《神经系统疾病》课件

神经系统疾病神经系统疾病是现代医学面临的重大挑战之一，随着人口老龄化进程加速，其发病率和致残率不断上升本课程将系统介绍神经系统疾病的基础知识、临床表现、诊断方法和治疗策略，帮助学习者建立完整的神经系统疾病知识体系课程目标与内容掌握神经系统基础解剖与功能1理解中枢和周围神经系统的基本结构与功能，为疾病诊断提供解剖学基础本部分内容将帮助您建立神经系统的整体认知框架熟悉神经系统常见疾病的临床表现2系统学习脑血管疾病、癫痫、头痛、神经退行性疾病等常见神经系统疾病的症状与体征，培养临床识别能力掌握神经系统疾病的诊断方法3了解神经系统检查、影像学检查及实验室检查的应用原则和结果解读，提高临床诊断水平熟悉神经系统疾病的治疗原则和新进展神经系统基础解剖基本组成神经系统由中枢神经系统（脑和脊髓）和周围神经系统（脑神经、脊神经及其分支）组成神经系统是人体最复杂的系统之一，负责信息的接收、处理和反应基本单位神经元是神经系统的基本功能单位，由胞体、树突和轴突组成神经胶质细胞为神经元提供支持、营养和保护，包括星形胶质细胞、少突胶质细胞和小胶质细胞等保护屏障血脑屏障是中枢神经系统的重要保护机制，由脑毛细血管内皮细胞紧密连接形成，限制了许多物质进入中枢神经系统，保护神经组织免受潜在有害物质的影响中枢神经系统结构大脑间脑脑干和小脑分为左右两个半球，每个半球分为额叶、包括丘脑、下丘脑、视床下部等结构丘脑干包括中脑、脑桥和延髓，控制基本生顶叶、颞叶和枕叶大脑皮质负责高级神脑是感觉信息的中继站；下丘脑调节自主命活动小脑主要负责运动协调、平衡和经功能，如思维、语言、感知和运动控制神经功能、内分泌和情绪；松果体参与生姿势控制，精细调节运动过程脊髓连接重要结构包括运动区、感觉区、视觉中枢、物节律调节大脑和周围神经，传导感觉和运动信息语言中枢等周围神经系统结构脑神经人体共有12对脑神经，直接起源于脑干，主要支配头颈部的感觉和运动功能包括嗅神经、视神经、动眼神经、滑车神经、三叉神经、外展神经、面神经、听神经、舌咽神经、迷走神经、副神经和舌下神经脊神经人体共有31对脊神经，由脊髓发出，包括8对颈神经、12对胸神经、5对腰神经、5对骶神经和1对尾神经脊神经通过前根和后根与脊髓相连，前根主要传递运动信息，后根主要传递感觉信息自主神经系统分为交感神经系统和副交感神经系统交感神经系统在应激状态下活跃，副交感神经系统在休息和消化时活跃自主神经系统调控内脏功能，如心率、血压、消化活动和分泌功能等神经系统基本功能感觉功能运动功能接收和处理来自内外环境的刺激信号，包括触控制和协调肌肉活动，实现各种复杂动作锥12觉、痛觉、温度觉、视觉、听觉、嗅觉和味觉体系统负责随意运动，锥体外系统控制肌张力等各种感觉通路将信息从感受器传导至大脑和姿势，小脑协调精细运动和维持平衡皮质的特定区域进行整合和解析自主神经功能高级神经功能调节内脏活动和维持内环境稳定，包括心血管包括意识、思维、语言、记忆、学习和情感等功能、呼吸、消化、排泄、体温调节和内分泌复杂功能这些功能主要由大脑皮质和边缘系43等主要由下丘脑、脑干和自主神经系统控制统控制，是人类智能和社会行为的基础神经系统疾病的分类按病因分类遗传、感染、免疫、代谢、中毒、肿瘤、血管性、变性1按解剖部位分类2脑、脊髓、周围神经、神经肌肉接头、肌肉疾病按病程分类3急性、亚急性、慢性、复发-缓解型、进行性按病理分类4炎症、变性、脱髓鞘、血管病变、肿瘤、畸形神经系统疾病的分类方法多样，临床上常根据疾病的解剖部位、病因、病理变化和病程特点进行综合分类准确分类有助于指导诊断和治疗方案的制定，对预后评估也有重要意义现代神经病学研究发现，许多神经系统疾病往往涉及多个系统和多种病理机制，临床分类也在不断完善和更新神经系统疾病的常见症状运动症状感觉症状包括瘫痪、肌无力、共济失调、震颤、强直、肌张力异常等瘫痪可分为包括感觉减退、感觉过敏、感觉异常（如麻木、刺痛）和感觉丧失感觉偏瘫（一侧肢体）、截瘫（双下肢）、四肢瘫（四肢）肌张力异常分为障碍的分布模式对定位诊断极为重要，可呈节段性、手套/袜套样、半身增高和降低两种，常见于锥体系统和锥体外系统疾病性等不同分布自主神经症状高级神经功能障碍包括直立性低血压、排尿障碍、排便障碍、阳痿、瞳孔异常、出汗异常等包括意识障碍、认知障碍、记忆障碍、语言障碍、行为改变等认知功能自主神经症状常见于糖尿病周围神经病变、脊髓病变和自主神经系统退行障碍是神经退行性疾病的主要表现，评估常使用简易精神状态检查量表性疾病（MMSE）等工具神经系统检查方法概述病史采集1详细了解起病时间、病程发展、症状特点、诱发和缓解因素、既往史、家族史等神经系统疾病的病史采集需特别关注症状的发展过程，如急性、亚急性或慢性起病，症状是稳定、进展还是波动性变化神经系统体格检查2包括意识状态、脑膜刺激征、脑神经检查、运动系统检查（肌力、肌张力、协调功能）、感觉系统检查、反射检查（腱反射、病理反射）等系统全面的体格检查是神经系统疾病诊断的基础特殊检查3根据病情需要选择实验室检查（血液、脑脊液）、电生理检查（脑电图、肌电图、诱发电位）、影像学检查（CT、MRI、DSA）等特殊检查有助于明确诊断、定位病变和确定病因神经系统影像学检查计算机断层扫描磁共振成像血管成像技术CT MRI优点检查时间短，对急性出血敏感，可快优点软组织分辨率高，多序列成像，对脑包括磁共振血管成像MRA、CT血管成像速评估颅内出血、颅骨骨折等急症缺点干和脊髓显示清晰，无辐射，对脱髓鞘和早CTA和数字减影血管造影DSADSA是对脑干、后颅窝和脊髓显示不佳，辐射暴露期缺血敏感缺点检查时间长，对活动不血管疾病诊断的金标准，但为有创检查；较多，对早期缺血和脱髓鞘病变敏感性不高配合患者困难，有金属植入物者禁忌MRA和CTA为无创检查，但分辨率较DSA低脑电图与肌电图检查脑电图肌电图与神经传导速度EEG