《儿童癫痫》课件

儿童癫痫诊疗指南课程目标知识掌握诊断技能治疗能力长期管理了解儿童癫痫的定义、流行病掌握儿童癫痫的诊断方法，包熟悉儿童癫痫的治疗原则，包学、病因学分类和发病机制，括病史采集、神经系统检查、括抗癫痫药物治疗、生酮饮食为后续学习打下坚实基础脑电图检查、神经影像学检查疗法、迷走神经刺激术和癫痫和实验室检查外科手术癫痫的定义国际抗癫痫联盟（）定义操作性定义ILAE癫痫是一种脑部疾病，以反复发作的痫性发作为特征痫性发作是大脑神经元异常放电引起的短暂性脑功能障碍，可表现为运动、感觉、意识、行为或自主神经功能的改变儿童癫痫的流行病学万

0.5-1%45-75/1070%患病率年发病率缓解率儿童癫痫的患病率约为，是儿童儿童癫痫的年发病率约为

0.5-1%45-75/10时期最常见的神经系统疾病之一万，其中婴儿期和儿童早期是癫痫发病的高峰期儿童癫痫的特点发病年龄早1儿童期是癫痫发病的高峰期，尤其是在婴儿期和幼儿期病因复杂2儿童癫痫的病因较成人更为复杂，包括遗传因素、结构性病变、代谢异常、免疫因素和感染等发作类型多样3儿童癫痫的发作类型比成人更为多样，包括局灶性发作、全面性发作和不明确起源的发作癫痫综合征多癫痫发作的病理生理机制神经元异常放电癫痫发作是大脑神经元同步化、过度兴奋放电的结果兴奋性和抑制性失衡大脑中兴奋性神经递质（如谷氨酸）和抑制性神经递质（如）之间的平衡失调GABA离子通道异常神经元膜上离子通道的功能异常，影响神经元的兴奋性和放电模式突触传递异常突触传递过程中的信号传递异常，导致神经元过度兴奋儿童癫痫的病因学分类结构性癫痫遗传性癫痫21代谢性癫痫35感染性癫痫免疫性癫痫4儿童癫痫的病因复杂多样，可分为遗传性、结构性、代谢性、免疫性和感染性癫痫明确病因对于指导治疗和预后评估至关重要部分癫痫病因不明遗传性癫痫基因突变遗传方式常见遗传性癫痫基因突变是遗传性癫痫的主要原因，包遗传方式多样，包括常染色体显性遗综合征、结节性硬化症和Dravet括离子通道基因、突触蛋白基因和神经传、常染色体隐性遗传、连锁遗传和线综合征等X Angelman发育相关基因等粒体遗传等结构性癫痫先天性脑发育畸形获得性脑损伤如脑皮质发育不良、半侧巨脑症如颅脑外伤、脑卒中、脑肿瘤和和灰质异位症等脑部感染等海马硬化颞叶内侧结构，尤其是海马的硬化，是引起颞叶癫痫的常见原因代谢性癫痫葡萄糖代谢异常氨基酸代谢异常维生素依赖性癫痫低血糖症和高血糖症等苯丙酮尿症和非酮症性如维生素依赖症B6高甘氨酸血症等线粒体脑肌病线粒体功能障碍引起的癫痫免疫性癫痫自身抗体1抗神经元抗体引起的癫痫，如抗受体脑炎NMDA脑炎2自身免疫性脑炎是免疫性癫痫的重要原因临床特点3发病年龄多样，常伴有精神行为异常和认知功能障碍感染性癫痫病毒性脑炎细菌性脑膜炎寄生虫感染如单纯疱疹病毒脑炎、巨细胞病毒脑炎如化脓性脑膜炎和结核性脑膜炎等如脑囊虫病和弓形虫病等和日本脑炎等不明原因的癫痫病因不明可能原因尽管经过详细的检查，仍有部分可能与基因变异、环境因素和个癫痫患者无法找到明确的病因体差异等有关进一步研究需要进一步的研究来揭示这些癫痫的病因和发病机制国际癫痫发作分类（版）2017局灶性发作起源于一侧大脑半球，可伴有或不伴有意识障碍全面性发作起源于双侧大脑半球，通常伴有意识丧失不明确起源的发作无法确定是局灶性发作还是