《神经节来源肿瘤》课件

神经节来源肿瘤神经节来源肿瘤是一组源自神经节细胞或其前体细胞的新生物，在临床上具有重要意义这类肿瘤包括神经母细胞瘤、神经节细胞瘤、神经节母细胞瘤、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤等这些肿瘤在发病机制、临床表现、病理特征和治疗方式上各具特点，对临床医师的诊断和治疗提出了挑战本课件将系统介绍神经节来源肿瘤的分类、病理特征、诊断方法及最新治疗进展神经节来源肿瘤的定义概念界定起源特点12神经节来源肿瘤是指源自交感这类肿瘤源自神经嵴细胞，神神经系统、副交感神经系统以经嵴细胞在胚胎发育过程中迁及副肾神经节等处神经节细胞移形成交感神经系统、副肾髓及其前体细胞的一组肿瘤这质及其他神经内分泌组织肿些肿瘤在病理学上表现为含有瘤细胞保留了不同程度的神经不同程度分化的神经细胞成分分化特征组织学基础3依据肿瘤细胞分化程度和组织学特点，可分为低分化的神经母细胞瘤、高分化的神经节细胞瘤、中间分化程度的神经节母细胞瘤，以及源自嗜铬组织的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤神经节来源肿瘤的发病率和流行病学年龄分布性别差异地区分布神经母细胞瘤主要发生在儿童，约的大多数神经节来源肿瘤在性别分布上无明神经母细胞瘤的发病率在全球范围内相对90%病例在岁前诊断，是婴幼儿最常见的实显差异，但嗜铬细胞瘤在部分家族性综合稳定，每年约例百万儿童在亚洲510-12/体肿瘤之一相比之下，神经节细胞瘤、征中可能存在性别倾向近期研究表明，人群中，特别是中国儿童中，神经母细胞嗜铬细胞瘤和副神经节瘤在成人中更为常部分副神经节瘤在男性中略微高发瘤的发病率略低于西方国家，但诊断时往见往处于更晚期阶段神经系统解剖回顾神经节的位置和功能交感神经节1交感神经节位于脊柱两侧，从颈部延伸至腰骶部，形成交感神经干这些神经节通过突触后纤维支配各个靶器官，参与应激反应的调节，如增加心率、提高血压等副交感神经节2副交感神经节分为两类颅神经节（如睫状神经节、翼腭神经节等）和壁内神经节（位于靶器官壁内）这些神经节主要参与消化、呼吸和排泄等功能的调节副肾髓质3副肾髓质可视为特化的交感神经节，由嗜铬细胞组成，能分泌肾上腺素和去甲肾上腺素这些激素在体内发挥重要的内分泌调节作用，特别是在应激状态下副神经节4副神经节分布于颈部、胸部、腹部和盆腔，包括颈动脉体、主动脉旁体等这些结构主要由嗜铬细胞组成，具有化学感受器功能，对血氧、二氧化碳和值变化敏感pH神经节来源肿瘤的病理分类神经母细胞瘤1低分化神经嵴来源肿瘤神经节母细胞瘤2中间分化程度肿瘤神经节细胞瘤3高度分化肿瘤嗜铬细胞瘤4源自副肾髓质的肿瘤副神经节瘤5源自副神经节系统的肿瘤神经节来源肿瘤根据起源细胞类型、分化程度及生物学行为进行分类分类将其划分为上述五种主要类型，每种类型又可根据组织学特征、分子生物学标志物及临床行为WHO进一步细分分类的重要性在于指导临床医师制定个体化治疗方案及预测疾病预后神经母细胞瘤概述定义与特点发病年龄原发部位神经母细胞瘤是一种源自原始神经嵴细约的病例发生在岁以下儿童，中最常见的原发部位为腹部（约），90%565%胞的恶性肿瘤，主要由未分化或低分化位发病年龄为个月新生儿期和婴儿主要位于肾上腺或腹部交感神经节其22的神经母细胞组成它是儿童最常见的期发病者预后较好，而年龄大于个月次为胸部（约）、颈部（约）1820%5%颅外实体肿瘤，临床表现和预后差异极的患儿预后相对较差和盆腔（约）约的病例原发部5%1%大位不明神经母细胞瘤发病机制神经嵴细胞异常神经母细胞瘤源自神经嵴细胞发育过程中的异常，导致细胞分化停滞和异常增殖这一过程涉及多种信号通路的失调，包括、和Wnt/β-catenin