EMGNCV记录大脑神经元的电活动，是诊断癫痫的重要工具脑电图可检测记录肌肉电活动和测量神经传导功能，主要用于诊断周围神经和肌异常放电、慢波活动和癫痫样放电，有助于癫痫分型和定位临床肉疾病肌电图可检测肌肉的自发电活动、运动单位电位特征和干应用还包括脑死亡判定、意识障碍评估和睡眠障碍研究扰波形态脑电图检查方法包括常规脑电图、长程视频脑电图监测、睡眠剥夺神经传导速度测定可评估感觉和运动神经传导功能，判断神经病变脑电图和诱发电位检查等不同类型的癫痫有特征性的脑电图表现，的类型（脱髓鞘型或轴索型）和程度肌电图和神经传导速度检查如失神发作的3Hz棘慢综合波对区分神经源性和肌源性疾病有重要价值脑脊液检查适应症1中枢神经系统感染、脱髓鞘病、蛛网膜下腔出血等检查项目2外观、压力、细胞计数、生化、病原体、特异性抗体等常见异常3细胞增多、蛋白升高、糖降低、寡克隆带阳性等脑脊液检查是神经系统疾病诊断的重要方法，通过腰椎穿刺获取脑脊液样本正常脑脊液外观澄清无色，压力80-180mmH₂O，白细胞＜5个/μL，蛋白

0.15-

0.45g/L，葡萄糖

2.5-

4.5mmol/L不同疾病的脑脊液表现各异细菌性脑膜炎表现为脑脊液混浊、压力增高、多核白细胞增多、蛋白增高、糖降低；病毒性脑膜炎表现为脑脊液澄清、压力正常或轻度增高、单核细胞增多、蛋白轻度增高、糖正常；多发性硬化表现为寡克隆带阳性脑脊液细胞学检查对中枢神经系统肿瘤诊断也有重要价值神经系统疾病的诊断原则病变定位疾病诊断1根据症状体征确定病变的解剖部位结合临床表现、辅助检查确定具体疾病2鉴别诊断病因分析4排除其他可能疾病，确立最终诊断3寻找可能的病因和发病机制神经系统疾病的诊断需要系统的思维和全面的评估定位诊断是第一步，准确判断病变位于中枢还是周围神经系统，以及具体的解剖部位定性诊断需综合临床表现和辅助检查，确定疾病的性质和类型病因学诊断是寻找导致疾病的原因，有助于选择合适的治疗方案神经系统疾病诊断时常需排除各种可能性，构建完整的鉴别诊断列表，通过分析和排除，最终确立诊断临床诊断是一个动态过程，需根据病情变化和新的检查结果不断修正和完善脑血管疾病概述123发病率排名主要分类高危因素脑血管疾病是我国成人致死和致残的首要原因，严按病理分为缺血性（占80%）和出血性（占20%）高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、心房颤动是主重影响人口健康和生活质量两大类要危险因素脑血管疾病指各种原因引起的脑部血管病理改变导致的疾病，包括缺血性脑血管疾病（脑梗死）和出血性脑血管疾病（脑出血、蛛网膜下腔出血）脑血管疾病具有高发病率、高死亡率和高致残率的特点，是导致成人死亡和残疾的主要原因之一脑血管疾病的发病机制复杂，主要涉及动脉粥样硬化、小血管病变、心源性栓塞、血管炎症和血管畸形等预防脑血管疾病需要综合控制各种危险因素，包括控制血压、血糖和血脂，戒烟限酒，保持健康生活方式缺血性脑血管疾病短暂性脑缺血发作TIA神经功能缺损症状持续时间短暂（通常＜1小时），24小时内完全恢复，无脑梗死证据TIA是脑梗死的重要预警信号，需引起高度重视，积极预防脑梗死的发生脑血栓形成动脉粥样硬化斑块破裂或内皮损伤导致局部血栓形成，引起血管狭窄或闭塞常见于大中动脉，多在安静状态下发生，症状逐渐发展多见于老年人，与高血压、糖尿病等慢性疾病相关脑栓塞源自心脏或近端血管的栓子阻塞脑血管，常发病急骤，症状在短时间内达到高峰心房颤动是最常见的栓子来源，其他原因包括心脏瓣膜病、感染性心内膜炎和颈动脉斑块等腔隙性脑梗死小动脉硬化和脂质玻璃样变性导致的小梗死（＜

1.5cm），通常发生在基底节、内囊、丘脑和脑干等部位可表现为纯运动性偏瘫、纯感觉性偏瘫等腔隙综合征出血性脑血管疾病高血压性脑出血脑淀粉样血管病变其他原因脑出血最常见的脑出血类型，由高血压导致的小动淀粉样蛋白沉积在小动脉和微动脉壁，导致包括脑动脉瘤、脑动静脉畸形、脑肿瘤出血、脉壁变性和微动脉瘤破裂引起常发生在基血管壁变性和破裂，多见于老年人临床表凝血功能障碍和药物相关性出血等诊断需底节区（尤其是壳核）、丘脑、脑桥和小脑现为脑叶出血（尤其是颞叶和顶叶），可反结合病史、临床表现和影像学检查，治疗方典型表现为剧烈头痛、呕吐、意识障碍和局复发作，常伴有认知功能障碍和微出血灶案根据出血原因和患者情况个体化制定灶性神经功能缺损，症状发展迅速蛛网膜下腔出血临床表现病因剧烈头痛、颈强直、意识障碍、呕吐2动脉瘤破裂、血管畸形、外伤、血管炎1诊断方法CT、腰穿、CTA/DSA确认动脉瘤3治疗策略5并发症动脉瘤夹闭术或血管内介入栓塞再出血、脑血管痉挛、脑积水、癫痫4蛛网膜下腔出血是指血液进入蛛网膜下腔的一种出血性疾病，最常见原因是动脉瘤破裂（约85%）典型表现为突发剧烈头痛，患者常描述为生平最剧烈的头痛，可伴有颈强直、恶心呕吐、意识障碍和局灶性神经体征早期诊断至关重要，头颅CT是首选检查方法，敏感性在发病24小时内高达95%阴性CT病例需行腰椎穿刺检查脑脊液确诊后应尽快进行脑血管造影明确出血原因治疗包括控制血压、防治脑血管痉挛、处理颅内压增高和动脉瘤的外科夹闭或血管内栓塞治疗脑血管疾病的治疗原则急性期救治维持生命体征稳定，控制血压，降低颅内压，保持呼吸道通畅，维持水电解质平衡缺血性脑血管疾病在发病早期（

4.5小时内）可考虑静脉溶栓治疗；合适病例可行动脉取栓出血性脑血管疾病需评估是否需要手术干预病因治疗针对不同类型脑血管疾病的病因进行针对性治疗缺血性脑血管疾病需使用抗血小板或抗凝药物预防再发；出血性脑血管疾病需控制高血压，并纠正凝血功能障碍动脉瘤和血管畸形可通过外科或介入治疗康复治疗早期康复介入可显著改善预后，包括运动功能训练、言语吞咽功能训练、认知功能训练和心理干预康复治疗应个体化制定，根据患者具体功能障碍情况调整家庭支持和社区康复资源对长期康复至关重要脑血管疾病的预防脑血管疾病的预防分为一级预防和二级预防一级预防针对未发生过脑血管疾病的人群，主要通过控制危险因素预防首次发病二级预防针对已发生过脑血管疾病的患者，预防疾病复发主要预防措施包括控制高血压（目标＜140/90mmHg，部分患者＜130/80mmHg）；控制糖尿病（糖化血红蛋白目标＜7%）；管理血脂（低密度脂蛋白胆固醇＜

