北大医院神经内科疾病诊断与治疗学习课件

北大医院神经内科疾病诊断与治疗学习课件——欢迎学习北大医院神经内科疾病诊断与治疗课程本课件详细介绍了神经内科的发展历程、医疗团队、诊疗范围及最新治疗技术，覆盖了从常见疾病到罕见病症的全面诊疗知识课程内容包括脑血管病、癫痫、帕金森病、认知障碍、睡眠障碍等神经系统疾病的诊断与治疗方法，以及神经内科领域的前沿研究成果与未来发展趋势通过系统学习，您将掌握神经内科疾病的核心诊疗技能与知识体系神经内科发展简介建科初期北大医院神经内科创建于年，是国内最早设立的神经内科专科之1952一初期主要开展脑血管疾病诊治工作学科发展年代初开始分设亚专科，逐步开展神经电生理、神经影像等专业技90术，并建立了国内第一个脑卒中专业病房学科荣誉年获评国家重点学科，成为国内多项神经内科疾病诊治指南制2010定的核心单位现状目前设有余张病床，年门诊量超过万人次，已成为国内神经内12020科领域的重要诊疗与研究中心医疗团队介绍学科带头人专家团队北大医院神经内科现任主任为陈科室拥有教授10名，副教授15教授，博士生导师，国家级名名，博士生导师8名团队成员医，擅长神经变性疾病与脑血管涵盖海外留学背景专家及青年骨病诊治曾获国家科技进步奖，干医师，形成了老中青结合的人发表SCI论文百余篇才梯队专科护理团队神经内科拥有专科护士余名，其中高级职称名团队专注于神经重508症、卒中、认知康复等专科护理，多次获得国家级护理创新奖项学科建设与特色神经遗传病研究认知障碍诊治国内领先的神经遗传病诊断平拥有记忆障碍专科门诊，开展脑血管病中心台，开展罕见病精准诊疗早期认知障碍筛查与干预睡眠医学中心建立了完整的卒中急救—康多学科协作的睡眠障碍诊疗体复—随访体系，率先开展多项系，包括失眠、阻塞性睡眠呼卒中新技术吸暂停等神经内科诊疗范围常见病种特色诊疗脑血管病（脑梗死、脑出血）疑难神经系统疾病会诊••头痛、头晕、癫痫神经遗传病精准诊断••帕金森病及运动障碍神经系统自身免疫性疾病••痴呆及认知功能障碍神经康复与综合治疗••周围神经病变及肌肉疾病睡眠障碍诊断与治疗••常见诊断技术总览临床评估专业病史采集与神经系统查体神经影像学、、功能磁共振等CT MRI神经电生理脑电图、肌电图、诱发电位实验室检查血液、脑脊液分析、基因筛查功能评估认知、情绪、日常生活能力评估颅脑影像学检查计算机断层扫描（）磁共振成像（）脑血管成像CT MRI适用于急诊脑血管病检查，能快速发现出提供更高解析度的脑组织结构，可识别小CTA、MRA及DSA能清晰显示脑血管结血、梗死等急性病变优势在于检查时间梗死、脱髓鞘病变等微小病变，多序列成构和病变，如狭窄、闭塞、动脉瘤等短，对金属植入物无禁忌，但对小病灶和像（T

1、T

2、FLAIR、DWI）满足不同诊DSA为血管介入治疗提供精确指导，是脑后颅窝病变敏感性较低断需求特别适用于神经变性疾病的早期血管病诊断的金标准发现脑电图与肌电图脑电图（）技术肌电图（）与神经传导EEG EMG记录脑神经元电活动的基础检查方法，通过在头皮放置电极捕获检测肌肉电活动和神经传导功能的重要工具感觉神经传导速度脑电波形北大医院神经内科开展常规脑电图、长程视频脑电图（SCV）和运动神经传导速度（MCV）测定是周围神经病诊断监测、动态脑电图监测等多种形式的核心检查临床适应症广泛，包括癫痫的诊断与分型、意识障碍原因评通过针电极记录的肌电图能区分神经源性和肌源性损伤，对于肌估、睡眠障碍分析、脑死亡确认等尤其在癫痫诊断中，可捕获萎缩侧索硬化症、重症肌无力、多发性肌炎等疾病有重要诊断价特征性棘慢波、尖慢波等放电值F波和H反射测定则反映神经根功能状态神经系统实验室检查脑脊液检查神经免疫学检查通过腰椎穿刺获取脑脊液，分检测自身抗体对神经系统自身析常规、生化及特异性指标免疫性疾病诊断至关重要常可发现神经系统感染（细菌见检测项目包括抗性、病毒性、真菌性脑膜NMDAR抗体（抗NMDA受炎）、脱髓鞘疾病（少突胶质体脑炎）、抗MOG抗体（视细胞免疫球蛋白）及特殊蛋白神经脊髓炎谱系疾病）、抗标志物（蛋白、抗体及抗乙酰胆碱受体14-3-3Tau