《异常血细胞形态分析》课件

异常血细胞形态分析欢迎参加《异常血细胞形态分析》课程本课程将系统介绍血液细胞形态学的基础知识和临床应用，帮助您掌握识别各种异常血细胞的关键技能血细胞形态学分析是血液病诊断的基础，也是临床实验室工作的重要组成部分通过本课程的学习，您将能够准确识别各类血液疾病中的特征性细胞形态变化，为临床诊断提供可靠依据让我们一起探索微观世界中血细胞的奥秘，提升血液学诊断能力！课程概述课程目标学习重点掌握正常与异常血细胞形态学各类白血病、骨髓增生异常综特征，培养独立分析血细胞形合征、多发性骨髓瘤等恶性血态的能力，提高血液病诊断水液病的特征性细胞形态平临床意义血细胞形态分析是血液病诊断的金标准，对疾病早期诊断、分型、疗效评估和预后判断具有重要价值本课程将通过理论讲解和典型病例分析相结合的方式，帮助学员系统掌握异常血细胞形态学分析技能，培养临床思维能力，提高血液病诊断准确率正常血细胞回顾红细胞白细胞血小板正常红细胞为双凹圆盘状，无核，直径约包括粒细胞中性、嗜酸性、嗜碱性、淋为无核细胞碎片，直径，形态不规2-4μm光学显微镜下呈圆形，中央凹陷，巴细胞和单核细胞中性粒细胞核分则，胞质呈淡蓝色，含紫红色颗粒正常7-8μm3-5边缘较厚呈环状正常情况下，成熟红细叶，胞浆淡紫红色含细小颗粒；淋巴细胞血小板大小均一，颗粒分布均匀，呈散在胞大小均一，颜色均匀，中央凹陷明显体积小，核圆，胞浆少；单核细胞体积大，分布或小集簇状核形不规则了解正常血细胞形态特征是识别异常血细胞的基础只有充分掌握正常形态学特点，才能准确辨别病理状态下的细胞变化血细胞形态学检查方法外周血涂片取新鲜抗凝血或指尖血制备，经瑞氏吉姆萨染色后观察操作简便，可直-接反映外周血中细胞的形态变化，是血液病初筛的重要方法骨髓涂片通过骨髓穿刺获取骨髓细胞，制备涂片后染色观察能反映造血细胞的发育过程和异常变化，是血液病确诊的金标准特殊染色技术包括细胞化学染色、、等和免疫组化染色，用于识别MPO NSE PAS特定类型的血液病细胞，辅助分型诊断血细胞形态学检查要求操作规范，涂片质量良好，染色均匀，观察系统检查时应遵循低倍找、高倍看的原则，全面观察各系细胞的数量和形态特征红细胞异常形态概述形状异常大小异常包括靶形红细胞、镰状红细胞、椭圆形红细胞、棘红细胞等包括大红细胞、小红细胞、巨红细胞等染色异常包括多染性红细胞、低色素性红细胞、高色素性红细胞等排列异常包涵体包括连钱状排列、聚集现象等包括霍威尔约利小体、碱性点彩、副细-胞核等红细胞形态异常是多种血液系统疾病和全身性疾病的重要线索准确识别这些异常形态，对于疾病的早期诊断、病情评估和治疗监测具有重要意义红细胞大小异常小红细胞大红细胞巨红细胞直径7μm，体积减小，半径与厚度比例减直径8μm，体积增大，形态规则可见于直径10μm，呈卵圆形，胞浆丰富，中央凹小，中央凹陷不明显常见于缺铁性贫血、肝病、酒精中毒、网织红细胞增多症等陷不明显，常见于维生素或叶酸缺乏B12地中海贫血等小红细胞常伴有低色素现与巨红细胞的区别在于核质发育正常，无巨红细胞是造血细胞核质发育不平衡的结象，称为小细胞低色素性红细胞发育不平衡现象果，为巨幼红细胞性贫血的特征红细胞大小异常是各类贫血的重要鉴别指标通过平均红细胞体积可初步判断红细胞大小，但形态学观察能提供更直观准确的信息，是贫血分MCV类的基础红细胞形状异常靶形红细胞镰状红细胞椭圆形红细胞中央着色区周围有一无呈新月形或镰刀形，为呈椭圆形或卵圆形，见色环，外周又有一着色镰状细胞贫血的特征性于遗传性椭圆形红细胞环，形似靶心见于肝表现由于异常血红蛋增多症、严重贫血等病、脾切除后、地中海白在缺氧条件下聚合成为红细胞膜蛋白异常所S贫血等疾病因红细胞晶体结构导致红细胞变致表面积体积比例增大所形/致红细胞形状异常往往反映特定疾病的病理生理变化，如细胞膜结构异常、血红蛋白异常或代谢障碍等准确识别这些形态变化对相关疾病的诊断具有重要价值，某些形态变化甚至具有疾病特异性红细胞包涵体霍威尔-约利小体碱性点彩有核红细胞红细胞内个深紫色圆形小体，直径约，红细胞内均匀分布的细小蓝色颗粒，为残留外周血中出现含核的红细胞前体，核呈深紫1-21μm为残留核碎片常见于脾功能亢进或脾切除核糖体见于铅中毒、重型地中海贫血、色，圆形致密见于严重贫血、白血病、骨RNA患者，也见于重度溶血性贫血、巨幼红细胞巨幼红细胞性贫血等疾病髓纤维化等，提示骨髓造血严重紊乱性贫血等红细胞包涵体的出现通常反映红细胞发育异常或骨髓造血功能障碍准确识别这些包涵体对于特定疾病的诊断和病情评估具有重要价值，是血液学形态学检查的重要内容红细胞染色异常染色异常类型形态特征临床意义多染性红细胞呈灰蓝色或紫蓝色，大于正常红细胞为网织红细胞，反映红细胞再生能力低色素性红细胞中央苍白区扩大，着色环变窄见于缺铁性贫血、地中海贫血高色素性红细胞染色深，中央凹陷减小或消失见于球形红细胞增多症、烧伤等红细胞染色异常主要与血红蛋白含量或分布异常有关多染性红细胞反映骨髓的造血功能状态，是评估贫血再生能力的重要指标低色素性红细胞提示血红蛋白合成障碍，高色素性红细胞则常见于红细胞体积减小或血红蛋白浓度增高的情况通过观察红细胞染色特点，结合其他形态学变化，可以初步判断贫血的类型和严重程度，为临床诊断提供重要依据贫血相关红细胞形态缺铁性贫血巨幼红细胞性贫血溶血性贫血特征性表现为小细胞低色素性红细胞，中特征为大细胞高色素性贫血，出现巨红细红细胞形态变化取决于病因自身免疫性央凹陷增大，薄环状严重时可见靶形红胞和卵圆形红细胞溶血可见球形红细胞；镰状细胞病见镰状细胞和椭圆形红细胞红细胞；微血管病可见碎裂红细胞红细胞大小极不均一，可见霍威尔约利-红细胞大小不均，形状异常指数升高，血小体和碱性点彩，外周血中可见巨幼红细片中可见铁粒幼细胞胞常见多染性红细胞增多，提示骨髓代偿性增生不同类型贫血的红细胞形态具有各自特点，是贫血分类诊断的重要依据通过系统观察红细胞大小、形状、染色特点和包涵体，结合临床和实验室检查，可以明确贫血类型，指导治疗方案的选择白细胞异常形态概述形态学识别原则细胞大小、核形态、染色特点、胞质特征常见异常类型数量异常、成熟障碍、核形异常、颗粒异常临床意义感染性疾病、血液系统疾病、自身免疫性疾病白细胞形态异常是多种疾病的重要表现反应性改变如核左移、中毒性颗粒等常见于感染性疾病；而白血病性改变如原始细胞增多、异常颗粒则提示恶性血液病系统分析白细胞数量和形态变化，对于感染性疾病的诊断和血液系统疾病的鉴别具有重要意义形态学分析应结合临床表现和其他实验室检查，全面评估患者病情，做出准确诊断中性粒细胞异常核分叶异常过分叶核分叶叶，见于维生素叶酸缺乏、骨髓增生异常综合征低分叶核分叶5B12/2叶，见于感染、白血病、异常Pelger-Huët中毒性颗粒胞浆内可见粗大深蓝色颗粒，为溶酶体增多所致常见于重度细菌感染、败血症、严重烧伤等，提示机体对感染的强烈反应空泡化胞浆内出现大小不等的空泡，常见于严重感染尤其是革兰氏阴性菌感染、中毒性休克等空泡多为脂质或糖原沉积Döhle小体胞浆内淡蓝色不规则小体，为内质网残留常见于重度感染、烧伤、妊娠等，与中毒性颗粒常同时出现中性粒细胞形态异常是机体应对感染、炎症等病理状态的表现，对判断疾病性质、严重程度有重要意义某些遗传性疾病也可表现为特征性中性粒细胞异常，如异常、综合May-Hegglin Chédiak-Higashi征等嗜酸性粒细胞异常数量异常嗜酸性粒细胞增多常见于过敏性疾病、寄生虫感染、皮肤病、某些肿瘤和血液系统疾病

