《遗传专题复习》课件

遗传专题复习遗传学基础知识回顾基本概念遗传规律遗传物质基因、染色体、遗传物质等孟德尔定律、基因的自由组合定DNA的结构、功能、复制、转录、律等翻译等细胞分裂与遗传物质复制123有丝分裂减数分裂复制DNA体细胞分裂方式，确保遗传物质的精生殖细胞分裂方式，染色体数目减半，遗传物质在细胞分裂前进行复制，确确复制和分配到子细胞中，维持生物保证配子遗传物质的稳定性，为后代保子细胞获得完整的遗传信息体生长发育提供遗传基础结构与复制机制DNADNA是一种双螺旋结构，由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成每条链由脱氧核糖和磷酸交替连接而成，并连接着4种碱基腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C和鸟嘌呤GDNA复制是一个半保留复制过程，母链作为模板，新合成的子链与母链配对，形成两个新的DNA分子，每个分子都包含一条母链和一条新链复制过程由多种酶参与，包括DNA解旋酶、DNA聚合酶、引物酶等，它们共同完成DNA的解旋、引物合成、新链延伸等步骤合成与调控RNA聚合酶核糖体信使RNA RNArRNA RNAmRNARNA聚合酶催化以DNA为模板合成rRNA是核糖体的组成部分，参与蛋白mRNA携带遗传信息从DNA到核糖体，RNA的过程质合成指导蛋白质合成基因表达调控调控基因表达的开关，决定哪些精细调控，保证基因表达的准确基因在何时何地被表达性和效率，确保细胞正常功能复杂的调控网络，多个基因相互作用，共同控制细胞功能基因突变及其类型定义类型影响基因突变是指基因结构的改变，包括基因突变可分为点突变、插入突变、基因突变可能导致蛋白质结构和功能碱基序列的改变、缺失、插入或重复缺失突变、染色体畸变等的变化，进而影响生物体的性状常见突变类型的特征点突变插入突变12DNA序列中单个碱基的替DNA序列中插入一个或多换，可能导致蛋白质功能个碱基，可能导致移码突改变或丧失变，产生截短或功能异常的蛋白质缺失突变3DNA序列中丢失一个或多个碱基，可能导致移码突变或蛋白质功能缺失基因突变的检测方法测序PCR SouthernBlotting Sanger聚合酶链式反应DNA片段检测DNA序列分析常见突变的生物学效应遗传疾病癌症疾病易感性基因突变可能导致各种遗传疾病，例一些基因突变会导致细胞不受控制地基因突变可能改变个体对某些疾病的如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等增殖，从而引发癌症易感性，例如某些基因突变会增加患心脏病的风险遗传病的类型与特点单基因遗传病多基因遗传病染色体异常由单个基因突变引起，通常表现为显由多个基因和环境因素共同作用导致，染色体结构或数量发生改变，导致各性或隐性遗传模式表现为连续性变异种疾病，例如唐氏综合征单基因遗传病定义特点由一对等位基因的改变导致发病率相对较高，遗传方式的遗传病明确，表型较为单一常见类型•常染色体显性遗传病•常染色体隐性遗传病•X连锁显性遗传病•X连锁隐性遗传病多因子遗传病双胞胎研究家族史环境因素通过比较同卵双胞胎和异卵双胞胎的家族成员患病史可以为多因子疾病的环境因素如饮食、生活方式、暴露于患病率，可以评估遗传因素在多因子诊断提供线索，表明家族遗传因素的有害物质等，也对多因子疾病的发生疾病中的作用存在起着重要作用染色体异常与遗传病染色体数目异常染色体结构异常12染色体数目异常包括多倍染色体结构异常包括缺失、体和非整倍体，会导致各重复、倒位和易位，可能种遗传病导致疾病遗传病的致病机理3染色体异常导致基因剂量改变或基因功能失调，引起遗传病遗传病的预防与治疗基因治疗1针对基因缺陷进行修复或替代产前诊断2识别高风险胎儿，选择性终止妊娠遗传咨询3了解家族史，评估患病风险优生优育4选择健康的配偶，避免近亲结婚基因工程概述基因工程是指运用生物技术，对生物体的基因进行人工改造，以获得优