AQP4蛋白等）抗体（重症肌无力）等神经遗传学检查通过基因芯片、二代测序技术识别神经系统遗传性疾病可诊断脊髓小脑性共济失调、遗传性多发性神经病、线粒体脑肌病、亨廷顿舞蹈病等多种罕见病北大医院建立了神经遗传病基因数据库，提高诊断准确率认知与运动功能评估北大医院神经内科设有认知功能评估专业实验室，配备全套认知测评工具，包括简易精神状态检查量表（）、蒙特利尔认知评MMSE估量表（）、阿尔茨海默病评定量表（）等，可全面评估记忆、注意力、执行功能等认知领域MoCA ADAS-Cog运动障碍诊疗中心配备了先进的步态分析系统、三维运动捕捉技术和各类定量评估设备可对帕金森病、肌张力障碍等运动障碍进行精准评估，包括统一帕金森病评定量表（）、异动症评分量表等专业评定，为个体化治疗提供客观依据UPDRS脑血管病疾病概览脑卒中诊断流程急诊评估患者入院后立即执行评估（面容、手臂、言语、时间），神经科FAST医师迅速完成评分，评估卒中严重程度NIHSS紧急影像学检查立即进行头颅排除脑出血，对于可能的缺血性卒中，根据时间窗判CT断是否需要进一步血管成像、灌注或弥散加权成像CT CT MRI病因学检查心电图、心脏超声、颈动脉超声、经颅多普勒、血常规、凝血功能、血脂、血糖等，明确卒中亚型（分型）TOAST功能评估指数评定日常生活能力，改良量表评估功能障碍程Barthel Rankin度，制定个体化治疗与康复计划脑血管影像及检查TCD颈动脉超声经颅多普勒超声脑血管影像学TCD无创性评估颈动脉狭窄程度、斑块性质和通过超声窗口检测颅内动脉血流速度、CTA、MRA和DSA分别具有不同特点血流动力学变化可显示斑块回声特性方向和搏动指数，评估血管狭窄、侧支循MRA无辐射，适合随访监测；CTA显示钙（低回声、等回声、高回声），预测斑块环建立情况TCD气泡试验可检测卵圆孔化病变优势明显；DSA空间分辨率最高，稳定性北大医院神经内科采用高频探头未闭，是隐源性卒中筛查的重要手段仍是血管性疾病诊断金标准北大医院应技术，提高对颈动脉斑块性质的分辨率TCD栓子监测可发现微栓子信号，预测栓用3D重建技术提高脑血管显示精度塞风险脑血管病治疗进展急性期救治药物治疗静脉溶栓（）、动脉取栓术、出血减r-tPA抗血小板、抗凝、降脂、降压等二级预防压术等康复治疗外科干预早期康复介入、物理治疗、作业治疗、言语颈动脉内膜剥脱术、支架成形术、血管搭桥康复北大医院脑血管病中心建立了完整的卒中救治体系，急性缺血性卒中溶栓时间窗已从传统的小时扩展至小时（基于灌注成像筛选）机械取栓

4.59术成功率达到以上，显著降低死亡率和致残率85%在二级预防方面，采用精准抗栓策略（双抗方案）和个体化降脂治疗，复发率低于全国平均水平康复中心引进机器人辅助康复设备，促进DAPT患者运动功能恢复，形成了急救康复长期管理一体化诊疗模式--典型脑血管病案例分析患者情况岁男性，右侧肢体无力小时，伴言语不清653诊断流程排除出血，显示左侧大脑中动脉区新发梗死CTMRI-DWI治疗方案静脉溶栓联合动脉取栓，级血流再通TICI3该例患者评分入院时为分，为中重度卒中紧急完成血管评估发现左侧大脑中动脉段闭塞，符合机械取栓指征在症状出现NIHSS12M1后小时内完成静脉溶栓，并立即转入血管内介入室行机械取栓术

