人教版教学课件基因在染色体上

基因在染色体上的位置欢迎来到关于基因在染色体上位置的深入探讨本课程将揭示生命的基本单位如何在微观世界中精密排列我们将从染色体的基本概念出发，逐步深入到基因的奥秘什么是染色体细胞核内的结构和蛋白质组成DNA染色体是细胞核内携带遗传它主要由和蛋白质组成DNA信息的线状结构，是遗传物质的载体遗传信息的传递者染色体在细胞分裂时将遗传信息传递给子代染色体的组成组蛋白非组蛋白DNA染色体的主要成分，携带遗传信息帮助紧密包装，形成染色质结构参与染色体结构的维持和基因表达的DNA调控分子结构DNA碱基对1和配对A-T G-C脱氧核糖2构成骨架的五碳糖磷酸基团3连接核糖形成骨架双螺旋结构4两条链盘绕形成染色体的复制解旋DNA双螺旋结构打开，形成复制叉核苷酸配对新的核苷酸与模板链配对新链合成聚合酶催化新链的合成DNA染色体分离复制完成后，染色体分离染色体的显示方式光学显微镜电子显微镜可观察染色体的大致形态和数量能够观察染色体的精细结构荧光原位杂交用于定位特定基因在染色体上的位置染色体的性状形态大小染色体呈现形或棒状，由着不同染色体大小各异，人类最X丝粒将两条染色单体连接大和最小染色体相差约倍5带型着丝粒位置经特殊染色后，染色体上会出着丝粒的位置可以是中间、亚现特征性的条带中间或末端连体染色体形成1两个非同源染色体异常连接在一起特征2形成特殊的四臂结构，影响细胞分裂后果3可能导致染色体数目异常和遗传物质丢失检测4通过核型分析和分子细胞遗传学方法识别染色体的构造双螺旋DNA1基本遗传物质核小体2缠绕组蛋白DNA染色质纤维3核小体进一步盘绕染色单体4高度压缩的染色质染色体的数量4648人类染色体数黑猩猩染色体数对，包括对常染色体和对性比人类多一对，显示近亲关系23221染色体78家犬染色体数哺乳动物中染色体数量变化很大常见染色体异常数目异常结构异常12如唐氏综合征（三体）如缺失、重复、倒位和易位21嵌合体单亲二体34同一个体存在两种或多种不两条同源染色体来自同一个同的细胞系亲本人类染色体组性染色体染色体染色体X Y携带许多重要基因，女性有两条，男性只有一条决定男性特征，携带基因比染色体小很多SRY X常见性染色体异常克氏综合征特纳综合征，男性不育，女性矮小47,XXY45,X三综合征X，女性可能智力偏低47,XXX染色体上的基因基因密度基因座染色体上基因分布不均匀，有些区域基因密集基因在染色体上的特定位置等位基因连锁同一基因座上的不同变异形式位于同一染色体上的基因倾向于一起遗传基因的位置染色体臂1基因位于染色体的短臂或长臂上p q带区2染色体上的特定区域，用数字标记亚带3更精确的位置描述，用小数点后的数字表示基因表达调控转录因子1调控基因开启或关闭增强子和沉默子2远距离调控元件表观遗传修饰3甲基化和组蛋白修饰DNA非编码RNA4参与基因表达的精细调控基因的复制与转录解链DNA双螺旋结构打开引物合成引物提供起始点RNA新链延伸聚合酶催化新链合成DNA校对修复纠正复制错误基因的转录及翻译转录加工翻译RNA信息被复制成发生在细胞前体经过剪接、加帽和加尾信息被翻译成蛋白质发生在DNA RNAmRNA mRNA核内细胞质中的核糖体上蛋白质的合成过程起始1小核糖体亚基与结合mRNA延伸2氨基酸按指令依次连接mRNA终止3遇到终止密码子，蛋白质释放折叠4新生蛋白质形成特定三维结构核糖体的作用翻译场所肽键形成提供和结合的平催化氨基酸之间形成肽键mRNA tRNA台校对功能调控翻译速度确保氨基酸按正确顺序连接影响蛋白质的折叠和加工基因突变点突变缺失或插入单个核苷酸的改变片段的丢失或额外添加DNA重复片段的复制和插入DNA基因突变的类型同义突变错义突变不改变氨基酸序列的突变导致氨基酸改变的突变无义突变移码突变产生终止密码子的突变改变阅读框架的插入或缺失基因突变的原因自发性错误1复制过程中的随机错误DNA环境因素2辐射、化学物质等外部影响病毒感染3病毒插入宿主基因组转座子活动4片段在基因组内移动DNA基因突变的检测技术测序芯片技术PCR DNA扩增特定片段，检测已知突变直接读取序列，发现新的突变同时检测多个基因的突变DNA DNA基因突变的修复识别损伤特殊蛋白质识别损伤DNA切除损伤核酸内切酶切除损伤部分合成新链聚合酶填补缺口DNA连接连接酶修复断裂DNA基因技术的应用基因技术的伦理问题基因编辑伦理基因隐私12涉及人类胚胎基因编辑的道个人基因信息的保护和使用德争议问题基因歧视生物安全34基于基因信息的就业或保险基因改造生物对生态系统的歧视潜在影响基因组计划年19901人类基因组计划启动年20032人类基因组序列草图完成年20223人类基因组完整版公布未来4功能基因组学和个性化医疗生命的奥秘遗传密码生命延续精密调控中蕴含着生命的基本信息，决定了通过细胞分裂和基因传递，生命得以延基因表达的精密调控机制维持着生命的DNA生物的特征和功能续和进化平衡和稳定。