《基因突变的类型》课件

基因突变的类型基因突变是DNA序列的变化，可能导致蛋白质功能的改变，从而影响生物体的性状了解不同类型的基因突变对于理解遗传疾病和生物进化至关重要什么是基因突变？遗传信息的改变对性状的影响基因突变是指生物体基因组中发生的可遗传的改变这种改变可基因突变会导致基因表达的改变，从而影响生物体的性状这些能发生在DNA序列的单个碱基，也可能涉及更长的DNA片段改变可能是微小的，也可能是显著的，甚至会导致疾病基因突变的概念基因突变是指DNA序列中发生的永久性改变，这些改变可能导致蛋白质功能的改变或丧失基因突变是生物进化的基础，也是许多遗传疾病和癌症的根源突变可以发生在DNA的任何位置，影响单个碱基或更大的基因片段基因突变的原因DNA复制错误DNA损伤修复错误环境因素DNA复制过程中，复制酶可能会出错，导DNA损伤修复机制存在缺陷，导致损伤无电离辐射、化学物质等环境因素会导致致碱基配对错误法被正确修复DNA损伤，增加突变率遗传物质的结构遗传物质是生物体中储存和传递遗传信息的物质，主要由核酸组成核酸包括脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA）DNA是主要的遗传物质，它包含了生物体生长、发育、繁殖和代谢等所有生命活动的遗传信息DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，通过氢键连接成双螺旋结构分子的结构DNA双螺旋结构碱基配对磷酸骨架空间结构DNA分子由两条反向平行的脱两条链之间的连接依靠碱基配每条链都由交替排列的脱氧核DNA分子的空间结构决定了它氧核苷酸链组成，以右手螺旋对原理，腺嘌呤A与胸腺嘧啶糖和磷酸基团组成的磷酸骨架的功能，例如，双螺旋结构使的方式盘旋，形成双螺旋结构T配对，鸟嘌呤G与胞嘧啶组成，碱基连接在脱氧核糖上得DNA能够稳定储存遗传信息C配对复制过程DNA解旋DNA双螺旋解开，形成两条单链引物合成引物酶合成短的RNA引物，作为DNA聚合酶的起始点延伸DNA聚合酶沿着模板链移动，添加与模板配对的碱基连接DNA连接酶将新合成的片段连接在一起，形成完整的DNA双螺旋突变发生的时间基因突变可以在不同时间发生有些突变发生在生命早期，并随着细胞分裂传递给后代细胞这些突变称为“生殖系突变”，会影响生物体的多个细胞，甚至传递给下一代而一些突变发生在生命后期，仅影响少数细胞，称为“体细胞突变”，不会影响后代突变发生的原因

11.DNA复制错误

22.环境因素DNA复制是一个复杂的过程，例如，紫外线、辐射、化学物复制过程中可能会发生错误，质等环境因素会损伤DNA，导导致基因序列发生改变致基因突变

33.细胞分裂错误细胞分裂过程中，染色体可能会发生断裂、重组或丢失，导致基因突变内源性突变因素DNA复制错误DNA复制过程中，聚合酶偶尔会发生错误，导致碱基配对错误转座子转座子是基因组中可以自我复制并移动的DNA片段，它们可以插入基因组中其他位置，导致基因突变DNA修复错误细胞拥有DNA修复机制来修复受损的DNA，但这些机制并不完美，有时会导致错误修复，从而导致突变外源性突变因素辐射化学物质紫外线、X射线和γ射线等电离辐某些化学物质如亚硝胺类、苯并射可以破坏DNA分子，导致碱基芘等，可以与DNA分子发生反应的改变或断裂电离辐射会引起，改变碱基结构或形成DNA加合染色体断裂、重排，甚至导致细物，进而导致突变胞死亡病毒环境污染某些病毒在复制过程中可以将自空气、水、土壤等环境污染物中身的基因插入宿主细胞的DNA中含有大量的有毒物质，这些物质，导致基因突变，例如人类免疫可以诱发基因突变，例如大气中缺陷病毒（HIV）的二氧化硫、重金属污染碱基的替换型突变概念类型替换型突变是指DNA序列中单个碱基被另一个碱基替换替换型突变可以分为两种类型同义突变和错义突变这种突变可以导致蛋白质序列的改变，进而影响蛋白质的功能同义突变是指替换后的碱基编码相同的氨基酸，而错义突变是指替换后的碱基编码不同的氨基酸碱基的插入型突变插入位置插入长度插入发生在基因序列中的任何位插入的碱基数量可以是一个或多置，可能会改变阅读框，导致翻个，影响蛋白质的氨基酸序列和译错误功能插入类型插入的碱基可以是单个碱基或一段DNA序列，导致蛋白质结构发生变化碱基的缺失型突变缺失碱基在DNA序列中，一个或多个碱基被删除，导致序列长度缩短移码突变缺失碱基会改变阅读框，影响翻译后的蛋白质序列蛋白质功能缺失碱基可能导致蛋白质功能丧失或改变，影响生物体正常生理功能框移型突变插入或缺失阅读框改变12在基因序列中插入或缺失一个改变了基因的阅读框架，导致或多个碱基后续的氨基酸序列发生改变功能影响常见疾病34通常导致蛋白质功能丧失或完与多种遗传疾病相关，例如囊全改变性纤维化无义突变终止密码子功能丧失遗传疾病无义突变导致蛋白质合成提前终止，形成截截短的蛋白质通常失去正常功能，可能导致无义突变是许多遗传疾病的病因，例如囊性短的蛋白质疾病或性状改变纤维化和杜氏肌营养不良症错义突变密码子改变突变类型错义突变改变了密码子，导致蛋白质中编码的氨基酸发生改变新的氨基错义突变可以分为两种类型保守性错义突变和非保守性错义突变保守酸可能会影响蛋白质的功能，导致疾病性错义突变改变了氨基酸，但不会显著影响蛋白质的功能非保守性错义突变改变了氨基酸，可能会导致蛋白质的功能改变，甚至丧失影响例子错义突变可能导致蛋白质功能改变，例如酶活性下降、蛋白质折叠错误、镰刀型细胞贫血症就是一种由错义突变引起的疾病这种疾病会导致红血蛋白稳定性降低等，从而引发疾病球形状发生改变，影响血液氧气的运输能力无隐义突变无隐义突变遗传密码蛋白质功能是指基因序列改变，但并不影响蛋白质的氨由于遗传密码的简并性，即使DNA序列发虽然氨基酸序列不变，但无隐义突变可能影基酸序列生改变，也有可能编码相同的氨基酸响蛋白质的折叠和功能隐义突变定义例子隐义突变是指在基因序列中发生碱基替换，但不改变编码的氨基例如，一个编码密码子为“CGU”的基因发生了碱基替换，变成了酸这种突变不会直接影响蛋白质的功能“CGC”，这两个密码子都编码精氨酸，因此不会影响蛋白质的功能点突变的影响突变类型影响无义突变蛋白质提前终止错义突变蛋白质功能改变无隐义突变蛋白质功能无变化隐义突变蛋白质功能改变插入和缺失的影响插入和缺失是常见的基因突变类型，它们会改变基因的阅读框，进而影响蛋白质的合成1移码突变插入或缺失的碱基数目不是3的倍数，导致阅读框发生偏移，翻译出的蛋白质序列将发生改变2终止密码子插入或缺失可能导致新的终止密码子出现，提前终止蛋白质的合成3功能丧失移码突变或提前终止会导致功能性蛋白质的缺失，可能导致疾病或表型变化插入和缺失的突变类型，会对基因功能产生重要影响，导致蛋白质的合成异常复制错误的突变

