医学遗传学习题+答案

医学遗传学习题+答案

一、单选题共题，每题分，共分

1001100.染色体不分离

1、只发生在有丝分裂过程中A、只发生在减数分裂过程中B、可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离C、只是指同源染色体不分离D、只是指姊妹染色单体不分离E正确答案C关于连锁隐性遗传，下列正确的说法是

2.X、系谱中往往只有男性患者A、女儿有病，父亲不一定是同病患者B、双亲无病时，子女均会患病C、无交叉遗传现象D、母亲无病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者E正确答案A于年提出双螺旋结构，标志分子遗传学的开始

3.—1953DNA、和A JacobMomod、和B WatsonCrick、和C KhoranaHolley、和D AveryMcLeod、和E ArberSmith正确答案B一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为

4.、插入A、重复B、易位C、缺失D、倒位E正确答案E引起不规则显性的原因为

30.、性别A、外显率B、表现度C、和D B C、和E ABC正确答案D.结肠息肉综合症的主要特征是

31、常染色体显性遗传A、遗传异质性B、结肠息肉C、家族性发病D、消化道全长息肉E正确答案C.遗传病最主要的特点是

32、罕见性A、先天性B、不治之症C、遗传物质改变D、家族性E正确答案D瘤的特异性标志染色体是

33.Wi Imso、缺失A13q、缺失B Up、缺失C Hq、、易位D

814、小体E Ph正确答案B.关于有丝分裂后期染色体的行为，下列哪项叙述是错误的？

34、解螺旋成染色质A、着丝粒纵裂B、有染色单体形成C、染色体向两极移动D、所有数减半E DNA正确答案A组或组染色体与号染色体通过着丝粒融合而形成的易位

35.D G21称为

0、单方易位A、复杂易位B、串联易位C、罗伯逊易位D、不平衡易位E正确答案D如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

36.、单体型A、单倍体B、三倍体C、三体型D、部分三体型E正确答案A如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形

37.成、三体型A、单倍体B、部分三体型C、单体型D、三倍体E正确答案A染色体的端粒区为

38.、染色质A、染色体B、结构异染色质C、兼性异染色质D、以上都不是E正确答案C下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的

39.o、遗传基础是主要的环境A、多为两对以上等位基因B、这些基因性质为共显性C、环境因素起到不可替代的作用微效基因和环境因素共同作用正D E确答案A易位型异常染色体携带者的核型是

40.14/

21、A46,XX,del15ql4q

21、B46,XX,inv2pl4q

21、；C46,XY,-14,q-t14,-21pH qll、；D46,XY,t46q21ql

4.、E45,XX,-14,-12,+t14,21plTqll正确答案E.真核生物体细胞增殖的主要方式是

41、无丝分裂和减数分裂A、无丝分裂B、有丝分裂和减数分裂C、有丝分裂D、减数分裂E正确答案C.多基因遗传病的发病率大多超过这些病的发病有一定的遗传

420.1%,基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高下列疾病中不属于多基因遗传病的是O、唇裂A、精神分裂症B、糖尿病C、先天性幽门狭窄D、软骨发育不全E正确答案E人类染色体的分组主要依据是

43.、性染色体的类型A、染色体的宽度B、染色体着丝粒的位置C、染色体的长度D、染色体的相对长度和着丝粒的位置E正确答案E一种多基因遗传病的复发风险与

44.o、该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关A、一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关B、该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关C、亲缘关系的远近无关D、以上都不对E正确答案C真核细胞中染色体主要是由

45.o、和组成A DNARNA、和组蛋白质组成B DNA、和蛋白质组成C RNA、核酸和非组蛋白质组成D、以上都不对E正确答案B遗传病中发病率最高的是

46.、单基因遗传病A、连锁隐性遗传病B X、多基因遗传病C、常染色体隐性遗传病D、体细胞遗传病E正确答案C.有关一个分子的值，下列哪种说法正确47DNA Tm、比例越高，值也越高A G+C Tm、比例越高，值也越高B A+T Tm、C Tm=A+T%+G+C%、值越高，越易发生变D TmDNA、值越高，双链越容易与蛋白质结合E TmDNA正确答案A真核细胞中的来源于

48.RNA、复制A DNA、裂解B DNA、转化C DNA、转录翻译D DNAE.DNA正确答案D.传染病发病—

49、仅受遗传因素控制A、主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节B、仅受环境因素影响C、以环境因素影响为主和遗传因素为辅D、以遗传因素影响为主和环境因素为辅E正确答案D.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是

50、有条染色体A1/4n+

1、有条染色体B1/2n+

1、有条染色体C1/2n-l、全部为条染色体D n+

1、有条染色体E3/4n+1正确答案A.表现为母系遗传的遗传病是

51、单基因病A、体细胞病B、染色体病C、多基因病D、线粒体病E正确答案E下列哪种疾病是多基因病

52.o、肾结石A、蚕豆病B、式综合征C Down、综合征D Marfan、综合征E Turner正确答案A年（）规律的重新发现标志着遗传学的诞生

53.