全面性发作局灶性发作意识清楚1患者在发作时意识清楚，能感知周围环境意识障碍2患者在发作时意识模糊或丧失，不能感知周围环境运动症状3包括强直、阵挛、肌阵挛和失张力等非运动症状4包括感觉、自主神经和精神症状等全面性发作失神发作强直阵挛发作2-1肌阵挛发作35阵挛发作强直发作4全面性发作主要包括强直阵挛发作、失神发作、肌阵挛发作、强直发作和阵挛发作，均伴有意识丧失每种类型的发作表现各异-不明确起源的发作临床表现诊断挑战进一步观察发作类型不明确，难以判断是局灶性发需要结合病史、脑电图和神经影像学检可能需要长期观察和随访，以明确发作作还是全面性发作查进行综合评估类型儿童癫痫综合征概述婴儿痉挛症1综合征Lennox-Gastaut2综合征Dravet3儿童癫痫综合征是一组具有特定临床特征、脑电图表现和预后的癫痫性脑病常见的癫痫综合征包括婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征和综合征等Dravet婴儿痉挛症个月点头样3-12发病年龄发作形式通常在个月龄发病表现为点头样、鞠躬样或手臂上举样3-12痉挛高峰失律脑电图脑电图呈高峰失律儿童失神癫痫发病年龄发作形式脑电图多在岁发病表现为突然发生的短暂脑电图呈棘慢波4-103Hz性意识丧失，伴有或不伴有轻微的运动症状综合征Lennox-Gastaut发病年龄1多在岁发病1-8发作类型2包括强直发作、失张力发作和非典型失神发作等脑电图3脑电图呈慢棘慢波智力发育4常伴有智力发育迟缓综合征Dravet热性惊厥1肌阵挛发作2认知障碍3基因SCN1A4综合征是一种罕见的、灾难性的儿童期癫痫综合征，通常在婴儿期发病，表现为频繁的、持续时间长的热性惊厥，随后出现肌Dravet阵挛发作和认知障碍基因突变是综合征的主要原因SCN1A Dravet良性婴儿癫痫发病年龄预后良好基因通常在婴儿期发病，如良性家族性婴儿发作频率较低，预后良好，通常在与特定基因突变有关1-2癫痫（）和良性非家族性婴儿癫痫年内自行缓解BFIE（）BNFIE儿童良性癫痫伴中央颞区棘波发病年龄1多在岁发病5-10发作类型2常表现为睡眠中发生的口咽部运动和感觉症状，如面部抽动、流涎和言语不清等脑电图3脑电图呈典型的中央颞区棘波预后良好4预后良好，通常在青春期前自行缓解青少年肌阵挛癫痫发病年龄发作形式脑电图多在青少年期发病表现为清晨发生的肌阵挛发作，可伴有失脑电图呈多棘慢波神发作和强直阵挛发作-儿童癫痫的临床表现发作期先兆发作后213儿童癫痫的临床表现可分为先兆、发作期和发作后三个阶段了解这些阶段的特点有助于及时识别和处理癫痫发作每位患儿的表现可能有所不同癫痫先兆感觉先兆如幻觉、嗅觉异常和味觉异常等精神先兆如恐惧感、焦虑感和等déjàvu自主神经先兆如心悸、出汗和腹痛等先兆是指癫痫发作前患者出现的主观感觉或体验，有助于预测发作的发生常见的先兆包括感觉先兆、精神先兆和自主神经先兆并非所有癫痫发作都有先兆发作期症状发作类型临床表现强直阵挛发作意识丧失、全身强直、阵挛性抽-搐失神发作短暂性意识丧失、凝视肌阵挛发作突发性、短暂性的肌肉抽动发作期是癫痫发作的主要阶段，不同类型的癫痫发作有不同的临床表现强直阵挛发作表现为意识丧失和全身抽搐，失神发作表现为短暂性意识丧失，肌-阵挛发作表现为肌肉抽动发作后症状意识模