《小儿急性白血病》课件

小儿急性白血病小儿急性白血病是一种严重威胁儿童健康的血液系统恶性肿瘤本课件将详细介绍该疾病的诊断、分类、症状和治疗方法什么是白血病？血液细胞异常增生骨髓功能受损白血病是一种造血系统的恶性肿异常细胞积聚在骨髓中，影响正瘤，特征是血液中异常细胞的不常血细胞的产生受控制增殖全身器官受累白血病细胞可能扩散到其他器官，如肝脏、脾脏和淋巴结白血病的种类急性白血病慢性白血病进展迅速，需要立即治疗主要包括急性淋巴细胞白血病（ALL）进展较慢，有时可以长期观察包括慢性髓性白血病（CML）和和急性髓系白血病（AML）慢性淋巴细胞白血病（CLL）急性白血病的诊断血液检查骨髓穿刺全血细胞计数和血涂片检查，观察异常细胞从骨髓中抽取样本，进行细胞学和病理学检查遗传学检测染色体核型分析和基因突变检测，确定白血病亚型血液检查全血细胞计数血涂片检查生化指标检测红细胞、白细胞和血小板的数量，显微镜下观察血细胞形态，寻找异常细检测肝肾功能、电解质等，评估器官受评估血细胞异常情况胞累程度骨髓穿刺检查局部麻醉1在穿刺部位进行局部麻醉，减轻患儿疼痛抽取骨髓2通过专用穿刺针从髂骨抽取骨髓样本样本分析3进行细胞学、病理学和流式细胞术检查，确定白血病类型遗传学检查染色体核型分析检测检测FISH PCR检测染色体数目和结构异常荧光原位杂交技术，检测特定基因重排聚合酶链反应，检测融合基因和基因突变小儿急性白血病的分型急性淋巴细胞白血病（）ALL1儿童最常见类型，约占75-80%急性髓系白血病（）AML2约占15-20%混合表型急性白血病3极少见，约占2-5%急性淋巴细胞白血病细胞型细胞型B T最常见，约占85%的ALL病例约占15%的ALL病例，预后相对较差预后总体预后良好，5年生存率可达90%以上急性髓系白血病分型预后•M0未分化型总体预后较ALL差，5年生存率约60-70%需要更强烈的化疗和造血干细胞移植•M1-M2粒细胞型•M3早幼粒细胞型•M4-M5单核细胞型•M6红白血病•M7巨核细胞型白血病的症状表现发热出血反复、持续性发热，难以控制皮肤瘀斑、黏膜出血疲乏腹部肿大明显乏力、精神萎靡肝脾肿大，腹部不适发热持续性发热原因体温持续升高，难以退热白血病细胞释放细胞因子，或合并感染处理抗感染治疗，同时进行白血病诊断出血和瘀伤由于血小板减少，患儿容易出现皮肤瘀斑、黏膜出血和内脏出血严重时可危及生命感染免疫功能低下1白血病细胞抑制正常免疫细胞功能常见感染2细菌、病毒和真菌感染频发严重后果3感染可能导致脓毒血症，危及生命疲乏和乏力贫血代谢异常红细胞减少导致组织缺氧，引起疲乏白血病细胞消耗大量能量，导致全身乏力小儿急性白血病的治疗化学治疗1主要治疗方法，杀灭白血病细胞造血干细胞移植2高危患者的重要选择靶向治疗3针对特定基因突变的个体化治疗支持治疗4控制并发症，提高生活质量化学治疗诱导缓解强烈化疗，快速清除白血病细胞巩固治疗进一步清除残留白血病细胞维持治疗长期低剂量化疗，预防复发造血干细胞移植适应症类型高危白血病、复发或难治性白血同胞相合、非血缘供者或脐血移病植并发症移植物抗宿主病、感染等靶向治疗酪氨酸激酶抑制剂细胞治疗抑制剂CD19CAR-T FLT3用于费城染色体阳性白血病用于难治复发B细胞ALL用于FLT3突变的AML治疗的并发症感染出血肿瘤溶解综合征免疫功能低下，易发生严重感染血小板减少导致出血风险增加大量白血病细胞快速破坏引起代谢紊乱感染常见病原体预防和治疗•细菌革兰阴性杆菌、金黄色葡萄球菌预防性抗生素使用、环境隔离、及时识别和治疗感染•病毒巨细胞病毒、带状疱疹病毒•真菌念珠菌、曲霉菌出血原因表现血小板减少、凝血功能异常皮肤瘀斑、黏膜出血、内脏出血处理血小板输注、凝血因子替代、抗纤溶药物使用肿瘤溶解综合征高尿酸血症1高钾血症2高磷血症3低钙血症4急性肾损伤5肿瘤溶解综合征是化疗早期的严重并发症，需要积极预防和及时处理预后因素年龄白血病分型年龄是重要预后因素不同类型预后差异大基因型治疗反应特定基因异常影响预后早期反应良好预后更佳年龄1-101岁岁预后最佳年龄段，5年生存率可达90%以上婴儿白血病预后较差，需要特殊治疗方案10岁青少年白血病预后相对较差，复发风险增加白血病分型急性淋巴细胞白血病（）急性髓系白血病（）ALL AML总体预后较好，尤其是B细胞型ALLT细胞型ALL预后相对较差预后较ALL差，但某些亚型如t8;21和inv16预后较好初始白细胞计数ALL AML初始白细胞计数≥50×10^9/L为高初始白细胞计数≥100×10^9/L为危高危意义高白细胞计数提示肿瘤负荷大，预后较差白血病基因型特定基因异常如Ph染色体、MLL基因重排、AML1-ETO融合基因、FLT3-ITD突变等与预后密切相关治疗反应诱导治疗第天7-141外周血原始细胞清除速度是重要预后指标诱导治疗结束2完全缓解率影响长期预后微小残留病检测3治疗过程中定期监测微小残留病对预后评估很重要结论早期诊断个体化治疗及时识别症状，进行全面检查根据分型和危险度制定治疗方案多学科协作长期随访血液科、肿瘤科、儿科等多学科定期复查，监测复发和晚期并发合作症总结与展望现状挑战未来方向小儿急性白血病治疗取得显著进展，总体高危和复发难治性白血病仍是难点治疗精准医疗、免疫治疗、新型靶向药物的研治愈率达80%以上相关毒性和远期并发症需要关注发将进一步提高治疗效果。