1900、摩尔根A、拉马克B、达尔文C、孟德尔D、温斯曼E正确答案D断裂基因转录的过程是

54.o、基因A fmRNA、基因一剪接、戴帽一B fhnRNAmRNA、基因戴帽、加尾C fhnRNAffmRNA、基因剪接、加尾一D fhnRNAfmRNA、基因一一剪接、戴帽、加尾一E hnRNAmRNA正确答案E.有丝分裂过程中，染色质凝集，核仁解体和核膜消失发生在（）

55、前期A、末期B、中期C、间期D、后期E正确答案A种类最多的遗传病是

56.

5.o、体细胞遗传病A、多基因病B、染色体病C、单基因病D、线粒体遗传病E正确答案D当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低

57.的性别易患性阈值o、低A、极高B、极低C、不变D、高E正确答案E由于基因融合引起的分子病为

58.o、地中海贫血A

8、家族性高胆固醇血症B、C HbLepore、镰状细胞贫血D、血友病E正确答案C减数分裂和有丝分裂的相同点是

59.、细胞中染色体数目都不变A、都有同源染色体的分离B、都有复制C DNA、都有同源染色体的联会D、都有同源染色体之间的交叉E正确答案C.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色60盲、A

4、B

0、C

3、D

1、E2正确答案A.一个男孩是甲型血友病的患者，其父母和祖父母均正常，其亲61XR属中不可能患此病的人是o、姑姑A、同胞兄弟B、姨表兄弟C、外祖父或舅父D正确答案A成人主要血红蛋白的分子组成是

62.、A a2£

2、B a2l

2、C a2G Y

2、D a2B

2、三体型A、三倍体B、嵌合体C、非整倍体D、多倍体E正确答案C引起不规则显性的原因为63o、性别A、外显率B、表现度C、和D BC、和和E A BC正确答案D随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知64人类基因组共有个基因、万万A2〜

2.

5、万万B4〜

5、万万C13〜

14、万万D8〜

9、万万E5〜6正确答案A在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

65、A AR、B AD、E a2Y2正确答案D对精神分裂症的调查表明，在对单卵双生子中有对共同发病；

63.2520在对双卵双生子中有对共同发病；则该病的遗传度为

204、A100%、B

0、C25%、D75%、E50%正确答案D筛查型的易感基因中发现

64.1DM o、染色体畸变明显A、多态性对基因座有强烈易感效应B HLA IDDM

1、单个碱基突变明显C、均存在的突变D mtDNA、均存在动态突变E正确答案B三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为

65.46/47/

45、减数分裂后期不分离AI、染色体丢失B、核内有丝分裂C、有丝分裂不分离D、减数分裂后期不分离E H正确答案D.高等植物细胞由组织形成纺锤体

66、星体A、基体B、微极C、线粒体D、中心体E正确答案E.有丝分裂过程中，二条染色体纵裂成两条染色单体发生在

67、间期A、末期B、中期C、前期D、后期E正确答案E在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学

68.基础、分离率A、自由组合率B、连锁互换率C、遗传平衡定律D、双螺旋正确答案E DNA A.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为6990%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为

00、A45%、B50%、C25%、D100%、E75%正确答案A.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为

70、该遗传病是体细胞遗传病A、该遗传病的患者活不到生育年龄或不育B、该遗传病是性连锁遗传病C、该遗传病是线粒体病D正确答案B.所谓的家族，形成的中度重复顺序，拷贝数为71Kpnl个3000―

4800、A

1.2kb、B

1.8kb、C

1.9kb、D

6.5kb、E

1.5kb正确答案D癌基因产物是

72.sis、信号传递因子A、生长因子受体B、蛋白质酪氨酸激酶C、核内转录因子D、生长因子E正确答案E.豌豆的种子，黄色对绿色为显性结黄色种子与结绿色种子的豌豆73杂交，子代个体表现型及比例为黄色种子绿色种子二子代结11,黄色种子的个体自交，其表现型的比例是、A4:

1、B

21、C3:

