新生儿疾病筛查管理办法

新生儿疾病筛查技术规范年版）（2023卫生部二o-o年十一月超净工作台1台细菌克制法试验操作微波炉或加热搅拌器1台细菌克制法培养基制备试验室通用低值用品适量各类试验用注以上设备可根据筛查量、试验措施及筛查病种合适调整

（四）房屋规定

1.试验室用房2间，使用面积至少40平方米以上

2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片时验收、计算机录入和资料登记保留

3.血片储备室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保留

4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种合适增长

二、实行原则与职责

（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理措施》及《医疗机构临床试验室管理措施》

（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合规定的标本应当立即退回重新采集

（三）采用国家规定的试验措施，且具有国家同意文号的试剂和设备进行检测

（四）必须接受卫生部临床检查中心日勺质量监测和检查

（五）检测成果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因

（六）必须建立如下试验室规章制度

1.人员分工责任制度

2.多种技术操作程序

3.质量控制管理制度

4.仪器管理及校准制度

5.试剂材料管理制度

6.标本登记保留制度

7.安全制度

8.应急预案

（七）试验室检测成果和资料保留完整，内容包括

1.不符合规定退回的血片标本信息，应当注明原因及日期

2.每次检测成果的原始资料，包括原则曲线、质控成果、筛查成果等

3.有关质量控制资料，包括室内质控图、试验室间质量评价成果反馈、失控原因、纠正措施等若资料为电子版本，则需备份

三、检测措施对于2次试验成果均不小于阳性切值日勺，须追踪确诊

（一）苯丙酮尿症

1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标浓度阳性切值根据试验室及试剂盒而定，一般不小于120umol/L（2mg/dl）为筛查阳性

3.筛查措施为荧光分析法、定量酶法、细菌克制法和串联质谱法

（二）先天性甲状腺功能减低症

1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标浓度的阳性切值根据试验室及试剂盒而定，一般不小于1020口IU/ml为筛查阳性〜

3.筛查措施为时间辨别免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）o

四、质量控制

（一）试验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性汇报

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈试验室检测成果

（三）每年参与全国新生儿疾病筛查试验室间质量评价,成绩合格

（四）滤纸干血片标本必须保留在28℃条件下（有条件的试验〜室可0℃如下保留）至少5年，以备复查

（五）有完整的试验室检测信息资料，存档保留至少23年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

一、基本规定

（一）机构设置省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的I实际状况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作

（二）人员规定

1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的I卫生专业人员，应当具有与医学有关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上

2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治日勺人员必须获得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称

3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的有关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查有关知识和技能培训，培训重要内容包括新生儿遗传代谢性疾病筛查目日勺、措施、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测措施和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病日勺发病机理、临床体现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等

（三）机构与人员职责

1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊断常规和业务操作规范严格按照《新生儿疾病筛查管理措施》规定的职责、诊治技术规程操作应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好记录、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估成果

2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供深入确实诊或鉴别诊断服务当确诊患儿接到告知后，应当规定患儿立即接受治疗

二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访

（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性汇报,可采用多种方式（、短信或书面等）立即告知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早予以治疗

（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因,做好立案工作

（四）每次告知均须详细记录，有关资料至少保留23年

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶吟缺乏症（BH4D）新生儿血苯丙氨酸浓度持续120urnol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶吟谱分析、血二氢蝶O咤还原酶（DHPR）活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶吟缺乏症四氢生物蝶吟（BH4）负荷试验可协助诊断

1.苯丙酮尿症高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度〉360u mol/L为PKU,血Phe360口mol/L为轻度HPA

2.四氢生物蝶吟缺乏症最常见为6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶（PTPS）缺乏症（尿新蝶吟增高，生物蝶吟及生物蝶吟与新蝶吟比例极低），另一方面为DHPR缺乏症（DHPR活性明显减少）,其他类型少见

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH）,游离甲状腺素（FT4）浓度

2.血TSH增高，FT4减少者，诊断为先天性甲状腺功能减低症

3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症

4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段

四、治疗治疗原则一旦确诊，立即治疗，以防止或减轻脑损伤

（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症在正常蛋白质摄入状况下，血苯丙氨酸浓度持续360u mol/L两次以上者均应当予以低苯丙氨酸饮食治疗,血苯丙氨酸浓度W360umol/L者需定期随访观测

1.血苯丙氨酸浓度监测低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估

2.治疗至少持续到青春发育成熟期，倡导终身治疗

3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前六个月起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360u mol/L,直至分娩

4.四氢生物蝶吟缺乏症予以四氢生物蝶吟、神经递质前质（多巴、5—羟色氨酸）等联合治疗二先天性甲状腺功能减低症

1.甲状腺激素替代治疗先天性甲状腺功能减低症患儿予以左旋甲状腺素L-T4治疗，每天剂量1次口服L-T4初始治疗剂量6-15g/kg/d,使FT4在2周内到达正常范围在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT

4、TSH浓度调整血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内高TSH血症酌情予以L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整