2.5术后即刻血管再通，小时后降至分，一周后患者基本恢复日常生活能力随访发现患者存在阵发性心房颤动，确定为心源性栓24NIHSS3塞，给予华法林抗凝治疗并规律监测值，一年随访无复发该案例体现了北大医院卒中中心快速救治流程的成功实践INR癫痫与发作性疾病概述流行病学特点病因分类发病机制癫痫是神经内科常见疾病，我国患病率根据2017年ILAE分类，癫痫可分为癫痫本质是大脑神经元异常放电导致的约7‰，约900万患者全年龄段均可结构性（脑外伤、脑卒中、肿瘤）、代反复发作性疾病与兴奋性神经递质增发病，儿童和老年人为高发人群男性谢性（氨基酸代谢障碍）、免疫性（自加和抑制性递质减少相关，涉及离子通略高于女性，农村高于城市发病率高身免疫性脑炎）、感染性（脑炎后遗道（钠、钾、钙）功能异常、谷氨酸能但诊断率和规范治疗率偏低，存在较大症）、遗传性（SCN1A基因突变）和不系统异常等机制北大医院开展神经电诊疗缺口明原因性明确病因对治疗策略选择至生理和神经影像研究，深入探索癫痫发关重要生机制癫痫发作的临床鉴别全面性发作局灶性发作全脑神经元同步异常放电，主要表现为起源于一侧大脑半球局限性区域，主要表现为强直阵挛发作意识丧失，全身肌肉强直后节律性抽搐运动性发作局部肢体抽搐，可呈杰克森进行方式扩散•-•失神发作短暂意识丧失，面色苍白，可伴轻微眨眼或肢体感觉性发作局部感觉异常，如麻木、刺痛••抽动自主神经性发作心悸、出汗、脸红•肌阵挛发作突然、短暂、不自主肌肉收缩•精神运动性发作行为自动症，记忆缺失•强直发作全身或局部肌肉持续性收缩•脑电图特点局部棘波、尖波或尖慢波复合脑电图特点双侧同步棘慢波或多棘慢波复合波3Hz临床鉴别需与晕厥、惊厥、睡眠障碍、精神疾病等相区分北大医院癫痫中心采用长程视频脑电图监测技术，提高癫痫诊断准确率达以上95%癫痫治疗新进展精准药物治疗基于发作类型和综合症的个体化用药外科手术治疗难治性癫痫病灶切除、胼胝体切开等神经调控技术迷走神经刺激、深部脑刺激、经颅磁刺激生酮饮食及综合干预特定比例饮食和认知行为辅助治疗北大医院神经内科癫痫团队引进新型抗癫痫药物，如拉考沙胺、培氟沙酮、卢非酰胺等，药物治疗有效率达70%对药物难治性癫痫，采用长程视频脑电图与高分辨MRI定位致痫区，结合立体脑电图技术，精准指导手术方案设计迷走神经刺激术（VNS）作为难治性癫痫的重要非药物治疗选择，已使超过200名患者发作频率减少50%以上同时开展定期癫痫随访管理平台，对生活方式、用药依从性进行综合干预，显著提高患者生活质量癫痫诊疗案例分享病例背景25岁女性，7年前开始出现意识不清伴双手自动症，每月2-3次先后尝试卡马西平、丙戊酸钠、拉莫三嗪等4种药物治疗，效果欠佳既往有3岁时高热惊厥史诊断过程长程视频脑电图监测捕获数次典型发作，定位于右侧颞叶内侧起源；3T高场强MRI发现右侧海马体积减小，信号异常，符合海马硬化征象；FDG-PET显示右侧颞叶内侧代谢减低治疗决策神经内科、神经外科、影像科多学科讨论后，确定为右侧颞叶内侧癫痫（海马硬化），药物难治，推荐手术治疗患者接受右侧颞叶前部切除术+海马杏仁核切除术手术后随访3年，患者完全无发作，药物已减至单药小剂量维持该案例代表北大医院癫痫中心对难治性癫痫的多学科综合诊疗模式强调精准诊断在手术决策中的关键作用，术前定位的准确性与术后效果呈正相关北大医院目前已建立难治性癫痫数据库，为类似患者提供标准化的诊疗路径通过术前全面评估、精准手术、术后康复及长期随访，使70%以上的手术患者获得良好疗效，显著改善生活质量帕金森病核心要点静止性震颤肌强直运动迟缓典型表现为手部数钱样或肌肉张力增高，被动活动时动作缓慢、幅度减小，表现搓丸样震颤，休息时明出现齿轮样阻力，使患者为起步困难、小碎步行走、显，动作时减轻，情绪紧张动作僵硬、面部表情减少转身困难随病程进展加时加重这是最容易被患者（面具脸）影响日常生活重，后期可出现冻结现察觉的早期症状，约70%的能力，导致吞咽困难、书写象，严重影响生活自理能患者首发变小等症状力姿势平衡障碍后期表现，反射性姿势调节障碍，易前倾后仰，容易跌倒前屈姿势，步态不稳，是帕金森中晚期主要致残因素，也是药物治疗效果较差的症状帕金森病是常见的神经退行性疾病，主要累及黑质-纹状体多巴胺能神经元，导致多巴胺减少我国患病率约为

