《基因的结构与功能》课件

基因的结构与功能什么是基因？基本单位遗传信息基因是生物体遗传信息的基基因包含着遗传信息，这******本单位，决定生物体的性状些信息决定了生物体的各种**特征蛋白质基因通过控制蛋白质的合成来影响生物体的性状****基因的化学结构基因是**脱氧核糖核酸**DNA的一段序列，它包含了构建和维持生物体的遗传信息DNA是一种双螺旋结构，由两个互补的核苷酸链组成每个链由许多核苷酸连接而成，每个核苷酸包含三个部分•**脱氧核糖**:构成核苷酸的糖类部分•**磷酸**:连接核苷酸链的桥梁•**碱基**:包含遗传信息的四种主要类型腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C和鸟嘌呤G的双螺旋结构DNA两条反向平行的多核苷酸链碱基配对规则链之间通过碱基配对形成氢键连接腺嘌呤（）与胸腺嘧啶（）配对，鸟嘌呤（）与胞嘧A TG啶（）配对C核苷酸及其组成磷酸基脱氧核糖或核糖12核苷酸的骨架由磷酸基、五碳糖，分别为脱氧核糖脱氧核糖或核糖以及碱基和核糖，构成核苷酸的糖组成基部分碱基3腺嘌呤（）、鸟嘌呤（）、胞嘧啶（）、胸腺嘧啶（）A G C T或尿嘧啶（）构成碱基部分U碱基配对规则与配对与配对A TG C腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，形成两个氢键鸟嘌呤总是与胞嘧啶配对，形成三个氢键A TG C复制的过程DNA解旋1双螺旋结构解开DNA复制2以原链为模板合成新的链DNA连接3新合成的链与模板链连接形成新的双螺旋DNA转录与合成RNA解旋DNADNA双螺旋结构解开，形成两个单链聚合酶结合RNARNA聚合酶识别DNA模板链上的启动子序列，并与之结合链的合成RNARNA聚合酶沿着DNA模板链移动，以碱基配对原则合成新的RNA链链的终止RNARNA聚合酶遇到终止子序列，停止合成，释放新的RNA分子的结构和类型RNA结构类型分子通常是单链的，呈线性主要的类型包括信使（RNA RNA RNA结构它由核糖核苷酸组成，核）、核糖体（）mRNA RNArRNA糖核苷酸包含核糖、磷酸和碱基和转运（）RNA tRNA mRNA的碱基包括腺嘌呤（）携带遗传信息从到核糖体，RNA ADNA、鸟嘌呤（）、胞嘧啶（）和是核糖体的重要组成部分，GCrRNA尿嘧啶（）将氨基酸运输到核糖体进行U tRNA蛋白质合成蛋白质合成的过程转录1模板上的遗传信息被转录成信使（）DNA RNAmRNA翻译2上的遗传密码被核糖体识别，并根据密码子序列合成蛋白质mRNA折叠与修饰3新合成的蛋白质折叠成特定的三维结构，并可能进行进一步的修饰遗传信息的中心法则复制转录翻译DNA作为遗传信息的载体，通过复制上的遗传信息被转录为，上的遗传信息被翻译成蛋白质，DNA DNARNARNA将遗传信息传递给下一代作为蛋白质合成的模板蛋白质是生命活动的主要执行者RNA基因编码与密码子遗传密码编码序列每个密码子由个核苷酸组成，对序列中的编码区域包含密码3DNA应一个氨基酸子，指导蛋白质合成蛋白质合成密码子被翻译成氨基酸，最终形成蛋白质基因表达的调控机制转录调控翻译调控通过调控聚合酶与启动通过调控核糖体与的RNAmRNA子的结合效率来控制基因的结合效率或影响蛋白质的折转录速率叠和修饰来控制蛋白质的合成速率蛋白质降解调控通过调控蛋白质降解的速率来控制蛋白质的稳定性，进而影响基因表达突变的种类DNA点突变缺失突变12单个碱基的改变，可能是一段序列的丢失，可DNA替换、插入或删除能是单个碱基或多个碱基的缺失插入突变重复突变34一段序列的插入，可一段序列的重复，可DNA DNA能是单个碱基或多个碱基能是单个碱基或多个碱基的插入的重复基因突变的原因复制错误辐射损伤化学物质病毒感染复制过程中，碱基配对电离辐射可以破坏结构某些化学物质可以与反病毒可以将自身的遗传物质DNA