《遗传学原理复习》课件

遗传学原理复习遗传学是生物学的一个重要分支，它研究生物的遗传和变异规律本课程将带领大家深入了解遗传学的基本原理，帮助大家更好地理解生命现象遗传学的研究对象遗传学的研究对象是生物的遗传物质，即和它们携遗传学的研究对象也包括生物的基因，它们是或上的DNA RNA DNA RNA带着遗传信息，决定着生物的性状例如，人类的头发颜色、眼功能片段，控制着生物的特定性状例如，控制眼睛颜色的基因睛颜色、身高等，都由基因决定，决定了人类眼睛的颜色遗传学的研究目的遗传学的研究目的是揭示生物遗传和变异的规律，进而为人类服遗传学的研究成果也可以用于人类疾病的诊断和治疗例如，通务例如，了解遗传病的致病机理，可以开发治疗遗传病的方法过基因检测可以预测某些疾病的风险；通过基因治疗可以治疗一；了解优良性状的遗传规律，可以培育高产优质的农作物和牲畜些遗传病遗传学的研究内容遗传物质的结构和功能包括和的结构、复制、转录和翻译DNA RNA1过程基因的遗传方式包括孟德尔遗传定律、基因的连锁和交换、染色体2结构和功能等基因的表达调控包括基因表达的启动、抑制、增强和减弱等机制3遗传病的病因、诊断、治疗和预防包括各种人类遗传病的类型、原4因、表现和治疗方法遗传学的研究方法分子遗传学方法利用分子生物学技术研究遗传物质的结构和功能，例如测序、基因克隆等DNA细胞遗传学方法利用显微镜观察细胞染色体，研究染色体的结构和功能，例如染色体核型分析等群体遗传学方法研究群体中基因的频率和分布，以及基因变异的进化规律，例如群体遗传平衡等遗传病诊断方法利用各种方法诊断遗传病，例如基因检测、染色体分析等遗传物质的化学性质遗传物质的主要成分是脱氧核糖核酸（是由脱氧核糖核苷酸组成的长链，每是由核糖核苷酸组成的单链，每个核DNA RNA）和核糖核酸（）个脱氧核糖核苷酸包含一个脱氧核糖、一糖核苷酸包含一个核糖、一个磷酸基团和DNA RNA个磷酸基团和一个碱基一个碱基遗传物质的结构碱基序列的碱基序列决定着遗传信息，不同的DNA双螺旋结构碱基序列代表着不同的遗传信息基因的双螺旋结构是由两条反向平行的脱DNA氧核苷酸链构成，两条链之间通过氢键连上的功能片段称为基因，每个基因控DNA接，碱基配对遵循和的原则制着生物的特定性状A-T G-C213遗传物质的复制解旋1双螺旋结构在解旋酶的作用下解开DNA引物合成2聚合酶需要引物才能开始合成新的链，引物是由聚合DNA DNARNA酶合成的短片段RNA延伸3聚合酶沿着模板链移动，以碱基配对的方式合成新的链DNA DNA连接4连接酶将新合成的片段连接起来DNA DNA遗传物质的转录启动聚合酶识别模板上的启动子序列，并结合到启动子RNADNA序列上延伸聚合酶沿着模板链移动，以碱基配对的方式合成链RNA RNA终止聚合酶遇到终止子序列，转录过程停止RNA遗传物质的翻译起始核糖体识别上的起始密码子，并结合到上mRNA AUGmRNA延伸携带氨基酸，根据上的密码子序列，将氨基酸连接到肽tRNA mRNA链上终止核糖体遇到终止密码子、或，翻译过程停止UAG UAAUGA的变异类型DNA染色体畸变2染色体结构或数目的改变，例如缺失、重复、易位或染色体数目异常基因突变1序列中发生的单个碱基的改变，DNA例如碱基替换、插入或缺失基因重组通过基因交换或非同源染色体之间的重3组，产生新的基因组合基因突变的类型碱基替换插入缺失序列中单个碱基被另一个碱基替换序列中插入一个或多个碱基，例如序列中缺失一个或多个碱基，例如DNA DNA DNA，例如替换为在原序列中插入一个在原序列中缺失一个A G