2.6mmol/L）；抗血小板治疗（阿司匹林、氯吡格雷等）；心房颤动患者的抗凝治疗（华法林或新型口服抗凝药）；生活方式改善（戒烟限酒、合理饮食、规律运动、减轻体重）；颈动脉狭窄的筛查和干预癫痫概述定义发病机制病因123癫痫是大脑神经元突发性异常放电导神经元膜兴奋性增高、抑制性神经递约50%为原因不明的特发性癫痫；约致的短暂性中枢神经系统功能障碍，质功能减弱、异常同步化放电和传播40%为继发性癫痫，由各种脑部病变特点是反复发作、刻板一致性、多为是癫痫发作的基本机制癫痫灶是指引起，如脑外伤、脑肿瘤、脑血管病、自限性是继头痛之后第二常见的神具有持续性异常放电能力的神经元群中枢神经系统感染、脑发育异常等；经系统疾病，全球约有5000万癫痫神经元异常放电通过神经环路传播导约10%为隐源性癫痫，推测有脑部病患者致临床发作变但未能确定癫痫的分类按发作类型分类按病因学分类•全面性发作双侧大脑半球同时异常放电•特发性癫痫无明确病因，多有遗传倾向•包括强直-阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作等•症状性癫痫有明确的脑部病变•特点是意识丧失，发作后无法回忆发作过程•隐源性癫痫推测有脑部病变但未能检出部分性发作（局灶性发作）按综合征分类•起始于大脑一个区域的局部神经元异常放电•结合发作类型、脑电图、病因等多因素•分为单纯部分性发作（意识清楚）和复杂部分性发作（意识障•如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、Lennox-Gastaut综碍）合征、West综合征等•有时可发展为继发性全面性发作•不同癫痫综合征有不同的临床特点、治疗反应和预后癫痫的临床表现全面性强直阵挛失神发作复杂部分性发作-发作突然短暂的意识丧失，起源于颞叶或额叶的局先出现意识丧失和全身持续数秒至20秒，表现灶性发作，特点是意识肌肉强直，约10-20秒后为发呆、凝视、活动中障碍伴有自动症常有进入阵挛期，表现为全断，可伴有眼睑或口角先兆（如腹部上升感、身肌肉有节律性抽搐，细微抽动发作结束立恐惧感、既视感），随持续1-2分钟常伴有尖即恢复正常，无明显发后出现凝视、咂嘴、吞叫、面色青紫、尿失禁、作后症状多见于儿童，咽、搓手等自动症状，舌咬伤等发作后进入一天可发作数次至数十持续1-2分钟发作后常昏睡状态，醒后感头痛、次，易误诊为走神或注有短暂的意识混乱和定全身酸痛、疲乏意力不集中向障碍癫痫的诊断方法详细病史采集1癫痫诊断的基础是详细的病史采集，尤其是发作的具体描述需了解首次发作年龄、发作频率、发作类型、诱发因素、发作前兆、发作过程、发作后表现等目击者的描述和发作视频对诊断极为重要脑电图检查2癫痫诊断的重要工具，可记录发作间期和发作期的异常放电常规清醒脑电图阳性率约50%，睡眠剥夺脑电图可提高阳性率长程视频脑电图监测对捕捉发作有重要价值，可同时记录临床表现和脑电活动，有助于癫痫分型和定位神经影像学检查3脑MRI是首选检查方法，可发现结构性病变如海马硬化、皮质发育不良、脑肿瘤等功能性磁共振成像fMRI、正电子发射断层扫描PET和单光子发射计算机断层扫描SPECT对癫痫灶定位有辅助价值癫痫的治疗策略手术治疗药物难治性癫痫的重要选择1神经调控2迷走神经刺激、深部脑刺激等抗癫痫药物3基础治疗方式，选药遵循个体化原则生活方式管理4避免诱发因素，规律作息，减少心理压力癫痫的治疗目标是控制发作、减少药物不良反应、改善生活质量抗癫痫药物治疗是基础，70-80%的患者通过药物治疗可控制发作药物选择应根据发作类型、年龄、性别、合并症和耐受性等因素个体化选择单药治疗是首选策略，从小剂量开始，缓慢递增至有效剂量或出现不良反应若首选药物无效或不耐受，可更换为另一种单药若两种单药治疗均失败，可考虑两种药物联合治疗药物治疗应长期坚持，一般建议在无发作2-5年后考虑逐渐减药头痛疾病概述紧张性头痛偏头痛丛集性头痛药物过度使用头痛其他原发性头痛继发性头痛头痛是最常见的神经系统症状，约90%的人一生中曾经历过头痛头痛分为原发性头痛和继发性头痛两大类原发性头痛是指没有明确结构性病变引起的头痛，包括偏头痛、紧张性头痛和丛集性头痛等继发性头痛是由其他疾病引起的症状性头痛，如颅内感染、颅内高压、颅内肿瘤等头痛的诊断主要依靠详细的病史采集和体格检查，必要时辅以实验室和影像学检查临床上需警惕危险信号，如突发剧烈头痛、首次发生的严重头痛、头痛伴发热、头痛逐渐加重、头痛伴神经系统阳性体征等，这些情况需排除继发性头痛偏头痛临床特点分类典型表现为反复发作的中重度搏动主要分为无先兆偏头痛（约70%）性头痛，多为单侧，持续4-72小和有先兆偏头痛（约30%）先兆时常伴有恶心、呕吐、怕光、怕是指头痛前的神经系统症状，最常声等症状体力活动可加重头痛见的是视觉先兆，如闪光、暗点、女性患病率高于男性，多在青少年锯齿形图形等，持续5-60分钟，或青年期起病随后出现头痛发病机制目前认为与三叉神经血管系统激活有关，导致脑膜血管扩张、神经源性炎症和中枢致敏遗传因素在偏头痛发病中起重要作用，部分患者有家族史环境因素和激发因素包括精神压力、睡眠不规律、月经、某些食物等紧张性头痛12最常见两种类型紧张性头痛是最常见的原发性头痛类型，终生患分为发作性和慢性两种类型，慢性为每月15天以病率高达80%上，持续3个月以上3主要特征典型表现为双侧压迫感或束带感，轻中度，不影响日常活动紧张性头痛的典型特征是双侧头部的压迫感或紧缩感，如头部被箍紧一般，疼痛程度轻至中度，持续时间从30分钟至数天不等紧张性头痛通常不伴有恶心呕吐，对声