基因突变及其他变异复习课件

基因突变及其他变异课将顾这遗传本件回基因突变和染色体变异，以及些变异在人类学中的重要性什么是基因突变？定义影响类型组质导基因突变是指基因中发生的永久性改突变可以影响蛋白的功能，致疾病突变可以是点突变、插入、缺失或染色导状结变，致DNA序列发生变化或性变化体构改变等基因突变的类型点突变移位突变单换导阅读个碱基的改变，如替、插入或删插入或删除碱基致框发生改变质除，改变蛋白的氨基酸序列基因扩张导重复序列的增加，致基因长度增加，如三核苷酸重复疾病点突变单个碱基改变替换12换点突变是最常见的突变类型，一个碱基被另一个碱基替，单它只涉及个碱基的改变例如A变成G影响蛋白质结构3导质导点突变可能致蛋白的功能发生改变，甚至致疾病插入和缺失插入缺失对对一个或多个碱基插入到DNA序列中一个或多个碱基从DNA序列中删除移位插入或缺失影响蛋白质功能导阅读质导质产碱基插入或缺失致框发生改变,从而改变了蛋白的氨基酸移位突变通常会致蛋白失去功能,或生新的、有害的功能序列基因扩张定义机制影响扩张组扩张过转扩张导基因是指基因中一段序列的重复，基因可以通多种机制发生，包括基因可以致基因功能的改变或新的导数组错误产进通常会致基因量的增加座子活性、非同源重和复制基因功能的生，而影响生物体的表型基因重组换交基因片段改变基因序列产生新的基因型基因突变的原因外源性因素内源性因素12辐质环导损伤细谢过产错射、化学物等境因素可以致DNA，引发突变胞自身代程中生的活性氧自由基，以及DNA复制误等，也会造成基因突变外源性突变因子紫外线辐射放射性物质化学物质线辐导损伤质导损伤质质紫外射可以致DNA，增加突变放射性物也会致DNA，增加突变某些化学物，如香烟中的致癌物，可以时疗疗应结导质风险长间暴露在阳光下或使用晒黑床都风险核泄漏、医放射治和工业用都与DNA合，致突变暴露于化学物导质会增加突变风险可能致暴露于放射性物可能会增加患癌症等疾病的风险内源性突变因子复制错误细胞分裂时的错误DNA杂过细过DNA复制是一个复的程，在胞分裂程中，染色体的分离过错误导现错误导复制程中可能会发生，和复制也可能出，从而致突变致基因突变复制错误DNA复制错误修复机制杂错细专来错误DNA复制是一个非常复的process，容易出胞有门的机制修复复制细胞分裂时的错误复制错误染色体分离错误DNA细过过现错误导细时匀细导组胞分裂程中，DNA复制程可能出，致基因突变胞分裂，染色体可能不均地分配到子胞中，致基因稳不定基因突变的影响无害突变有害突变许对没显导质多基因突变个体有明影一些基因突变会致蛋白功能为们质响，因它不影响蛋白的功的改变，从而影响个体的表型，关键区能或不发生在基因域例如疾病或异常致病突变导严遗传某些基因突变会致重疾病，例如癌症或性疾病无害突变沉默突变同义突变这质编码种突变不改变蛋白的氨基酸的氨基酸发生了改变，但改对没序列，生物体有影响变后的氨基酸与原氨基酸具有相质质似的性，不影响蛋白的功能错义突变编码对质没显的氨基酸发生了改变，但改变后的氨基酸蛋白功能有著影响有害突变质结导细关遗传导改变蛋白的功能或构，致胞功能异与多种疾病相，包括性疾病、癌症、可能致个体发育异常、器官功能障碍或生常或死亡心血管疾病等育能力下降致病突变镰状细胞性贫血囊性纤维化亨廷顿舞蹈症单导红状导导细导个基因突变致血球形异常，影响氧基因突变致粘液分泌异常，影响呼吸道、基因突变致神经胞退化，致运动障碍认气运输消化道等器官功能、知障碍等生殖细胞突变遗传疾病细遗传给细导遗传生殖胞突变会后代，影生殖胞突