0.5×10^9/L颗粒异常颗粒减少、大小不均或染色异常，常见于骨髓增生异常综合征、嗜酸性粒细胞白血病等核形态异常核过分叶、低分叶或核形不规则，见于血液系统恶性疾病和某些反应性改变空泡变性胞浆内出现空泡，多见于寄生虫感染和过敏性疾病的活动期嗜酸性粒细胞异常对过敏性疾病、寄生虫感染和某些血液系统疾病的诊断具有重要价值嗜酸性粒细胞在过敏和寄生虫感染中的增多是典型的防御反应，而在血液系统恶性疾病中则可能表现为数量和形态的双重异常嗜碱性粒细胞异常数量异常颗粒异常嗜碱性粒细胞增多见于慢性髓性白血病、骨髓增生颗粒减少、大小不均或染色异常，可见于过敏反应和某些血液系

0.1×10^9/L性疾病、过敏反应和某些炎症性疾病统疾病在慢性髓性白血病中，嗜碱性粒细胞增多是重要的诊断线索，尤在骨髓增生异常综合征中，嗜碱性粒细胞的颗粒可出现异常，表其在疾病进展或转化期可更加明显现为颗粒分布不均、形态异常或染色减弱在某些过敏反应中，嗜碱性粒细胞脱颗粒现象增加，胞浆内可见空泡嗜碱性粒细胞在外周血中数量极少，正常人外周血中仅占白细胞总数的因此，嗜碱性粒细胞明显增多往往具有重要的诊断价值，

0.5-1%尤其在慢性髓系白血病中是典型表现之一观察嗜碱性粒细胞时，应注意其数量变化和颗粒形态特点，结合其他血细胞变化进行综合分析淋巴细胞异常反应性淋巴细胞异型淋巴细胞体积增大，核染色质疏松，胞浆增多呈灰蓝体积更大，核形不规则，染色质结构异常，色，核周可见透明区常见于病毒感染（如核仁可见，胞浆深蓝色或呈空泡状见于传病毒、巨细胞病毒）、某些细菌感染和药染性单核细胞增多症、其他病毒感染和某些EB物反应自身免疫性疾病反应性淋巴细胞增多是机体免疫应答的表现，异型淋巴细胞是特定病毒感染的特征性表现，表明淋巴细胞被激活尤其在传染性单核细胞增多症中最为典型白血病/淋巴瘤细胞形态异常多样，可表现为原始细胞特征（核大，染色质细致，核仁明显）或异常成熟细胞特征（核形态不规则，染色质结构异常）淋巴系统恶性肿瘤细胞的形态变化具有特异性，是诊断依据淋巴细胞形态异常在感染性疾病和血液系统恶性肿瘤诊断中具有重要价值区分反应性改变和恶性变化是淋巴细胞形态学分析的关键，需要结合临床和其他实验室检查综合判断单核细胞异常体积增大核形异常反应性单核细胞体积增大，胞浆丰富，可核呈不规则形态、分叶或扭曲，见于单核见于慢性感染和炎症2细胞白血病和骨髓增生异常综合征数量增多胞浆异常单核细胞，见于慢性感染、胞浆空泡化、颗粒增多或嗜天青颗粒出现，

0.8×10^9/L3自身免疫性疾病和单核细胞白血病多见于感染和单核细胞白血病单核细胞异常在慢性感染、炎症性疾病和单核细胞白血病中具有重要诊断价值反应性改变多表现为数量增多和轻度形态变化，而恶性变化则表现为显著的形态异常，如核形不规则、染色质异常和核仁明显等单核细胞与单核细胞白血病细胞的鉴别有时较为困难，需结合细胞化学染色和免疫表型分析来确定血小板异常形态血小板形态异常主要包括大小异常和颗粒异常两类大血小板（直径，接近或超过红细胞）常见于血小板增多症、特发性血小板减少4μm性紫癜、综合征等颗粒异常主要包括颗粒减少或消失，见于骨髓增生异常综合征、灰色血小板综合征等疾病Bernard-Soulier在血液系统疾病中，血小板形态异常往往伴随数量异常，两者结合可为疾病诊断提供重要线索例如，免疫性血小板减少症中可见大型血小板增多；而骨髓增生异常综合征则常表现为血小板颗粒减少和形态异常急性白血病细胞形态原始细胞特征体积大，核占比例大，核质比例失调核染色质细致，核膜薄，可见个核仁胞1-2浆少且呈嗜碱性，无特异性颗粒诊断标准原始细胞占骨髓有核细胞（某些特殊类型可例外）需结合形态学、免疫表型、≥20%细胞遗传学和分子生物学（）分析确诊MICM分类依据根据形态学、细胞化学染色和免疫表型，可分为急性髓系白血病（）和急性淋巴AML细胞白血病（），以及不同亚型ALL急性白血病细胞形态学分析是疾病诊断和分类的基础通过系统观察原始细胞的核形态、染色质特点、核仁情况和胞浆特性，结合特殊染色和免疫表型分析，可初步判断白血病类型，指导进一步诊断和治疗方案的制定白血病细胞在形态上可表现多样性，有些亚型具有特征性形态，如早幼粒细胞白血病的Auer小体，型的单核细胞样白血病细胞等M5急性髓系白血病（）细胞特征AML形态学特点细胞化学染色免疫表型常见遗传学改变原始细胞体积大，染色质细致，核阳性、阳性、可阳性表达髓系标志、、、、、、MPO SBBNSE CD13CD33CD117t8;21t15;17inv16仁明显，胞浆嗜碱性，可有嗜天青（、），部分阳性等，不表达或弱表达淋巴系标异常等M4M5PAS MPO11q23颗粒、小体等特殊结构志Auer急性髓系白血病是一组起源于造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，特征为骨髓和外周血中原始细胞异常增殖，正常造血受抑制根据分类，可分为具有特/WHO AML定遗传学异常的、伴有骨髓增生异常相关改变的和治疗相关性等不同类型AML AML AML形态学分析是诊断的基础，通过观察细胞形态特点，结合细胞化学染色和免疫表型分析，可初步判断亚型AML AML未分化型AML-M0形态学特征原始细胞体积中等，核圆形或不规则，染色质细致，有明显核仁，胞浆稀少嗜碱性，无明显颗粒细胞化学染色阴性或极弱阳性视为阳性，阴性，弱阳性MPO3%SBB PAS免疫表型