GG基因突变的原因自发突变1复制过程中发生的随机错误，是基因突变的主要原因DNA诱发突变2由环境因素引起的突变，例如辐射、化学物质、病毒感染等基因突变的生物学效应有害突变有利突变导致疾病或降低生物的生存能力使生物更适应环境，例如抗生素，例如镰状细胞贫血症抗性中性突变对生物的生存能力没有明显影响，例如沉默突变基因突变的修复机制直接修复1通过酶直接修复受损的碱基，例如光解修复DNA切除修复2通过酶将受损的片段切除，再由聚合酶合成新的DNA DNA片段DNA重组修复3利用同源染色体上的正常序列修复受损的序列DNADNA细胞周期的概念12间期分裂期细胞生长和复制阶段细胞分裂成两个子细胞阶段DNA细胞周期的各个阶段期G1细胞生长，合成蛋白质和RNA期S复制，每个染色体复制成两个姐妹染色单体DNA期G2继续生长，合成蛋白质和，为分裂期做准备RNA期M细胞分裂期，包括有丝分裂和减数分裂细胞分裂的类型有丝分裂减数分裂体细胞分裂，产生两个遗传物质完全相同的子细胞，保证遗传物生殖细胞分裂，产生四个遗传物质减半的子细胞，为有性生殖提质的稳定性供配子有丝分裂的过程末期后期染色体解旋，核膜重建，细胞中期姐妹染色单体分离，分别移向质分裂前期染色体排列在赤道板上，姐妹两极染色体凝缩，核膜消失，纺锤染色单体分开体形成减数分裂的过程减数第一次分裂1同源染色体分离，染色体数目减半前期Ⅰ2染色体凝缩，同源染色体联会，发生交叉互换中期Ⅰ3联会后的同源染色体排列在赤道板上后期Ⅰ4同源染色体分离，分别移向两极末期Ⅰ5染色体解旋，细胞质分裂，形成两个子细胞减数第二次分裂6姐妹染色单体分离，染色体数目不变前期Ⅱ7染色体重新凝缩，核膜消失，纺锤体形成中期Ⅱ8染色体排列在赤道板上后期Ⅱ9姐妹染色单体分离，分别移向两极末期Ⅱ10染色体解旋，核膜重建，细胞质分裂，形成四个子细胞有性生殖的概念配子的形成1通过减数分裂形成的精子和卵细胞受精作用2精子和卵细胞结合形成合子胚胎发育3合子经过细胞分裂和分化发育为胚胎有性生殖的产物精子卵细胞子代雄性生殖细胞，携带着一半的遗传物质雌性生殖细胞，携带着一半的遗传物质由精子和卵细胞结合形成的个体，遗传物质来自父母双方遗传物质的隔离父方染色体母方染色体减数分裂过程中，同源染色体分离，保证了子代遗传物质来自父母双方各一半，从而保证了物种的遗传多样性遗传物质的重组减数分裂过程中，同源染色体之间发生交叉互换，导致基因重组，产生新的基因组合，从而增加了遗传变异亲本与子代的关系遗传变异子代遗传物质来自父母双方，父母的基因决定了子代的性状子代的遗传物质会发生重组和突变，导致子代与父母之间存在差异遗传规律的表达形式性状分离自由组合杂合子后代出现不同性状的现象两对或多对基因在遗传时，各自独立地分配到配子中，互不干扰连锁遗传位于同一条染色体上的基因，在遗传时往往一起传递孟德尔遗传定律分离定律1杂合子产生的配子中，等位基因会分离，各自进入不同的配子自由组合定律2两对或多对基因在遗传时，各自独立地分配到配子中，互不干扰基因的遗传方式显性遗传1显性基因控制的性状在杂合子中表现出来隐性遗传2隐性基因控制的性状只有在纯合子中才会表现出来伴性遗传3位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传时与性别相关联基因的表达调控翻译水平调控2通过控制mRNA的稳定性、核糖体的结合和翻译效率，来调控基因的表达转录水平调控1通过控制基因转录的启动、抑制、增强和减弱，来调控基因的表达蛋白质水平调控通过对蛋白质进行修饰、降解或抑制，3来调控基因的表达染色体的结构染色体是由和蛋白质组成的线状结构着丝粒是染色体上一个特殊的区域，是染端粒位于染色体的两端，保护染色体不受DNA，是遗传物质的载体色体与纺锤体微管连接的部位降解染色体的功能遗传物质的载体控制生物性状参与细胞分裂染色体携带着遗传信息，通过复制和染色体上的基因控制着生物