1.7%（65岁以上人群），平均发病年龄60岁左右病理特征是路易体（α-突触核蛋白异常聚集）沉积，确诊需结合临床表现和药物反应性评估帕金森病的分期与评估Hoehn-Yahr分期临床特征日常生活能力I期单侧肢体受累，轻微功能障碍基本不受影响II期双侧或躯干中线受累，无平衡复杂活动轻度受限障碍III期轻-中度双侧疾病，开始出现日常活动需部分帮助姿势不稳IV期严重功能障碍，仍能独立站立需要大量帮助和行走V期未获帮助前卧床或需要轮椅完全依赖照顾北大医院运动障碍中心采用统一帕金森病评定量表UPDRS全面评估患者状态包括精神、行为与情感I部分，日常生活活动能力II部分，运动检查III部分，治疗并发症IV部分此外，非运动症状评估也十分重要，包括自主神经功能障碍量表、RBD睡眠问卷、蒙特利尔认知评估等量化评估结果用于指导个体化治疗方案制定和疗效评价，北大医院已建立完整的帕金森病评估体系帕金森及运动障碍治疗药物治疗深部脑刺激左旋多巴、多巴胺受体激动剂、抑MAO-B丘脑下核、苍白球内侧部靶点的电刺激技术制剂等康复治疗输注泵治疗物理治疗、太极拳、认知行为干预左旋多巴/卡比多巴肠内凝胶持续输注北大医院运动障碍中心采用分阶段治疗策略早期患者首选抑制剂（司来吉兰、雷沙吉兰）或多巴胺受体激动剂（普拉克索、罗匹尼MAO-B罗）；随病情发展调整为左旋多巴联合抑制剂（恩他卡朋）；波动期加用缓释制剂控制早晨运动症状COMT晚期运动并发症患者可考虑深部脑刺激术（），北大医院神经外科年手术量超过例，显著改善药物难治性震颤和运动波动同时建立了多DBS150学科康复模式，包括言语功能训练、平衡步态训练和认知康复，全面提升患者生活质量几种运动障碍疾病的诊治要点特发性震颤多系统萎缩最常见的运动障碍，主要表现为姿一种快速进展的神经变性疾病，表势性和动作性震颤，尤其在维持特现为帕金森综合征、小脑症状、自定姿势或精细动作时加重典型部主神经功能障碍和锥体束征的不同位为上肢、头部，少数累及声音组合特点是对左旋多巴反应差，（声音震颤）与帕金森病的区别早期即出现姿势平衡障碍、严重自在于双侧对称发生、无静止震主神经功能障碍（直立性低血压、颤、酒精可暂时改善一线治疗为排尿困难）MRI可见热十字征普萘洛尔、扑米酮，药物难治者可，反映脑桥和小脑萎缩目前无特考虑DBS或超声聚焦效治疗，主要为对症支持治疗肌张力障碍一组以持续或间歇性肌肉收缩为特征的疾病，导致异常姿势或重复性扭转动作根据累及范围分为局灶性（如痉挛性斜颈、眼睑痉挛）、节段性和全身性局灶性肌张力障碍首选肉毒素注射治疗，全身性和药物难治性可考虑北大医院运动DBS障碍中心开展肉毒素超声引导注射技术，提高精准性痴呆与认知障碍疾病痴呆的基因与分子标志物遗传因素生物标志物阿尔茨海默病（）分为早发型（岁前发病）和晚发型早脑脊液中淀粉样蛋白（）水平下降和蛋白（总AD65β-42Aβ42tau发型约为常染色体显性遗传，主要涉及三个基因淀粉和磷酸化）水平上升是重要生物标志物，反映了大脑AD1-5%tau tauAD样前体蛋白（APP）、早老素1（PSEN1）和早老素2病理变化临床研究显示，这些标志物变化早于临床症状，可用（PSEN2）的突变于早期诊断晚发型主要为多基因遗传，等位基因是最重要的遗新型血液生物标志物如比值、血浆测定AD apoEε4Aβ42/Aβ40p-tau181传易感因素，纯合子患AD的风险增加12倍北大医院认知中心技术在北大医院已开展临床应用，便捷性提高的同时保持良好诊与基因组学团队合作，建立了认知障碍遗传风险评估系统断效能神经元特异性烯醇化酶（NSE）和神经丝轻链蛋白（）水平也可反映神经元损伤程度NFL认知障碍的神经影像及辅助检查结构性磁共振成像功能性核医学成像认知功能评估MRI可显示内侧颞叶（尤其是海马体）萎18F-FDG