现基因表达水平,,结构信息的差异揭示突变对基因功能的影响,基因突变对生物的影响遗传性疾病肿瘤发生适应能力改变进化加速有害的基因突变会导致各种遗基因突变可能导致细胞无法正有益的基因突变会提高生物的基因突变为生物进化提供了遗传性疾病如相应基因功能失常分裂出现失控生长而形成适应性和竞争力增强其在特传变异的源动力有益的突变,,,调而引起的先天缺陷或后天发肿瘤癌症就是一类典型的基定环境下的生存优势这是自会被保留下来推动物种适应,病因突变引发的疾病然选择的主要驱动力环境的变化引起遗传性疾病染色体异常单基因缺陷多基因遗传表观遗传染色体数量或结构的异常变化单个基因的变异可引发包括囊多个基因的相互作用异常会导基因表达的变化而不涉及会导致许多遗传性疾病如唐性纤维化和遗传性肌营养不良致糖尿病、高血压等复杂的常序列本身的异常也可能,DNA氏综合症在内的罕见遗传病见遗传性疾病引发遗传性疾病导致肿瘤的产生基因突变基因突变会导致细胞生长失控产生恶性肿瘤如果关键的肿瘤抑制基因发生突变就会失去对,,细胞增殖的调控能力细胞周期失调突变会导致细胞周期控制机制失衡使细胞不受限制地不断分裂从而形成肿瘤,,血管新生肿瘤细胞会分泌大量促进血管生长的因子以获得足够的营养和氧气供应进一步加速肿瘤的生,,长影响生物的适应能力环境适应抗病能力基因突变可以使生物产生新的性某些基因突变可以提高生物抵御状帮助它们更好地适应变化的疾病和病原体的能力增强其存,,环境条件活优势天敌防御突变产生的新特征也可以帮助生物逃避天敌的捕食从而提高其生存几率,促进生物进化遗传多样性自然选择基因突变引发的遗传多样性为生有益的基因突变可以通过自然选物物种提供了适应不同环境的可择的过程被保留和传承有利于生,能性从而推动了生物进化物种群的生存和繁衍,适应性进化基因突变能够使生物产生新的性状和特征帮助它们更好地适应环境变化从,,而推动进化总结通过本课程的学习我们已深入了解了基因突变的概念、主要类型、形成原因以,及对生物体的影响基因突变是生物进化的重要驱动力对生物的健康、适应能,力和遗传性都有深远的影响学习如何识别和检测基因突变是保护生命、推动,科技进步的基础基因突变是生物进化的重要驱动力基因突变的重要性适应性进化物种多样化基因突变为生物带来了新的遗传变异为适有益的基因突变可以帮助生物更好地适应环基因突变造成的遗传变异为生物提供了多样,应不断变化的环境提供了突破性的进化机会境增强其生存和繁衍的能力从而推动了生化的发展方向促进了不同生物种类的产生,,,从而推动了生物的不断进化物的进化进程和演化,了解基因突变对生物的影响很重要基因突变影响生物适应基因突变可能会导致生物的特征发生改变从而影响其在环境中的适应能力了解这些变化对,于生物进化和生存至关重要基因突变引发遗传病有害的基因突变可能会导致严重的遗传性疾病及时发现并治疗这些疾病十分重要,基因突变驱动进化基因突变是生物进化的重要源动力了解其机制有助于我们深入理解生命的奥秘,。