假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症例报告及文献复1习作者刘俊祥胡颖张军文来源《医学信息》年第期201416假性甲状旁腺功能减退症简称假性甲旁减是一种罕见的pseudo-hypoparathymidism,PHP,遗传性疾病，是由于外周靶组织肾和骨细胞对抵抗而导致的一组以低血钙、高血磷以及PTH甲状旁腺激素升高为特征的甲状旁腺疾病现将本科收治的例患者的病历资料总结如PTH1下，并复习相关文献以加强对本病的认识临床资料1患者，女，岁，主因”反复发作性四肢搐搦年，加重于年月日收入我23310d”2012426院患者近年多与劳累、感冒、腹泻等诱因下出现四肢阵发性搐搦，严重时双下肢僵直背伸，3双上肢屈曲抱胸，双手呈助产士，持续约不等，发作时伴头晕、胸闷、心悸、气短、15〜30min大汗、口渴，无意识的改变及大小便失禁，经局部肌肉按摩后可逐渐缓解，年中共有次较33严重的发作前两次发作曾分别就诊于上海某医院和河南省沈丘县人民医院，发现心肌酶升高，诊断为”病毒性心肌炎二年中频繁出现较轻的手足搐搦，伴胸闷、心悸、气短，与月日3418就诊于我院查血钙心肌酶L15mmol/L

2.15〜

2.55,CK:470U/L26〜192,CK-MB:25U/L7〜25,建议住院治疗，患者未能接受遂于门诊给LDH:365U/L135〜214,HBDH:253U/L72〜182予静脉补充钙剂治疗停药后患者复出现上述症状为明确诊治再次就诊于我院患者发病3d,3d以来进食可，无发热及关节肿痛，月经规律，无多尿多饮，无骨骼疼痛、身高变矮，大小便正常既往否认头颈部手术、放射治疗及治疗史否认肝肾及胃肠疾病史家族史否1311认相关家族性遗传病史月经婚育史年前与一健康男子结婚，月前经剖腹产一正常男婴37查体:生命体征平稳，身高体型中等，智力正常，皮肤黏膜未见异常，165cm,BMI=

23.lkg/m2浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，圆脸，无短颈，篇齿个，面神经叩击征征阳性，4chvostek束臂加压试验征阳性心肺腹无明显异常脊柱、四肢无压痛，无畸形，手足掌骨、trousseau跖骨无变短畸形图1辅助检查血尿便常规正常，血钙

1.56mmol/L,磷

2.38mmol/L

0.87-

1.45,镁

0.72mmol/L

0.8〜L3,钾

3.54mmol/L

3.5〜

5.5,钠

143.4mmol/L135〜145,氯1035mmol/L96〜106,二氧化碳结合力

24.7mmol/L24h尿钙L27mmol/24h

2.5〜8血甲状旁腺素PTH

310.3pg/mL15〜65rfn TSH:

2.09uIU/ml

0.27-

4.2,FT3:

4.42pmol/L

3.1〜

6.8,血碱性磷酸酶肝肾功、血糖、血脂无异常心FT4:

14.56pmol/L12〜22127U/L35〜104o肌酶CK:3237U/L26〜192,CK-MB:47U/L7〜25,LDH;392U/L135-214,HBDH:273U/L72〜震心梗三项超敏肌钙蛋白182T图双手、双足未见畸形1图右手关节正位片、骨盆平片未见异常2图头颅对称性基底节、小脑半球钙化3CT讨论3本例患者以反复四肢搐搦为主要临床表现，查体束臂加压试验十,面神经叩击征+,辅助检查头颅示颅内钙化灶，肾功能正常而血钙低，血磷升高，低尿钙及升高，诊断CT PTHPHP明确病因及发病机制是一种罕见的遗传病年由等首次描述，例患者除

2.1PHP1942Albright3具有甲状旁腺功能减退的症状外，还表现出特殊的体型，包括矮小、圆脸、肥胖、第、掌45跖骨短、异位骨化、智力发育障碍等，这种发育异常又被称为遗传性骨营养不良症Albright北京协和医院报道的例患者回顾性分析，患者AlbrightS HereditaryOsteodystrophy,AHO[l]77o起病年龄中位数为岁该例患者发病较晚，岁出现临床症状，在未明确诊治的状107,13