2.患者需定期复查FT

4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量初次治疗后2周复查如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查在甲状腺功能正常状况下，1岁内23月复查1次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以上6月复查1次

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估

4.甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，其他患儿可在正规治疗23年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描ECTo如TSH增高或伴有FT4减少者，应当予以L-T4终身治疗；如甲状腺功能正常者为临时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访新生儿遗传代谢病筛查操作流程——省（自治区、直辖市）新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名I新生儿性别I出生日期I住院病历号新生儿遗传代谢病是影响小朋友智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的I身心发育大多可到达正常同龄小朋友的水平本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实行措施》、卫生部《新生儿疾病筛查管理措施》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专题检查，以到达初期诊断、初期治疗的目的对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义拟实行医疗方案的注意事项

（1）本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为

（2）新生儿出生3天并充足哺乳后进行足跟采血

（3）若筛查成果异常，筛查中心将尽快告知您孩子作确诊检查

（4）无论应用何种筛查措施，由于个体的生理差异和其他原因，个别患者也许呈假阴性虽然通过筛查，也需要定期进行小朋友保健检查

（5）筛查费用元，由支付知情选择我已充足理解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答我同意接受新生儿疾病筛查监护人签名签名日期年月日我已被告知疾病也许导致的不良后果，我不一样意接受新生儿疾病筛查监护人签名签名日期年月日监护人现住地址省（区、市）州（市）县（市、区）乡（镇）/街道村/号监护人联络方式医（护）人员陈说我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目日勺、风险性、必要性、费用，并且解答了有关本次检查的有关问题医（护）人员签名签名日期年月日新生儿听力筛查技术规范新生儿听力筛查是初期发现新生儿听力障碍，开展初期诊断和初期干预日勺有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，增进小朋友健康发展的有力保障

一、基本规定

（一）机构设置省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际状况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作

1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊断科目的医疗机构中，配有专职人员及对应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定

2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平日勺医疗机构中，至少配置1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置对应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定

（二）人员规定

1.筛查人员1具有与医学有关的中专以上学历2接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查有关知识和技能培训并获得技术合格证书

2.诊治人员1从事听力障碍诊治的人员必须获得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称2从事听力检测的人员应当具有与医学有关的I中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织的有关技术和技能培训并获得技术合格证书

3.文案人员纯熟掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员三房屋与设备规定

1.房屋筛查机构设置1间通风良好、环境噪声W45dB A的专用房间，并配置诊察床诊治机构至少设置2间隔声室含屏蔽室1间，符合国标GB/T

16403、GB/T16296，设置诊室和综合用房各1间

2.设备

（1）筛查机构设备用途筛查型耳声发射仪和/或自动听性新生儿听力筛查脑干反应仪计算机并接驳网络数据录入、上传及分析

（2）诊治机构设备用途诊断型听觉诱发电位仪诊断型耳声发射仪诊断型声导抗仪（含226Hz和评估听力损失的程度、性质及1000Hz探测音）听力康复效果诊断型听力计，声场测试系统（用于行为观测测听、视觉强化测听、游戏测听和言语测听）数据管理（保留成果原始数计算机并接驳网络据）、机构职责

（一）筛查机构

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理措施》有关条款执行

2.建立多种筛查规章制度，遵守技术操作常规

3.做好筛查前的宣传教育，遵照知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择

4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查汇报单并解释筛查成果，负责复筛、转诊及追访

5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、记录、上报

（二）诊治机构

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理措施》，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及征询等工作

2.建立多种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规

3.接受转诊，负责对筛查未通过小朋友进行听力学和对应医学诊断，出具《听力诊断汇报单》，告知监护人并解释诊断成果

4.为确诊患儿制定治疗方案并实行或提出可行的指导提议

5.资料登记和保留，记录归档并上报有关信息

三、技术流程

（一）筛查

1.正常出生新生儿实行两阶段筛查出生后48小时至出院前完毕初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定日勺听力障碍诊治机构接受深入诊断

2.新生儿重症监护病房NICU婴儿出院前进行自动听性脑干反应AABR筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构

3.具有听力损失高危原因的新生儿，虽然通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊新生儿听力损失高危原因1新生儿重症监护病房NICU住院超过5天；2小朋友期永久性听力障碍家族史；3巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫弓形体病等引起日勺宫内感染；4颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5出生体重低于1500克；6高胆红素血症到达换血规定；7病毒性或细菌性脑膜炎；8新生儿窒息Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0~6分;

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或神利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病

4.在尚不具有条件开展新生儿听力筛查日勺医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件日勺筛查机构完毕听力筛查

5.操作环节

（1）清洁外耳道；

（2）受检儿处在安静状态；

（3）严格按技术操作规定，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试

（二）诊断

1.复筛未通过日勺新生儿应当在出生3个月内进行诊断

2.筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访

3.听力诊断应当根据测试成果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到有关科室就诊；疑有遗传原因致听力障碍，到具有条件的医疗保健机构进行遗传学征询

4.诊断流程

（1）病史采集；

（2）耳鼻咽喉科检查；

（3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，重要有声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（0AE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试；