光敏感不明显，也不会因体力活动而加重发作可能与精神紧张、压力、疲劳、长时间保持同一姿势、焦虑和抑郁等因素有关病理生理机制可能涉及头颈部肌肉持续收缩和中枢致敏治疗包括药物治疗（如简单镇痛药、肌肉松弛剂等）和非药物治疗（如放松训练、按摩、心理治疗等）丛集性头痛临床特点剧烈单侧眼眶或眶周疼痛，持续15-180分钟，每天发作1-8次疼痛伴同侧结膜充血、流泪、鼻塞、流涕、眼睑下垂、瞳孔缩小等自主神经症状发作时患者烦躁不安，无法安静休息男性多于女性，比例约为3:1发作模式典型呈周期性发作，头痛以丛集方式出现，持续数周至数月（丛集期），然后进入缓解期，缓解期可持续数月至数年部分患者（约10-15%）为慢性丛集性头痛，无明显缓解期或缓解期＜1个月治疗方法急性期治疗包括吸氧（高流量100%氧气）和舌下或鼻喷托烷司琼预防性治疗包括维拉帕米、锂盐、糖皮质激素等对难治性病例可考虑神经调控技术，如枕大神经阻滞或刺激、迷走神经刺激等头痛的诊断与治疗诊断流程1头痛诊断首先需区分原发性和继发性头痛详细病史采集是基础，包括头痛特点（位置、性质、程度、持续时间、频率）、伴随症状、诱发因素、缓解因素、家族史等神经系统查体和必要的辅助检查有助于排除继发性头痛急性期治疗2偏头痛急性期可使用非特异性药物（如非甾体抗炎药、对乙酰氨基酚）和特异性药物（如曲普坦类、麦角胺类）紧张性头痛可用简单镇痛药丛集性头痛急性期可采用高流量氧气吸入和舌下或鼻喷托烷司琼预防性治疗3频繁发作的偏头痛患者可考虑预防性治疗，常用药物包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗癫痫药物和抗抑郁药等非药物治疗包括避免诱发因素、规律生活、减轻压力、生物反馈和针灸等中枢神经系统感染性疾病脑炎脑膜炎1脑实质感染，表现为意识障碍、癫痫、局灶体征脑膜感染，表现为发热、头痛、颈强直2脑脓肿感染途径4局限性化脓性感染，表现为颅内压增高、局灶症血行播散、直接蔓延、逆行感染等方式3状中枢神经系统感染性疾病是由病原体侵入中枢神经系统引起的一组疾病，包括脑膜炎、脑炎、脑脊髓炎、脑脓肿等根据病原体不同，可分为细菌性、病毒性、真菌性、寄生虫性等类型中枢神经系统感染可通过多种途径发生，包括血行播散（最常见）、邻近部位感染直接蔓延（如中耳炎、鼻窦炎）、神经系统手术或外伤后感染、逆行感染等常见的病原体包括脑膜炎奈瑟菌、肺炎链球菌、单纯疱疹病毒、肠道病毒、结核分枝杆菌、隐球菌等病毒性脑炎常见病原体临床表现诊断与治疗•单纯疱疹病毒（HSV）最常见且最•发热大多数患者有明显发热•脑脊液检查通常见单核细胞增多，蛋严重的散发性脑炎病原白轻度增高•意识障碍从嗜睡到昏迷不等•流行性乙型脑炎病毒经蚊虫传播，在•MRI检查HSV脑炎常见颞叶内侧异•癫痫发作约50%患者出现癫痫发作我国南方多发常信号•局灶性神经系统体征根据受累脑区不•其他柯萨奇病毒、埃可病毒、狂犬病•病原学检测脑脊液PCR检测病毒同而异毒、巨细胞病毒等DNA/RNA•精神行为异常如淡漠、激越、幻觉、•抗病毒治疗HSV脑炎应尽早使用阿妄想等昔洛韦•对症支持治疗降温、抗癫痫、降颅压等细菌性脑膜炎常见病原体临床表现诊断与治疗不同年龄段常见病原体典型三联征为发热、剧腰椎穿刺脑脊液检查是不同新生儿期多为B族烈头痛和颈强直，伴有诊断金标准，典型表现链球菌、大肠杆菌；婴恶心呕吐、烦躁和意识为白细胞计数增高（以幼儿和儿童多为流感嗜障碍体检可见脑膜刺中性粒细胞为主）、蛋血杆菌、肺炎链球菌；激征阳性，如颈强直、白增高、糖降低治疗成人多为肺炎链球菌、克氏征和布氏征重症关键在于尽早（1小时内）脑膜炎奈瑟菌免疫功患者可出现休克、DIC、使用适当抗生素，同时能低下者可见非典型病ARDS等并发症婴幼给予降颅压、止惊、维原菌如结核分枝杆菌、儿症状不典型，可表现持水电解质平衡等对症隐球菌等为拒食、烦躁、惊厥等支持治疗神经系统真菌感染隐球菌脑膜炎曲霉菌感染念珠菌感染123最常见的中枢神经系统真菌感染，常多见于重度免疫抑制患者，如长期中中枢神经系统念珠菌感染多继发于血见于免疫功能低下患者（如HIV感染性粒细胞减少、骨髓移植后中枢神行播散，常见于免疫抑制患者、长期/AIDS、长期使用糖皮质激素或免疫抑经系统曲霉菌感染可表现为脑脓肿、留置静脉导管和长期使用广谱抗生素制剂等）临床表现起病隐匿，病程硬膜下脓肿或脑膜炎，临床症状取决者临床表现与细菌性脑膜炎相似，较长，以头痛、发热、意识障碍为主于病变部位和范围诊断困难，常需但进展较慢脑脊液培养和抗原检测要症状，颈强直不明显脑脊液检查通过组织病理学检查确诊有助于诊断见淋巴细胞增多，蛋白轻度增高，糖正常或降低中枢神经系统感染的治疗原则尽早开始有效抗感染治疗细菌性脑膜炎需在1小时内开始经验性抗生素治疗，通常选择高剂量的第三代头孢菌素联合万古霉素；单纯疱疹病毒性脑炎需尽早使用阿昔洛韦；真菌感染通常选择两性霉素B、氟康唑或伏立康唑等抗真菌药物控制颅内压增高重症中枢神经系统感染患者常伴有颅内压升高，控制颅内压是治疗的重要环节措施包括头部抬高30°、镇静、高渗溶液（如甘露醇、高渗盐水）、适度限制液体入量，必要时可考虑脑室引流等外科干预处理并发症中枢神经系统感染可引起多种并发症，如癫痫发作（需及时给予抗癫痫药物）、脑积水（可能需要脑室腹腔分流术）、SIADH（需适当限水）、休克（需积极液体复苏和血管活性药物）等脱髓鞘疾病概述定义与病理特点主要类型脱髓鞘疾病是一组以中枢神经系统常见的脱髓鞘疾病包括多发性硬化髓鞘损伤为特征的疾病，主要累及MS、视神经脊髓炎NMO、急白质区域病理上表现为髓鞘破坏，性播散性脑脊髓炎ADEM、中枢而轴突相对保留，可伴有炎症反应、髓鞘溶解症等这些疾病虽有相似胶质细胞增生和可变程度的轴突损的病理特点，但临床表现、影像学伤特征、治疗反应和预后各不相同发病机制脱髓鞘疾病的发病机制主要与免疫介导的髓鞘损伤有关，包括T细胞介导的细胞免疫和B细胞产生的特异性抗