《遗传学期末复习》课件

遗传学期末复习本课件旨在帮助学生系统复习遗传学知识，为期末考试做好充分准备课程简介遗传学基础遗传规律现代遗传学研究探讨遗传物质的结构、复制、转录和学习孟德尔遗传定律、连锁与交换、性染了解基因组学、转基因技术、基DNA CRISPR翻译过程，以及基因表达调控机制色体遗传等重要遗传规律，并结合实例进因编辑等现代遗传学研究的进展，以及其行分析对社会的影响遗传学在日常生活中的应用遗传学研究对人类生活各个方面产生深远影响在农业领域，利用遗传学知识培育高产、抗病的农作物，提高粮食产量，保障食物安全在医疗保健领域，遗传学帮助诊断和治疗遗传性疾病，开发新药和治疗方法，提高人们的健康水平在法医学领域，遗传学为案件侦破提供有力证据，例如亲子鉴定、犯罪嫌疑人认定等遗传变异的类型基因突变染色体变异12序列发生改变，导致遗传信息改变染色体结构或数量发生改变，影响基因表达DNA基因重组染色体畸变34同源染色体交换片段，产生新的基因组合染色体结构或数量异常，导致遗传病或发育异常体细胞分裂和减数分裂减数分裂1产生配子细胞周期2细胞分裂体细胞分裂3产生体细胞减数分裂是产生配子的过程，体细胞分裂产生新的体细胞两种细胞分裂都发生在细胞周期中，但减数分裂比体细胞分裂更复杂，包括两次连续的细胞分裂结构与复制DNADNA是生命遗传信息的载体，由脱氧核苷酸组成DNA双螺旋结构由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成DNA复制是生物遗传信息的传递过程，遵循半保留复制模式DNA复制过程中，双链解开，每条链作为模板合成新的互补链DNA聚合酶等酶参与复制过程，确保复制的准确性和效率基因的复制、转录与翻译复制1复制是细胞分裂前的一个重要过程，确保每个子细胞获得完整DNA的一套遗传信息复制过程中，双链解开，每条链作为模板，DNA合成新的互补链转录2转录是指以为模板，合成的过程，包括信使（DNA RNARNA）、转运（）和核糖体（）mRNA RNAtRNA RNArRNA mRNA携带遗传信息，指导蛋白质合成翻译3翻译是指以为模板，合成蛋白质的过程上的遗传密mRNA mRNA码被翻译成氨基酸序列，形成蛋白质蛋白质是生命活动的主要执行者遗传密码密码子起始密码子每个密码子由三个核苷酸组成，是起始密码子，它编码甲AUG对应一个特定的氨基酸硫氨酸，并标志着蛋白质合成的开始终止密码子密码子的通用性、和是终止密码大多数生物的遗传密码都是通用UAA UAGUGA子，它们不编码氨基酸，标志着的，这意味着同一个密码子在不蛋白质合成的结束同物种中编码相同的氨基酸酶在遗传过程中的作用参与转录催化复制过程聚合酶催化转录为，RNA DNAmRNA聚合酶是复制过程的关键酶，它催DNA将遗传信息从转移到DNA RNA化新链的合成，确保遗传信息的准DNA参与翻译确传递核糖体将上的密码子翻译成氨基mRNA酸序列，合成蛋白质，执行遗传指令基因突变的类型点突变移码突变染色体突变一个碱基对发生改变，包括碱基替换、插碱基插入或缺失导致阅读框发生改变，影染色体结构或数量发生改变，包括缺失、入或缺失响下游所有氨基酸的序列重复、倒位、易位等基因突变的原因复制错误环境因素转座子DNA在复制过程中，聚合酶可能会电离辐射、紫外线、化学物质等环境因素转座子可以在基因组中跳跃，插入到基因DNA DNA发生错误，导致碱基序列发生改变，从而会导致损伤，进而引起突变中，从而导致基因突变DNA产生突变基因突变的后果有害突变有利突变中性突变导致遗传病，影响健康，甚可提高生物体的适应性，有不影响生物体的生存和繁殖至死亡例如，囊性纤维化利于自然选择例如，抗病，对生物体没有明显的影响、血友病、色盲性增强、抗药性提高遗传工程的基本原理基因克隆将目的基因从供体生物中分离出来，并将其插入到载体中，然后将重组载体导入受体细胞中，使目的基因在受体细胞中复制和表达基因转移将目的基因导入受体细胞，并使目的基因在受体细胞中稳定遗传，从而改变受体细胞的性状基因表达将目的基因在受体细胞中表达，并产生具有生物活性的蛋白质，从而实现遗传工程的目的重组技术DNA基因剪切基因连接限制性内切酶切割分子，产连接酶将目的基因与载体连DNA DNA生特定片段接，形成重组分子DNA基因导入基因表达将重组分子导入宿主细胞，宿主细胞表达目的基因，产生所DNA例如细菌或酵母菌需的蛋白质或其他产物重组技术的应用DNA重组技术应用广泛，在医药、农业、工业等领域发挥重要DNA作用例如，在医药领域，重组技术可用于生产治疗性蛋DNA白，如胰岛素、干扰素等，为患者带来福音在农业领域，重组技术可用于培育高产、抗病、抗虫的农DNA作物，提高粮食产量，保障粮食安全克隆技术多利羊世界上第一个哺乳动物克隆个体，其成功标志着克隆技术取得重大突破基因复制克隆技术利用细胞核移植技术，将供体细胞的核移植到去核的卵母细胞中，实现基因复制医学应用•治疗疾病•器官移植•药物研发干细胞的特性与应用自我更新多能性12干细胞可以无限期地分裂和增干细胞具有分化为各种类型细殖，维持自身细胞群体的稳定胞的潜能，例如血细胞、神经性细胞、肌肉细胞等治疗潜力3干细胞在再生医学、疾病治疗和组织修复方面具有巨大潜力，可以用于治疗多种疾病遗传病的种类单基因遗传病多基因遗传病染色体病由单个基因突变引起的疾病由多个基因突变共同作用引起的疾病由染色体结构或数量异常引起的疾病例如色盲、血友病、苯丙酮尿症例如高血压、糖尿病、心脏病例如唐氏综合征、特纳氏综合征、•••克氏综合征遗传病的遗传方式常染色体显性遗传常染色体隐性遗传

11.