3、、、阳性，阳性，淋巴系标志阴性CD13CD33CD34CD117MPO≥3%是形态学上最不分化的急性髓系白血病亚型，占的左右由于缺乏明显的髓系分化特征，单凭形态学难以与鉴别，需要结合免疫表AML-M0AML5%ALL型和细胞化学染色确诊免疫组化阳性是确定髓系来源的关键依据MPO患者预后较差，化疗反应不佳，复发率高与其他亚型相比，更常见复杂核型和基因突变早期诊断和积极治疗对改善预后至关重要AML-M0AML p53未成熟粒细胞型AML-M1形态学特征细胞化学染色原始粒细胞，可见少量早幼粒和明显阳性，弱阳≥90%MPO SBB3%NSE细胞原始粒细胞体积较大，核圆性或阴性，阴性或呈颗粒状弱PAS形或椭圆形，染色质细腻，有阳性2-4个核仁，胞浆呈浅蓝色，可见少量嗜天青颗粒和小体Auer免疫表型表达、、、、等髓系标志，不表达或弱表达淋巴系标志CD13CD33CD34CD117MPO占的，其特点是骨髓中原始细胞比例高，粒系分化不明显小体AML-M1AML15-20%Auer的存在是髓系来源的重要证据，但在部分病例中可能不易发现相比型，型的髓M0M1系分化更为明确，细胞化学染色明显阳性MPO预后中等，与细胞遗传学异常密切相关、等异常提示预后良AML-M1t8;21inv16好，而复杂核型则预后较差成熟粒细胞型AML-M2形态学特征细胞化学染色及免疫表型原始粒细胞占骨髓有核细胞，早幼粒细胞及以上阶段的粒和强阳性，弱阳性或阴性，呈颗粒状弱阳性20-89%MPO SBBNSEPAS细胞原始细胞体积中等，核圆形或卵圆形，染色质细致，≥10%表达、、、等髓系标志，部分表达和CD13CD33CD15CD117CD34HLA-有个核仁2-4DR胞浆嗜碱性，含嗜天青颗粒和小体，后者可成束排列称为法Auer伴的常表达淋巴相关抗原和t8;21AML-M2CD19CD56格特捆可见异常早幼粒细胞和中性粒细胞是最常见的亚型之一，占的其特点是存在一定程度的粒系分化，原始粒细胞和早幼粒细胞共存大约的AML-M2AML AML25-30%40%AML-M2伴有，形成融合基因，此类患者常见小体增多，粒细胞中伪样核变化和胞浆颗粒减少等特点t8;21q22;q22AML1-ETO AuerPelger-Huët伴的预后较好，对化疗敏感，完全缓解率高，但不伴该异常者预后则与其他亚型相似t8;21AML-M2AML早幼粒细胞型AML-M3典型型M3微颗粒型M3v遗传学特征恶性早幼粒细胞体积大，核不规则，肾形或早幼粒细胞核形多呈双叶或多叶，似单核细几乎所有病例均存在，t15;17q22;q21双叶，染色质较粗，胞浆充满密集大颗粒，胞，胞浆内颗粒极少或不明显，但电镜下可形成融合基因，是诊断和靶向治疗PML-RARα小体多且可成束称为法格特捆见颗粒的依据Auer急性早幼粒细胞白血病是的一种特殊类型，占的其独特的形态学特征、遗传学改变和对全反式维甲酸APL AML AML5-10%t15;17ATRA敏感性使其成为预后最好的亚型典型的诊断主要依靠形态学，但微颗粒变异型需要结合免疫表型和分子遗传学检测确诊AML APL粒单核细胞型AML-M4-形态学特征细胞化学染色免疫表型骨髓中粒系和单核系白血病细胞均，两系和部分细胞阳性，强阳性，且不能表达髓系标志、、，同时表达单≥20%MPO SBBNSE CD13CD33CD15原始细胞共占粒系表现同，单核被抑制，呈弥漫或颗粒状阳性双重染核细胞标志、、、等≥20%M1-M2NaF PASCD14CD64CD11b CD11c系细胞体积大，核形不规则，常有折叠，染色色可见双阳性细胞MPO+NSE与相关的型可表达inv16M4Eo CD2质细致，胞浆丰富呈蓝灰色α-萘酯酯酶ANAE阳性，可被NaF抑制，是鉴外周血中单核细胞常明显增多，别单核细胞特征的重要指标5×10^9/L可见原始细胞和幼单核细胞占的，特点是粒系和单核系两系白血病性增殖伴嗜酸性粒细胞增多是一种特殊亚型，常伴有或AML-M4AML15-20%AML-M4M4Eo inv16p13q22t16;16p13;q22，形成CBFβ-MYH11融合基因，预后较好M4型白血病易侵犯肝脾和牙龈，引起组织浸润相关症状单核细胞型AML-M5M5b分化型M5a未分化型原始和幼单核细胞，有明显单核细胞80%2原始单核细胞，核形不规则，染色质分化，可见单核细胞、前单核细胞和幼单≥80%细腻，有明显核仁，胞浆中等量呈灰蓝色，核细胞1可见伪足细胞化学染色3弱阳性或阴性，强阳性不被MPO NSENaF抑制，强阳性被抑制遗传学特征ANAENaF5常见基因重排，如、免疫表型MLL t9;11t11;19等，尤其在儿童和治疗相关性中4AML表达、、、、、CD13CD33CD14CD64CD11b、，部分表达CD11c CD4CD56占的，其特征是单纯单核细胞系白血病性增殖临床上常见组织浸润表现，如牙龈肿胀、皮肤浸润、淋巴结肿大和中枢神AML-M5AML5-10%经系统受累骨髓和外周血中常见大量单核细胞和单核细胞前体型白血病与异常密切相关，特别是婴儿M511q23AML红白血病型AML-M6形态学特征辅助检查红白血病骨髓有核细胞中红系占，粒系和单核系原始细胞化学染色红系阳性，部分细胞阳性M6a≥50%PAS MPO细胞除外红系≥20%免疫表型表达红系和髓系标志、CD235aCD13CD33纯红白血病骨髓有核细胞中红系原始细胞，很少见M6b≥80%细胞遗传学常见复杂核型和号、号染色体异常，预后差57红系表现为原始红细胞、异常前红细胞和幼红细胞增多，可见双核和多核红细胞，核分裂象增多，环形铁粒幼细胞是一种少见的类型，占的，多见于老年患者其特点是红系增生异常伴髓系白血病细胞增殖临床上多表现为进行性贫AML-M6AMLAML3-5%血、血小板减少和病程进展较慢，但白细胞计数增高不明显诊断主要依靠骨髓象，红系细胞且粒系原始细胞除外红系≥50%≥20%型预后较差，对常规化疗不敏感，复发率高，总体生存期短在治疗上可考虑包含高剂量阿糖胞苷的方案，或异基因造血干细胞移M6AML植巨核细胞白血病型AML-M7形态学特征特殊检查骨髓中原始巨核细胞，原始细胞血小板过氧化物酶电镜检查阳≥20%PPO体积大小不一，形态多样，常有细胞性弥漫阳性，酸性磷酸酶阳性，PAS突起核圆形或不规则，染色质细致，和阴性免疫表型表达、MPO SBBCD41核仁明显，胞浆呈灰蓝色，可见伪足、等血小板标志和CD42CD61CD36和气泡遗传学特征儿童常见和三体唐氏综合征相关成人常见复杂核型和M7t1;22p13;q1321M73号染色体异常，预后差是一种罕见的类型，占的特点是骨髓纤维化明显，穿刺常为干抽在AML-M7AMLAML3-5%唐氏综合征儿童中发生率较高，称为唐氏综合征相关骨髓白血病临床上表现为进DS-AML行性贫血、血小板减少或异常增多，外周血片可见大量原始细胞和微巨核细胞型的诊断需要免疫表型或细胞化学特殊染色证实，临床预后差，但对化疗敏感，M7AML