体遗传因素和环境因素（如病毒感染、维生素D缺乏等）在发病中也起重要作用多发性硬化临床特点1多发性硬化MS是最常见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，好发于青壮年（20-40岁），女性多于男性典型表现为中枢神经系统多灶性病变导致的多样化神经功能障碍，呈复发-缓解或进行性病程常见症状包括视神经炎、脊髓炎、脑干和小脑受累症状等临床分型2根据病程特点分为复发-缓解型（最常见，约85%）、继发进展型（初始为复发-缓解，后转为进展性）、原发进展型（起病即呈进展性，无明显复发和缓解）和进展-复发型（基本呈进展性，但有明显急性发作）不同分型预后差异显著诊断标准3诊断基于临床表现、MRI所见和脑脊液检查，强调中枢神经系统病变的时间和空间多发性麦当劳标准是目前公认的诊断标准，根据临床发作次数和MRI病灶数目综合判断典型MRI表现为多发T2高信号白质病变，位于脑室周围、胼胝体、幕上皮质下、脑干和脊髓视神经脊髓炎诊断要点病因与发病机制诊断依赖临床表现、MRI所见和血清NMO是一种自身免疫性疾病，主要由AQP4-IgG（特异性90%）典型针对水通道蛋白-4AQP4的抗体介MRI表现为视神经和脊髓的长节段T2导AQP4主要表达于星形胶质细胞高信号，脊髓病变通常横贯性，累及3临床特点治疗与预后足突，抗AQP4抗体结合后激活补体个及以上连续节段与MS不同，系统，导致星形胶质细胞损伤，继而NMO脑部MRI可正常或仅有少数非特视神经脊髓炎NMO是一种以严重视NMO治疗包括急性期大剂量糖皮质激引起脱髓鞘和神经元损伤异性病变神经炎和纵贯性脊髓炎为特征的中枢素和血浆置换，维持期使用免疫抑制神经系统炎性脱髓鞘疾病临床表现剂（如利妥昔单抗、阿扎胞苷、霉酚为单侧或双侧视力丧失和横贯性脊髓酸酯等）预后较MS差，反复发作可炎，后者常导致严重的瘫痪、感觉障导致严重残疾，约50%患者10年内会碍和自主神经功能障碍严重视力丧失或需要辅助行走2314急性播散性脑脊髓炎诊断与治疗病因与发病机制诊断基于临床表现、MRI所见（多发大片T2高临床特点ADEM被认为是感染或疫苗接种后引发的免疫信号白质病变，累及灰白质交界区、基底节和急性播散性脑脊髓炎ADEM是一种急性炎性介导性疾病，可能与分子模拟机制有关约丘脑）和脑脊液检查（轻度单核细胞增多、蛋脱髓鞘疾病，好发于儿童和青少年，常在感染75%的病例有明确的前驱感染或疫苗接种史，白轻度升高）治疗包括大剂量静脉甲泼尼龙或疫苗接种后1-2周发病临床表现为急性或亚常见的前驱感染包括上呼吸道感染、麻疹、风（5-7天）、静脉免疫球蛋白和血浆置换大多急性起病的多灶性神经系统症状，包括意识障疹、水痘、腮腺炎等病毒感染和支原体感染数患者预后良好，但约10-30%可发展为多发性碍、癫痫发作、锥体束征、感觉障碍、小脑共硬化济失调、脑神经功能障碍等脱髓鞘疾病的治疗进展疾病修饰药物急性期治疗新型治疗策略近年来，多发性硬化的治疗药物取得显著进脱髓鞘疾病急性发作期首选大剂量静脉甲泼干细胞移植治疗在难治性脱髓鞘疾病中显示展，已有十余种疾病修饰药物获批一线药尼龙（通常500-1000mg/日，连续3-5出潜力，尤其是自体造血干细胞移植可能改物包括干扰素β、格拉替雷、特立氟胺、二甲天），对激素治疗效果不佳者可考虑血浆置变高活动性MS患者的长期预后新型靶向治基富马酸等；二线药物包括芬戈莫德、那他换或静脉免疫球蛋白治疗血浆置换通过清疗如BTK抑制剂、S1P调节剂新一代药物等正珠单抗等；三线药物主要是单克隆抗体如利除自身抗体和炎症因子发挥作用，对视神经在临床试验中髓鞘再生治疗是未来发展方妥昔单抗、奥克立珠单抗等治疗选择需基脊髓炎尤其有效向，针对寡突胶质细胞前体细胞的分化和髓于疾病活动性、患者特点和药物风险获益鞘形成的药物有望促进损伤修复比运动障碍疾病概述运动过度异常不自主运动，如震颤、舞蹈病、肌张力障碍1运动减少2动作缓慢、僵硬，如帕金森综合征解剖基础3基底节环路功能异常是主要病理生理机制运动障碍疾病是一组由锥体外系（基底节及其联系）功能异常引起的疾病，主要表现为不自主运动（运动过度）或运动缓慢、贫乏（运动减少）基底节包括纹状体（尾状核和壳核）、苍白球、黑质和丘脑下核，通过与大脑皮质、丘脑的环路调节运动功能根据临床表现，运动障碍可分为静止性震颤、动作性震颤、舞蹈病、肌张力障碍、手足徐动、抽动症、静止不能和帕金森综合征等这些症状可见于多种疾病，如帕金森病、亨廷顿病、肌张力障碍、威尔逊病等诊断主要基于临床表现、病程特点和辅助检查（如影像学、基因检测等）帕金森病年1%60%

8.5患病率黑质细胞平均存活65岁以上人群中约1%，中国约有300万名患者患者黑质致密部的多巴胺能神经元丢失60%时出现从发病到死亡的平均病程为8-12年，现代治疗可延长症状帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元变性丢失和路易体形成主要临床表现包括静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势平衡障碍（四大基本症状）除运动症状外，帕金森病患者常伴有非运动症状，如嗅觉减退、睡眠障碍、自主神经功能障碍（便秘、直立性低血压等）、疼痛、抑郁、焦虑和认知功能障碍等这些非运动症状可在运动症状出现前数年就已存在，严重影响患者生活质量帕金森病的发病机制复杂，涉及蛋白质错误折叠与聚集、线粒体功能障碍、氧化应激、神经炎症等多种因素帕金森病的诊断与治疗诊断要点治疗策略帕金森病的诊断主要基于临床表现，需满足至少有运动迟缓，同时帕金森病治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗药物治疗伴有静止性震颤或肌强直支持性特征包括症状起始于一侧、静止是基础，常用药物包括左