Sonichedgehog等Notch遗传学改变基因扩增是神经母细胞瘤中最重要的分子标志，约的病例存在此改变MYCN20%扩增与肿瘤进展快速和预后不良密切相关其他常见遗传改变包括MYCN ALK突变、突变和染色体缺失等PHOX2B1p表观遗传调控甲基化、组蛋白修饰和非编码等表观遗传机制在神经母细胞瘤发生DNA RNA发展中起重要作用高度甲基化的肿瘤通常分化程度低，预后较差微环境影响肿瘤微环境中的免疫细胞、基质细胞和分泌因子对神经母细胞瘤的生物学行为有显著影响肿瘤相关巨噬细胞和调节性细胞可促进肿瘤进展和T免疫逃逸神经母细胞瘤临床表现疼痛症状腹部肿块由肿瘤压迫或侵犯周围组织引起21最常见症状，表现为无痛性腹部包块全身症状包括发热、贫血、消瘦和生长发育迟缓35副肿瘤综合征转移症状如舞蹈症、分泌性腹泻等4骨痛、眼眶周围瘀斑和呼吸困难等神经母细胞瘤的临床症状与原发肿瘤部位、肿瘤大小和转移程度密切相关腹部原发肿瘤可表现为腹胀、腹部不适或腹部可触及的肿块胸部原发者可表现为呼吸困难、咳嗽或上腔静脉综合征转移灶常见于骨髓、骨骼、肝脏和皮肤等部位，导致相应部位的症状神经母细胞瘤影像学特征超声检查扫描检查CT MRI常作为首选检查方法，尤其对可显示肿瘤的密度、范围和钙提供更优的软组织对比度，在于腹部肿块典型表现为不均化情况神经母细胞瘤在上评估肿瘤侵犯脊柱和脊髓时尤CT匀回声的实性肿块，常伴有钙表现为边界不规则的软组织密为有价值肿瘤在加权像上T1化（约）超声还可评估度肿块，约有钙化，信号低或等，加权像上信号90%80-90%T2肿瘤与周围重要血管和器官的增强后不均匀强化对评估高而不均匀，弥散受限明显，CT关系，指导活检肿瘤侵犯和远处转移尤为重要增强后呈不均匀强化核医学检查（间碘苄胍）扫描MIBG123I-是神经母细胞瘤特异性高的检查，约的肿瘤摄取阳90%MIBG性，对全身转移灶评估有重要价值在阴性病PET/CT MIBG例中可作为替代检查神经母细胞瘤病理学特征神经母细胞瘤在大体标本上通常表现为灰白或灰红色实性肿块，常有坏死、出血和钙化区域质地较脆，边界不清，常包绕或侵犯周围组织和血管在显微镜下，典型表现为小圆形蓝细胞肿瘤，由密集排列的小而圆的细胞组成，细胞核大，胞浆少，常见核分裂象典型特征是Homer-菊形团结构（神经纤维发生的表现）依据系统或国际神经母细胞瘤病理分类（），可将肿瘤分为有利组织学和不Wright ShimadaINPC利组织学两大类神经母细胞瘤分子生物学特征扩增MYCN约的神经母细胞瘤存在原癌基因扩增，是重要的预后不良20-25%MYCN标志扩增与肿瘤的快速进展、广泛转移和治疗抵抗密切相关，是MYCN高危组患者重要的分子特征突变ALK间变性淋巴瘤激酶基因突变在约的散发性神经母细胞瘤中检ALK8-10%出，在家族性病例中比例更高突变可激活下游信号通路，促进肿瘤ALK细胞增殖和存活，已成为重要的治疗靶点染色体异常缺失、缺失和增益是神经母细胞瘤中常见的染色体改变，这1p3611q17q些改变与肿瘤进展和预后密切相关全基因组或全外显子组测序已发现多种与神经母细胞瘤相关的新基因改变神经母细胞瘤分期系统分期描述特点INSS期局限性肿瘤，完全切除不侵犯对侧，仅残留显微镜1下肿瘤期单侧肿瘤，不完全切除不跨中线，不侵犯淋巴结2A期单侧肿瘤不完全切除同侧区域淋巴结受累2B±期跨中线肿瘤或对侧淋巴结受不可切除，常见于腹部原发3累期远处转移骨、骨髓、肝、皮肤等部位4转移期特殊类型，仅见于婴儿伴有肝、皮肤或骨髓转移（4S）10%国际神经母细胞瘤分期系统基于手术和术后病理发现制定，广泛应用于临床年制定的INSS2009国际神经母细胞瘤风