DS-AML预后相对较好急性淋巴细胞白血病（）细胞特征ALL形态学特点白血病细胞体积中等，核圆形或不规则，染色质细致至细颗粒状，核仁不明显，胞浆稀少呈浅蓝色，无特异性颗粒细胞化学染色和阴性，呈块状或弥漫阳性，阳性，酸性磷酸酶阳性细胞性MPO SBBPAS TdTT免疫表型分类3表达、、等细胞标志；表达、、B-ALL CD19CD22CD79a BT-ALL CD2CD3等细胞标志CD7T急性淋巴细胞白血病是一组起源于淋巴祖细胞的恶性克隆性疾病，特征为淋巴母细胞在骨髓、外周血和其他组织中异常增殖根据免疫表型可分为和形态学上，母细胞与原始细胞的主要区别在于核染色质相对较粗，核仁不明显，胞浆较少且不含特异性颗粒B-ALL85%T-ALL15%ALL AML的诊断和分型需要综合形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学分析其中，免疫表型分析是诊断和分型的金标准ALL ALL型ALL-L1形态学特征细胞化学与免疫表型临床特点白血病细胞体积小至中等，大小均一，核圆形，呈块状阳性常见于，阳性多见于儿童，约占儿童的预后较好，PASB-ALL TdTALL ALL85%染色质细致或细颗粒状，核仁不明显或极小，完全缓解率高，长期生存率可达以上80%多数为，表达、、、等B-ALL CD10CD19CD22CD24胞浆极少呈淡蓝色，无颗粒细胞标志B核染色质分布均匀，核膜薄且光滑，细胞轮廓成人型较少见，预后相对较差L1ALL少数为早期，表达、、、T-ALL CD1a CD2CD7规则清晰等细胞标志cyCD3T是分类中最常见的亚型，特点是细胞体积小，形态相对均一型白血病细胞在形态上与正常小淋巴细胞相似，但核染色质更细致，核仁可见ALL-L1FAB ALL L1与相比，细胞胞浆比例更小，胞浆呈淡蓝色且无颗粒AML L1虽然分类已经取代分类，但形态学特征仍具有一定的临床参考价值，尤其在基层医院初步筛查时WHO FABL1型ALL-L2细胞大小核形态白血病细胞体积中等至大，大小不均一核形不规则，染色质细致但分布不均胞浆特征核仁特点3胞浆中等量，呈淡蓝色，无颗粒核仁个，较为明显1-2占的约，多见于成人，占成人的型白血病细胞形态不均一，核形多变，常呈不规则或凹陷状，染色质分布不均匀，核仁ALL-L2ALL25%ALL60-70%L2较明显，胞浆相对较多型与型的主要区别在于细胞体积较大，形态更不均一，核形更不规则，核仁更明显L2L1型在免疫表型上可以是或，临床预后较型差，尤其在成人患者中在现代诊断体系中，形态学虽然重要，但更需要结合免疫表型、L2ALL B-ALL T-ALLL1细胞遗传学和分子生物学检查进行综合诊断和预后评估型ALL-L3形态学特征白血病细胞体积大，核圆形，染色质颗粒状且分布均匀，有个明显核仁胞浆丰富，1-3深蓝色，内含多个空泡含脂质，类似星空外观细胞化学与免疫表型阴性，阴性，可弱阳性表达成熟细胞标志、、、以及PAS TdTNSE BCD19CD20CD22CD79a表面免疫球蛋白阳性率极高细胞遗传学特征sIg Ki-6795%3几乎所有病例均有基因重排，常见，少数为或MYC t8;14q24;q32t2;8t8;22导致基因与基因重排，引起蛋白过表达t8;14MYC IGHMYC临床特点发病急，病情进展快，常有髓外浸润，特别是中枢神经系统受累治疗需要强化疗和中枢神经系统预防现代治疗方案下预后好转又称为成熟细胞或白血病，占的约在分类中，型被归入成熟细胞肿瘤，与淋巴瘤被视为同一疾病的不同表现型白血病细胞形态特征性，胞浆内特征性ALL-L3B ALL Burkitt ALL3-5%WHO L3ALLBBurkitt L3空泡是鉴别诊断的重要依据慢性白血病细胞形态主要特点慢性髓系白血病慢性淋巴细胞白血病慢性白血病以相对成熟以中性粒细胞系各阶段的白血病细胞为主，原细胞异常增多为特征，外周血中小淋巴细胞显始细胞比例低，疾病进嗜碱性粒细胞和嗜酸性著增多，形态成熟但功展缓慢，预后相对较好粒细胞常增多，外周血能异常，常见粉碎细中出现幼稚粒细胞胞，骨髓常有小淋巴细胞浸润疾病进展慢性白血病可维持稳定期数月至数年，但最终可转化为急性期急变，出现原始细胞增多和临床恶化慢性白血病与急性白血病的主要区别在于细胞分化程度、原始细胞比例和疾病进展速度慢性白血病细胞形态学特征各异，但共同点是白血病细胞具有一定分化特征，骨髓原始细胞比例低于，疾病20%进展相对缓慢形态学分析对慢性白血病的初步诊断具有重要价值，但确诊和分型需要结合免疫表型、细胞遗传学和分子生物学检查随着疾病进展，慢性白血病可发生急变，表现为原始细胞增多和临床恶化慢性髓性白血病（）细胞特征CML慢性期外周血中各阶段粒细胞增多，以中性粒细胞为主，原始幼粒细胞嗜碱性和嗜酸+10%性粒细胞增多，血小板常增多加速期外周血原始幼粒细胞，或外周血嗜碱性粒细胞，或血小板减少+10-19%≥20%非治疗相关100×10^9/L急变期外周血或骨髓原始细胞，或骨髓和外周血出现髓外原始细胞增殖，或骨髓活检见≥20%原始细胞集簇慢性髓性白血病是一种克隆性造血干细胞疾病，特征是存在染色体，形成Ph t9;22q34;q11BCR-融合基因形态学上，慢性期外周血呈全血象增高，各阶段粒细胞比例增加，尤其是中、晚ABL1CML幼粒细胞和杆状核粒细胞，形成白血病性血象骨髓增生明显活跃，粒系红系比例显著增高/10:1随着疾病进展，可从慢性期进入加速期甚至急变期急变可为髓系约或淋系约，表现CML70%30%为原始细胞增多和临床恶化酪氨酸激酶抑制剂治疗显著改善了预后，但形态学评估仍是监测疾CML病进展的重要手段慢性淋巴细胞白血病（）细胞特征CLL形态学特征免疫表型特点外周血中小淋巴细胞显著增多，形典型免疫表型为弱，弱≥5×10^9/L CD5+CD19+CD23+CD20+sIg态较为成熟，核圆形，染色质致密呈块状，无核，，弱+FMC7-CD79b+仁，胞浆稀少呈淡蓝色环状特征性的粉碎细诊断评分系统评分根据个标志、CLL5CD5胞涂片制作过程中细胞破碎形成、、、的表达情况评分，CD23FMC7sIg CD22/CD79b得分分支持诊断≥4CLL部分病例可见少量幼稚淋巴细胞和旁淋巴≤10%细胞裂细胞骨髓浸润模式骨髓浸润可呈间质型、结节型、混合型或弥漫型，浸润程度与疾病分期相关弥漫型浸润提示晚期病变，预后较差骨髓涂片中成熟小淋巴细胞比例显著增高≥30%慢性淋巴细胞白血病是最常见的成人白血病，特征为外周血、骨髓和淋巴组织中单克隆淋巴细胞累积典型B表现为外周血中形态成熟但免疫功能异常的淋巴细胞增多根据淋巴细胞形态特点，可分为典型CLL