《疾病机理与诊断》课件

疾病机理与诊断课程概述课程目标主要内容学习方法掌握疾病机理基础理论疾病发生发展及诊断方法第一章疾病的基本概念健康的定义疾病的定义疾病分类身体、心理和社会适应的完好状态机体功能与结构异常改变的过程按病因、病理、系统或组织器官分类疾病的发生与发展病因学致病因素识别发病机制病理生理变化过程疾病自然过程潜伏期-临床期-转归常见病因理化性因素机械损伤、辐射、化学毒物生物性因素病毒、细菌、真菌、寄生虫社会心理因素精神压力、社会环境变化遗传因素在疾病中的作用遗传性疾病单基因遗传病、染色体疾病多基因遗传多基因相互作用导致疾病表观遗传学基因表达调控异常环境因素与疾病物理环境温度、湿度、辐射、噪音化学环境空气污染、水污染、有毒物质生物环境病原微生物、过敏原第二章细胞损伤与适应可逆性损伤不可逆性损伤损伤机制水肿、脂肪变性坏死、凋亡氧化应激细胞功能障碍但可恢复细胞结构永久破坏钙稳态失衡线粒体损伤细胞适应性改变肥大增生萎缩细胞体积增大细胞数量增加细胞体积减小化生一种分化型细胞转变为另一种细胞凋亡与坏死特征凋亡坏死形态细胞皱缩细胞肿胀DNA规则断裂随机断裂机制程序性被动过程炎症无有第三章炎症炎症定义炎症分类机体对损伤因子的防御性反应急性炎症和慢性炎症基本过程血管反应、细胞反应、修复过程急性炎症血管反应血管扩张、通透性增加细胞反应白细胞游出和趋化化学介质组胺、前列腺素、补体慢性炎症持续特殊时间特征细胞浸润持续数周至数年单核细胞、淋巴细胞为主重构组织变化纤维化及组织重构炎症的转归完全痊愈纤维化组织结构和功能完全恢复形成瘢痕组织组织重构慢性化器官结构和功能改变持续性损伤和修复第四章肿瘤肿瘤定义良性肿瘤恶性肿瘤细胞异常增生形成的新生物生长缓慢生长迅速有包膜浸润性生长不转移可转移肿瘤的病因化学致癌物理致癌生物致癌苯并芘、亚硝胺、黄曲霉毒素紫外线、电离辐射、慢性刺激HPV病毒、HBV、幽门螺杆菌肿瘤发生的分子机制原癌基因激活1细胞增殖信号异常增强抑癌基因失活细胞周期调控丧失表观遗传学改变DNA甲基化、组蛋白修饰异常肿瘤的生长与转移原位生长肿瘤细胞局部扩增血管生成新生血管形成促进供氧侵袭突破基底膜进入周围组织脱落入血肿瘤细胞进入血液或淋巴液远处着床在远处器官形成转移灶第五章免疫系统疾病自身免疫性疾病免疫耐受丧失T/B细胞对自身抗原产生反应遗传易感性HLA基因多态性相关环境触发感染、药物、紫外线暴露诊断原则临床症状结合自身抗体检测免疫缺陷病先天性免疫缺陷基因缺陷导致免疫系统发育异常获得性免疫缺陷HIV感染、恶性肿瘤、免疫抑制治疗临床特征反复感染、机会性感染、特定肿瘤发生率高诊断方法免疫细胞计数、功能测定、基因检测变态反应类型机制临床例子I型IgE介导过敏性鼻炎II型细胞毒性溶血性贫血III型免疫复合物血清病IV型T细胞介导接触性皮炎第六章循环系统疾病心脏疾病血管疾病冠心病、心律失常、心力衰竭动脉粥样硬化、高血压、动脉瘤诊断方法心电图、超声心动图、冠脉造影动脉粥样硬化内皮损伤1高血压、吸烟导致内皮功能障碍脂质沉积2LDL渗入内膜下炎症反应3巨噬细胞吞噬氧化LDL形成泡沫细胞纤维帽形成4平滑肌细胞增生、胶原沉积斑块不稳定5纤维帽破裂、血栓形成高血压肾性高血压内分泌性高血压肾血管狭窄、肾实质疾病醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤原发性高血压靶器官损害90%，病因不明心、脑、肾、眼、血管损害冠心病心力衰竭收缩功能障碍舒张功能障碍代偿机制分级射血分数降低心室充盈受阻交感神经激活、RAAS NYHA分级I-IV级系统激活第七章呼吸系统疾病慢性阻塞性肺疾病80%300M吸烟相关全球患病主要危险因素三亿患者位3死亡原因全球第三大死因支气管哮喘气道高反应性对多种刺激因素反应过度气道炎症嗜酸性粒细胞浸润气道重塑平滑肌肥厚、基底膜增厚肺炎类型病原体特点社区获得性肺炎链球菌急起病程医院获得性革兰阴性杆菌耐药性高非典型支原体、衣原体干咳为主病毒性流感病毒、RSV全身症状明显第八章消化系统疾病食管疾病口腔疾病反流性食管炎、贲门失弛缓症龋齿、牙周炎胃部疾病胃炎、消化性溃疡、胃癌肝胆疾病肠道疾病肝炎、肝硬化、胆石症4肠炎、炎症性肠病、结直肠癌胃食管反流病胃酸反流贲门括约肌功能障碍黏膜损伤食管下段粘膜糜烂Barrett食管长期刺激导致柱状上皮化生消化性溃疡病因临床特征诊断方法幽门螺杆菌感染上腹痛内镜检查非甾体抗炎药节律性幽门螺杆菌检测过度胃酸分泌进食后缓解或加重胃酸测定炎症性肠病溃疡性结肠炎克罗恩病直肠起连续向近端扩展全消化道跳跃性病变鉴别要点临床表现结合内镜和组织学特征第九章内分泌系统疾病下丘脑-垂体系统甲状腺胰岛调控多个内分泌腺体功能调节代谢和发育调节血糖平衡糖尿病1型糖尿病2型糖尿病诊断标准自身免疫性胰岛素抵抗空腹血糖≥

