《遗传变异》课件

遗传变异生命的多样性之源遗传变异是生命演化的驱动力，也是生物界多样性的基础课程目标与学习重点了解遗传变异的基本概念探究遗传变异在生命科学中的重学习遗传变异的产生机制和生物要性学效应深入理解遗传变异的各种类型，掌握相关术语和定义了解遗传变异对生物进化、遗传疾病和掌握遗传变异是如何产生的，以及它们育种等方面的意义对生物体的影响遗传变异的基本概念遗传变异是指生物体遗传物质的改变，包括序列、染色体结构和数目等DNA方面的差异遗传变异在生命科学中的重要性进化与适应1遗传变异是自然选择的基础，驱动生物的进化，使生物体能够适应环境变化遗传疾病研究2许多遗传疾病是由基因突变引起的，研究遗传变异有助于诊断、治疗和预防遗传疾病育种与农业3利用遗传变异可以培育出高产、抗病、抗虫等优良品种，提高农作物产量和品质医学与生物技术4遗传变异为个性化医疗、基因诊断和治疗等生物技术的发展提供了基础结构回顾DNA是生物遗传信息的载体，由两条反向平行的脱氧核苷酸链构成双螺旋结DNA构每条链由四种脱氧核苷酸组成腺嘌呤（）、鸟嘌呤（）、胞嘧啶（A G）和胸腺嘧啶（）与配对，与配对C TA TG C基因组的基本组成基因组是指一个生物体全部遗传信息的总和它包括所有的基因以及非编码序列基因是序列中具有遗传功能的片段，负责编码蛋白质或DNA DNARNA遗传变异的类型概述突变序列的改变，包括碱基替换、插入、缺失和染色体结构变异等DNA多态性序列在群体中常见的变异，包括单核苷酸多态性、限制性片段长度多态性等DNA转座子可以移动位置的片段，可能造成基因组的重排和插入突变DNA表观遗传变异不涉及序列改变的遗传变异，包括甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑DNA DNA等突变的定义突变是指生物体基因组中序列的永久性改变它是遗传变异的主要来源DNA，也是生物进化的基础自发突变与诱导突变自发突变诱导突变在没有外界因素影响的情况下，自然发生的复制错误或修由外界因素（如辐射、化学物质等）诱发的序列改变DNA DNA复错误所致点突变的概念点突变是指基因组中单个碱基的改变，是基因突变中最常见的类型点突变可以是碱基替换、插入或缺失碱基替换突变碱基替换是指序列中一个碱基被另一个碱基替换根据替换的碱基类型DNA，可以分为转换和颠换两种转换与颠换转换颠换嘌呤碱基（、）与嘌呤碱基替换，或嘧啶碱基（、）与嘧嘌呤碱基与嘧啶碱基替换，例如，替换为或替换为A GC TA TC G啶碱基替换例如，替换为或替换为A GC T框移突变框移突变是指基因组中插入或缺失的碱基数目不是的倍数，导致阅读框发生3移位，从而改变了蛋白质的氨基酸序列插入突变举例例如，在序列中插入一个碱基，就会变成，“ATGCGT”“A”“ATGA CGT”导致阅读框发生移位，从而改变蛋白质的氨基酸序列缺失突变举例例如，在序列中缺失一个碱基，就会变成，导致“ATGCGT”“G”“ATCGT”阅读框发生移位，从而改变蛋白质的氨基酸序列染色体突变类型染色体突变是指染色体结构或数目的改变染色体突变可以是整个染色体的缺失、重复、易位或倒位，也可以是染色体片段的缺失、重复、易位或倒位染色体数目变异多倍体非整倍体指细胞中含有两个以上染色体组的个体例如，三倍体、四倍体指细胞中染色体数目不为正常倍数的个体例如，三体综合征，等患者的号染色体多了一条21染色体结构变异缺失染色体片段丢失重复染色体片段重复易位染色体片段转移到另一条染色体上倒位染色体片段方向反转多倍体现象多倍体现象在植物中较为常见，它可以导致个体体型增大，产量提高，抗逆性增强等例如，香蕉、小麦等都是多倍体植物基因组突变基因组突变是指整个基因组的改变，包括染色体数目变异和结构变异基因组突变可以导致物种的形成，也可以引发各种疾病遗传多态性定义遗传多态性是指在一个群体中，同一基因位点存在两种或两种以上等位基因，而且每种等位基因的频率都大于遗传多态性是遗传变异的一种常见形1%式，是群体遗传学研究的基础序列多态性DNA序列多态性是指序列在群体中存在差异，可以是单个碱基的改变，DNA DNA也可以是较大的片段插入或缺失单核苷酸多态性SNP是指序列中单个碱基的差异它是人类基因组中最常见的遗传变异SNP DNA类型，约占人类基因组变异的90%的检测方法SNP的检测方法有很多，包括、测序和芯片技术等这些方法可以SNP PCR DNA用于疾病诊断、药物开发和个体化医疗等领域限制性片段长度多态性限制性片段长度多态性（）是指用限制性内切酶切割时，由于RFLP DNA序列的差异导致产生的片段长度不同DNA微卫星多态性DNA微卫星是指基因组中由个碱基重复序列组成的短片段这些重复序DNA1-6列的数目在个体之间存在差异，导致产生微卫星多态性DNA可变数目串联重复序列可变数目串联重复序列（）是指基因组中由个碱基重复序列VNTR10-100组成的片段的重复次数在个体之间存在差异，导致产生多态性VNTR VNTR拷贝数变异拷贝数变异（）是指基因组中特定片段的拷贝数发生变化可CNV