险分组系统增加了术前影像学评估，结合了年龄、分期、组织病理学和INRG遗传学标志物等因素，将患者分为极低、低、中和高四个风险组，更具个体化指导意义神经母细胞瘤治疗策略概述低危组1以手术为主，可考虑观察等待中危组2手术联合中等强度化疗高危组多模式联合治疗，包括强化疗、手术、放疗、自体干细胞移植、免3疫治疗等神经母细胞瘤的治疗策略根据风险分层制定，采用多学科综合治疗模式低危组患者预后良好，年生存率超过；中危组年生存率约590%570-90%；而高危组患者预后仍不理想，即使采用最强烈的联合治疗，年生存率也仅约540-50%近年来，随着分子分型的深入研究和新型治疗手段的应用，个体化精准治疗已成为神经母细胞瘤治疗的发展方向抑制剂、抗抗体等靶向ALK GD2和免疫治疗手段为高危和复发患者带来新的希望神经母细胞瘤手术治疗手术目标手术时机12神经母细胞瘤手术治疗的主要对于低危组和部分中危组患者目标包括获取足够的活检标本，初始诊断后可直接行手术切用于病理诊断和分子分型，最除而对于高危组患者，尤其大限度安全切除肿瘤，减轻肿是存在重要结构侵犯的肿瘤，瘤压迫症状，以及切除化疗后通常先进行诱导化疗以缩小肿残留的肿瘤组织手术切除程瘤体积，降低手术难度和并发度对于低危和中危患者预后影症风险，再行二期手术切除响较大手术挑战3神经母细胞瘤手术面临多种挑战，如肿瘤常包绕重要血管（如肾动脉、肾静脉、下腔静脉等），侵犯多个解剖平面，边界不清等尤其对于高危晚期患者，即使在首次手术或二期手术中，完全切除率也较低神经母细胞瘤化疗方案神经母细胞瘤的化疗方案根据患者风险分组、年龄和一般状况选择低危组患者可能不需要化疗或仅使用低强度方案；中危组患者通常采用4-8个周期的标准剂量化疗；高危组患者则需要强烈的诱导化疗，巩固治疗可能包括大剂量化疗联合自体干细胞移植常用药物包括环磷酰胺、异环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、顺铂、卡铂、依托泊苷和拓扑替康等化疗相关不良反应主要包括骨髓抑制、胃肠道反应、肾毒性、肝毒性、心脏毒性及继发性恶性肿瘤等，需密切监测神经母细胞瘤放疗的作用适应症技术进展疗效与毒性放射治疗主要用于高危组患者，特别是存三维适形放疗、调强放疗放疗可显著提高局部控制率，尤其对于高3D-CRT IMRT在扩增的患者主要适应症包括和容积旋转调强放疗等技术的应用危组患儿但放疗相关的急性和晚期毒性MYCN VMAT原发不可切除肿瘤、手术后有大量残留、，显著提高了放疗的精准性，增加了肿瘤反应不容忽视，包括生长发育障碍、内分高风险转移灶治疗以及姑息性治疗以缓解区域的剂量覆盖，同时减少了对周围正常泌功能异常、神经认知损害和继发性恶性症状对于低危和大多数中危患者，通常组织的损伤质子放疗在某些特殊部位的肿瘤等因此，放疗方案的制定需权衡疗不推荐放疗治疗中也显示出优势效和毒性神经母细胞瘤免疫治疗进展抗单抗细胞治疗免疫检查点抑制剂GD2CAR-T是神经母细胞瘤细胞表面高表达的二酰嵌合抗原受体细胞针对神经母细胞神经母细胞瘤中表达水平通常较低，GD2T CAR-T PD-L1神经节苷脂，抗单克隆抗体（如瘤的研究正在快速发展，主要靶点包括但部分患者可受益于免疫检查点抑制剂GD2GD2）能特异性识别，激活抗、、等初步临床试验显示出一当前研究主要集中在联合治疗策略上，如dinutuximab GD2L1CAM ALK体依赖性细胞毒性作用和补体依赖性细胞定疗效，但面临肿瘤微环境抑制、抗原逃免疫检查点抑制剂与抗抗体、化疗或其GD2毒性作用，已成为高危神经母细胞瘤维持逸等挑战，目前正在探索多靶点设计他免疫调节剂的联合应用，以增强抗肿瘤CAR-T治疗的标准方案和联合治疗策略免疫响应神经母细胞瘤预后因素分析年龄因素分子生物学标志物年龄是神经母细胞瘤最重要的预后因素之一诊断时年龄小于个月的患儿，即基因扩增是最强的预后不良因素，无论年龄和分期倍体性也是重要标18MYCN