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂、MAO-性震颤存在、疾病进行性发展、对左旋多巴治疗反应良好等需排B抑制剂、COMT抑制剂和金刚烷胺等早期患者可从单一药物治除继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征等疾病疗开始，随病情进展逐渐增加剂量或联合用药辅助检查如头颅MRI主要用于排除继发性病因；DAT-SPECT可评对药物治疗效果不佳或出现严重波动和异动症的患者，可考虑深部估纹状体多巴胺转运体功能，有助于区分帕金森病与非典型帕金森脑刺激DBS手术DBS通过植入刺激电极调控基底节功能，可综合征；多巴胺能药物激发试验和嗅觉测试也有辅助诊断价值显著改善运动症状和减少药物需求量康复治疗包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，对改善运动功能和生活能力有重要作用肌张力障碍肌张力障碍是一组以肌肉持续或间歇性收缩为特征的运动障碍，导致异常姿势、扭转性或重复性动作根据累及范围可分为局灶性（如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛）、节段性、多灶性和全身性肌张力障碍原发性肌张力障碍多为遗传性，如DYT1基因突变导致的早发型肌张力障碍；继发性肌张力障碍可由脑损伤、药物不良反应、代谢性疾病（如威尔逊病）等引起治疗包括肉毒毒素注射（局灶性肌张力障碍的首选）、口服药物（如抗胆碱能药、苯二氮卓类）和外科手术（如苍白球内侧部深部脑刺激）舞蹈症亨廷顿舞蹈病突发性舞蹈病药物性舞蹈病常染色体显性遗传病，主要见于儿童，常在A族最常见的原因是多巴胺由HTT基因CAG三核苷链球菌感染（如链球菌能药物（如左旋多巴、酸重复扩增引起临床性咽炎）后2-3周发生，多巴胺受体激动剂）长特征为进行性舞蹈样不被认为是链球菌感染后期使用引起的异动症，自主运动、认知功能障自身免疫反应导致基底多见于帕金森病患者碍和精神症状舞蹈样节损伤临床表现为急其他可引起舞蹈病的药动作表现为不规则、快性起病的舞蹈样动作、物包括抗精神病药（迟速、流动性的肢体运动，肌张力降低和情绪不稳，发性异动症）、口服避患者常做出魔术师手常伴有心肌炎和心脏瓣孕药、抗癫痫药物等姿势诊断依靠基因检膜损伤大多数患者可治疗主要是减量或停用测，目前无有效治疗，自然恢复，治疗包括抗致病药物，必要时使用平均存活15-20年生素、糖皮质激素和镇丁苯哌啶类药物或考虑静剂DBS手术神经系统退行性疾病定义与特点1一组以特定神经元系统变性和进行性功能丧失为特征的疾病病理变化2神经元丢失、蛋白质异常聚集、神经纤维变性和胶质增生常见类型3阿尔茨海默病、帕金森病、路易体痴呆、额颞叶痴呆等神经系统退行性疾病是一组以神经元及其连接进行性丧失为特征的疾病，导致相应的神经功能障碍这类疾病发病机制复杂，通常涉及蛋白质错误折叠与聚集（如β淀粉样蛋白、tau蛋白、α-突触核蛋白）、线粒体功能障碍、氧化应激、神经炎症和遗传因素等临床表现根据受累神经系统而异影响大脑皮质的疾病（如阿尔茨海默病）主要表现为认知功能障碍；基底节病变（如帕金森病）主要表现为运动障碍；运动神经元病变导致进行性肌无力和肌萎缩；小脑变性则表现为共济失调这些疾病多为进行性加重，目前大多数尚无根治方法，治疗以减轻症状和延缓进展为主阿尔茨海默病阿尔茨海默病AD是最常见的痴呆原因，占所有痴呆病例的60-70%AD的主要病理改变包括脑内β淀粉样蛋白Aβ沉积形成的老年斑、神经原纤维缠结（由过度磷酸化的tau蛋白形成）和神经元丢失主要的危险因素包括年龄（最重要）、家族史、ApoEε4基因、心血管疾病危险因素和教育水平等AD的临床特点为进行性记忆力减退和认知功能障碍早期主要表现为近期记忆障碍、找词困难和执行功能障碍；随病情进展，出现时间和空间定向力障碍、视空间功能障碍、语言障碍等；晚期可出现精神行为症状、运动障碍和基本生活能力丧失诊断主要基于临床表现、神经心理测试、影像学和生物标志物检测额颞叶痴呆临床特点语言变异型额颞叶痴呆FTD是一组以额叶和语言变异型FTD分为原发性进行性颞叶变性为特征的神经退行性疾失语和语义性痴呆原发性进行性病，多在40-60岁起病，50%以上失语表现为言语表达困难，但理解有家族史主要表现为人格和行为力相对保留；语义性痴呆表现为命改变、语言功能障碍，但早期记忆名困难和单词理解障碍，但语言流和视空间功能相对保留行为变异畅度保留随疾病进展，不同亚型型表现为行为失控、情感淡漠、固可重叠，最终导致全面性认知障执重复行为、饮食习惯改变等碍诊断与治疗诊断主要基于典型临床表现、神经心理测试和神经影像学（MRI显示额颞叶萎缩）部分患者可发现tau蛋白、TDP-43或FUS蛋白异常目前无特效治疗，主要是对症处理行为症状（如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、非典型抗精神病药）和支持性治疗预后差，确诊后平均存活6-8年路易体痴呆病理特点核心临床特征α-突触核蛋白聚集形成路易体，分布于大脑皮质和1认知波动、复发性视幻觉、帕金森症状、REM睡眠脑干2行为障碍诊断标准治疗原则4需满足痴呆和核心临床特征，辅以影像学和生物标胆碱酯酶抑制剂是首选，谨慎使用抗精神病药3志物路易体痴呆DLB是第二常见的变性性痴呆，占所有痴呆的10-15%病理特征是神经元内α-突触核蛋白聚集形成的路易体，与帕金森病具有相似的病理基础DLB的平均起病年龄为75-80岁，男性略多于女性DLB的核心临床特征包括认知功能波动（尤其是注意力和警觉性的变化）、复发性视幻觉（通常是形象、色彩鲜明的人物或动物）、帕金森运动症状（多为对称性、以运动迟缓和姿势不稳为主）和快速眼动睡眠行为障碍与阿尔茨海默病不同，DLB早期记忆相对保留，但视空间功能和执行功能明显受损DLB患者对抗精神病药物极为敏感，少量使用可能导