的各种性染色体在细胞分裂过程中，精确地复分配，保证遗传物质的稳定传递状制和分配到子细胞中，保证遗传物质的稳定性染色体的异常染色体数目异常1染色体数目过多或过少，例如唐氏综合征染色体结构异常2染色体结构发生改变，例如缺失、重复、易位等基因的连锁1概念位于同一条染色体上的基因，在遗传时往往一起传递，称为连锁2交换连锁基因之间可以通过交换，改变其遗传组合，形成新的基因型基因的连锁试验通过杂交实验，观察子代性状的组合，判断基因是否连锁，以及例如，一对杂合子亲本杂交，如果子代中出现与亲本不同的性状连锁基因之间的交换频率组合，则表明基因发生了交换，说明基因是连锁的连锁群的确定染色体数目1一个物种的连锁群数目与该物种的染色体数目相同连锁分析2通过对大量杂交实验结果的分析，可以确定基因的连锁群连锁基因的排序交换频率基因排序交换频率与基因之间的距离成正比，距离越远，交换频率越高根据交换频率，可以将连锁基因按照其在染色体上的位置顺序排列基因的连锁分析基因定位确定基因在染色体上的位置基因图谱构建绘制基因在染色体上的位置和顺序，形成基因图谱基因功能研究利用基因图谱，可以研究基因的功能，例如基因的表达、调控和作用机制人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病由单个基因的突变引起的疾病，由多个基因的共同作用引起的疾例如白化病、血友病病，例如糖尿病、高血压染色体病由染色体结构或数目异常引起的疾病，例如唐氏综合征人类遗传病的原因基因突变是人类遗传病的主要原因，例如染色体异常也是人类遗传病的重要原因，环境因素，如辐射、化学物质、病毒感染基因缺失、插入、替换等例如染色体数目异常、结构异常等等，也会导致基因突变或染色体异常，从而引起遗传病人类遗传病的表现临床症状遗传模式12不同遗传病表现出不同的临床遗传病的遗传方式，例如显性症状，例如唐氏综合征的特征遗传、隐性遗传、伴性遗传等是智力低下、特殊面容等家族史3遗传病常在家族中出现，通过家族史可以推断遗传病的类型和遗传方式人类遗传病的预防遗传咨询产前诊断基因检测对有遗传病家族史的家庭进行遗传咨询在怀孕期间进行产前诊断，检测胎儿是对个人进行基因检测，可以预测患病风，帮助他们了解遗传病的风险，做出生否患有遗传病，以便及时采取措施险，采取预防措施育决定人类遗传病的治疗基因治疗药物治疗将正常基因导入患者体内，替代对某些遗传病进行药物治疗，缓或修复缺陷基因，从而治疗遗传解症状，改善生活质量病手术治疗对某些遗传病，可以进行手术治疗，例如心脏瓣膜病、肾病等遗传工程的概念遗传工程是指利用基因重组技术，将遗传工程的主要技术包括基因克隆、外源基因导入受体细胞，改变受体细基因转移、基因表达调控等胞的遗传特性，并获得人类需要的产品遗传工程的技术基因克隆1将目标基因从供体生物体中分离出来，并将其扩增成大量拷贝基因转移2将克隆的基因导入受体细胞，例如细菌、植物或动物细胞基因表达调控3调节导入基因的表达，使其在受体细胞中正常发挥作用遗传工程的应用农业医药12培育高产、抗病、抗虫、抗逆生产治疗疾病的药物，例如胰性强的农作物，提高农业生产岛素、生长激素等，还可以治效率疗遗传病工业3生产工业原料，例如酶、抗生素等，还可以生产生物能源伦理和社会问题生物安全伦理道德社会影响转基因生物可能对环境和人类健康造成对人类进行基因改造是否道德？如何界遗传工程的应用可能会加剧社会不平等安全隐患，需要进行严格的安全评估和定人类基因的改造范围？，例如富人可能享有更多医疗资源监管结论与总结遗传学是一门快速发展的学科，其研究成果对人类社会发展具有重大意义未来，遗传学将在疾病预防、治疗、农业生产、环境保护等方面发挥更加重要的作用我们期待遗传学能够为人类创造更加美好的未来。