《基因和基因组》课件

基因和基因组什么是基因和基因组基因基因组构成生物体遗传物质的基本单位，包一个生物体所拥有的全部遗传物质，含着生物体各种性状的遗传信息包括染色体上的基因以及线粒体、叶绿体中的基因基因的化学组成脱氧核糖磷酸碱基五碳糖，是DNA的基本组成部分带负电荷，连接脱氧核糖和碱基腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）分子的结构DNADNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链组成，通过氢键连接形成双螺旋结构每条链由许多脱氧核苷酸连接而成，每个脱氧核苷酸由一个脱氧核糖、一个磷酸基团和一个含氮碱基组成DNA双螺旋结构的碱基配对原则，即腺嘌呤A与胸腺嘧啶T配对，鸟嘌呤G与胞嘧啶C配对，这是遗传信息的传递和复制的基础双螺旋结构的发现DNA年19531沃森和克里克射线衍射X2弗兰克林和威尔金斯模型构建3模型揭示结构复制的过程DNA解旋1DNA双螺旋结构解开，形成两个单链引物合成2引物酶以DNA单链为模板，合成短的RNA引物延伸3DNA聚合酶以引物为起点，沿模板链合成新的DNA链连接4DNA连接酶将新合成的DNA片段连接起来，形成完整的双链DNA复制的半保留性DNA母链子链新合成的DNA分子保留了原DNA分子的一条链，而另一条链是新新合成的DNA分子包含一条从原DNA分子复制来的链，以及一条合成的新合成的链遗传信息的中心法则复制转录翻译DNA遗传信息从DNA传递到DNA遗传信息从DNA传递到RNA遗传信息从RNA传递到蛋白质的结构和种类RNA单链结构核糖核苷酸组成与DNA双链结构不同，RNA分RNA由核糖核苷酸组成，包含子通常是单链的，但可以折叠成腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、复杂的三维结构胞嘧啶（C）和尿嘧啶（U）主要类型RNA主要类型包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA）的生物合成过程RNA转录1DNA模板指导RNA合成加工RNA2加帽、剪接、加尾翻译3RNA指导蛋白质合成蛋白质的结构和功能一级结构二级结构三级结构四级结构氨基酸序列，决定蛋白质的折α螺旋和β折叠，由氢键形成三维空间结构，由多种相互作多个亚基的聚合体，形成完整叠方式和功能用力维持的功能蛋白蛋白质合成的过程转录DNA作为模板合成mRNA翻译mRNA作为模板合成蛋白质蛋白质折叠蛋白质链折叠成特定三维结构基因型和表型的关系基因型表型一个生物体所携带的全部基因构成其基因型一个生物体所表现出来的性状称为表型基因的表达调控转录调控翻译调控控制基因转录成mRNA的过程，控制mRNA翻译成蛋白质的过程影响蛋白质合成的起始和速率，影响蛋白质的合成效率和稳定性蛋白质降解控制蛋白质的降解速度，影响蛋白质的活性时间和浓度基因突变的类型和原因替换突变插入突变12单个碱基被另一个碱基取代一个或多个碱基插入到基因序列中缺失突变染色体结构变异34一个或多个碱基从基因序列中染色体结构的改变，例如倒位丢失、缺失或重复基因突变的检测方法测序染色体分析DNA通过对DNA序列进行测定，可以识别观察染色体的结构和数量，可以发现出基因突变的位置和类型染色体畸变和基因缺失酶活性检测检测与基因相关的酶活性，可以判断基因是否发生突变基因诊断技术基因检测分子诊断分析个体基因组，诊断遗传疾病、预检测特定基因的突变、表达水平或其测疾病风险和制定个性化治疗方案他分子标志物，用于疾病诊断和预后评估影像诊断利用影像技术，例如X光、CT和MRI，观察基因表达改变对组织结构和功能的影响基因工程的应用转基因作物基因治疗药物研发提高产量和营养价值治疗遗传性疾病研制新的药物克隆技术概念类型克隆技术是指复制生物体的一种主要包括基因克隆和生物体克隆技术，可以产生与原体遗传物质，基因克隆是指复制特定的基因完全相同的个体片段，生物体克隆是指复制整个生物体应用克隆技术在生物医学、农业和畜牧业等领域有着广泛的应用，例如培育优良品种、生产生物制品和研究疾病等干细胞的特性及应用自我更新多能性干细胞可以不断地自我复制，保持自身的数量干细胞可以分化成多种类型的细胞，具有极大的治疗潜力肿瘤基因的概念基因突变癌基因肿瘤基因是指由于基因突变导致癌基因是正常细胞中负责控制细细胞生长和分裂失控，从而引发胞生长和分裂的基因，当这些基癌症的基因因发生突变或过度表达时，就会变成癌基因，促进肿瘤的形成抑癌基因抑癌基因则负责抑制细胞生长和分裂，当这些基因发生突变或失活时，就会失去抑癌功能，导致肿瘤的发生肿瘤基因的检测和治疗基因检测靶向治疗免疫治疗通过基因检测，可以识别出与肿瘤相关的基根据基因检测结果，选择针对特定基因突变通过增强免疫系统，攻击肿瘤细胞，实现对因突变，为精准治疗提供依据的药物，达到精准治疗的效果肿瘤的控制和治疗遗传病的分类及特点单基因遗传病多基因遗传病染色体病由单个基因突变导致的疾病，如血友病由多个基因相互作用，并与环境因素共由于染色体数目或结构异常导致的疾病、囊性纤维化等同作用导致的疾病，如高血压、糖尿病，如唐氏综合征、猫叫综合征等等遗传病的诊断和预防诊断预防通过家族史、临床症状和基因检测等手段来确定遗传病的诊断遗传咨询、产前诊断、基因治疗等，可以降低遗传病的发生率人类基因组计划目标绘制人类基因组图谱，确定所有基因的位置，并进行基因功能研究意义促进人类对自身遗传基础的理解，为疾病预防、诊断和治疗提供基础成果成功绘制了人类基因组图谱，确定了约2万个基因，推动了基因组学的发展个体基因组测序和应用疾病风险预测药物治疗通过分析基因组数据，可以预测个体根据基因组信息，可以制定个性化的患特定疾病的风险，为早期预防和治药物治疗方案，提高药物疗效，减少疗提供参考不良反应遗传咨询通过基因组测序，可以了解个体的遗传信息，为遗传性疾病的诊断和预防提供帮助生物信息学在基因组研究中的作用数据分析基因功能预测12生物信息学帮助分析和解释海通过分析基因序列和表达模式量基因组数据，识别基因、突，预测基因的功能和作用变和功能疾病研究药物开发34利用生物信息学方法，识别与为药物研发提供靶点、药物筛疾病相关的基因和遗传变异选和疗效评估等方面的支持基因组学的未来发展趋势个性化医疗疾病预测12利用基因组信息制定个性化的通过基因检测，提前预测疾病治疗方案，提高治疗效果，降风险，并采取预防措施，降低低副作用患病率精准农业生物技术创新34利用基因组信息改良作物品种基因组学为新药物研发、基因，提高农作物产量和抗病性编辑技术等生物技术创新提供了新的方向基因和基因组研究的伦理问题基因编辑技术基因歧视基因隐私是否应允许基因编辑技术用于治疗疾病？是否应允许雇主或保险公司根据基因信息歧如何保护个人的基因信息不被滥用？视个人？总结和展望基因和基因组研究是生命科学的核心未来，基因组学将更加深入地揭示生领域，将继续推动医学、农业和生物命奥秘，为人类健康和社会发展带来技术等领域的进步更多益处。