高中生物染色体变异的课件新人教版必修

高中生物染色体变异课程欢迎来到高中生物必修课程中的染色体变异单元本课程将深入探讨染色体变异的概念、类型及其影响染色体变异的概念定义范围染色体变异是指染色体结构包括整条染色体或部分染色或数目的改变体的变化影响可能导致遗传物质的增加、减少或重排染色体变异的分类数目异常结构异常染色体数量的变化，如多倍体或非整倍体染色体结构的改变，如缺失、重复或易位染色体数目异常定义1染色体数量与正常二倍体数目不同类型2包括染色体数目的增加和减少影响3可能导致严重的遗传疾病和发育异常染色体数目增加多倍体非整倍体染色体组的倍数增加，如三倍某些染色体数目增加，如三体体、四倍体或四体嵌合体体内同时存在正常和异常染色体数目的细胞多染色体定义植物中常见染色体组的倍数增加，通常为3n多用于农作物育种，提高产量和抗或4n性人类影响多染色体胚胎通常无法存活至出生三体定义1某一对染色体多出一条，共3条常见类型221三体综合征（唐氏综合征）特征3智力障碍、特殊面部特征、心脏缺陷发生率4约1/700活产儿染色体数目减少单体某一对染色体缺失一条零体某一对染色体完全缺失后果通常导致严重的发育异常或致死单体定义原因12某一对染色体中缺少一条，通常由减数分裂时染色体不只剩一条分离导致影响例子34可能导致发育迟缓、智力障特纳综合征（45,X）是一种碍或特殊体征常见的单体综合征性染色体异常定义类型影响X或Y染色体数量或结构的异常包括数目增加（如XXY）和减少（如可能导致性发育异常、不育或其他综XO）合征性染色体数目增加XXY XYY克氏综合征，男性外表但可能超男综合征，可能身材高大但不育通常无明显症状XXX超女综合征，可能身材高大但通常症状轻微性染色体数目减少XO1特纳综合征，女性但身材矮小、不育原因2通常由减数分裂时染色体不分离导致影响3可能需要激素治疗来促进第二性征发育染色体结构异常断裂重排染色体断裂后可能导致多种结构变染色体片段位置或方向的改变化后果可能导致基因功能改变或丧失染色体断裂原因辐射、化学物质或病毒感染可能导致染色体断裂过程染色体在某处断开，形成两个或多个片段结果断裂后可能导致缺失、重复或其他结构变化染色体缺失定义1染色体一部分丢失类型2端部缺失或中间缺失影响3基因丢失可能导致发育异常例子4猫叫综合征（5p缺失）染色体易位定义类型影响不同染色体之间片段交换包括相互易位和罗伯逊易位可能导致基因表达改变或功能丧失染色体倒位定义1染色体片段方向颠倒类型2臂间倒位和臂内倒位影响3可能导致基因功能改变后果4有时无明显影响，有时导致不育染色体环化定义形成染色体两端连接形成环状结通常由染色体末端断裂后重构新连接导致影响后果可能导致基因丢失或表达异通常伴随发育迟缓、智力障常碍等症状染色体变异的表现表型变化基因表达可能导致身体特征、智力或功能的染色体变异可能改变基因的表达模异常式细胞水平可能影响细胞分裂、分化或功能染色体变异的临床表现智力障碍身体畸形许多染色体变异会导致不同程可能出现特殊面部特征、骨骼度的智力发育迟缓异常等生殖问题器官功能异常某些变异可能导致不育或生育心脏、肾脏等器官可能受到影困难响常见染色体病唐氏综合征121三体，最常见的染色体病特纳综合征2X单体（45,X），影响女性克氏综合征3XXY，影响男性生育能力猫叫综合征45号染色体短臂缺失唐氏综合征（综合征）Down原因特征发生率21号染色体三体（47,XX,+21或特殊面部特征、智力障碍、心脏缺陷约1/700活产儿，与母亲年龄增加有关47,XY,+21）克氏综合征原因特征性染色体异常（47,XXY）男性外表，但睾丸发育不全，通常不育症状治疗可能出现乳房发育、身材高通常需要终身激素替代治疗大、学习困难肯尼迪阿尔特曼综合征-原因1X染色体异常（47,XXX）特征2女性，可能身材高大症状3通常症状轻微，可能有学习困难生育4多数患者可以正常生育染色体变异的成因遗传因素环境因素随机事件父母携带的染色体异常可能传给后代辐射、化学物质等可能导致染色体变细胞分裂过程中的随机错误也可能导异致变异遗传因素携带者父母携带平衡易位可能传给后代高龄产妇母亲年龄增加，染色体异常风险升高家族史某些染色体异常可能在家族中遗传环境因素辐射化学物质电离辐射可能导致染色体断裂某些化学物质可能引起染色体变异病毒感染某些病毒可能影响染色体结构染色体变异的危害个体影响1可能导致发育异常、疾病或死亡家庭影响2可能给家庭带来经济和心理负担社会影响3增加医疗和社会福利成本遗传影响4某些变异可能传给下一代对个体的危害身体发育智力发育可能导致生长迟缓、畸形或某些变异可能引起智力障碍器官功能异常或学习困难生育能力寿命可能导致不育或增加流产风某些严重变异可能影响寿命险对家庭的危害经济负担心理压力长期医疗和特殊教育需求增加照顾特殊需求儿童可能给家庭家庭经济压力带来巨大心理压力家庭关系生育决策可能影响家庭成员间的关系和可能影响未来生育计划和决策互动对社会的危害医疗成本1增加社会医疗支出教育资源2需要更多特殊教育资源社会福利3增加社会福利支出劳动力影响4可能减少有效劳动力遗传多样性5可能影响人类遗传多样性。