PET显示AD患者颞顶叶代谢降神经心理测验是认知障碍诊断的核心工缩，是AD早期特征定量分析内侧颞叶萎低，额颞叶痴呆表现为额叶和/或颞叶低代具北大医院采用简易精神状态检查缩程度（评分）辅助诊断血管性认谢淀粉样蛋白（如）可、蒙特利尔认知评估进MTA PET18F-AV45MMSE MoCA知障碍则表现为多发梗死或明显的白质高显示大脑淀粉样蛋白沉积情况，tau蛋白行初筛，阿尔茨海默病评定量表ADAS-信号，额颞叶痴呆多见额叶和或颞叶选择则反映神经纤维缠结分布，两者结合评估疾病严重程度，并辅以各认知领/PET Cog性萎缩提高了AD诊断特异性域详细测评，形成全面认知功能图谱痴呆的系统化治疗策略药物治疗1胆碱酯酶抑制剂、美金刚、新型靶向药物认知训练2计算机辅助认知训练、记忆力训练生活方式干预3地中海饮食、有氧运动、社交活动北大医院认知障碍诊疗中心采用多维度治疗策略药物治疗方面，根据病型选择适当药物患者使用胆碱酯酶抑制剂（多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他AD敏）和或受体拮抗剂（美金刚）；血管性认知障碍注重控制血管危险因素及抗血小板治疗；特殊类型痴呆如神经梅毒、维生素缺乏则针对病/NMDA B12因治疗非药物治疗同样重要，包括认知训练（运用认知康复软件系统进行注意力、记忆力训练）、日常生活能力训练、情绪管理及家属支持教育中心还开展认知健康科普活动，提高公众对认知障碍的认识，促进早期识别与干预对高危人群进行生活方式干预，可显著降低认知障碍发生风险认知障碍临床管理案例治疗方案诊断过程诊断为中度阿尔茨海默病，给予多奈哌齐10mg/患者资料认知量表评分MMSE18/30，MoCA14/30，天联合美金刚20mg/天治疗；同时控制基础疾72岁女性，3年来记忆力逐渐下降，尤其是近事记CDR2级；颅脑MRI示双侧海马体积减小（MTA病，调整降压降糖方案；制定个体化认知训练计忆，伴有地理定向力障碍和计算能力下降近半年评分3级），广泛皮质萎缩；ApoE基因型为划，每周3次；家属教育和心理支持，指导家庭环出现易激惹情绪，偶有妄想有高血压、糖尿病病ε3/ε4；脑脊液检测显示Aβ42降低，总tau和p-境改造和日常照护技巧史，有AD家族史（母亲曾患病）tau升高；18F-AV45PET呈现典型AD模式淀粉样蛋白沉积随访2年，患者认知功能下降速度减缓，MMSE维持在15-17分，日常生活基本自理，行为和心理症状得到良好控制此案例体现了北大医院认知障碍诊疗中心多维度、个体化的诊疗模式，强调早期干预和全程管理的重要性睡眠障碍分类与要点失眠障碍睡眠呼吸障碍表现为入睡困难、睡眠维持障碍或早阻塞性睡眠呼吸暂停OSA最为常见，醒，影响日间功能慢性失眠患病率约主要特征为睡眠中反复呼吸暂停，导致15%，女性高于男性分为原发性和继低氧和睡眠片段化典型症状包括打发性，后者常见于精神疾病、神经系统鼾、憋醒、白天嗜睡、注意力不集中疾病、内科疾病或药物影响长期失眠等中重度OSA是心脑血管疾病的独增加认知障碍和心血管疾病风险立危险因素，需积极治疗中枢性睡眠障碍包括发作性睡病、不宁腿综合征、快速眼动睡眠行为障碍等表现为RBD RBD期间肌肉张力异常升高，出现复杂行为和梦境内容表演，是神经变性疾病（如REM帕金森病）的早期预警信号，需重视早期识别北大医院睡眠医学中心采用国际睡眠障碍分类标准，对睡眠障碍进行规范化诊ICSD-3断与治疗通过多学科协作模式，联合神经内科、呼吸科、精神科、耳鼻喉科等专业力量，提供全面睡眠健康服务睡眠障碍的诊断与评估多导睡眠图是睡眠障碍诊断的金标准，通过记录全夜睡眠过程中的脑电图、眼电图、肌电图、心电图、PSG EEGEOG