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遗传规律复习孟德尔定律奠定了现代遗传学的基础我们将回顾孟德尔定律,并深入研究其在现代遗传学中的应用课程目标了解遗传的基本概念理解遗传规律掌握遗传工程的基本原培养科学思维和实验技理和应用能包括染色体、基因、DNA等学习孟德尔遗传定律、独立遗基本概念,并掌握相关知识传、连锁遗传等,并能运用这了解基因工程的原理和应用,通过学习遗传学知识,培养学些规律解决实际问题以及它在生物技术发展中的重生科学的思维方式和实验技要意义能,提升解决问题的能力遗传的基本概念遗传物质基因遗传物质是生物体的重要组成部基因是DNA分子上具有特定遗分,它决定了生物的性状和遗传传功能的片段,它控制着生物体特性遗传物质的主要载体是脱的性状表达每个基因都包含着氧核糖核酸(DNA)特定的遗传信息,决定了生物体某个特征的表达染色体遗传性状染色体是遗传物质的主要载体,遗传性状是指生物体能遗传的特它由DNA和蛋白质组成每个征,例如人的眼睛颜色、头发颜生物都有特定的染色体数目,人色、身高等等类有23对染色体细胞有核细胞的染色体结构染色体是细胞核内易被碱性染料染色的物质,是遗传物质的载体染色体是由DNA和蛋白质组成的,DNA携带着遗传信息,蛋白质起着保护和支撑作用染色体在细胞分裂过程中,会复制并分配到子细胞中,保证了遗传信息的稳定传递染色体数量和形态是物种的特征之一,人类有23对染色体的组成和结构DNA脱氧核糖核酸(DNA)是遗传信息的载体,由脱氧核苷酸组成脱氧核苷酸由脱氧核糖、磷酸和碱基组成DNA分子结构呈双螺旋结构,两条反向平行的脱氧核苷酸链构成碱基配对原则腺嘌呤(A)与胸腺嘧啶(T)配对,鸟嘌呤(G)与胞嘧啶(C)配对核酸的复制过程解旋DNA双螺旋结构解开,形成两条单链模板引物结合引物与模板链的特定区域结合,为DNA聚合酶提供起始位点延伸DNA聚合酶沿着模板链移动,添加与模板链互补的碱基,形成新的DNA链连接连接酶连接新合成的片段,形成完整的双螺旋DNA分子遗传信息的中心法则DNA作为遗传信息的载体,DNA通过转录过程合成RNA通过翻译过程合成蛋白DNA复制过程保证了遗传信包含了生物体的遗传信息RNA,将遗传信息从DNA质,将遗传信息最终转化为蛋息的稳定传递,使生物体能够传递到RNA白质将遗传信息传递给后代蛋白质的合成转录1DNA序列信息转录到mRNAmRNA加工2剪接和添加帽子和尾巴翻译3mRNA信息翻译成蛋白质蛋白质合成是遗传信息从DNA传递到蛋白质的过程这个过程包括两个主要步骤转录和翻译转录是将DNA中的遗传信息复制到信使RNA mRNA的过程翻译是将mRNA中的遗传密码翻译成蛋白质的过程基因型和表型的关系基因型表型基因型是指生物体所携带的全表型是指生物体表现出来的性部基因,是遗传物质的内部表状,是基因型和环境相互作用现形式的结果关系基因型决定表型,但表型不完全反映基因型,环境也会影响表型的表现孟德尔遗传定律分离定律自由组合定律一个生物体携带有来自父母双方的两个等位基因一对等位基因的分离与其他对等位基因的分离是相互独立的形成配子时,两个等位基因会分离,每个配子只携带一个等位基不同性状的遗传是独立进行的,没有相互影响因独立遗传孟德尔豌豆实验显性与隐性性状F2代性状比例基因重组孟德尔选择豌豆作为实验材独立遗传是指一对等位基因控当控制黄色和圆形豌豆的基因独立遗传导致基因重组,创造料,其具有易于控制的性状,制的性状与另一对等位基因控独立遗传时,F2代将出现出新的基因组合,增加生物多如黄色或绿色豌豆花制的性状之间相互独立遗传9:3:3:1的性状比例样性连锁遗传基因连锁交换率位于同一染色体上的基因,在遗连锁的基因并非永远在一起,它传过程中,往往连在一起,一起们之间可能发生交换,导致基因传递给后代,称为基因连锁重组交换值连锁群交换值代表基因之间发生交换的同一染色体上的所有基因构成一概率,可以用来推断基因之间的个连锁群,连锁群的数量等于染距离色体数性染色体遗传X染色体遗传与性别的决定有关,X染色体上携带的基因会影响个体的性状Y染色体遗传决定男性特征,与X染色体相比,Y染色体较小,携带的基因较少性连锁遗传一些基因位于性染色体上,其遗传方式与常染色体遗传有所不同多基因遗传多基因控制性状影响因素多基因遗传指受多个基因共同控制的性状环境因素也会影响性状的表现不同基因对性状的影响程度可能不同例如身高、体重、智力等基因的变异类型
11.基因突变
22.染色体结构变异基因突变是指基因内部结构发染色体结构变异是指染色体片生的改变,包括碱基对的替段的缺失、重复、倒位或易换、插入或缺失,导致基因功位,导致基因排列顺序改变能改变或丧失
33.染色体数目变异染色体数目变异是指染色体数目发生改变,包括多倍体和非整倍体,影响基因表达水平基因突变的原因
11.复制错误
