《基因突变的类型》课件

基因突变的类型本课程将深入探讨基因突变的各种类型，帮助您理解这一复杂而fascinating的生物学过程我们将从基本定义开始，逐步深入各种突变类型及其影响什么是基因突变序列改变遗传信息变化DNA基因突变是指DNA序列发这种改变可能导致遗传信息生永久性改变的变化影响范围广泛突变可能影响单个核苷酸或较大的DNA片段基因突变的定义遗传物质改变影响范围基因突变是指生物体遗传物质（DNA或RNA）中的永久性这种改变可能影响单个核苷酸、一段DNA序列或整个染色改变体基因突变发生的原因自发性突变DNA复制过程中的随机错误诱导性突变外界环境因素导致的DNA损伤遗传性突变从父母遗传的DNA变异复制过程中的错误DNA错配滑动核苷酸配对错误，如A-C配对DNA聚合酶在重复序列上滑动，导致插入或缺失校对失误DNA聚合酶校对功能失效，无法纠正错误外界环境因素导致的损伤DNA辐射化学物质紫外线、X射线等可能导致DNA链断裂或碱基改变某些化学物质可能与DNA结合，导致结构改变病毒感染氧化应激某些病毒可能将自身DNA插入宿主基因组自由基可能攻击DNA，导致碱基修饰基因突变的分类点突变1插入和缺失2染色体突变3基因组突变4基因突变可根据其影响范围和性质进行分类从微观到宏观，突变可涉及单个核苷酸到整个基因组点突变定义类型点突变是指单个核苷酸的改变这是最常见的突变类型•转换嘌呤替换嘌呤，或嘧啶替换嘧啶•颠换嘌呤替换嘧啶，或嘧啶替换嘌呤位点突变定义范围12位点突变是指DNA序列中通常涉及1-3个核苷酸的特定位置发生的改变变化影响3可能导致氨基酸改变，影响蛋白质功能缺失突变定义影响缺失突变指DNA序列中一个或多个核苷酸的丢失可能导致蛋白质序列改变或提前终止，影响基因功能插入突变定义影响插入突变是指在DNA序列中添加可能导致氨基酸序列改变或阅读一个或多个核苷酸框移位后果可能产生非功能性蛋白质或新的蛋白质移码突变定义移码突变是由插入或缺失导致的阅读框改变影响改变突变点后所有密码子的读取方式后果通常导致蛋白质序列大幅改变或提前终止倒位突变定义类型倒位突变是指DNA片段旋转包括臂间倒位和臂内倒位180度后重新插入原位影响特点可能导致基因表达改变或基DNA总量不变，但序列顺序因功能丧失发生改变重复突变定义类型重复突变是指DNA序列的一部分被复制并插入基因组中•串联重复重复片段紧邻原序列•分散重复重复片段插入到基因组其他位置框移突变定义1框移突变是由非3的倍数的核苷酸插入或缺失导致的影响2改变突变点后所有密码子的读取框架后果3通常导致蛋白质序列完全改变或提前终止特点4对蛋白质功能影响巨大，常导致基因失活果胶突变定义结果果胶突变是指基因中终止密导致蛋白质合成继续，产生码子被改变为编码氨基酸的比正常蛋白质更长的分子密码子影响可能影响蛋白质的功能或稳定性无义突变定义结果影响无义突变将编码氨基酸的密码子改变导致蛋白质合成提前终止，产生截短通常导致蛋白质功能丧失或显著改变为终止密码子的蛋白质错义突变定义影响错义突变导致密码子编码的氨基酸发生改变可能改变蛋白质的结构、功能或稳定性影响程度取决于氨基酸改变的性质静默突变定义原因静默突变不改变编码的氨基通常发生在密码子的第三个酸位置影响意义通常不影响蛋白质序列，但在进化研究中具有重要意义可能影响mRNA稳定性或翻译效率定义突变定义定义突变影响基因的调控区域位置通常发生在启动子或增强子区域影响可能改变基因表达水平或表达模式后果可能导致蛋白质产量改变，而不是蛋白质序列改变隐性突变定义特点隐性突变只在纯合子状态下表现出来杂合子个体通常不显示表型变化需要两个突变等位基因才能表现出突变效应显性突变定义特点显性突变在杂合子状态下就只需一个突变等位基因就能能表现出来影响表型影响通常导致蛋白质功能获得或丧失突变对基因表达的影响转录水平1稳定性2mRNA翻译效率3蛋白质功能4蛋白质稳定性5突变可以在基因表达的多个层面产生影响，从DNA转录到最终的蛋白质功能都可能受到影响有害突变定义影响有害突变降低生物体的适应度可能导致遗传疾病或增加疾病风险进化通常被自然选择所淘汰中性突变定义特点中性突变不影响生物体的适应度通常不受自然选择压力在群体中的频率变化主要由遗传漂变决定有利突变定义影响12有利突变增加生物体的适可能提高生存或繁殖能力应度进化例子34通常被自然选择所保留，如细菌对抗生素的耐药性推动进化突变基因突变检测的方法PCR技术1用于扩增特定DNA片段DNA测序2直接读取DNA序列，精确定位突变RFLP分析3利用限制性内切酶识别特定突变基因芯片4同时检测多个基因的突变总结多样性影响基因突变类型多样，从单核突变可能有害、中性或有利苷酸变化到大片段重排，影响生物体适应度检测意义现代技术允许精确检测和分突变是遗传多样性和进化的析基因突变基础，也是许多疾病的原因。