EMGECG呼吸气流、胸腹运动、血氧饱和度等多项生理参数，全面评估睡眠结构和睡眠相关事件北大医院睡眠中心配备床监测系统，可同16PSG时完成多例检查除外，常用评估工具还包括匹兹堡睡眠质量指数、嗜睡量表、失眠严重程度指数等主观评估量表；以及PSG PSQIEpworth ESSISI腕动计、家庭睡眠呼吸监测等客观检查方法对特殊类型睡眠障碍，如发作性睡病，还需进行多次睡眠潜伏期测试评估白天睡眠MSLT倾向诊断需结合详细病史、体格检查和专项检查综合判断睡眠障碍治疗方法认知行为治疗针对失眠的一线治疗方法，包括睡眠限制、刺激控制、放松训练等药物治疗包括苯二氮卓类、Z类药物、褪黑素受体激动剂等设备治疗正压通气CPAP为OSA标准治疗，口腔矫治器为辅助选择手术治疗适用于特定解剖结构异常导致的睡眠呼吸障碍北大医院睡眠医学中心强调个体化治疗原则对于慢性失眠，优先推荐认知行为治疗，已建立标准化CBTI课程体系，效果持久且无依赖性药物治疗以短期辅助为主，严格控制使用周期，预防依赖性新型药物如双重褪黑素受体激动剂可改善入睡和维持睡眠质量对于OSA患者，轻度病例可通过减重、体位治疗等非侵入性方法改善；中重度患者首选CPAP治疗，通过专业技术团队支持提高依从性睡眠障碍相关疾病如RBD采用氯唑沙胺治疗，不宁腿综合征则以多巴胺能药物为主定期随访评估治疗效果，调整方案，确保长期获益罕见神经系统疾病7000+50%已知罕见病种类神经系统受累比例全球已确认的罕见病超过7000种，其中约80%与约一半罕见病涉及神经系统功能障碍，导致多样临遗传因素相关床表现年10平均确诊时间罕见神经系统疾病从首发症状到确诊平均需要5-10年时间北大医院神经内科建立了罕见神经系统疾病诊疗中心，专注于遗传性周围神经病（如Charcot-Marie-Tooth病）、遗传性痉挛性截瘫、线粒体脑肌病、神经纤维瘤病、代谢性脑病等罕见病诊治中心结合临床表型分析、神经电生理、神经影像学、分子生物学等多种手段，构建诊断路径图，提高罕见病确诊率特别开展了基因芯片、全外显子组测序及靶向基因检测等精准医疗技术，发现多个罕见神经病新基因突变通过建立国内最大的罕见神经疾病注册登记系统，累计收集2000余例病例资料，为科研和诊疗提供宝贵数据支持积极参与国际多中心合作研究，推动罕见病新药临床试验周围神经病与肌病的检测神经传导检查肌电图检查评估周围神经功能的核心技术，包括感觉神经传导速度SCV和通过同心圆针电极记录骨骼肌电活动，分析静息、轻收缩和强收运动神经传导速度MCV测定通过对传导速度、波幅和潜伏缩状态下的肌电图特征可区分神经源性和肌源性损伤前者表期的分析，可将周围神经病分为脱髓鞘型（速度减慢）和轴索型现为高波幅、长时程的电位和减少的募集模式；后者则表现为低（波幅降低）波幅、短时程、多相电位北大医院神经电生理实验室采用先进设备，可检测包括面神经、肌电图对于诊断肌萎缩侧索硬化症ALS、脊髓性肌萎缩症膈神经在内的各类神经传导功能，同时开展波、反射和瞬间、多发性肌炎等疾病具有重要价值北大医院引进了单F HSMA感觉诱发电位等特殊检查，提高诊断敏感性纤维肌电图SFEMG技术，提高对重症肌无力等神经肌肉接头疾病的诊断准确率多发性硬化及脱髓鞘病神经影像特点临床表现与治疗鉴别诊断多发性硬化典型表现为分布于脑室周围、临床表现多样，包括视力下降、肢体无力、与鉴别主要依靠血清MS MSNMOSD MSAQP4-IgG胼胝体、皮质下、脑干和脊髓的多发性脱髓鞘感觉异常、共济失调和膀胱功能障碍等常呈和MOG-IgG抗体检测NMOSD以视神经炎病灶MRI