致意识水平急剧下降和锥体外系症状加重神经退行性疾病的预防与治疗风险因素管理控制可修饰的危险因素是目前最有效的预防策略对于阿尔茨海默病，建议控制血压、血糖和血脂，保持适度体重，避免吸烟，增加体力活动，保持社交活动和智力挑战，遵循地中海饮食模式有证据表明这些生活方式干预可降低认知功能下降风险药物治疗胆碱酯酶抑制剂（如多奈哌齐、利vastigmine、卡巴拉汀）和美金刚是治疗阿尔茨海默病的主要药物，可暂时改善症状但不能阻止疾病进展新型单克隆抗体药物（如阿杜卡单抗）通过清除Aβ斑块，有望延缓轻度认知障碍患者的病程进展帕金森病治疗主要使用多巴胺能药物和DBS手术支持性护理综合性的支持性护理对改善患者生活质量至关重要，包括认知康复训练、物理治疗、言语治疗、职业治疗等家庭和社会支持系统建设，如照护者培训、日间照料中心、喘息服务等，有助于减轻照护负担环境改造和辅助技术可以提高患者独立性和安全性周围神经疾病概述分类临床表现12周围神经病根据病变部位可分为多周围神经病的典型表现包括感觉障发性神经病（多条神经同时受累）、碍（麻木、刺痛、灼痛等）、运动单神经病（单条神经受累）、多发障碍（肌无力、肌萎缩）和自主神性单神经病（多条单独神经受累）、经症状（出汗异常、排尿排便困难神经丛病变和神经根病变根据病等）感觉症状常呈手套-袜套理可分为脱髓鞘型、轴索型和混合样分布，即从远端向近端逐渐减轻型；根据病因可分为遗传性、代谢疼痛是许多周围神经病的突出症状，性、炎症性、感染性、中毒性、营严重影响患者生活质量养缺乏性和特发性等常见病因3糖尿病是最常见的周围神经病病因，其他常见原因包括酒精中毒、营养缺乏（尤其是维生素B族）、自身免疫性疾病（如格林-巴利综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病）、药物中毒（如化疗药物）、感染（如麻风、艾滋病）和遗传性疾病（如腓骨肌萎缩症）等格林巴利综合征-病因与发病机制1格林-巴利综合征GBS是一种免疫介导的急性炎性脱髓鞘性多发性神经病，多在感染后1-3周发生常见的前驱感染包括空肠弯曲菌、柑橘杆菌、EB病毒、巨细胞病毒等病理机制涉及分子模拟，感染病原体与周围神经组织共同抗原导致自身免疫反应，产生针对神经节苷脂的抗体临床表现2典型表现为急性进行性对称性上行性肢体无力，常伴有感觉异常和腱反射减弱或消失疾病进展期通常持续2-4周，随后进入平台期和恢复期25-30%患者可能出现呼吸肌无力需要机械通气，20%左右患者出现自主神经功能障碍（如心律失常、血压波动、排尿障碍等）诊断与治疗3诊断基于典型临床表现和辅助检查脑脊液检查特征性表现为蛋白-细胞分离现象（蛋白升高而细胞数正常）神经传导速度检查可见传导阻滞、波幅降低等治疗包括免疫球蛋白静脉输注（

0.4g/kg/d，连续5天）或血浆置换，两者疗效相似支持性治疗至关重要，包括预防呼吸衰竭和自主神经功能障碍的监测与处理慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病疾病特点临床表现诊断与治疗慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病CIDP是主要表现为进行性对称性肢体近端和远端诊断依据临床表现、神经电生理检查（提一种获得性免疫介导的周围神经脱髓鞘疾肌无力，伴有感觉障碍和腱反射减弱或消示脱髓鞘性损害）和脑脊液检查（蛋白升病，特点是病程慢性进展或复发-缓解临失病程可呈慢性进行性（约60%）、复高而细胞数正常）一线治疗包括糖皮质床表现为对称性运动感觉性多发性神经病，发-缓解型（约30%）或单相型（约10%）激素、静脉免疫球蛋白和血浆置换，约进展期超过8周，区别于GBS的急性病程少数患者可表现为纯运动型、纯感觉型或70-80%患者对治疗有反应二线治疗包发病年龄分布广泛，男性多于女性，年发远端获得性脱髓鞘性对称性神经病DADS括免疫抑制剂如环磷酰胺、环孢素A、霉病率约为1-2/100,000等变异型酚酸酯等部分患者需长期维持治疗预防复发周围神经病的诊断方法病史与体格检查神经电生理检查实验室检查与神经活检详细的病史采集和神经神经传导速度NCV和系统体格检查是周围神肌电图EMG检查是诊实验室检查包括血常规、经病诊断的基础需关断周围神经病的金标准肝肾功能、血糖、注症状的起病方式（急NCV可区分脱髓鞘型HbA1c、维生素B

12、性、亚急性或慢性）、（传导速度减慢）和轴叶酸、甲状腺功能、自进展模式、分布特点索型（波幅降低）神经身抗体、免疫固定电泳（对称或不对称、远端病变，确定病变的分布等，有助于寻找病因或近端、上肢或下肢优模式（多发性神经病、对于难以诊断的病例，势）、感觉、运动和自单神经病等）和严重程可考虑腓肠神经活检，主神经症状的比例以及度EMG可评估肌肉的可提供直接的病理学依相关病史（如糖尿病、神经源性损害，区分神据，明确神经损伤的性饮酒、药物使用、家族经病变和肌病质（脱髓鞘、轴索损伤史等）或血管炎）和程度周围神经病的治疗原则病因治疗明确病因后进行针对性治疗是关键如糖尿病周围神经病应严格控制血糖；营养缺乏性神经病需补充相应维生素；中毒性神经病需停用致病药物或避免毒物接触；炎症性神经病需免疫调节治疗；遗传性神经病目前无特效治疗但有基因治疗研究正在进行神经病理性疼痛治疗神经病理性疼痛是周围神经病的常见症状，严重影响生活质量常用药物包括抗癫痫药（如加巴喷丁、普瑞巴林）、抗抑郁药（如度洛西汀、文拉法辛）、局部利多卡因和辣椒素贴剂等药物选择应个体化，从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量或出现不可耐受的不良反应功能康复与支持治疗康复治疗对维持和改善功能至关重要，包括物理治疗（肌力训练、平衡训练）、职业治疗（日常生活活动训练）和辅助器具（如足下垂矫形器）患者教育和心理支持也是综合治疗的重要组成