DNA使存在转移，预后也明显优于年龄大的患儿这可能与年龄小的患儿肿瘤生物学志，二倍体肿瘤预后较差，而高倍体（特别是三倍体）肿瘤预后较好其他不良特性不同、自发分化或回归能力更强有关分子标志包括1p缺失、11q缺失、17q增益和高端染色体不平衡组织学分型治疗反应根据分类系统，组织学分型分为有利组织学和不利组织学影响组织学对初始治疗的反应是重要的预后指标诱导化疗后肿瘤显著缩小、扫描转阴Shimada MIBG分型的因素包括年龄、神经母细胞分化程度、施万纽结形成、有丝分裂-核分裂指和骨髓转移消除的患者预后相对较好使用液体活检监测微小残留病灶，有助于数和细胞遗传学特征等不利组织学与预后不良密切相关早期识别复发风险高的患者神经节细胞瘤概述定义与来源神经节细胞瘤是一种罕见的、源自交感神经系统的良性或低度恶性肿瘤，主要由成熟的神经节细胞组成，伴有施万细胞、卫星细胞和神经纤维它代表神经母细胞瘤分化谱系中最成熟的一端，生物学行为通常良好发病流行病学神经节细胞瘤多发生在婴幼儿和儿童，但也可见于各年龄段，发病高峰在岁相较于神经母细胞瘤，其发病率显著较低，仅占所有神经嵴来源2-7肿瘤的约性别分布无明显差异5%解剖分布与神经母细胞瘤类似，最常见的发生部位是腹部（尤其是后腹膜腔和肾上腺），其次为纵隔、颈部和骶尾部少数病例可发生在中枢神经系统内，如大脑、小脑及脊髓肿瘤通常生长缓慢，局部侵袭性低，极少发生远处转移神经节细胞瘤临床特征60%无症状偶然发现神经节细胞瘤患者中超过一半在常规体检或因其他原因进行的影像学检查中被偶然发现，无明显相关症状这反映了该肿瘤通常生长缓慢且局部侵袭性低的特点30%局部压迫症状约三分之一的患者因肿瘤生长导致周围组织器官受压而出现症状，如腹部不适、胸痛、呼吸困难或神经压迫症状症状通常随肿瘤缓慢生长而逐渐加重10%内分泌症状少数患者可出现儿茶酚胺或血管活性肠肽等神经内分泌物质分泌增多导致的症状，如高血压、心悸、腹泻等这种情况在较大的肿瘤或特定解剖位置的肿瘤中更为常见5%异位生长综合征极少数患者可出现副肿瘤综合征，如腹泻-低钾血症综合征和节段性多汗症等这些综合征可能是肿瘤细胞释放特定神经肽或引起自主神经功能异常所致神经节细胞瘤影像学表现神经节细胞瘤在上通常表现为边界清晰的低密度或混杂密度肿块，钙化发生率低于神经母细胞瘤（约）增强后可见轻度至中CT20-30%度不均匀强化脂肪成分在部分病例中可见，是区别于神经母细胞瘤的特点之一检查中，神经节细胞瘤在加权像上呈等或低信号，加权像上呈明显高信号，增强后呈渐进性强化模式弥散加权成像通常MRI T1T2DWI无明显受限，这也是区别于高细胞密度神经母细胞瘤的特点核医学检查中，摄取通常阴性或弱阳性，而后者在神经母细胞瘤中常MIBG强阳性神经节细胞瘤病理学特点组织学特征免疫组化表现分子特征神经节细胞瘤在显微镜下主要由成神经节细胞对神经元特异性标志物神经节细胞瘤在分子遗传学上与神熟的神经节细胞组成，这些细胞体如NSE（神经元特异性烯醇化酶）经母细胞瘤有明显区别MYCN扩积大，胞浆丰富呈嗜酸性，核大而、Synaptophysin（突触素）和增罕见，ALK突变少见，染色体数圆，具有明显的核仁神经节细胞NeuN（神经元核抗原）呈强阳性目和结构通常无显著异常整体基间有丰富的神经纤维和施万细胞，施万细胞成分对S-100蛋白、GFAP因组稳定性好，基因突变负荷低，基质中可见纤维化、透明变性和钙（胶质纤维酸性蛋白）呈阳性增这与其良好的生物学行为相符化肿瘤细胞排列松散