糊1嗜睡2头痛3发作后症状是指癫痫发作结束后患者出现的各种不适，包括意识模糊、嗜睡、头痛、肌肉酸痛和肢体瘫痪等发作后症状的持续时间因人而异儿童癫痫的诊断方法病史采集神经系统检查124神经影像学检查脑电图检查3儿童癫痫的诊断需要综合考虑病史、神经系统检查、脑电图检查、神经影像学检查和实验室检查等详细的病史采集是诊断的关键详细病史采集发作情况既往史家族史包括发作频率、发作类型、发作持续包括出生史、发育史、既往疾病史和包括家族中是否有癫痫或其他神经系时间和诱发因素等用药史等统疾病患者神经系统检查运动功能感觉功能认知功能脑电图检查常规脑电图视频脑电图动态脑电图记录清醒和睡眠状态下的脑电活动，有同步记录脑电活动和临床表现，有助于长时间记录脑电活动，增加发现痫性放助于发现痫性放电明确发作类型和定位电的机会神经影像学检查CT MRI有助于发现颅内出血、肿瘤和脑部感染等有助于发现脑皮质发育不良、海马硬化和脑血管畸形等实验室检查血常规肝肾功能电解质血糖常规实验室检查有助于排除代谢性疾病和感染等引起的癫痫根据临床需要，还可以进行其他特殊检查基因检测适用人群检测方法适用于有明确遗传倾向或临床表包括单基因测序、基因测panel现提示遗传性癫痫的患者序和全外显子组测序等意义有助于明确诊断、指导治疗和进行遗传咨询儿童癫痫的鉴别诊断癫痫样发作晕厥偏头痛儿童癫痫需要与多种疾病进行鉴别，包括癫痫样发作、晕厥、偏头痛、睡眠障碍和运动障碍等详细的病史采集和全面的检查有助于明确诊断癫痫样发作定义常见原因12指表现类似于癫痫发作，但并包括屏气发作、情感障碍和抽非由大脑神经元异常放电引起动症等的事件诊断3主要依靠详细的病史采集和临床观察晕厥原因21定义鉴别3晕厥是指由于大脑供血不足引起的短暂性意识丧失与癫痫发作不同，晕厥通常有明确的诱发因素，如情绪激动、疼痛和体位改变等心源性晕厥需要特别关注偏头痛头痛恶心畏光偏头痛是一种常见的头痛类型，常伴有恶心、呕吐和畏光等症状与癫痫发作不同，偏头痛通常有家族史，发作持续时间较长睡眠障碍夜惊1梦游2睡眠呼吸暂停3夜惊、梦游和睡眠呼吸暂停等睡眠障碍有时会被误认为是癫痫发作详细的病史采集和睡眠脑电图检查有助于鉴别诊断良好的睡眠卫生至关重要运动障碍抽动症舞蹈症肌张力障碍表现为快速、重复、非节律性的运动或表现为不自主、无目的的舞蹈样动作表现为持续性的肌肉收缩，导致姿势异发声常儿童癫痫的治疗原则控制发作通过药物、饮食或手术等方法减少或消除癫痫发作减少副作用选择合适的治疗方案，尽量减少药物副作用对患儿的影响提高生活质量关注患儿的心理社会问题，帮助他们融入社会，提高生活质量抗癫痫药物治疗联合用药21单药治疗个体化3抗癫痫药物治疗是儿童癫痫的主要治疗方法，应遵循单药治疗、联合用药和个体化治疗的原则药物选择应根据发作类型、癫痫综合征和患者具体情况进行常用抗癫痫药物介绍药物名称适用发作类型常见副作用丙戊酸钠全面性发作、局灶性胃肠道反应、肝功能发作异常、血小板减少卡马西平局灶性发作皮疹、白细胞减少、低钠血症左乙拉西坦全面性发作、局灶性行为异常、嗜睡、头发作痛丙戊酸钠、卡马西平和左乙拉西坦是儿童癫痫常用的抗癫痫药物，每种药物都有其适用的发作类型和副作用临床医生应根据患者的具体情况选择合适的药物药物选择策略发作类型癫痫综合征患者情况药物选择应综合考虑发作类型、癫痫综合征和