BCLL CLL和非典型如存在的旁淋巴细胞CLL10%形态学在诊断中起初筛作用，而免疫表型分析是确诊的金标准同时，细胞遗传学异常如、CLL del13q、和等对预后评估具有重要意义del11q del17p+12骨髓增生异常综合征（）细胞形态MDS基本概念1克隆性造血干细胞疾病，特征为无效造血和细胞发育异常形态学特点红系、粒系、巨核系一系或多系发育异常，原始细胞20%诊断标准3至少一系细胞发育异常，排除其他引起细胞发育异常的因素≥10%骨髓增生异常综合征是一组异质性疾病，特征为血细胞减少、无效造血和向急性髓系白血病转化的风险增加形态学上，表现为一系或多系造血细胞发育异常，包括红系、粒系和巨核系造血细胞形态异常对的诊断至关重要，是诊断的基础MDS MDS形态学分析应关注细胞发育异常的类型和程度，原始细胞比例，以及骨髓中有无环形铁粒幼细胞等特殊细胞与其他原因引起的细胞发育异常MDS如维生素叶酸缺乏、药物影响等的鉴别至关重要B12/红系病态造血特征MDS红系病态造血的主要表现包括核质发育不平衡，类似巨幼红细胞改变；核形态异常，如核碎裂、核分叶、核芽、双核或多核；胞浆异MDS常，如阳性红细胞增多；环形铁粒幼细胞铁染色显示，有诊断意义外周血中可见大小不均的红细胞、椭圆形红细胞和泪滴状红PAS≥15%细胞红系病态造血是最常见的形态异常，发生率可达环形铁粒幼细胞是一种特征性的细胞形态，由于线粒体中异常铁沉积，铁染色MDS80-90%后在铁粒幼细胞核周形成环状结构根据分类，环形铁粒幼细胞被定义为伴环形铁粒幼细胞亚型，常与基因突变WHO≥15%MDS MDS-RS SF3B1相关粒系病态造血特征MDS核发育异常核分叶异常假异常，核呈哑铃状或花生状，低分叶或过分叶，核染色质凝聚异常，核大Pelger-Huët小不均或畸形胞浆异常颗粒减少或消失无颗粒性中性粒细胞，颗粒异常增多或分布不均，嗜天青颗粒异常，胞浆空泡化，伪颗粒Chediak-Higashi功能异常细胞化学染色异常，如碱性磷酸酶评分降低，活性减弱或消失，非特异性酯酶活性异常MPO成熟异常粒系左移，骨髓中幼稚粒细胞比例增高，但原始细胞异常的局部成熟阻滞，出现骨髓增生活跃而20%外周血粒细胞减少粒系病态造血在中的发生率约为，是诊断和分类的重要依据其中，假异常低分叶核，MDS50-60%Pelger-Huët染色质异常凝聚和无颗粒性中性粒细胞是最具特征性的表现，在其他疾病中相对少见在评估粒系病态造血时，应注意区分真性异常常染色体显性遗传和获得性假MDS Pelger-HuëtPelger-Huët异常，前者核染色质正常，后者核染色质异常凝聚同时，某些药物和感染也可导致粒细胞暂时性形态异常，需仔细鉴别巨核系病态造血特征MDS巨核细胞形态异常血小板异常小巨核细胞体积小，核分叶少于个是最常见的异常，约占血小板大小不均巨大血小板或微小血小板360-70%血小板颗粒异常颗粒减少或消失，颗粒分布不均巨核细胞体积异常过小或过大，形态异常多样血小板功能异常，可导致出血倾向核发育异常单核或多个分离的小核，核分叶异常过度分叶或分血小板形态异常但数量可能正常、降低或升高，与临床表现不完叶不足全相符巨核细胞数量减少或分布异常，常聚集成簇巨核系病态造血在中的发生率约为，是评估疾病严重程度和分型的重要参数小巨核细胞微巨核细胞是最具特征性的MDS40-50%MDSMDS巨核系异常，是诊断和鉴别的重要依据巨核系异常在高危和向转化过程中更为明显MDS AML在评估巨核系异常时，应注意骨髓涂片制备技术的影响，因为不良的制片可能造成巨核细胞形态伪差同时，观察血小板形态和数量与临床出血表现的关系，有助于判断血小板功能状态多发性骨髓瘤浆细胞形态正常浆细胞1体积中等15-20μm，卵圆形，偏心圆形核，染色质呈车轮状，胞浆丰富深蓝色，核周有透明区高尔基体区2反应性浆细胞形态类似正常浆细胞，但数量增多通常，无异型性，多为多克隆性10%骨髓瘤浆细胞形态异型性明显，大小不均，核仁明显，可见双核或多核，胞浆内可出现罗氏小体或晶体样包涵体浆母细胞幼稚浆细胞，体积大，核圆形居中，染色质疏松，有明显核仁，胞浆呈深蓝色，提示疾病进展或转化多发性骨髓瘤是浆细胞的恶性增殖性疾病，诊断标准包括骨髓浆细胞比例或活检证实浆细胞瘤，蛋白，以及相关≥10%M的临床表现和器官损害骨髓瘤浆细胞在形态上具有明显的异型性，表现为细胞大小不均，核染色质异常，核仁明显，胞浆异常等浆细胞形态异型性程度与疾病侵袭性相关形态接近正常的浆细胞多见于早期或惰性病例；而浆母细胞增多则提示疾病进展或转化为浆母细胞白血病，预后不良浆细胞异常形态分类火焰细胞Mott细胞多核浆细胞胞浆边缘呈红色或橙红色含晶体状免疫球蛋胞浆内含多个圆形空泡罗氏小体，含免疫球蛋含有个或个以上核的浆细胞，核形态异常，22白，多见于型骨髓瘤火焰细胞的出现提白，类似葡萄串这些空泡是由于免疫球蛋白染色质结构改变多核浆细胞的出现常提示疾IgA示单克隆免疫球蛋白在胞浆中异常积累在内质网腔内积累形成，提示分泌功能障碍病进展和基因组不稳定性增加骨髓瘤浆细胞形态多样，异常形态与疾病特点和预后相关形态特点一定程度上反映了浆细胞的生物学特性和疾病进展程度例如，浆母细胞比例预示疾病进展和预后不良；小淋巴浆细胞样形态则多见于淋巴浆细胞淋巴瘤2%在形态学分析基础上，免疫表型分析阳性，常阴性，胞质轻链限制性表达和染色体分析、等有助于进一CD38/CD138CD19/FISH del17p t4;14步确诊和评估预后恶性淋巴瘤细胞形态恶性淋巴瘤是一组起源于淋巴组织的恶性肿瘤，形态学特征多样不同类型淋巴瘤具有特征性细胞形态弥漫大细胞淋巴瘤细胞体积大，核大而圆，有明显核仁；B DLBCL滤泡性淋巴瘤由小裂细胞和大样中心细胞混合组成；套细胞淋巴瘤细胞中等大小，核不规则，常带切迹；淋巴瘤细胞中等大小，胞浆含空泡；霍奇金淋巴FL MCLBurkitt瘤以细胞为特征Reed-Sternberg形态学诊断主要基于组织活检，但外周血、骨髓涂片和体液细胞学检查也有重要价值，尤其在淋巴瘤骨髓浸润和白血病期淋巴瘤的诊断中单纯形态难以确诊，需结合免疫组化和分子检测霍奇金淋巴瘤细胞特征Reed-SternbergRS细胞Hodgkin细胞诊断性细胞，体积大15-45μm，双核或多RS细胞的单核变体，体积大，单个核具有与核，每个核有一个大的嗜酸性核仁，核仁周细胞相似的特征，胞浆丰富具有相同的RS围有透明晕，形似猫头鹰眼细胞数量少，免疫表型和生物学特性在背景淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、浆细胞中寻找变异和亚型根据细胞形态和背景细胞组成不同，分为结节硬化型、混合细胞型、淋巴细胞为主型和淋巴RS细胞消减型乳突状细胞多见于结节硬化型，核呈多叶状如乳突RS霍奇金淋巴瘤的诊断主要依赖于特征性的细胞和细胞的识别，以及疾病特定Reed-Sternberg