T2序列呈高信号，FLAIR序列更复发-缓解模式，少数为原发进展型治疗包括和长节段脊髓炎为主要表现，脑部病变多位于敏感，增强扫描可见开环征，反映血脑屏障急性期激素冲击、免疫球蛋白输注，长期使用第三脑室周围、脑干等特征性部位急性播散破坏纵向脊髓炎LETM多见于视神经脊髓炎疾病修饰药物（干扰素β、芬戈莫德、奥雷珠单性脑脊髓炎ADEM多见于儿童，常有前驱感谱系疾病NMOSD，特征为长节段≥3椎体抗等）控制疾病活动北大医院MS中心采用个染史，典型表现为广泛、弥漫性白质受累北脊髓病变体化治疗策略，基于临床表型、MRI活动性和大医院已建立完善的脱髓鞘疾病鉴别诊断流药物耐受性选择合适治疗方案程神经系统自身免疫病自身抗体中介的脑炎如抗NMDAR脑炎、抗LGI1脑炎等脱髓鞘性疾病多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病等神经肌肉接头疾病重症肌无力、Lambert-Eaton综合征炎症性肌病4多发性肌炎、皮肌炎、免疫介导性坏死性肌病免疫介导性周围神经病格林-巴利综合征、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病北大医院神经免疫团队建立了中国最大的自身免疫性脑炎数据库，在抗NMDAR脑炎方面积累了丰富经验该病多发于年轻女性，表现为精神行为异常、癫痫发作、意识障碍和自主神经功能紊乱等，约25%合并卵巢畸胎瘤早期诊断并使用大剂量激素、免疫球蛋白及血浆置换治疗，预后良好重症肌无力是神经肌肉接头自身免疫性疾病，典型表现为波动性肌无力及易疲劳性，眼肌最常受累诊断依靠临床表现、抗体检测（抗AChR、抗MuSK）和电生理检查（重复神经电刺激和单纤维肌电图）治疗包括胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、胸腺切除术等，需长期个体化管理团队开展多项神经免疫新技术新项目，提高诊疗水平神经感染性及器质性疾病病毒性脑炎细菌性脑膜炎急性起病，常见发热、头痛、意识障临床特征为急性高热、剧烈头痛、呕吐碍、癫痫发作，脑脊液检查示淋巴细胞和脑膜刺激征阳性脑脊液检查显示压增多和蛋白升高单纯疱疹病毒HSV力增高、多形核白细胞增多、蛋白增高脑炎多累及颞叶，MRI典型表现为颞叶和糖降低最常见病原为肺炎链球菌、内侧异常信号，早期应用阿昔洛韦静脉流感嗜血杆菌和脑膜炎奈瑟菌应紧急治疗可显著改善预后其他常见病原包进行腰椎穿刺，并在确定病原前即刻开括流感病毒、肠道病毒、带状疱疹病毒始经验性广谱抗生素治疗，以降低死亡等率和后遗症发生率脑脓肿和颅内感染性病变常继发于邻近部位感染如中耳炎、鼻窦炎或血源性传播，多表现为局灶性神经功能缺损和颅内压增高MRI增强扫描具有典型环形强化征象，需与肿瘤、脓肿壁囊肿鉴别治疗包括长程静脉抗生素联合外科引流，预后与早期诊断和积极治疗密切相关北大医院神经内科与感染科、微生物实验室建立了神经系统感染协作诊疗团队，引进新型快速病原检测技术，包括宏基因组二代测序和多重PCR检测，提高病原检出率同时建立了标准化抗感染治疗方案，根据药敏结果个体化用药，降低神经系统感染相关死亡率神经免疫相关疾病的最新研究神经遗传病基础与前沿神经遗传病是一组由基因突变导致的神经系统疾病，包括脊髓小脑共济失调（）、亨廷顿舞蹈病（）、遗传性痉挛性截瘫SCA HD（）和线粒体脑肌病等这些疾病发病机制多样，可涉及三核苷酸重复扩增（如、）、点突变、基因缺失重复等北HSP CAGSCA1HD/大医院神经遗传病诊疗中心建立了完善的分子诊断平台，采用多层次检测策略诊断流程包括基于临床表型的策略性基因筛查、针对特定疾病的基因芯片检测、全外显子组测序和全基因组测序对于线WES WGS粒体疾病，结合肌肉活检、生化代谢和线粒体功能测定，提高诊断准确率基于精准分子诊断，开展个体化治疗和遗传咨询，为患者提供生育指导和产前诊断服务最新研究方向包括基因编辑技术（）在神经遗传病治疗中的应用前景CRISPR/Cas9神经变性病诊疗进展病理机制研究蛋白质错误折叠与聚集是关键环节，不同疾病涉及不同蛋白生物标志物发现体液标志物用于早期诊断和疾病进展监测靶向治疗开发针对致病蛋白的单抗、小分子抑制剂等新型药物基因治疗尝试通过基因修饰或载体递送方式修正遗传缺陷北大医院神经变性病团队在多系统萎缩MSA和运动神经元病MND研究方面处于国内领先地位在MSA领域，建立了全国最大的队列研究，鉴定出特异性影像学标志物和进展预测因子初步验证了α-突触核蛋白传播扩散假说，为新药研发提供理论基础针对肌萎缩侧索硬化症ALS，团队开展SOD