患者具体情况，如年龄、性别、肝肾功能和合并用药等避免选择可能加重发作的药物药物剂量调整从小剂量开始逐渐增加剂量监测血药浓度药物剂量应从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量，并监测血药浓度，以确保药物在治疗范围内个体化调整剂量，以达到最佳疗效和最小副作用药物不良反应及处理不良反应处理方法皮疹停药或更换药物胃肠道反应餐后服药、调整剂量、使用止吐药肝功能异常定期监测肝功能、调整剂量、停药抗癫痫药物可能引起多种不良反应，如皮疹、胃肠道反应和肝功能异常等及时识别和处理这些不良反应，有助于提高患者的依从性和治疗效果难治性癫痫的处理重新评估诊断1优化药物治疗2非药物治疗3难治性癫痫是指经过两种或两种以上合适的抗癫痫药物治疗后，仍无法控制发作的癫痫处理难治性癫痫需要重新评估诊断、优化药物治疗和考虑非药物治疗方法非药物治疗方法生酮饮食迷走神经刺激癫痫外科手术非药物治疗方法包括生酮饮食疗法、迷走神经刺激术和癫痫外科手术等，适用于药物治疗效果不佳或无法耐受药物副作用的患者选择非药物治疗方法需要综合评估患者的具体情况生酮饮食疗法70-90%6-10%脂肪碳水化合物10-20%蛋白质生酮饮食疗法是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的饮食，通过改变能量代谢方式来减少癫痫发作适用于药物难治性癫痫，尤其是Lennox-综合征和综合征等Gastaut Dravet迷走神经刺激术原理适应症通过刺激迷走神经来调节大脑的适用于药物难治性局灶性癫痫或兴奋性和抑制性，从而减少癫痫全面性癫痫，且不适合进行癫痫发作外科手术的患者优点具有安全、可逆和可调控等优点癫痫外科手术毁损性手术21切除性手术刺激性手术3癫痫外科手术包括切除性手术、毁损性手术和刺激性手术等，适用于药物难治性局灶性癫痫，且病灶定位明确的患者术前评估至关重要儿童癫痫的长期管理定期复诊监测药物心理支持儿童癫痫的长期管理包括定期复诊、监测药物、心理支持和家庭教育等长期管理的目标是控制发作、减少副作用、提高生活质量和促进患儿的全面发展癫痫患儿的生活质量发作控制1发作控制是提高生活质量的关键减少副作用2药物副作用会影响患儿的生活质量心理支持3心理支持有助于缓解焦虑和抑郁社会融入4社会融入有助于提高患儿的自信心和幸福感癫痫相关共患病认知障碍精神障碍自闭症谱系障碍癫痫常与其他疾病共存，如认知障碍、精神障碍和自闭症谱系障碍等及时识别和处理这些共患病，有助于提高患儿的整体健康水平学习和认知问题学习困难注意力缺陷记忆力减退癫痫发作和药物副作用会影响患儿的癫痫患儿容易出现注意力不集中和多癫痫发作会影响患儿的记忆力学习能力动等问题心理社会问题焦虑抑郁社会歧视癫痫患儿容易出现焦虑、抑郁和社会歧视等心理社会问题心理支持和家庭教育有助于缓解这些问题，提高患儿的心理健康水平癫痫患儿的家庭教育遵医嘱用药安全防护积极支持家庭教育在癫痫患儿的长期管理中起着重要作用家长应帮助患儿遵医嘱用药、注意安全防护、提供积极支持和营造良好的家庭环境总结与展望个体化治疗1基因治疗2精准医学3儿童癫痫的诊疗水平不断提高，未来将朝着个体化治疗、基因治疗和精准医学的方向发展希望通过我们的共同努力，为患有癫痫的儿童提供更好的医疗护理和支持。