11.DNA复制过程中的错误

22.复制过程中的损伤DNA复制过程中，酶的错误会导致碱基配对错误，从而造成DNA在复制过程中可能受到各种损伤，例如紫外线照射，导突变致碱基发生改变

33.DNA聚合酶的错误

44.校对机制失效DNA聚合酶在复制过程中可能会插入错误的碱基，导致突变DNA复制过程中，存在校对机制来修复错误，但有时校对机制也会失效不等交叉的突变染色体交换非对称交换染色体交换是两个同源染色体之不等交叉是指同源染色体交换时间发生交换的过程，交换片段大小不相等基因拷贝数变化突变的影响不等交叉会导致一个染色体上的不等交叉可能导致基因功能的改基因拷贝数增加，而另一个染色变，甚至导致疾病的发生体上的基因拷贝数减少编辑的突变RNARNA编辑可以改变蛋白质的氨基酸序列，从而影响蛋白质的功能它也可能导致新的蛋白质异构体的产生RNA编辑的突变是一种重要的基因调控机制，它可以影响生物的基因表达和表型RNA编辑的突变RNA编辑是一种对RNA序列进行改变的机制它可以插入、删除或替换RNA中的碱基编辑通常由特定的酶介导，这些酶可以识别和修饰RNA无性生殖中的突变草莓香蕉草莓通过无性繁殖产生新的植株，但香蕉是通过无性繁殖栽培的，但长期它们也容易受到基因突变的影响依赖无性繁殖会导致基因库变小，更容易受到病虫害的侵袭无性繁殖的生物体由单个亲本产生，后代遗传物质与亲本完全相同然而，无性繁殖过程中也可能发生突变有性生殖中的突变配子形成基因重组遗传多样性配子是性细胞，包含一个单倍体的染色体组有性生殖过程中的基因重组可以增加基因变有性生殖使生物体能够产生新的基因组合，突变可能发生在配子的形成过程中，影响异，导致新的基因组合和表型增加遗传多样性，适应环境变化后代体细胞突变

11.发生在体细胞

22.不遗传给后代体细胞突变发生在生物体生长体细胞突变仅影响该个体，不发育过程中影响其后代

33.可导致疾病例如癌症，是由体细胞突变导致的生殖细胞突变遗传给后代发生在精子或卵子中的突变，会遗传给后代基因变异来源生殖细胞突变是基因变异的主要来源，可以导致遗传病的发生家族遗传史生殖细胞突变会导致家族遗传病，家族成员可能出现相同或类似的疾病自然选择与基因突变自然选择的作用基因突变的随机性12环境会选择更有利于生存的基基因突变是随机发生的，无论因突变，这些突变会随着时间是有益还是有害，都会影响生的推移而变得更加普遍物的适应性适应性增强物种进化34有益的突变可以让生物更好地自然选择通过累积有益的突变适应环境，并拥有更大的生存，驱动着物种的进化和多样性和繁殖机会总结基因突变是生命进化的基础理解基因突变有助于人类健康基因突变为生物进化提供了原始材料，突变可以改变生物的性状，研究基因突变有助于理解人类疾病的遗传机制，为疾病的诊断和治为自然选择提供多样性疗提供新的思路。