，有丝分裂殖标志物Ki-67标记指数通常5%，象罕见反映肿瘤增殖活性低组织学分级根据WHO分类，神经节细胞瘤可分为三种亚型成熟型神经节细胞瘤（完全由成熟神经节细胞组成）、混合型神经节神经瘤（含有神经节细胞和神经鞘瘤成分）和神经节神经胶质瘤（罕见，含有神经节细胞和神经胶质细胞成分）神经节细胞瘤治疗方法手术治疗观察随访1手术切除是神经节细胞瘤的首选治疗方法对于高手术风险的无症状病例可考虑观察2分子靶向辅助治疗43研究中的治疗选择，适用于特定分子亚型复发或不可切除病例可考虑放疗神经节细胞瘤的主要治疗方法是手术切除对于可切除的肿瘤，完整切除可达到治愈效果手术难度与肿瘤部位、大小和与周围组织的关系有关微创技术如腹腔镜和机器人辅助手术在适当病例中可应用对于无症状的小型肿瘤，特别是手术风险高的患者，可采取观察随访策略，定期影像学评估不完全切除或不可切除的病例需密切随访，对于有进展或症状加重的患者，可考虑二次手术或放射治疗化疗在神经节细胞瘤中作用有限，一般不作为常规治疗选择神经节细胞瘤预后分析完全切除无复发不完全切除稳定局部复发进展或恶变神经节细胞瘤总体预后良好，完整切除后5年生存率接近100%即使是不完全切除的病例，由于肿瘤生长缓慢，大多数患者也可长期稳定生存局部复发主要见于不完全切除的病例，通常可通过再次手术控制影响预后的主要因素包括肿瘤大小和位置、是否完整切除、组织学亚型和患者年龄等极少数病例可发生恶性转化为神经节母细胞瘤或神经母细胞瘤，这类患者预后相对较差总体而言，神经节细胞瘤的远期预后显著优于神经母细胞瘤，长期随访主要关注局部复发和潜在的功能障碍神经节母细胞瘤定义和特征概念流行病学12神经节母细胞瘤是一种介于神相对于神经母细胞瘤，神经节经母细胞瘤和神经节细胞瘤之母细胞瘤较为少见，约占神经间的肿瘤，兼具两者的组织学嵴来源肿瘤的好发年5-10%特征它由未成熟的神经母细龄稍大于神经母细胞瘤，通常胞和分化较好的神经节细胞混为岁，男女比例近于2-101:1合组成，反映了神经嵴来源肿部分病例可能是由神经母细胞瘤的分化连续性瘤自发分化而来解剖分布3与神经母细胞瘤相似，主要发生在交感神经系统，最常见的部位是后腹膜和肾上腺区域（约），其次为纵隔（约）、颈部和盆腔少70%20%数可发生在中枢神经系统如脑和脊髓，被称为中枢神经系统神经节母细胞瘤神经节母细胞瘤临床表现胸部表现颈部和骨盆表现纵隔原发的神经节母细胞瘤可能导颈部神经节母细胞瘤可表现为颈部致咳嗽、呼吸困难或胸痛大型肿肿块或吞咽困难；骨盆腔内的肿瘤腹部症状瘤可能压迫上腔静脉，引起上腔静可引起排尿或排便障碍如肿瘤侵全身症状脉综合征的表现少数患者可出现犯或压迫交感神经链，可能导致局后腹膜或肾上腺原发的神经节母细与神经母细胞瘤相比，神经节母细霍纳综合征，表现为同侧眼睑下垂部神经功能障碍，如肢体疼痛、感胞瘤可表现为腹部肿块、腹痛或腹胞瘤患者出现发热、贫血和消瘦等、瞳孔缩小和面部无汗觉异常或运动障碍胀与神经母细胞瘤不同，症状通全身症状的比例较低部分患者可常更为缓慢和温和，可能持续数月出现儿茶酚胺分泌增多导致的高血才就诊部分患者可能出现腹部不压、多汗和心悸等表现，但这种情适、早饱感或便秘等消化道症状况相对罕见2314神经节母细胞瘤诊断方法影像学检查1CT和MRI是神经节母细胞瘤诊断的基础检查CT上通常表现为边界相对清晰的软组织密度肿块，钙化发生率约40-60%介于神经母细胞瘤和神经节细胞瘤之间MRI对软组织分辨率更高，有助于评估肿瘤与周围结构的关系MIBG扫描阳性率低于神经母细胞瘤，约为60-70%实验室检查2尿儿茶酚胺代谢产物如香草扁桃酸VMA和高香草酸HVA水平可能升高，但升高程度通常低于神经母细胞瘤血清NSE、LDH和铁蛋白等肿瘤标志物也可