DNACNV以是片段的缺失、重复或插入转座子及其作用转座子是指可以移动位置的片段转座子可以插入基因组的任何位置，DNA导致基因的突变或重排，从而影响生物体的基因表达和性状转座子的类型转座子转座子DNA RNA通过中间体进行转座通过中间体进行转座DNA RNA基因组重排基因组重排是指基因组中大片段的重排，包括染色体断裂、融合、易位和倒位等基因组重排可以导致基因的丢失、重复或表达改变染色体重组染色体重组是指同源染色体之间交换遗传物质的过程，发生在减数分裂过程中染色体重组可以产生新的基因组合，增加遗传多样性同源重组机制同源重组是一种重要的修复机制，它可以修复双链断裂，并保持基DNA DNA因组的完整性非同源末端连接非同源末端连接是一种快速的修复机制，它可以将断裂的片段连接DNA DNA在一起，但不一定能保证连接的准确性表观遗传变异表观遗传变异是指不涉及序列改变的遗传变异，它可以通过甲基化DNA DNA、组蛋白修饰和染色质重塑等方式影响基因表达甲基化修饰DNA甲基化是指在分子中添加一个甲基基团，它可以抑制基因的表达DNA DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式，参与了发育、免疫和疾病等过DNA程组蛋白修饰组蛋白修饰是指在组蛋白分子上添加各种化学基团，它可以改变染色质的结构和功能，从而影响基因的表达组蛋白修饰是重要的表观遗传调控机制之一染色质重塑染色质重塑是指染色质结构的改变，它可以通过改变染色质的开放程度来调节基因的表达染色质重塑是重要的表观遗传调控机制之一基因表达调控基因表达是指基因信息从转录到，再从翻译成蛋白质的过程DNA RNARNA遗传变异可以影响基因表达的各个环节，从而改变生物体的性状遗传变异的产生机制遗传变异的产生主要有以下几种机制复制错误、修复机制、环境DNA DNA因素影响等复制错误DNA复制过程中，复制酶可能会出现错误，导致序列发生改变这种错DNA DNA误通常会通过修复机制修复，但有些错误可能会被保留下来，成为遗传DNA变异的来源修复机制DNA修复机制是细胞的一种重要保护机制，它可以识别和修复损伤，以DNA DNA维持基因组的完整性但是，修复机制并非完美，有些损伤可能无法得DNA到修复，从而导致遗传变异的产生环境因素影响环境因素，如辐射、化学物质等，可以损伤，导致遗传变异的产生例DNA如，紫外线照射可以导致发生嘧啶二聚体，从而影响基因的表达和复制DNA辐射导致的突变辐射可以损伤，导致碱基替换、插入、缺失和染色体断裂等突变例如，射线、伽马射线和紫外线等都可以导致损伤DNA XDNA化学诱变剂化学诱变剂可以与结合，改变的结构，导致复制错误或修复错误，从而引发突变例如，亚硝酸盐、烷化剂和抗生素DNA DNADNA等都可以是化学诱变剂遗传变异的生物学效应遗传变异对生物体的生物学效应可以是有害、有利或中性，这取决于变异发生的部位、类型和生物体所处的环境有害变异有害变异是指导致生物体功能下降或患病的遗传变异例如，镰刀型细胞贫血症是由一个基因的点突变引起的，导致红细胞形状异常，进而影响氧气的运输有利变异有利变异是指赋予生物体新的生存优势的遗传变异例如，在抗生素广泛应用的环境中，一些细菌产生了抗生素抗性基因，使它们能够存活并繁殖，这是一种有利变异中性变异中性变异是指对生物体的生存和繁殖没有明显影响的遗传变异中性变异通常不会被自然选择所淘汰，会在群体中积累遗传变异与进化遗传变异是进化的基础，它为自然选择提供了原材料自然选择会选择有利变异，淘汰有害变异，使生物体逐渐适应环境自然选择自然选择是指生物体在生存和繁殖过程中，由于遗传变异导致的适应性差异，而发生的有利变异的积累过程自然选择是进化的主要驱动力基因漂变基因漂变是指由于随机因素导致的基因频率在群体中发生变化基因漂变在小群体中更明显，它可以导致某些等位基因消失，而另一些等位基因频率增加种群遗传变异种群遗传变异是指一个种群中所有个体遗传变异的总和种群遗传变异是自然选择的原材料，也是生物进化的基础遗传变异与物种形成遗传变异是物种形成的基础当两个群体之间由于遗传变异积累而产生生殖隔离时，就会形成新的物种遗传变异与适应性遗传变异使生物体能够适应环境例如，在寒冷环境中，生物体可能进化出更厚的毛发或皮下脂肪，以抵御寒冷人类遗传变异研究人类遗传变异研究是现代生物学研究的重要领域之一，它可以帮助我们理解人类疾病的发生机制，开发新的诊断和治疗方法人类基因组计划人类基因组计划是一个大型国际合作项目，旨在测定人类基因组的全部序列该计划于年完成，为人类遗传变异研究提供了重要基础2003遗传变异与疾病许多人类疾病是由基因突变引起的，例如，囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症和杜氏肌营养不良症等遗传咨询的重要性遗传咨询是向个人或家庭提供有关遗传疾病的风险、诊断、治疗和预防等信息的专业咨询服务遗传咨询可以帮助人们了解遗传疾病的风险，做出明智的生育决策遗传变异检测技术遗传变异检测技术包括、测序、芯片技术和下一代测序技术等，可PCRDNA以用于识别和检测各种遗传变异，为疾病诊断、药物开发和个体化医疗提供支持。