（4）辅助检查，必要时进行有关影像学和试验室辅助检查

（三）干预对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行对应的临床医学和听力学干预

（四）随访

2.诊治机构应当负责可疑患儿日勺追访，对确诊为听力障碍的患儿每六个月至少复诊1次

3.各地应当制定追踪随访工作规定和流程，并纳入妇幼保健工作常规妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完毕对确诊患儿日勺随访，并做好各项资料登新生儿听力筛查技术流程记保留，指导小区卫生服务中心做好辖区内小朋友的听力监测及保健

（五）康复

1.对使用人工听觉装置的小朋友，应当进行专业日勺听觉及言语康复训练定期复查并调试

2.指导听力障碍小朋友的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联立案，以接受家庭康复指导服务

四、质量控制卫生行政部门组织制定考核评估方案，定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查，对新生儿听力筛查的各个环节进行质量控制，发现问题及时采用改善措施新生儿听力筛查中心或经卫生行政部门指定承担听力障碍诊治工作欧I医疗机构要建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查日勺信息管理工作―省（自治区、直辖市）新生儿听力筛查知情同意书母亲姓名I新生儿性别I出生日期I住院病历号新生儿听力筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实行措施》、卫生部《新生儿疾病筛查管理措施》在新生儿期对严重危害新生儿健康的I先天性、遗传性疾病实行的专题检查目前重要采用的I新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术这些技术都是客观、敏感和无创伤的措施筛查成果分为通过和不通过两种，筛查成果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛，未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定时听力障碍诊治机构深入确诊筛查费用元，由支付知情选择我已经充足理解了该项检查日勺性质、合理日勺预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生日勺解答我同意接受新生儿听力筛查监护人签名年_月_日我已被告知孩子患耳聋也许导致日勺不良后果，我不一样意接受新生儿听力筛查监护人签名年—月—日监护人现住地址省（区、市）州（市）县（市、区）乡（镇）/街道村/号监护人联络方式筛查技术人员陈说我已经告知监护人该新生儿将要进行听力筛查H勺性质、目H勺、风险性、必要性和费用，并且解答了有关本次筛查的有关问题筛查技术人员签名年—月—日卫生部办公厅2023年11月17日印发校对刘颖新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节血片质量直接影响试验室检测成果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范规定完毕血片采集工作

一、基本规定

（一）采血机构设置设有产科或儿科诊断科目的I医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集

（二）采血人员规定

1.具有与医学有关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查有关知识和技能的培训并获得技术合格证书培训内容包括新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、措施及网络运行；滤纸干血片采集、保留、递送时有

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的搜集、记录、分析和上报工作

（四）血片采集人员在实行血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查时目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、敏捷度和费用等状况如实告知新生儿的I监护人，并获得书面同意

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清晰、登记完整卡片内容包括采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联络、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集环节采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定期间内递送至新生儿遗传代谢病筛查试验室检查

（七）因特殊状况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片心，及时告知复查，以便确诊或采用干预措施

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测成果及确诊病例等资料，保留时间至少23年

三、血片采集环节

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度不不小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，防止反复滴血，至少采集3个血斑

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色防止阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染

（七）及时将检查合格日勺滤纸干血片置于密封袋内，密闭保留在28℃冰箱中，有条件者可0℃如下保留〜

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本看待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装

四、采血工作质量控制

（一）血片采集日勺滤纸应当与试剂盒原则品、质控品血片所用滤纸一致

（二）采血针必须一人一针

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充足哺乳；对于多种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天

（四）合格滤纸干血片应当为

1.至少3个血斑，且每个血斑直径不小于8毫米

2.血滴自然渗透，滤纸正背面血斑一致

3.血斑无污染

4.血斑无渗血环

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不适宜超过5个工作日

（六）有完整的血片采集信息记录新生儿遗传代谢病筛查试验室检测技术规范本规范合用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查试验室检测的医疗机构

一、基本规定

（一）机构设置省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力日勺医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其试验室年筛查检测量应当达3万人次以上

（二）人员规定

1.试验室负责人与医学有关的本科以上学历，高级职称,具有儿科或临床检查工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理

2.试验室技术人员中专以上学历，从事检查工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查有关知识和技能培训并获得技术合格证，包括行；

（2）所筛查病种的有关知识；

（3）滤纸干血片采集、保留、处理的有关知识；

（4）检测技术的基本知识和技能操作；

（5）新生儿遗传代谢病筛查成果的定量和定性判断；

（6）试验室质量控制日勺基本技能；

（7）生物安全等有关知识

3.文案人员纯熟掌握计算机操作（文字处理及记录）技术且有档案管理日勺工作经验

（三）设备规定种类数目用途酶标仪或荧光分析仪1台试验检测洗板仪1台试验板时冲洗振荡器1台试验试剂的混匀计算机（包括打印机）1台数据处理温箱或水浴箱1台试验恒温处理28℃冷藏柜2台试剂寄存〜多通道加样器2支试验加样单通道加样器2支试验加样打孔器5把滤纸干血片打孔。