7.0mmol/L胰岛β细胞破坏相对胰岛素不足OGTT2h血糖≥

11.1mmol/L绝对胰岛素缺乏与生活方式密切相关HbA1c≥

6.5%甲状腺疾病项目甲亢甲减代谢增快减慢心率心动过速心动过缓体温怕热怕冷体重下降增加精神兴奋迟钝肾上腺疾病库欣综合征糖皮质激素过多醛固酮增多症高血压伴低钾血症嗜铬细胞瘤儿茶酚胺分泌过多诊断策略激素测定结合影像学定位第十章神经系统疾病脑血管疾病帕金森病病理变化临床四大症状黑质多巴胺能神经元变性丧失静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍诊断方法临床表现为主，辅以多巴胺转运体显像阿尔茨海默病淀粉样蛋白沉积形成老年斑神经纤维缠结tau蛋白过度磷酸化脑萎缩神经元丢失、突触减少第十一章血液系统疾病造血干细胞骨髓微环境多能干细胞自我更新和分化提供造血所需的细胞因子和基质血液病分类红细胞、白细胞、血小板和凝血功能异常贫血大细胞贫血正细胞贫血维生素B12/叶酸缺乏慢性病贫血、溶血性贫血小细胞贫血诊断方法铁缺乏、地中海贫血血常规、血涂片、骨髓检查4白血病急性髓系白血病髓系祖细胞克隆性增殖急性淋巴细胞白血病淋巴母细胞增殖慢性髓性白血病费城染色体t9;22慢性淋巴细胞白血病4成熟B淋巴细胞累积淋巴瘤霍奇金淋巴瘤非霍奇金淋巴瘤诊断策略RS细胞B细胞来源病理组织检查起源于B淋巴细胞T细胞来源免疫组化良好预后NK细胞来源流式细胞术临床异质性大分子遗传学第十二章肾脏疾病肾小球肾小管肾间质血液滤过单位重吸收和分泌功能支持和代谢功能慢性肾脏病肾小球肾炎微小病变型足突融合系膜增生型系膜细胞增殖新月体形成型严重急进性损伤第十三章诊断学基础疾病识别发现异常体征和症状初步诊断整合临床信息形成假设鉴别诊断系统排除相似疾病明确诊断确定最终诊断结论病史采集主诉患者就诊主要症状和持续时间现病史疾病起病、发展、治疗经过既往史过去疾病、手术、药物过敏史个人史与家族史生活方式和家族疾病情况体格检查1一般检查生命体征、体型体态、意识状态2系统检查心肺腹神等系统完整检查3局部检查病变部位重点检查4专科检查针对特定疾病的特殊检查方法实验室检查血液学检查生化检查免疫学检查血常规、凝血功能肝肾功能、血糖、电解自身抗体、免疫球蛋白质微生物学检查培养、药敏试验影像学检查X线检查CT检查MRI检查超声检查简便经济三维成像无辐射无辐射、实时骨骼、胸部评估软组织分辨率高软组织对比度极佳适合腹部器官辐射剂量低无骨重叠干扰多平面成像指导介入操作内镜检查消化道内镜呼吸道内镜泌尿系统内镜胃镜、肠镜直视下观察粘膜支气管镜评估呼吸道病变膀胱镜、输尿管镜检查病理学检查活检针吸、钳取、切除取样细胞学检查脱落细胞学、穿刺细胞学组织学检查HE染色、特殊染色免疫组织化学特异性标记蛋白定位分子生物学诊断1PCR技术特异性DNA片段扩增基因测序2核酸序列直接读取基因芯片3高通量基因表达分析质谱分析4蛋白质组学分析人工智能辅助诊断95%80%3X影像识别准确率病理切片分析效率提升肿瘤、骨折、肺结节识别癌细胞自动检出诊断速度显著加快总结与展望课程总结精准医疗系统掌握疾病机理与诊断方法基因组学指导个体化治疗2学习建议人工智能理论结合临床，持续学习新知识辅助诊断系统普及应用。