22.患病个体通常有一位患病的父父母双方都是携带者，子女有母，子女有的几率遗传的几率患病，的几50%25%50%到该疾病率成为携带者连锁显性遗传连锁隐性遗传

33.X

44.X女性患者的父亲和母亲都可能女性患者的父亲患病，母亲可患病，男性患者的母亲一定患能是携带者或患病，男性患者病的母亲一定是携带者常见遗传病的症状与诊断唐氏综合征血友病苯丙酮尿症智力障碍，面部特征异常，例如眼裂凝血功能障碍，容易出血，例如关节代谢障碍，无法代谢苯丙氨酸，导致狭小、舌头伸出、手掌横纹等出血、鼻出血、牙龈出血等苯丙氨酸在血液中积累，会造成神经系统损害染色体检查，观察是否有号染色体血液检查，检测血液凝固时间和凝血21三体现象因子活性新生儿筛查，通过血液检测，检测苯丙氨酸的浓度预防遗传病的措施遗传咨询产前诊断健康生活方式优生优育通过遗传咨询，了解个人和家对胎儿进行遗传检测，发现致避免有害环境因素，保持良好选择健康的配偶，进行遗传咨族的遗传史，评估患病风险病基因，及时采取干预措施的生活习惯，降低基因突变的询，提高生育质量风险生殖细胞工程技术体外受精1卵子和精子在体外受精胚胎移植2将受精卵移植到受体母体基因诊断3筛查遗传疾病性别控制4控制后代性别生殖细胞工程技术是利用生物技术手段对生殖细胞进行操作的技术，应用于遗传病防治、优良品种培育和生物医学研究等领域例如，体外受精和胚胎移植技术可以帮助不孕不育患者生育后代，基因诊断技术可以帮助预防遗传疾病，性别控制技术可以帮助养殖业获得特定性别的动物生殖细胞工程技术的伦理问题人类基因库改变社会公平问题生殖细胞工程技术可能改变人类的遗传生殖细胞工程技术可能加剧社会阶层之组成，对人类基因库产生不可预知的影间的差距，因为只有少数人能够负担得响起这项技术例如，通过基因编辑技术改变后代的性例如，富人可能利用基因编辑技术提高状，可能导致人类基因库的单一化，降后代的智力和健康水平，而穷人则无法低物种的多样性享受到这种技术年遗传学新进展2022基因编辑技术技术应用于遗传病治疗CRISPR-Cas9合成生物学人工合成酵母基因组研究取得进展古研究古代人类基因组测序揭示人类进化奥秘DNA遗传学在医疗、农业等领域的应用遗传学在医疗领域应用广泛，例如，基因诊断、基因治疗、药物研发等遗传学在农业领域应用主要体现在动植物育种方面，例如，转基因作物、抗病虫害品种、高产优质品种等遗传学研究的前景展望基因组编辑技术个性化医疗农业基因工程基因工程与环境保护基因组编辑技术将不断发展，遗传信息将被用于预测疾病风利用遗传学技术改良作物品种遗传学技术将用于生物修复、提供更精准、更高效的基因治险、制定个性化治疗方案，提，提高产量和抗逆性，确保粮环境监测，改善环境质量，构疗方法，治疗遗传疾病和癌症高医疗效率和效果食安全建可持续发展体系等疾病考试复习重点梳理遗传的基本概念结构与复制

11.

22.DNA包括遗传物质的传递、基因、染色体等基础知识重点理解的双螺旋结构、碱基配对原则和复制过DNA DNA程基因表达遗传变异与进化

33.

44.包括基因的转录和翻译过程，以及遗传密码的概念重点关注基因突变、染色体变异等遗传变异的类型和影响本课程总结与反思遗传学的基础知识遗传变异与进化遗传工程与生物技术遗传病与人类健康深入了解了遗传学的基本概念掌握了基因突变、染色体变异学习了重组技术、克隆技了解了遗传病的类型、遗传方DNA，包括基因、染色体、、等遗传变异的类型，了解了遗术、干细胞技术等生物技术在式、诊断方法，以及预防遗传DNA等传变异在进化中的重要作用现代生物学中的应用病的措施RNA问题互动与解答为帮助同学们更深入理解遗传学知识，特设此环节请同学们积极提出问题，并与老师互动交流老师将根据同学们提出的问题，进行耐心解答，并结合自身经验分享相关知识通过互动，同学们可以更清晰地理解课程内容，并拓展学习思路课程评估与建议课堂表现知识掌握未来发展积极参与课堂讨论，认真完掌握遗传学基本概念和原理继续学习相关专业书籍，拓成作业课后及时复习，巩理解关键实验和重要理论展知识领域关注遗传学前固所学知识提出问题，积能够运用所学知识分析问沿动态，了解最新进展极寻求帮助题，解决问题。