部分，有助于改善治疗依从性和生活质量肌肉疾病概述临床特点病因学分类肌肉疾病的共同特征是肌无力，通常呈对称肌肉疾病分为原发性和继发性两大类原发性分布，无感觉障碍不同肌病的肌无力分性肌病包括肌营养不良、先天性肌病、代谢布模式各异肌营养不良常累及近端肌肉；性肌病、离子通道病和特发性炎症性肌病炎症性肌病累及近端和颈部肌肉；代谢性肌12等继发性肌病可由内分泌疾病、药物和毒病可表现为运动相关肌无力或肌痉挛；先天素、电解质紊乱、感染等因素引起性肌病常有特征性面容和骨骼畸形治疗原则诊断方法治疗包括病因治疗、药物治疗、康复治疗和诊断主要依靠详细病史、体格检查、血清学支持治疗炎症性肌病主要使用免疫抑制检查（如肌酶）、肌电图、影像学检查（肌43剂；代谢性肌病需避免诱发因素并给予辅酶肉MRI）和肌肉活检肌电图显示肌源性损和底物替代；肌营养不良目前主要是支持治害模式，如小波幅、短时限、多相性运动单疗，但基因治疗正在研究中康复治疗对维位电位和自发电活动肌肉活检是明确诊断持肌力和预防关节挛缩至关重要的金标准，可显示特征性病理改变肌营养不良型肌营养不良肢带型肌营养不良Duchenne最常见和最严重的肌营养不良类型，X连锁隐性遗传，只影响男性一组以肩带和骨盆带肌肉无力为特征的遗传性肌病，大多为常染色由dystrophin基因突变导致dystrophin蛋白缺乏，发病率约为体隐性遗传目前已发现30多种亚型，每种由不同基因突变引起1/3500男婴典型表现为3-5岁起病的进行性近端肌无力，表现为临床表现为青少年或成年早期起病的进行性近端肌无力，下肢通常跑跳困难、Gowers征阳性（从地面站起时需攀爬自己的腿部）先于上肢受累不同亚型的严重程度和进展速度各异，部分患者可在10年内丧失行肌无力逐渐进展，平均12岁左右丧失行走能力，随后出现脊柱侧弯、走能力，部分则可长期保持行走能力肌酶升高，肌电图显示肌源心肌病和呼吸功能不全血清肌酸激酶CK明显升高（正常值的性损害，肌肉MRI可显示特征性受累模式肌肉活检可见肌纤维变10-100倍）诊断依靠临床表现、家族史、血清CK和基因检测性、再生和纤维化，部分亚型有特征性蛋白表达异常治疗主要是治疗包括糖皮质激素、心脏保护治疗、呼吸支持和基因治疗研究支持性和康复治疗多发性肌炎和皮肌炎疾病特点临床表现多发性肌炎PM和皮肌炎DM是特发主要表现为亚急性起病的对称性近端肌性炎症性肌病的两种主要类型，以骨骼无力，表现为上下楼梯困难、抬高手臂肌的非感染性炎症为特征DM以特征困难和站起困难等约1/3患者有肌性皮疹伴肌炎为特点，PM仅有肌肉受痛DM的特征性皮疹包括杂音疹（眼累而无皮疹两者均可伴有间质性肺疾睑、面颊和前额的红色或紫红色斑病和其他结缔组织病，DM还与恶性肿疹）、Gottron丘疹（指关节伸侧的红瘤有明显相关性色或紫红色丘疹）和V领征（颈部和上胸部的红斑）诊断与治疗诊断依靠临床表现、血清肌酶（CK、LDH等）升高、肌电图（肌源性损害）和肌肉活检（炎症细胞浸润、肌纤维变性和再生）DM肌肉活检特征为血管周围炎症和补体沉积；PM以CD8+T细胞侵袭非坏死肌纤维为特征大约20%患者血清中可检测到肌炎特异性抗体治疗首选大剂量糖皮质激素，对激素反应不佳者可加用免疫抑制剂如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤或吗替麦考酚酯等重症肌无力眼部症状全身症状诊断与治疗眼睑下垂和复视是最常见的初发症状，约50-60%全身型重症肌无力除眼肌外还累及其他骨骼肌，最诊断依靠临床表现、药理学试验（新斯的明试验）、患者首发症状为眼肌受累，85%患者病程中出现眼常受累的是颈肌、肢体近端肌和延髓支配肌群延血清自身抗体检测（AChR抗体阳性率约85%，肌受累眼睑下垂常为不对称，具有易疲劳性（持髓肌受累表现为构音障碍、吞咽困难和咀嚼无力，MuSK抗体阳性率约5%）和神经电生理检查（重续注视上方或阅读后加重）和波动性（晨轻暮重）严重时可引起误吸和呼吸肌无力肌无力具有波动复神经电刺激和单纤维肌电图）胸腺异常见于约15-20%患者终生仅限于眼肌受累（眼肌型重症肌性和易疲劳性特点，休息后可部分恢复75%患者，10-15%合并胸腺瘤治疗包括胆碱酯无力）酶抑制剂、免疫抑制治疗（糖皮质激素、硫唑嘌呤等）、胸腺切除术、短期免疫调节治疗（静脉免疫球蛋白、血浆置换）和对症支持治疗神经肌肉接头疾病的诊断与治疗神经肌肉接头疾病是一组影响神经冲动从运动神经元传递至肌肉细胞过程的疾病除重症肌无力外，还包括Lambert-Eaton肌无力综合征LEMS、肉毒杆菌中毒和先天性肌无力综合征等LEMS是一种自身免疫性疾病，由针对电压门控钙通道的抗体引起，约60%与小细胞肺癌相关LEMS的特点是近端肌无力，尤其是下肢，伴有自主神经功能障碍和深腱反射减弱与重症肌无力不同，LEMS患者肌无力在短时肌肉收缩后暂时改善诊断依靠临床表现、肌电图（低频重复刺激波幅降低，高频刺激波幅增大）和抗体检测治疗包括寻找和治疗潜在肿瘤、3,4-二氨基吡啶和免疫抑制治疗先天性肌无力综合征是一组由神经肌肉接头蛋白基因突变引起的遗传性疾病，治疗针对不同亚型采用特定药物课程总结与展望知识体系构建1本课程系统介绍了神经系统疾病的基础知识、临床表现、诊断方法和治疗策略，从基础神经解剖到各类疾病的具体诊疗，构建了完整的神经系统疾病知识框架通过学习，您应已掌握神经系统疾病的分类方法、常见症状特点和诊疗原则，为临床实践打下基础临床思维培养2神经系统疾病的诊断需要系统的临床思维，包括定位诊断、病因分析和鉴别诊断本课程强调了详细病史采集和神经系统查体的重要性，介绍了各种辅助检查的应用原则，帮助您形成解决神经系统疾病的临床思路和方法论学科发展前景3神经科学是当今医学最活跃的领域之一，新的诊断技术和治疗方法不断涌现未来神经系统疾病研究将更加注重早期诊断和精准治疗，基因治疗、干细胞治疗、神经调控技术等新方法有望为难治性神经系统疾病带来突破。