《染色体与dna》课件

染色体与DNA本课程将深入探讨染色体与的奥秘，揭示生命的基本单位及其在遗DNA传和进化中的关键作用我们将从微观到宏观，全面了解这些神奇的生命密码什么是染色体染色体的定义染色体的功能染色体的发现染色体是细胞核中携带遗传信息它们负责存储和传递遗传信息，年，瓦尔特弗莱明首次观察1882·的线状结构，由和蛋白质组控制细胞的生长、发育和繁殖到了染色体，开启了遗传学研究DNA成的新纪元染色体的构造着丝粒1连接姐妹染色单体的中心结构染色单体2复制后的染色体的两个相同部分端粒3染色体两端的保护结构DNA4携带遗传信息的核酸分子组蛋白5与DNA结合形成染色质的蛋白质染色体的基本特征形态特征数量特征遗传特征染色体呈形，由两条染色单体组成每个物种染色体数量固定人类体细染色体携带基因，决定生物的遗传特X它们在细胞分裂时可清晰观察到胞含对染色体，共条性它们能精确复制并传递给后代2346的化学结构DNA脱氧核糖磷酸基团五碳糖，构成骨架的重要组成连接脱氧核糖，形成的主链结DNA DNA部分构碱基包括腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟A T嘌呤和胞嘧啶G C双螺旋模型DNA双链结构两条互补的核苷酸链以反向平行方式缠绕碱基配对A与T配对，G与C配对，通过氢键连接螺旋形态每10个碱基对完成一个完整螺旋，形成特殊的双螺旋结构主沟与次沟螺旋结构形成两种不同宽度的沟，影响蛋白质结合的复制过程DNA解旋1解旋酶打开双螺旋，形成复制叉引物合成2引物酶合成短引物RNA链延伸3聚合酶沿模板链合成新链DNA校对修复4修复酶纠正错误，确保准确性复制的关键酶DNA解旋酶聚合酶DNA DNA打开双螺旋，暴露模板链催化新链的合成，包括、、αβ等多种类型γ连接酶拓扑异构酶DNA DNA连接岡崎片段，形成完整的新释放复制过程中产生的超螺旋链张力基因的概念遗传单位片段DNA12基因是遗传的基本单位，携基因是分子上的一段特DNA带特定的遗传信息定序列功能定义表达调控34基因通过编码蛋白质或基因的表达受到复杂的调控RNA来执行特定的生物学功能机制控制基因的物理位置染色体1基因位于染色体上基因座2基因在染色体上的特定位置等位基因3同一基因座上的不同形式基因组4一个生物体所有基因的集合的基因编码DNA遗传密码开放阅读框非编码区中的碱基序列决定了蛋白质的氨从起始密码子到终止密码子的编码区包括内含子和调控序列，对基因表达DNA基酸序列每三个碱基构成一个密码域，决定了蛋白质的长度调控起重要作用子密码子与氨基酸转录与蛋白质合成转录起始1聚合酶结合启动子，开始合成RNA mRNA延伸2聚合酶沿模板链移动，合成互补链RNA DNARNA终止3聚合酶遇到终止信号，释放新生的RNA mRNA翻译4核糖体读取，合成相应的蛋白质mRNA核糖体的结构与功能结构组成功能位置由大小两个亚基组成，包含和蛋白是蛋白质合成的场所，负责将信存在于细胞质中，也附着在内质网上rRNA mRNA质息翻译成蛋白质转录的调控机制启动子RNA聚合酶结合位点，控制转录起始增强子远距离作用的DNA序列，增强转录活性转录因子调节基因表达的蛋白质，可激活或抑制转录表观遗传修饰如DNA甲基化和组蛋白修饰，影响基因表达染色质的结构DNA1基本遗传物质核小体2DNA缠绕组蛋白八聚体纤维30nm3核小体进一步盘绕染色质环4形成更高级的结构染色体5高度压缩的染色质染色质的变构调控组蛋白乙酰化组蛋白甲基化使染色质结构松散，有利于基可能激活或抑制基因表达，取因表达决于修饰位点甲基化染色质重塑复合物DNA通常导致基因沉默改变核小体的位置和结构，影响基因可及性常见染色体异常数目异常结构异常嵌合体如唐氏综合征（三体）、特纳综合包括缺失、重复、倒位和易位等同一个体存在不同的细胞系21征（单体）X染色体异常的遗传后果发育异常生殖障碍可导致身体和智力发育问题可能影响生育能力癌症风险遗传疾病某些染色体异常与癌症发生可能导致各种遗传综合征相关染色体异常的检测核型分析荧光原位杂交FISH观察染色体数目和形态的标准方法检测特定染色体区域的缺失或重复基因芯片全基因组水平检测染色体异常染色单体的形成复制DNA1期，复制生成两条相同的分子S DNADNA蛋白质合成2新的组蛋白和其他染色体蛋白被合成组装3新合成的与蛋白质组装成染色单体DNA凝缩4染色单体进一步压缩，为分裂做准备减数分裂的过程第一次分裂前期同源染色体配对，发生交叉互换第一次分裂中期同源染色体排列在赤道板上第一次分裂后期同源染色体分离第二次分裂类似有丝分裂，染色单体分离减数分裂的意义遗传多样性维持染色体数目通过交叉互换和随机分离，产保证子代细胞的染色体数目不生基因重组变配子形成进化动力产生单倍体的生殖细胞为自然选择提供原材料，推动物种进化有性生殖的优势基因重组适应性增强有害突变清除通过减数分裂和受精，产生新的基因遗传多样性使种群更容易适应环境变有性生殖可以更有效地清除有害突变组合这增加了种群的遗传多样性化，提高生存机会，维持种群健康人类的染色体组成4623总染色体数染色体对数人类体细胞中的染色体总数对同源染色体，包括对常染色2322体和对性染色体12性染色体（女性）或（男性）决定个XX XY体性别生命的延续与进化复制减数分裂DNA确保遗传信息的准确传递产生遗传多样性1234基因突变自然选择提供遗传变异的原始材料筛选适应环境的个体生命起源与发展的线索基因工程技术应用医学治疗农业生产基因疗法、个性化医疗转基因作物、抗病虫害品种工业生产环境保护生物制药、生物降解材料生物修复、污染监测基因组测序技术进展第一代测序1桑格法，人类基因组计划使用第二代测序2高通量测序，大幅降低成本和时间第三代测序3单分子实时测序，读长更长未来展望4纳米孔测序等新技术，实现快速个人基因组测序生命科学前沿探讨基因编辑表观遗传学技术在医学和农业中非序列改变的遗传信息CRISPR DNA的应用与伦理问题传递机制研究合成生物学单细胞测序设计和构建新的生物系统或揭示细胞异质性，推动精准重新设计现有生物系统医疗发展本课程总结与思考知识回顾技术展望伦理思考从染色体到，从基因到蛋白质，基因组学和生物信息学的发展为生命基因技术的发展给我们带来机遇的同DNA我们探索了生命的基本单位和遗传信科学研究带来了革命性的变化时，也提出了新的伦理挑战息的传递过程。