1、D

10、E11正确答案C下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征

74.o、男女发病机会均等A、系谱中呈连续传递现象B、患者都是纯合体杂合体是携带者C AA,Aa、双亲无病时，子女一般不会发病D、患者为或E AA Aa正确答案C.遗传密码的简并性指的是

75、一些三联体密码可缺少一个喋吟碱或喀唳碱A、密码中有许多稀有碱基B、大多数氨基酸有一组以上的密码子C、一些密码适用于一种以上的氨基酸D、以上都不是E正确答案C下关于糖尿病的叙述不正确的是

76.o、临床的典型性状为“三多一少”A、按临床分为轻、中、重B、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型C、发病率与环境因素无关D、按年龄分为幼年型和成年型E正确答案D视神经病是

77.Leber、多基因病A、线粒体病B、体细胞病C、染色体病D、单基因病E正确答案B密码子是指

78.、分子中的三个随机的碱基对顺序A DNA、分子中的三随机的碱基顺序B rRNA、分子中密码环上的三个碱基顺序C tRNA、分子中三个随机的碱基顺序D mRNA、分子中三个相邻的碱基顺序E mRNA正确答案E.父亲为血型，母亲为血型，女儿为血型，如果再生育,孩79AB BA子的可能血型为o、和A A B、和B B AB、和C ABAB、和D AAB、和E ABAB0正确答案C癌家族通常符合

80.o、常染色体隐性遗传A、连锁遗传B Y、连锁隐性遗传C X、常染色体显性遗传D、连锁显性遗传E X正确答案D.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了条，称为

813、嵌合体A、三倍体B、多倍体C、超二倍体D、亚二倍体E正确答案D细胞增殖周期是

82.o、从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程A、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过B程、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的C全过程、从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程D、从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的E全过程正确答案E先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性倍，则其一级亲属的发

83.5病率为O、男性患者的儿子高于女性患者的儿子A、男性患者的儿子约等于女性患者的儿子B、男性患者的儿子低于女性患者的儿子C、以上答案都不正确D、男性患者女儿高于女性患者女儿E正确答案C有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别

84.、患性域值高，则其子女的复发风险相对较高A、患性域值低，则其子女的复发风险相对较低B、患性域值高，则其子女的复发风险相对较低C、患性域值低，则其子女的复发风险相对较高D、以上都不正确E正确答案A的半保留复制发生在（）

85.DNA、间期A、前期B、中期C、后期D、末期E正确答案A下列不符合数量性状的变异特点的是

86.o、一个群体是连续的A、分布近似于正态曲线B、由多基因控制C、一对性状存在着一系列中间过渡类型D、一对性状间差异明显E正确答案E引起不规则显性的原因为

87.o、性别A、外显率B、表现度C、和D BC、和E ABC正确答案D.杂合子携带者与正常人结婚后，其代发病率为的患者再88F11/2,F1与正常人结婚其子代的发病率也为则该疾病可能属于1/2,、常染色体完全显性遗传病A、常染色体不规则显性遗传病B、常染色体共显性遗传病C、常染色体隐性遗传病D、以上答案都不正确E正确答案D外耳道多毛症属于

89.o、连锁显性遗传A X、常染色体显性遗传B、连锁隐性遗传C X、常染色体隐性遗传D、丫连锁遗传E正确答案E.人类的类珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机90HbLepore p理是、基因剪接A、碱基插入B、染色体错误配对引起的不等交换C、碱基置换D、密码子插入E正确答案C；；表示

91.46,XY,t25Q21q

31、一男性个体含有缺失型的畸变染色体A、一男性带有等臂染色体B、一男性体内发生了染色体的易位、一女性体内发生了染色体的插C D入、一女性个体带有易位型的畸变染色体正确答案E C世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为基因，并一直

92.20沿用至今、、、、A TschermakB CorrensC deVriesD JohannsenW.、正确答案罗伯逊易位发生的原因是E MorganTHD

93.、任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体、性AB染色体和常染色体间的相互易位、两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C、两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D、一条染色体节段插入另一条染色体正确答案E D多基因遗传的遗传基础是对或对以上微效基因，这些基因的性

94.22质是o、C XR、D XD、连锁遗传E Y正确答案C.从致病基因传递的角度考虑，连锁隐性遗传病典型的传递方式8X为O、男性一男性一男性A、男性一女性一男性B、女性f男性f女性C、女性f女性f女性D、男性f女性f女性E正确答案C根据体制，染色体列入