Hodgkin的组织学和免疫表型特征细胞来源于生发中心细胞，但表型异常，常表达和，而典型RS BCD30CD15B细胞标志如和表达减弱或缺失CD20CD79a在骨髓浸润时，细胞可见于骨髓涂片，但通常数量极少且常被掩盖，骨髓活检更有价值准确识别RS细胞对霍奇金淋巴瘤的诊断至关重要，同时需注意与某些反应性病变中类似细胞的鉴别RS RS非霍奇金淋巴瘤细胞特征滤泡性淋巴瘤2弥漫大B细胞淋巴瘤由小裂细胞向心细胞和大细胞中心母细胞组肿瘤细胞大型，核圆形或多形性，染色质疏松，1成，前者核切迹明显，后者核大染色质疏松有个常位于核膜的核仁1-3套细胞淋巴瘤3中等大小细胞，核不规则或有切迹，染色质颗粒状，核仁不明显，胞浆少周边T细胞淋巴瘤Burkitt淋巴瘤细胞形态多样，常见细胞大小不均，核形不规则5多变，染色质改变多样中等大小细胞，核圆形，染色质颗粒状，有多个4核仁，胞浆深蓝色含脂空泡，呈星空样非霍奇金淋巴瘤是一组异质性疾病，根据起源细胞、形态学、免疫表型和分子遗传学特征分为细胞和细胞细胞占，包括、NHL BT NHLB NHL85%DLBCL、、淋巴瘤等；细胞占，包括外周细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等FL MCLBurkitt TNHL15%T形态学在诊断中具有重要价值，但单纯形态学无法确定确切诊断现代淋巴瘤诊断需要结合形态学、免疫表型免疫组化或流式细胞术、细胞遗NHL传学和分子生物学分析，进行整合诊断血细胞化学染色染色方法阳性表现主要应用过氧化物酶胞浆内棕黑色颗粒确定髓系来源与鉴别MPO,AML ALL苏丹黑胞浆内黑色颗粒与类似更敏感BSBB MPO,非特异性酯酶胞浆内棕红色弥散染色单核巨噬细胞系标记NSE-碱性磷酸酶胞浆内蓝色颗粒鉴别与反应性粒细胞增多ALP CML过碘酸希夫红紫色细颗粒或块状块状、红系异常、糖原病-PAS ALL酸性磷酸酶胞浆内红色颗粒细胞可被酒石酸抑制标记ACP T细胞化学染色在血液病诊断中具有重要价值，特别是在形态学难以区分的情况下髓系和淋巴系白血病鉴别最常用和染色，前者在早幼粒细胞及以后阶段阳性；单核系细胞则以阳性为特征，且不被抑制MPO SBBNSE NaF评分在低分或阴性与反应性粒细胞增多症高分鉴别中有重要价值ALP CML现代血液病诊断中，细胞化学染色与流式细胞术等方法联合应用，互为补充，能提高诊断准确性细胞化学染色简便易行，设备要求低，在基层医院仍有广泛应用价值特殊染色在血液病诊断中的应用60%疾病确诊率提高特殊染色结合形态学分析可显著提高血液病诊断准确性85%分型诊断准确率特殊染色对白血病和淋巴瘤的分型具有重要价值70%临床应用率在基层医院仍有较高的应用率，是基础诊断手段90%与现代技术兼容性可与流式细胞术、分子生物学检查形成互补特殊染色技术是血液病实验室诊断的重要组成部分，包括细胞化学染色和免疫细胞化学染色细胞化学染色可显示细胞内特定化学成分或酶活性，如MPO显示髓系酶活性，PAS显示糖原沉积，铁染色显示含铁血黄素免疫细胞化学染色则利用特异性抗体标记细胞表面或细胞内抗原，如CD3标记T细胞，CD20标记B细胞在现代血液病诊断中，特殊染色与形态学分析、流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学检查相结合，形成互补，共同提高诊断准确性特殊染色技术操作相对简便，成本较低，在各级医院均有应用价值铁染色与缺铁性贫血染色原理与方法临床应用价值普鲁士蓝染色是最常用的铁染色方法，基于亚铁离子与亚铁氰化缺铁性贫血骨髓储存铁减少或消失，无铁粒幼细胞钾反应形成亚铁氰化铁沉淀普鲁士蓝贫血鉴别与慢性病贫血储存铁正常或增多，但铁利用障碍和操作简便骨髓涂片经固定后，加入等量亚铁氰化钾和盐酸混合地中海贫血储存铁正常或增多鉴别液，温育分钟，洗涤后用中性红复染20环形铁粒幼细胞铁染色显示线粒体内铁沉积形成环状，见于铁染色可显示骨髓内储存铁和铁粒幼细胞，是评估铁代谢状态的、先天性铁粒幼细胞性贫血等MDS-RS重要方法铁过载骨髓储存铁增多，见于多次输血、血色病等3-4+铁染色是评估贫血原因的重要方法，特别是在缺铁性贫血、慢性病贫血、地中海贫血和骨髓增生异常综合征的鉴别诊断中正常骨髓涂片铁染色可见的储存铁主要在网状内皮细胞内和的铁粒幼细胞胞浆内含个铁颗粒，但环形铁粒幼细胞1-2+≥15%1-25%环形铁粒幼细胞是的诊断标准，与线粒体功能障碍和基因突变相关铁染色操作简便，是各级医院实验室的常规检查，≥15%MDS-RS SF3B1对贫血原因的初步鉴别和指导治疗具有重要价值染色与急性白血病鉴别PAS染色原理过碘酸希夫染色可显示细胞内糖原和中性粘多糖，阳性物质呈红紫色-PASALL特征典型呈块状阳性糖原呈粗大颗粒聚集或弥漫状，呈细颗粒状或弥漫阳性B-ALLT-ALLAML特征多呈点状或细颗粒状阳性，粒系原始细胞阳性率低，型红系前体强阳性M6临床应用急性白血病分型辅助诊断，尤其在阴性白血病中鉴别和MPO ALLAML染色是急性白血病鉴别诊断的重要辅助手段，对于形态学难以区分和阴性的白血病尤为有用细PAS MPOB-ALL胞特征性的块状阳性模式是其重要鉴别特征，这种模式在中极为罕见染色还在其他血液病诊断中PAS AMLPAS有应用价值，如在病中，组织细胞呈强阳性Niemann-Pick PAS在现代血液病诊断体系中，染色作为传统细胞化学染色方法之一，虽然部分被流式细胞术等新技术取代，PAS但因其操作简便、成本低廉，仍在许多实验室广泛应用，特别是在资源有限的医疗机构准确判读染色结PAS果，结合其他检查，可提高诊断准确性血细胞形态学与免疫表型的关系形态学基础1细胞形态特征为疾病诊断提供初步线索，是分类和诊断的基础免疫表型补充明确细胞来源和分化阶段，为形态学观察提供客观依据整合诊断3形态学和免疫表型结合，大幅提高诊断准确性和分型精确度血细胞形态学与免疫表型是血液病诊断的两个重要方面，相互补充、相互验证形态学观察能发现细胞形态异常，提示疾病可能性，但细胞起源和分化阶段有时难以确定；免疫表型分析则可准确鉴定细胞来源和分化状态，但缺乏形态学信息二者结合，形成互补，显著提高诊断准确性例如，在诊断中，形态学上原始细胞缺乏明显分化特征，难以与区分，此时免疫表型分析可明确显示髓系标志、、、AML-M0ALL CD13CD33CD117MPO表达，确定髓系来源类似地，在混合表型急性白血病中，免疫表型可显示同时表达髓系和淋系标志，这在形态学上难以确定流式细胞术在血液病诊断中的应用95%白血病免疫分型准确率流式细胞术是急性白血病免疫分型的金标准85%微小残留病灶检测灵敏度可检测