22.环境因素DNA复制过程中的错误,会辐射、化学物质等环境因素会导致碱基对的替换、缺失或插导致DNA损伤,诱发突变入
33.转座子
44.其他因素转座子可以跳跃到基因组的不病毒感染、细胞代谢异常等因同位置,改变基因的结构和功素也会导致基因突变能基因突变的影响遗传病进化基因突变可能导致遗传病例如,镰刀形红血球贫血症是由β-基因突变是生物进化的基础,为自然选择提供了原材料珠蛋白基因突变引起的有利突变可以使生物适应环境变化,而有害突变可能会导致生物基因突变也会导致癌症,例如乳腺癌和结肠癌等死亡染色体的变异类型缺失重复易位倒位染色体片段丢失,导致基因丢染色体片段重复出现,导致基染色体片段断裂并连接到另一染色体片段断裂并反转后重新失因数量增加条染色体上,导致基因排列顺连接,导致基因排列顺序改序改变变染色体变异的影响遗传病表型变化染色体变异会导致多种遗传病,染色体变异会导致个体表型发生如唐氏综合征、猫叫综合征等改变,如性染色体异常会导致性别的改变进化染色体变异是生物进化的重要来源,可以产生新的基因型,推动物种的演化简单遗传病的诊断家族史调查1医生会询问患者的家族史,了解家族中是否存在类似的遗传病这种方法可以帮助医生初步判断患者是否患有遗传病临床检查2医生会对患者进行体格检查,观察患者是否有明显的遗传病症状,例如外观、行为、器官发育等基因检测3通过基因检测,可以明确诊断患者是否患有遗传病,并可以确定遗传病的类型和致病基因预防遗传病的措施遗传咨询产前诊断健康生活方式医学研究了解家族病史,评估患病风通过羊水穿刺、绒毛取样等方避免接触致畸物质,合理膳不断研发新的治疗方法,提高险,制定生育计划法,早期筛查胎儿是否患有遗食,戒烟戒酒遗传病的治疗效果传病生殖隔离的形式地理隔离由于地理障碍,如山脉、河流等,使不同种群相互隔绝,无法进行基因交流生殖隔离由于交配行为、生殖器官结构差异、受精过程的障碍等,导致不同种群之间无法产生后代或后代不育季节隔离不同种群的繁殖季节不同,导致交配机会减少,无法进行基因交流物种形成的途径地理隔离1不同地区生殖隔离2无法交配自然选择3适应环境地理隔离会导致种群之间无法进行基因交流,进而导致不同环境下自然选择的方向不同,最终形成新的物种生殖隔离是指不同物种之间无法进行杂交或杂交后代不育,是物种形成的最终标志生物进化的证据
11.化石证据
22.解剖学证据化石是生物在地质历史时期留不同生物的解剖结构可以反映下的遗体、遗迹或生活痕迹,它们之间的亲缘关系,例如脊是生物进化的直接证据椎动物的骨骼结构
33.胚胎学证据
44.生物地理学证据不同生物的胚胎发育过程相不同地理区域的生物分布规律似,表明它们具有共同的祖反映了生物进化的过程,例如先,例如脊椎动物胚胎发育早澳大利亚特有生物的演化期都有鳃裂达尔文进化论自然选择遗传变异共同祖先适者生存,不适者被淘汰,这是自然生物的遗传物质会发生变异,这些变地球上的所有生物都有共同的祖先选择的主要机制自然选择可以帮助异是进化的基础遗传变异可以增加通过长期的进化,生物逐渐分化成不生物更好地适应环境生物的多样性同的物种现代综合进化论达尔文自然选择理论遗传学和群体遗传学现代综合进化论以达尔文的自然选择理现代综合进化论将遗传学和群体遗传学论为基础,并结合了孟德尔遗传学和群的研究成果整合到进化论中,解释了生体遗传学的研究成果物性状的遗传机制和群体基因频率的变异现代综合进化论认为,生物的进化是通过自然选择作用于群体基因频率的改变现代综合进化论强调基因突变是生物进而实现的化的原材料,而自然选择是主要的驱动力进化的作用机制自然选择基因漂变基因流动突变环境压力选择适应性更强的生种群中基因频率随机波动不同种群之间基因交流基因或染色体发生改变物体进化的结果和意义生物多样性通过自然选择,生物不断适应环境,形成丰富多样的物种物种演化进化导致了物种的起源、发展和灭绝,塑造了地球生命的历史人类的进化人类起源于猿类,经过漫长的进化过程,才发展到今天遗传工程的原理和应用基因重组技术基因克隆技术12将目的基因导入受体细胞,实复制目的基因,获得大量的相现基因的转移和表达同基因拷贝基因表达调控技术基因诊断技术34通过调控基因表达,改变生物利用基因探针检测基因突变,体的性状或功能诊断遗传病基因技术的前景与挑战个性化医疗农业发展基因检测可以帮助医生制定更精转基因技术可以提高作物产量,准的治疗方案增加营养价值环境保护伦理问题基因工程可以开发新方法来清理基因编辑技术可能带来伦理争污染,修复环境议,需要谨慎使用复习重点与难点重点难点孟德尔遗传定律是遗传学的基础,需要理解并掌握连锁遗传和性染色体遗传的理解和应用DNA的结构和功能是遗传物质的基础,需要深入理解多基因遗传和数量性状的分析方法基因突变和染色体变异是生物进化的重要驱动力,需要掌握其类现代综合进化论的理解和应用型和影响。
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