[2]2态下，产下一正常男婴根据靶细胞对不反应发生在生成之前或之后，分为型和型型是PTH cAMPPHP IH PHPI靶细胞的受体不能与结合，或虽结合也不能激活腺甘酸环化酶故不能生成患PTH AC,cAMP者尿减低，注射外源性后，尿和尿磷排出量不增加型中可与细cAMP PTH cAMP PHPHPTH胞膜受体结合，生成但在胞浆内却不能进一步发挥作用患者尿增高或正cAMP,cAMP cAMP常，注射外源性后，尿进一步升高，但尿磷不增多其分子机制可能是生成PTHcAMPcAMP后的信号异常所致型又分为、、三个亚型其中最常见的是型，表现为典型的畸形，同时I lalb IcPHPIa AH0可伴有促甲状腺激素、促性腺激素、生长激素释放激素等多种激素的抵抗型，通TSH PHPIb常不具有畸形，主要表现为肾脏对的抵抗，骨吸收常增加.导致骨质疏松及纤维性骨AH0PTH炎常见型是由的杂合性失活性突变引起的，具有畸形及多种激素抵抗PHPIc GsaAH0本例患者虽未进行兴奋试验和测定尿环磷酸腺甘，但根据患者不伴有畸形，未合PTH AH0并其他内分泌异常，骨密度测定提示骨质疏松，临床上推测应属型确诊有赖于进行PHPIb[3-5],基因分析临床特点手足搐搦是最常见的临床表现，患者可伴有癫痫样发作，还可出现少年性

2.250%痴呆面神经叩击征征阳性，束臂加压试验征阳性骨骼畸形掌、指chvostek trousseau骨变短为本病最常见并最能在早期发现的线表现，骨骼短缩中以第、掌骨和拇指末节指骨X45变短具有特征性和特异性低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，升高；约五分之一的患者存PTH在碱性磷酸酶水平升高异位钙化常见于颅内基底核区，钙化特点为双侧、对称、多发甲状旁腺功能减退和是基底节钙化最常见的两种疾病本例患者多次就诊均伴有显著地心PHP

[6]肌酶谱升高，曾误诊为病毒性心肌炎，合并心肌酶学异常改变在临床上也偶有报道其机PHP制可能是由于长期的低钙血症以及频繁发作的肢体抽搐，导致骨骼肌受损，肌细胞膜通透性增加，肌酶大量释放入血所致

[7]诊断与鉴别诊断假性甲状旁腺功能减退症的临床诊断标准为血钙低，升高，同时

2.3PTH除外肾功能不全应与以下疾病相鉴别

①病，又称对称性、特发性、家族性脑血管PHP Fahr亚铁沉积症，原因不明，有家族倾向，以青少年好发，实验室血钙，血磷正常

②原发性甲状旁腺功能减退症有低血钙、高磷、异位钙化，常因甲状腺手术误切甲状旁腺或颈部放疗所致，但血下降，无畸形

③假假性甲状旁腺功能减退症具有典型的畸形、PTH AHOPPHP AHO短指趾畸形及异位钙化，但多无自觉症状

④原发性癫痫，病因未明，但常有意识丧失大小便失禁，脑电图有癫痫波，血钙、磷和正常，有助于诊断PTH CT治疗原则本病是遗传病，无特效治疗方法，但需终生对症治疗补充钙及维生素制剂

2.4D是防止急性发作和阻止病情进一步进展的有效方法手足搐搦发作时的紧急处理即刻缓慢静脉注射葡萄糖酸钙次不等

2.

4.110%10~20ml,1~3/d口服补钙和间断静脉补钙可同时进行，以维持血钙在活性维生素有助于维

2.0〜

2.25mmol/L D持血钙水平，以防止手足搐搦再次发作发作间歇期的处理

①宜进高钙、低磷饮食；

②需长期用活性维生素治疗242D1a-OH D3或能促进肠钙吸收从小剂量开始，逐渐增加，需1,25-OH2D

30.25ug/d,

0.本药作用迅速，一旦出现高钙血症，应立即停药；

③需补充元素钙氯75〜L5ug/d L0〜L5g/d化钙易被吸收但对胃有刺激作用；碳酸钙含钙量较多约占；枸椽酸钙含钙量适于40%20%高尿钙患者，因为枸椽酸可预防肾结石的形成；

④轻症患者曝嗪类利尿药同时限制食盐50mg/d,摄入，亦可维持血钙正常

⑤同时服用凝胶，抑制扬道磷的吸收治疗过程中应定期A1OH3检查血镁、血钙、磷水平及尿钙排泄量，以血钙控制在正常低限为宜，以防高钙血症和泌尿系结石的发生；并使血水平维持正常，以防止甲状旁腺功能亢进性骨病的发生PTH参考文献[l]Albright F,Burnett CH.Smithp H,et al.Pseudo-hypoparathyroidisman exampleofSeabfight-Bantam syndome[J].Endoennology,1942,30:922-

930.⑵朱燕.假性甲状旁腺功能减退症的临床与遗传学研究.北京协和医院，[D]

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1720.[4JKronenberg HM,Schlomo M,Polansky KS,et al.Wiiiiams Textbookof Endocrinoiogy[M].llthed.Philadolphia:WB Saunders,2008:1241-

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