0.01-

0.001%的异常细胞群体60%预后相关标志物检测率可检测多种与预后相关的抗原表达3-8常规检测抗原数多色流式可同时检测多个抗原组合流式细胞术是血液病诊断中的重要技术，基于荧光标记抗体与细胞表面或胞内抗原特异性结合，通过激光检测系统分析细胞免疫表型其主要应用包括急性白血病的诊断和分类，可区分AML、B-ALL和T-ALL，以及各自的亚型；淋巴增殖性疾病的诊断和分类，如CLL、淋巴瘤等；PNH的诊断，检测CD55/CD59缺失的红细胞和粒细胞；微小残留病灶MRD监测，评估治疗效果和预测复发与形态学相比，流式细胞术提供更客观、定量的细胞特性分析，可同时检测多个抗原，提高诊断特异性形态学和流式细胞术结合，是现代血液病诊断的标准方法，两者互为补充，共同提高诊断准确性细胞遗传学与血细胞形态学细胞遗传学技术形态-遗传学关联染色体核型分析可检测大于的染色体数目和结构异常，如特定形态学特征常与特定遗传学异常相关与相关，5-10Mb AML-M3t15;17三体、缺失、易位等需分裂中期细胞，分辨率有限其形态特征为异常早幼粒细胞和多发小体Auer荧光原位杂交利用特异性荧光探针检测特定染色体异常，伴常表现为核形异常、胞浆颗粒减少和小体FISH AMLt8;21Auer灵敏度高可检测异常细胞，不需分裂细胞1-5%特征性染色体与骨髓粒系增生和嗜碱性粒细胞增多相CML Pht9;22多重和染色体微阵列可同时检测多个染色体异常或全关FISH CMA基因组拷贝数变异遗传学异常影响预后、、提示预后良好；t8;21t15;17inv16而复杂核型、、提示预后不良-5/5q--7/7q-细胞遗传学分析是血液病诊断、分类和预后评估的重要组成部分，与形态学分析相互补充某些特定形态特征可提示特定细胞遗传学异常，如的异常早幼粒细胞提示；反之，已知的遗传学异常也有助于解释和预测形态学特征AML-M3t15;17血液肿瘤分类越来越重视遗传学特征，多种疾病定义中包含特定遗传学异常形态学与细胞遗传学结合，加上免疫表型和分子生物学检WHO查，构成了现代血液病诊断的整合诊断模式，提高了诊断准确性和预后判断能力分子生物学技术与血细胞形态学PCR技术二代测序聚合酶链反应可检测特定基因重排和融合高通量测序技术可检测大量基因突变，如、PCR NPM1基因，如、、、、等靶向测序面板针对特BCR-ABL1PML-RARA RUNX1-RUNX1T1FLT3CEBPA IDH1/2等定量可监测微小残留病灶和定疾病相关基因进行检测，全基因组或全外显子PCRqPCR MRD评估治疗反应组测序则更全面形态-分子关联特定形态可提示特定分子异常杯状核常伴突变；单核细胞白血病常见重排；环形AML NPM111q23/KMT2A铁粒幼细胞与突变相关SF3B1分子异常影响预后突变不伴提示预后良好；、、突变提示预后不NPM1FLT3-ITD FLT3-ITD ASXL1RUNX1良分子生物学技术极大地提高了血液病诊断的精确性和预测能力，与形态学分析形成互补形态学异常可提示进行特定分子检测，如环形铁粒幼细胞提示检测突变；而分子异常的发现则有助于解释形态学特征和预SF3B1测疾病行为现代血液病诊断强调形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学的整合，形成多维度诊断模式尽MICM管分子技术发展迅速，形态学分析仍是基础，两者结合使用，可提高诊断准确性、优化治疗方案选择和改善预后评估血细胞形态学检查的质量控制标本采集涂片制备选择合适抗凝剂，采集足量新鲜血液，防标准化制备技术，保证涂片厚薄适中、均匀、无EDTA止凝血和变形空隙和条纹2内外质控染色规范建立内部质控程序，参加室间质评，及时发现使用标准瑞氏吉姆萨染色，定期更换染液，控-并纠正问题3制染色时间和值pH人员培训读片标准定期开展专业培训和能力评估，保持技术熟练度遵循系统观察原则，低倍镜寻找异常区域，高倍和诊断一致性镜进行细胞鉴别血细胞形态学检查的质量控制贯穿整个检验过程，包括标本采集、涂片制备、染色、镜检和报告等环节质量控制的核心是标准化操作和多层次监控，确保检查结果准确可靠良好的质量控制体系应包括规范的操作流程、充分的人员培训、有效的仪器维护和定期的质量评估SOP内部质控包括标本适宜性评估、关键控制点监控、双人复核和结果一致性验证等；外部质控则主要是参加室间质量评价活动，与其他实验室比对结果质量控制不仅确保了检查的准确性，也是实验室认证和评审的重要内容，直接关系到临床诊断和治疗的准确性血细胞形态学报告的规范化标本信息包括患者基本信息、标本类型外周血骨髓、采集时间、标本状态和检验方法等，确保标本可追溯/形态描述使用标准化术语，客观描述各系细胞数量、比例和形态特征，避免主观判断和歧义表达红系描述大小、形状、染色和包涵体；白系描述各类比例和异常；血小板描述数量估计和形态诊断提示基于形态学发现提出可能的诊断方向，但应明确形态学检查的局限性，建议必要时结合其他检查对异常细胞进行初步判断，提供鉴别诊断建议结果解释解释形态学异常的临床意义，与既往结果比较，评估疾病进展或治疗反应指出需要进一步检查的方向，如免疫表型、遗传学或分子生物学检测规范化的血细胞形态学报告是准确传达检查结果的关键，对临床诊断和治疗决策具有重要影响良好的报告应当客观、准确、完整、清晰，使用标准化术语和格式，避免含糊表达和不必要的主观判断报告内容应包括定量数据如各系细胞百分比和定性描述如细胞形态特征，并提供适当的临床解释在疾病诊断方面，形态学报告应明确指出形态学发现支持或提示的疾病可能性，但同时应强调形态学检查的局限性，建议必要时结合其他检查方法对于疑难病例，可建议多学科讨论或上级医院会诊，确保诊断准确性临床案例分析（）急性白血病1外周血涂片骨髓涂片免疫表型岁男性，因乏力、发热周就诊外周血涂骨髓增生明显活跃，原始细胞占有核细胞的，流式细胞术显示异常细胞群表达、、35375%CD13CD33片示大量原始细胞，占白细胞的细胞体积形态同外周血红系和巨核系明显减少细胞、，不表达、、染色体85%CD117MPO CD19CD10CD7大，核圆形或不规则，染色质细致，有个核化学染色，，，核型2-3MPO+++SBB+++PAS-46,XY,t8;21q22;q22RUNX1-仁，胞浆中等量呈淡蓝色，部分细胞可见嗜天融合基因阳性NSE-RUNX1T1青颗粒和小体Auer诊断急性髓系白血病伴；（分类）形态学上符合（分类）典型的形态学特征包括原始粒细胞增t8;21q22;q22RUNX1-RUNX1T1WHO AML-M2FAB多，伴有早幼粒细胞分化，可见小体细胞化学染色和强阳性证实髓系来源是本病的特征性遗传学异常，提示预后相对良好Auer MPOSBB t8;21临床案例分析（）慢性白血病2临床表现岁女性，体检发现白细胞计数升高（），无明显症状，脾脏触诊肋下血常规示中性粒4286×10^9/L3cm细胞，嗜碱性粒细胞，嗜酸性粒细胞，血小板79%