9.Denver X、组AA、组B B、组C C、组D D、组E E正确答案C不改变氨基酸编码的基因突变为

10.o、同义突变A、错义突变B、移码突变C、终止密码突变D、隐性A、共显性B、显性和隐性C、外显不全D、显性E正确答案B基因座位上，出现的概率为指的是

95.MN M

0.38,

0、基因型频率A、基因频率B、近婚系数C、亲缘系数D、基因库E正确答案B.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造96成O、缺失A、倒位B、易位C、插入D、以上都不对E正确答案C.某种生物的染色体数目为条，如果不考虑交换，它可能形成的9726正常生殖细胞类型是、种A

8、种B

4、种C

10、种D

2、种E6正确答案A下面哪种疾病属于分子病

98.o、肾结石A、糖原合成酶缺乏症B、综合征C Turner、高血压D、地中海贫血E正确答案E.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是

99、显带A G、显带B R、显带C C、显带D T、显带E Q正确答案C在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

100.、A AR、B AD、C XR、D XD、连锁遗传E Y正确答案D、无义突变E正确答案A号染色体带和号染色体带发生断裂，断裂点以远节

1.11q215q31A、46,XX,t（1；5）5qterf（lpter-lq215q31f5qter；）5P31lp21-lqter、（；）（；B46,XX,t15lpter-lq215q31f5qter）5pterf5q31lq21-lqter（；lpter-lq215P31—5qter、（；C46,XX,t1）5（；lpter-lp215P31f5qter）5q31f5qter lp21^1qter、（；）（lpter-lp215q31f5pter；D46,XX,t15段相互交换片段后重接，其详式为「5pte f5q31Ip21flpter正E、确答4案6,XBX,t（1；5）.染色体结构畸变的基础是

12、染色体丢失A、染色体核内复制B、染色体断裂及断裂之后的异常重排C、姐妹染色单体交换D、染色体不分离E正确答案C.一般期的细胞对化疗药物不敏感

13、A M、B GO、C G

2、D G

1、E S正确答案B.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方14的卵子，在形态结构上基本相同，称为、姐妹染色单体A、同源染色体B、染色单体C、非姐妹染色单体D、染色体E正确答案B当一种疾病的传递方式为男性-男性T男性时，这种疾病最有可

15.幺匕日HtTE o、从性遗传A、连锁显性遗传病B X、丫连锁遗传病C、共显性遗传D、限性遗传E正确答案C下列疾病中不属于多基因遗传病的是

16.o、软骨发育不全A、唇裂B、先天性幽门狭窄C、糖尿病D、精神分裂症E正确答案A生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在

17.、第一次成熟分裂期A、变形期B、第二次成熟分裂期C、增殖期D、生长期E正确答案A下列哪项不是微效基因所具备的特点

18.o、基因之间是共显性A、每对基因作用是微小的B、彼此之间有累加作用C、基因之间是显性D、是对或对以上E22正确答案D.双亲的血型分别为型和型，子女中可能出现的血型是19AB、型、型AA、型、型B B

0、型、型C AB、型、型D ABA、型、型、型、型E ABAB正确答案E复制发生在细胞周期的

20.DNA o、分列前期A、分裂中期B、分裂后期C、分裂末期D、间期E正确答案E.美国遗传学家及其学生等通过果蝇21SturteventV Mu11er的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列、A YunisJJ、B FordCF、C LyonM、D MorganTH、E PaulingL正确答案D染色体的特征是

22.Ph oA、t

（922）（q34qll）、B22q+、C9q+、D22q-、E9q-正确答案D发生联会染色体是

23.、姐妹染色体A、非姐妹染色体B、非同源染色体C、常染色体D、同源染色体E正确答案E物理图谱反应了序列上两个点之间的

24.DNA、遗传距离A、相对位置B、连锁关系C、实际距离D、交换率E正确答案D下列突变不导致氨基酸序列改变的是

25.o、错义突变A、缺失突变B、同义突变C、移码突变D、无义突变E正确答案C由聚合酶催化所形成的初始转录产物，仅仅是的前体，

26.RNA IImRNA必须经过加工和修饰，才能形成有功能的剪接在剪接酶的作mRNAo用下，将切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的分子mRNA、内含子非编码序列A、非编码序列B、重复序列C、插入序列D、高度重复序列E正确答案A.患者同胞发病率为的遗传病为271%〜10%o、A AR、B AD、C XR、D XD、多基因遗传E正确答案E.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，提出了二次28Knudson突变学说，其主要论点是o、散发性病例发生两次生殖细胞突变A、遗传性病例发生两次体细胞突变B、遗传性病例发生一次生殖细胞突变C、散发性病例发生一次体细胞突变D、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变E正确答案E.若某人核型为则表明其染色体发生2946,XX,inv9p12q31了。