《基因的表达和结构》课件

基因的表达和结构课程导入基因表达结构生命的奥秘从基因到蛋白质基因的秘密什么是基因基因是生物体遗传信息的**基本单位**，决定生物体的性状基因位于染色体上，由**脱氧核糖核酸（DNA）**组成基因通过**转录和翻译**的过程，将遗传信息传递给蛋白质，最终决定生物体的特征基因的化学结构基因是遗传信息的载体，由脱氧核糖核酸DNA组成DNA是一种长链聚合物，由称为核苷酸的重复单元组成每个核苷酸包含一个脱氧核糖、一个磷酸基团和一个含氮碱基的双螺旋结构DNADNA的双螺旋结构是由两条反向平行的脱氧核苷酸链相互缠绕形成的这两条链通过碱基之间的氢键连接，形成一个螺旋状的结构每个碱基都与另一条链上的碱基配对，形成一个碱基对碱基配对规则腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对这种配对规则保证了两条链之间互补，也保证了DNA结构的稳定性核苷酸的组成磷酸基团戊糖含氮碱基提供核苷酸的酸性性质，并连接到戊五碳糖，在DNA中是脱氧核糖，在腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧糖的5碳原子RNA中是核糖啶（C）、胸腺嘧啶（T）或尿嘧啶（U）碱基配对规则腺嘌呤鸟嘌呤1A2G与胸腺嘧啶T配对与胞嘧啶C配对基因的复制过程解旋DNA双螺旋结构解开，形成两条单链引物结合引物结合到单链DNA上，为DNA聚合酶提供起始点延伸DNA聚合酶沿着模板链移动，添加新的核苷酸，形成新的互补链连接连接酶将新合成的片段连接在一起，形成完整的DNA双螺旋结构半保留复制机制双螺旋解开1DNA双螺旋解开，形成复制叉引物合成2引物酶合成RNA引物聚合酶DNA3DNA聚合酶以引物为起点合成新的DNA链转录的过程解旋1DNA双螺旋解开，形成两条单链配对2RNA聚合酶识别基因的启动子区域，并与模板链配对延伸3RNA聚合酶沿着模板链移动，并根据碱基配对规则合成新的RNA链终止4RNA聚合酶到达基因的终止子区域，并释放新合成的RNA链转录的调控基因开关转录因子基因表达的启动和关闭受基因开转录因子是蛋白质，它们与DNA关的调控，决定哪些基因在特定结合，调节基因的转录速率，控时间和地点表达制基因表达的程度环境因素外部环境，例如温度、营养和激素，也影响基因表达，通过调节转录因子活性来影响基因开关翻译的过程解读mRNA1信使RNA mRNA携带遗传信息，从细胞核转移到核糖体密码子匹配2核糖体识别mRNA上的密码子，并将其与相应的tRNA结合氨基酸连接3tRNA携带特定的氨基酸，将氨基酸依次连接到肽链上蛋白质的合成氨基酸连接肽键形成核糖体读取信使RNA氨基酸之间通过肽键连接，mRNA上的密码子，并将形成多肽链，最终折叠成具相应的氨基酸添加到正在形有特定功能的蛋白质成的蛋白质链中翻译过程从mRNA到蛋白质的转换，称为翻译，是基因表达的关键步骤氨基酸的种类必需氨基酸非必需氨基酸12人体无法合成，必须从食人体可以自行合成，不需物中摄取要从食物中获取条件必需氨基酸3在某些情况下，人体无法合成，需要从食物中摄取蛋白质的结构层次一级结构二级结构三级结构四级结构氨基酸序列，决定蛋白质的局部空间结构，如螺旋和完整多肽链的空间构象，决多个多肽链的组装方式，形αβ基本功能折叠定蛋白质的活性成复杂的功能性蛋白质基因表达的调控机制转录水平翻译水平蛋白质水平启动子、增强子、转录因子等元件共核糖体、tRNA、mRNA二级结构等蛋白质的修饰、降解、折叠等过程影同调控转录效率因素影响翻译效率响基因表达的最终结果基因开关基因开关是控制基因表达的重要机制它们就像开关一样，可以打开或关闭基因的表达基因开关可以受到多种因素的影响，包括环境因素、激素、细胞信号等基因启动子和终止子启动子终止子启动子是基因的起始点，帮助RNA聚合酶识别并结合终止子位于基因末端，指示RNA聚合酶停止转录，并到DNA上，开始转录过程释放出新合成的mRNA分子转录因子的作用转录因子可以激活或抑制基因的转录因子与DNA上的特定序列结表达，就像一个开关合，就像钥匙打开锁一样转录因子可以调节转录的效率，影响蛋白质合成的速度剪接的过程去除内含子剪接过程中，RNA分子中的内含子被切除，只剩下外显子连接外显子切除的内含子被降解，而剩余的外显子则通过连接酶连接在一起形成成熟mRNA剪接完成后，最终形成的mRNA分子可以进入核糖体，进行蛋白质的翻译过程基因突变的类型点突变插入和缺失突变单个碱基的改变，可能导致氨基酸的改变，甚至蛋白质功DNA序列中添加或删除一个或多个碱基，可能导致移码突能的改变变，影响蛋白质合成点突变单个碱基的替换，如A变为G可能导致蛋白质功能改变可分为沉默突变、错义突变和无义突变缺失和插入突变缺失突变插入突变DNA序列中一个或多个碱基对的丢失，导致蛋白质合成中DNA序列中一个或多个碱基对的插入，造成阅读框移位，断或产生功能失常的蛋白质产生错误的蛋白质移码突变移码影响插入或缺失一个或多个碱基移码突变通常会导致蛋白质，改变了阅读框，导致从突功能丧失，甚至产生新的有变点开始的氨基酸序列发生害功能改变实例镰状细胞贫血，由一个碱基的缺失导致，改变了血红蛋白的氨基酸序列基因突变的后果疾病癌症进化123基因突变可导致遗传疾病，如一些基因突变会导致细胞不受基因突变是进化过程的基础，囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症控制地生长，从而导致癌症为物种提供了适应环境变化的可能性生物技术在基因研究中的应用测序技术基因工程技术DNA确定基因序列，识别遗传变修改基因，用于治疗遗传疾异，用于疾病诊断和药物研病，开发新药和农作物发克隆技术复制基因或生物体，用于研究疾病，培育优良品种，生产生物制品测序技术DNA桑格测序法二代测序技术三代测序技术利用双脱氧核苷酸终止DNA合成,形通过同时对大量DNA片段进行测序,直接对单分子DNA进行测序,能够读成不同长度的DNA片段,通过电泳分提高了测序效率和通量,降低了测序成取更长的DNA片段,适用于基因组结离并分析片段长度,从而确定DNA序本.构研究.列.基因工程技术基因克隆基因编辑将目的基因插入载体，然后转入利用CRISPR-Cas9等技术对基宿主细胞进行复制和表达因进行精确修改，修复基因缺陷，或改变基因功能基因治疗将正常的基因导入患者体内，以治疗由基因缺陷引起的疾病克隆技术概念应用克隆技术是指通过无性繁殖的方式，复制出一个与原体基克隆技术可用于农业、医药、生物工程等领域，例如培育因完全相同的个体优良品种、生产药物和研究疾病总结与展望本课程介绍了基因的结构和表达机制，并探讨了基因突变及其影响未来，基因研究将继续深入，并在生物技术领域发挥越来越重要的作用。