2.5%5%450×10^9/L形态学特点2外周血涂片示各阶段粒细胞比例增高，以中性中幼粒细胞和杆状核粒细胞为主，原始细胞约嗜碱性1%粒细胞和嗜酸性粒细胞明显增多骨髓增生极度活跃，粒系增生为主，粒红比例为/15:1分子遗传学3染色体核型分析确认融合基因阳性检测46,XX,t9;22q34;q11FISH BCR-ABL1RT-qPCR BCR-转录本水平为ABL1p

21052.6%诊断与治疗诊断为慢性髓性白血病慢性期给予酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼日治疗个月时血象正TKI400mg/3常，个月时获得完全细胞遗传学反应，个月获得主要分子学反应612本例是典型的慢性髓性白血病慢性期表现形态学上特征性的白血病性血象（各阶段粒细胞增多）和嗜碱性粒细胞增多提示可能，而和融合基因的检出确立了诊断的诊断和治疗监测体现了形态学、细胞遗传学和CML t9;22BCR-ABL1CML分子生物学的结合应用，这种整合诊断模式显著提高了诊断准确性和治疗效果评估能力临床案例分析（）骨髓增生异常综合征3患者信息岁男性，因贫血、乏力个月就诊血常规，，，684Hb75g/L WBC

2.8×10^9/L NEU

1.2×10^9/L PLT外周血片见大小不均红细胞，中性粒细胞核分叶异常，血小板大小不均65×10^9/L骨髓形态骨髓增生活跃，原始细胞红系细胞核浆发育不平衡，可见双核和多核红细胞，异常核分裂粒系3%可见假异常和无颗粒中性粒细胞巨核系见小巨核细胞和核分叶异常巨核细胞环形铁粒Pelger-Huët幼细胞18%辅助检查染色体核型确认缺失基因突变阳性流式细46,XY,del5qq13q33

[15]/46,XY

[5]FISH5q SF3B1胞术显示异常表达模式，但无明显异常细胞群体诊断骨髓增生异常综合征伴单系列发育异常、环形铁粒幼细胞和缺失5q MDS-RS-SLD withdel5q评分为中危予以红细胞输注和来那度胺治疗，病情获得改善IPSS-R本例展示了的典型形态学特征多系列发育异常（尤其是假异常、无颗粒中性粒细胞和小巨核MDS Pelger-Huët细胞）和环形铁粒幼细胞形态学异常与遗传学改变密切相关环形铁粒幼细胞与突变相关，而缺失SF3B15q则与特定的临床表现（贫血为主，血小板正常或增高）相关这种形态遗传学相关性是现代诊断的重要特-MDS点临床案例分析（）多发性骨髓瘤4临床信息骨髓形态学岁女性，主诉腰背痛、乏力个月体检贫血貌，无肝脾肿骨髓穿刺涂片增生活跃，浆细胞占有核细胞，形态异型性明62335%大，无明显淋巴结肿大，脊柱压痛显可见多种异常浆细胞实验室检查，血钙，球蛋白，微球蛋多核浆细胞含个核，胞浆深蓝色；Hb82g/L

3.2mmol/L55g/Lβ

21.2-3白，尿本周蛋白血清蛋白电泳和免疫固定电泳示

6.5mg/L+++火焰细胞胞浆呈橙红色；

2.型蛋白IgGλM浆母细胞体积大，核圆形，染色质细致，有明显核仁；

3.影像学全身骨骼线示多发溶骨性病变，腰椎示多个椎体压缩X MRI性骨折细胞胞浆内含多个阳性小泡（罗氏小体）

4.Mott PAS流式细胞术浆细胞表达、、，胞质轻链限制性表CD38CD138CD56λ达，不表达CD19诊断多发性骨髓瘤型，分期期浆细胞形态学异型性是多发性骨髓瘤的重要诊断特征，不同于反应性浆细胞增多症的形态IgGλISS III均一性本例中多种异常浆细胞共存，提示疾病进展和恶性程度较高浆母细胞的存在（）是预后不良因素形态学分析与流式细胞术、2%蛋白电泳和影像学检查相结合，构成了多发性骨髓瘤诊断的完整体系血细胞形态学的未来发展趋势数字形态学数字化显微镜系统将取代传统光学显微镜，支持远程会诊、图像存档和教学人工智能辅助算法用于血细胞自动分类识别，提高准确性和效率，减少主观差异AI整合诊断模式形态学与分子遗传学、免疫表型等技术紧密结合，形成多维度诊断体系精准医学应用形态学特征与基因表达和疗效相关性研究，指导精准治疗和预后评估血细胞形态学正经历从传统显微镜观察向数字化、智能化方向的转变数字形态学系统能自动扫描全片，提供高分辨率图像，支持远程分析和会诊人工智能技术在血细胞识别分类方面取得重要进展，能自动识别正常和异常细胞，减轻工作量并提高准确性未来形态学将更深入与分子病理学和功能基因组学整合，建立形态分子关联模型，深化对疾病本质的理解-形态学特征与药物反应和预后的相关性研究也将促进精准医学发展尽管技术不断进步，形态学作为血液病诊断基础的地位不会改变，而是通过新技术强化其价值，形成更全面的诊断体系总结异常血细胞形态分析的重要性疾病诊断基础1形态学是血液病初筛和诊断的金标准，提供疾病第一手线索治疗监测工具形态学变化可反映疾病进展和治疗反应，指导临床决策病理生理窗口细胞形态异常反映疾病本质，揭示发病机制血细胞形态学分析是血液病诊断的基石，也是连接临床与实验室的桥梁通过系统观察和分析血细胞形态特征，可以获取疾病诊断的关键线索，为后续检查提供方向形态学检查简便易行，成本低廉，适用于各级医疗机构，是血液病筛查的理想工具在现代血液病诊断中，形态学与免疫表型、细胞遗传学和分子生物学紧密结合，形成互为补充的整合诊断模式尽管新技术不断涌现，但形态学作为基础的地位不会改变熟练掌握异常血细胞形态分析技能，对于血液病的早期识别、准确诊断和有效治疗具有不可替代的价值血细胞形态学不仅是一门技术，更是连接基础与临床的科学问题与讨论3形态学基础血细胞发育、正常形态特点、形态异常分类5常见诊断挑战反应性改变与肿瘤性改变鉴别、混合表型白血病分析10+实用技能涂片制备技术、染色方法、显微镜使用、细胞计数4典型案例分析白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓瘤、淋巴瘤感谢大家参与《异常血细胞形态分析》课程的学习血细胞形态学分析既是一门科学，也是一门艺术，需要理论知识和实践经验的结合希望通过本课程的学习，大家能够掌握血细胞形态分析的基本理论和技能，为临床血液病诊断提供有力支持形态学检查虽然是传统方法，但在现代血液病诊断中仍具有不可替代的价值它是各种先进检测技术的基础和起点，与其他检查方法相互补充，共同构成完整的诊断体系希望大家在未来的工作中不断提高形态学分析能力，将其与新技术有机结合，为患者提供更准确的诊断和更有效的治疗欢迎大家提出问题，分享经验，共同提高。