能升高，但特异性不高血细胞计数、肝肾功能和电解质等常规检查有助于评估患者整体状况病理学诊断3病理学检查是神经节母细胞瘤确诊的金标准典型特征是同时存在未成熟的神经母细胞和分化较好的神经节细胞免疫组化检查显示神经元标志物NSE、Synaptophysin等阳性，但阳性程度各不相同分子生物学检测如MYCN、ALK和染色体改变对分型和预后评估有重要价值鉴别诊断4需与其他后腹膜肿瘤如神经母细胞瘤、神经节细胞瘤、肾母细胞瘤、非霍奇金淋巴瘤等鉴别临床表现、影像学特征和病理学检查的综合分析对鉴别诊断至关重要某些病例可能需要多次活检或手术标本才能确定准确诊断神经节母细胞瘤治疗策略手术治疗手术是神经节母细胞瘤的基础治疗方法对于可完全切除的局限性肿瘤，手术可能是唯一必要的治疗手术目标是在不增加并发症风险的前提下，尽可能完整切除肿瘤对侵犯重要组织结构的肿瘤，可先行诱导化疗后再次评估手术可行性化学治疗神经节母细胞瘤的化疗方案强度通常介于神经母细胞瘤和神经节细胞瘤之间低危组患者可能不需要化疗；中危组患者采用中等强度化疗；高危组患者则需较强烈的化疗方案常用药物包括环磷酰胺、顺铂/卡铂、长春新碱和依托泊苷等放射治疗放射治疗在神经节母细胞瘤中的应用较为有限，主要用于高危患者或手术后残留大量肿瘤的情况放疗可提高局部控制率，但需权衡潜在的长期副作用，特别是对儿童患者的生长发育影响最新的精准放疗技术可减少对周围正常组织的损伤靶向和免疫治疗随着分子病理学研究的深入，神经节母细胞瘤的靶向治疗和免疫治疗逐渐发展ALK抑制剂对ALK突变阳性患者可能有效；抗GD2单抗在高危患者中也显示出一定的疗效这些新型治疗方式为常规治疗后复发或难治性患者提供了新的选择神经节母细胞瘤预后评估组织学特征1神经节细胞成分比例是关键预后因素分子生物学标志物2MYCN状态和染色体异常决定预后年龄和分期3诊断年龄和肿瘤分期影响生存率治疗反应4初始治疗反应预测长期预后手术切除程度5完全切除是最佳预后保证神经节母细胞瘤的总体预后介于神经母细胞瘤和神经节细胞瘤之间，5年总生存率约为70-90%预后与肿瘤的组织学特征密切相关，神经节细胞成分比例越高，预后越好；相反，神经母细胞成分比例高、有丝分裂指数高的肿瘤预后较差分子标志物如MYCN状态是预后评估的重要指标，MYCN扩增患者预后显著较差同样，染色体1p缺失、11q缺失和17q增益等异常也与不良预后相关患者年龄和肿瘤分期仍是重要预后因素，诊断时年龄小于18个月且无远处转移的患者预后最佳手术切除程度和对初始治疗的反应也是预测长期预后的有效指标嗜铬细胞瘤概述定义流行病学临床重要性嗜铬细胞瘤是一种源自肾上腺髓质嗜铬细胞瘤相对少见，年发病率约嗜铬细胞瘤虽然罕见，但在临床上嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，能分为2-8例/百万人口虽可发生于任极为重要，因为它是可治愈的高血泌过量的儿茶酚胺作为典型的何年龄，但高峰年龄为30-50岁压原因之一未诊断或处理不当的10%肿瘤，约10%为恶性、10%在高血压患者中，嗜铬细胞瘤的患嗜铬细胞瘤可导致危及生命的心血为双侧、10%为家族性、10%发生病率约为

0.1-

0.6%在儿童中更为管并发症，如高血压危象、心律失于肾上腺外、10%发生在儿童最罕见，但通常与遗传综合征相关，常、心肌病和中风等及时诊断和新研究表明，实际上高达40%的病且恶性比例更高恰当治疗可显著改善患者预后例可能与遗传因素相关分类根据2017年WHO分类，嗜铬细胞瘤特指起源于肾上腺髓质的肿瘤，而起源于肾上腺外交感神经节的功能相似肿瘤称为副神经节瘤两者在病理生理学和临床表现上有很多相似之处，统称为嗜铬细胞瘤-副神经节瘤PPGL。