变可能致各种响子代的基因型和表型性疾病，影响个体健康进化细进驱遗传生殖胞突变是生物化的重要动力，提供变异体细胞突变发生部位影响范围细遗传给仅细发生在体胞中，不会后影响突变胞及其后代，不会代影响整个生物体常见原因环习惯线饮境因素、生活等，如紫外照射、吸烟、食不健康等突变检测方法核酸测序杂交检测生物信息学分析测针标杂计软组数过直接定DNA序列，找到与正常基因序列利用特异性探与目基因序列交，通利用算机件分析基因据，通统检测过杂来断计来识别的差异，是目前最准确的突变方法交信号的强弱判突变的存在学方法突变核酸测序基因组分析疾病诊断识别遗传导疗基因突变，了解疾病的风险确定病原体，指精准治个体化治疗疗根据基因信息制定个性化治方案杂交检测原理方法应用杂检测针标进杂检测杂检测诊断遗传筛交利用基因探与目DNA序列常见的交方法包括Southern blot交可用于疾病、查癌症对检测荧杂术监测疗行互补配，从而基因突变的存在、光原位交（FISH）和芯片技和治效果生物信息学分析序列比对基因表达分析过数利用生物信息学工具分析基因序列变通分析基因表达据，探究基因突对对对细异，如比突变基因与正常基因序列变基因表达的影响，以及突变，以确定突变类型和位置胞功能的潜在影响蛋白质结构预测预测对质结基因突变蛋白构的影响，评对质以估突变蛋白功能的潜在影响突变的预防与治疗预防措施基因编辑技术饮规锻质编辑术疗健康的食、律的炼和避免接触致癌物，可以降低突变风险基因技可用于修复或修改致病突变，提供更精准的治预防措施生活方式环境保护遗传咨询饮过环质遗传进检测时健康食，保持运动，避免烟酒和度减少接触污染境，减少接触化学物了解家族史，行基因，及辐遗传质损伤预预遗传射，都有助于降低突变风险，降低物受到的风险防和干性疾病基因编辑技术1CRISPR-Cas92TALENs编辑术针一种革命性的基因技，一种可定制的核酸酶，可以组对进编辑可以精确地修改基因特定基因序列行3ZFNs锌饰一种指核酸酶，可以精确地切割和修DNA序列药物治疗靶向药物基因治疗针对进术将特定基因突变或蛋白表达利用基因工程技，正常基因疗疗导内换行治，可提高效，降低副作入患者体，替或修复缺陷为遗传带来用基因，部分疾病希望辅助治疗疗缓带来状质配合其他治方法，解基因突变的症，提高患者生活量干细胞疗法脊髓损伤心脏病细疗进损伤细疗损组脏干胞法有望促脊髓后的神经再生和功能恢复干胞法可能有助于修复受的心肌织，改善心功能总结与展望为们现预疗论础基因突变研究我理解生命象、防和治疾病提供了重要的理基和实践导指深入研究基因突变机制开发更有效的基因编辑12技术进产一步探索基因突变生的分为诊断断编辑术子机制，疾病的早期和不优化基因技，提高疗为疗遗治提供更精准的靶点其精准性和安全性，治传疾病提供新的解决方案促进基因突变相关疾病的治疗3针对疗预质研发特定基因突变的药物和治方法，改善患者的后和生活量基因突变研究的意义疾病诊断药物开发12识别为疗了解基因突变可以帮助和基因突变研究新药物和治诊断遗传开线性疾病，提供个性化方法的发提供了重要索，疗遗传础的治方案帮助克服疾病的基进化研究农业育种34们来产研究基因突变有助于我理解基因突变可以用培育高、进生物化的机制，揭示生命多抗病、耐逆性强的农作物，提产样性的奥秘高农业生效率未来的发展方向精准医疗疾病预防数将们过检测识别基因突变据帮助我了解个体差通基因，可以提前高风险为疗应预异，患者提供更精准的治方案人群，并采取相的防措施基因编辑技术编辑术为CRISPR等基因技的发展，治疗遗传性疾病提供了新的希望。