DNADNA错误会导致基因突变，导致基因突变应，改变碱基序列整合到宿主细胞的基因组中，引起基因突变突变对人体的影响一些突变会导致遗传疾病，例如某些突变会导致癌症，例如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等和基因的突变会BRCA1BRCA2增加患乳腺癌和卵巢癌的风险突变也可能影响免疫系统，例如免疫缺陷疾病基因的连锁遗传连锁基因交换连锁图位于同一染色体上的基因，在减数分同源染色体之间有时会发生交换，导根据基因之间的交换频率绘制连锁图裂过程中倾向于一起遗传致连锁基因分离，揭示基因在染色体上的相对位置连锁群与染色体定位连锁群染色体定位位于同一染色体上的基因，通过对连锁基因的分析，可在减数分裂过程中倾向于一以确定基因在染色体上的相起遗传，形成连锁群连锁对位置，即基因的染色体定群的数目等于生物体的染色位体数目基因图谱将基因在染色体上的位置绘制成图，称为基因图谱，可以用于研究基因的功能、遗传病的诊断和治疗遗传病的种类与成因单基因遗传病多基因遗传病12由单个基因突变引起的疾由多个基因共同作用引起病，如血友病、囊性纤维的疾病，如糖尿病、高血化等压等染色体病3由染色体结构或数量异常引起的疾病，如唐氏综合征、猫叫综合征等遗传病的诊断与预防诊断方法预防措施遗传病的诊断通常包括家族史调查、临床症状观察和基因遗传病的预防主要包括婚前检查、产前诊断和基因治疗等检测等方法，以降低遗传病发生的风险基因工程概况基因工程是利用生物技术对生物体基因进行改造，以改变生物体的性状基因工程技术在农业、医药、环境等领域有着广泛的应用，例如提高作物产量、生产药物、治理污染等克隆技术DNA基因分离1从生物体中提取目标基因载体构建2将目标基因插入合适的载体中转化宿主3将重组载体导入宿主细胞筛选克隆4识别含有目标基因的宿主细胞克隆扩增5通过宿主细胞的复制，大量复制目标基因基因测序技术测序原理1识别序列中的碱基DNA测序方法2桑格测序、二代测序、三代测序应用领域3疾病诊断、基因检测、生物研究基因组计划的意义人类基因组的完整图谱推动生物技术的发展促进生命科学研究为人类疾病的预防、诊断和治疗提供基因组计划促进了基因测序技术、基为生命科学研究提供了宝贵的资源和了新的思路和方法，如针对特定基因因芯片技术等生物技术的发展，并广数据，推动了对人类生命奥秘的探索的药物研发和基因治疗泛应用于农业、医药、环保等领域，加深了对人类自身的了解基因组学在医学上的应用个性化医疗疾病预测根据个体基因组信息制定治通过基因检测识别患病风险疗方案，提高疗效，降低副，提前预防和干预作用药物研发利用基因信息设计靶向药物，提高药物研发效率和安全性基因治疗的原理与方法目标基因治疗特定疾病的基因，例如囊性纤维化，血友病，等等载体将目标基因传递到细胞内的工具，例如病毒载体，非病毒载体目标细胞接受治疗的细胞，例如干细胞，免疫细胞，等等基因传递利用载体将目标基因传递到目标细胞内基因表达目标基因在目标细胞内表达，产生所需的蛋白质伦理问题与社会影响基因编辑的伦理基因隐私的保护基因检测的应用基因编辑技术引发了关于人类基因改基因信息包含着个人的敏感信息，如基因检测技术在医学上的应用，例如造的伦理争议，例如是否可以改变胚何保障基因隐私，防止滥用，是一个个性化治疗、疾病预测，但也引发了胎的遗传信息重要的社会问题关于社会公平与资源分配的讨论基因科学的未来发展基因编辑技术个性化医疗12等技术的不基因检测将帮助医生制定CRISPR-Cas9断改进，可用于治疗遗传更精准的治疗方案，提高疾病，提高农作物产量等治疗效果生物制药合成生物学34基因工程药物的开发，将人工设计合成新的基因和为治疗癌症、感染性疾病生物体，可用于生产新材等提供新的治疗方法料、能源和药物等总结与展望基因科学在医学、农业、工业等未来基因科学将继续发展，探索领域发挥着重要作用更多未知领域基因技术发展带来的伦理问题需要谨慎思考和解决问答环节欢迎大家提出任何关于基因科学的疑问，我们将竭诚为您解答。