良生物品种或生产有用的生物产品它是一种以分子生物学为基础，并与其他学科交叉融合的现代生物技术基因克隆与重组技术克隆是指利用生物技术复制基因重组技术则将不同来源的基因片或细胞等遗传物质的过程段连接在一起，形成新的基因组合基因克隆和重组技术的应用广泛，例如基因工程药物的研发和生物农业的改造等基因测序及其应用100K10M基因变异人类基因组解读基因变异人类基因组计划1001疾病诊断基因治疗基因诊断应用靶向基因治疗基因诊断技术检测遗传病个性化治疗12基因诊断可以识别出遗传通过基因诊断，医生可以病的携带者，并对潜在的为患者制定个性化的治疗遗传性疾病进行早期诊断方案，提高治疗效果疾病预测3基因诊断可以帮助预测患病风险，并制定预防措施，减少疾病发生率基因治疗的原理及进展目标基因替换基因沉默用正常基因替换有缺陷的基抑制或沉默异常基因的表达，因，修复基因功能降低其对细胞的影响基因增强增加正常基因的表达水平，提高细胞的功能干细胞技术与再生医学干细胞类型再生医学应用伦理问题包括胚胎干细胞、成体干细胞、诱导用于修复受损组织和器官，例如治疗涉及胚胎干细胞的伦理争议，以及干多能干细胞等糖尿病、帕金森病等细胞技术的安全性问题遗传学在农业中的应用作物改良畜牧业育种通过基因工程技术提高作物产量、抗病虫害、抗逆性等利用分子标记辅助选择、基因编辑等技术，提高畜禽的生长速度、肉质、产奶量等遗传学在医学中的应用基因诊断基因治疗精准医疗通过基因检测，可以诊断出各种遗传通过基因治疗，可以治疗一些遗传性基于基因组学信息，可以制定个体化病，如地中海贫血、色盲等，并可进疾病，如囊性纤维化、血友病等目的治疗方案，使治疗效果更佳，副作行遗传咨询，帮助患者和家庭做出最前，基因治疗还在不断发展中用更少佳决策现代遗传学研究前沿基因组学神经遗传学全面分析和解读基因组信息，揭研究基因在神经系统发育、功能示生物的遗传规律，并用于疾病和疾病中的作用，包括精神疾病、诊断和治疗神经退行性疾病等发育遗传学探索基因在生物发育过程中的调控机制，揭示生命现象的奥秘遗传伦理与法律问题基因检测的隐私权基因编辑的伦理争议12基因检测的结果可能包含基因编辑技术可能改变人个人敏感信息，涉及个体类基因组，引发对伦理和健康、家族史、遗传倾向社会影响的担忧，例如优等生学和基因歧视遗传信息的知情权遗传资源的保护与利用34个人有权知晓自身遗传信遗传资源是宝贵的生物资息，但也需要专业人员的源，需要合理保护和利用，指导和解释，避免误解和防止过度采集和生物盗窃过度解读遗传学发展的社会影响医疗保健农业生产社会伦理基因检测和治疗技术为疾病诊断和治基因工程技术提高了作物产量和抗病基因技术也引发了一些伦理争议，例疗带来了革命性的变化，改善了人们性，为解决粮食安全问题提供了新的如基因编辑的安全性、基因歧视等问的健康状况途径题遗传学在可持续发展中的作用粮食安全环境保护遗传学有助于提高作物产量遗传学在开发生物燃料和生和营养价值，为全球人口提物修复技术方面发挥重要作供充足的粮食供应用，减少对化石燃料的依赖，保护环境疾病防控遗传学研究有助于开发新的疾病诊断和治疗方法，提高人类健康水平，促进社会可持续发展遗传学重要概念梳理基因染色体遗传物质的基本单位，控制生物遗传物质的载体，由DNA和蛋白性状的片段质组成细胞分裂细胞增殖的方式，包括有丝分裂和减数分裂复习要点总结遗传学基本概念遗传物质的传递基因、染色体、DNA、RNA、蛋白质、遗传密码、基因型、细胞分裂、DNA复制、遗传信息的传递、基因表达调控表现型等基因突变与遗传病遗传学应用基因突变类型、遗传病的类型、遗传病的诊断与治疗基因工程、基因诊断、基因治疗、遗传育种、遗传咨询等思考和讨论题本节课的学习内容涉及到很多重要的概念，我们鼓励大家积极思考和讨论以下问题:

1.遗传学研究在现代社会中有哪些重要意义？

2.如何理解基因突变的双重性？

3.基因工程技术如何为人类健康和社会发展做出贡献？

4.遗传学研究面临哪些伦理和法律问题？

5.未来遗传学研究将有哪些发展趋势？。