1、C9orf72等相关基因检测，发现中国人群独特的突变谱系参与国际多中心临床试验，探索利鲁唑、依达拉奉等药物联合治疗方案同时建立了神经变性病脑脊液生物样本库，通过蛋白组学和代谢组学分析，寻找新型诊断标志物和治疗靶点，为个体化精准治疗奠定基础神经内科常见综合征头痛偏头痛三叉神经痛最常见的原发性头痛，特点为反复发作的中重度搏动性头痛，多特征性表现为三叉神经分布区域内突发、剧烈、电击样疼痛，持为单侧，常伴有恶心、呕吐、畏光、畏声等分为无先兆偏头痛续数秒至数分钟，常有触发区和触发因素多由血管压迫三叉神（约70%）和有先兆偏头痛（约30%）经根入脑干处引起急性期治疗包括非甾体抗炎药、曲普坦类药物；预防性治疗则采一线药物治疗为卡马西平、奥卡西平等钠通道阻滞剂，约70%用受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗癫痫药物等新型治疗包括患者有效药物难治者可考虑显微血管减压术、刀治疗或射频βγCGRP单抗（如依瑞斯珐单抗）和肉毒毒素注射，适用于慢性偏热凝术北大医院疼痛团队与神经外科合作，为三叉神经痛患者头痛患者提供多种治疗选择头痛是神经内科最常见症状之一，需警惕继发性头痛，尤其是红旗信号如突发剧烈头痛、伴神经系统体征、岁后新发头痛等，应50及时完成影像学检查排除器质性病变北大医院头痛专病门诊采用国际头痛分类标准（），结合头痛日记、量表评估和必要ICHD-3辅助检查，为患者提供规范化诊疗服务头晕与眩晕相关疾病良性阵发性位置性眩晕前庭神经元炎BPPV最常见的周围性眩晕，特点为体位改变诱由病毒感染引起的前庭神经炎症，临床表发的短暂、剧烈旋转性眩晕后半规管现为急性、持续性眩晕，伴恶心呕吐，无BPPV最常见，诊断依靠Dix-Hallpike听力下降和中枢神经系统症状头部冲动试验，治疗采用Epley复位法，简单有效试验阳性，温度试验显示患侧前庭功能减且无需药物北大医院神经内科联合耳鼻退治疗包括短期激素、前庭抑制剂和早喉科开展前、后、水平半规管BPPV的诊期前庭康复训练合理康复可促进中枢代断与复位治疗，治愈率达95%以上偿，加速症状缓解椎基底动脉循环不足-后循环短暂性脑缺血发作可引起短暂眩晕，常伴有其他脑干症状如复视、吞咽困难、肢体无力等头颈部旋转、高血压波动可诱发诊断依靠详细病史、神经系统查体和血管影像学检查（头颈血管超声、CTA/MRA）治疗以控制血管危险因素、抗血小板药物和必要时血管内介入治疗为主北大医院设有眩晕专病门诊，由神经内科、耳鼻喉科和康复科多学科专家联合诊疗引进视频头脉冲试验vHIT、主观视性垂直试验SVV等前沿检测技术，精确评估前庭功能状态针对持续性姿势-知觉性眩晕PPPD患者，开展认知行为治疗和系统化前庭康复训练，显著提高患者生活质量神经内科常见焦虑与抑郁障碍30%40%卒中后抑郁发生率慢性疼痛合并焦虑约三分之一脑卒中患者会出现不同程度抑郁近半数神经病理性疼痛患者有焦虑症状50%帕金森病情绪障碍超过半数帕金森患者伴有抑郁或焦虑症状神经系统疾病常伴发情绪障碍，既可能是原发疾病的直接表现（如前额叶损伤影响情绪调节），也可能是对疾病的心理反应（如面对功能丧失的应激反应）抑郁不仅影响患者生活质量，还可能加重原发疾病病情，延缓康复进程神经内科疾病患者抑郁表现可能非典型，常表现为疲劳、睡眠障碍、认知功能下降等躯体症状北大医院神经内科与精神心理科合作，针对神经系统疾病患者开展情绪障碍筛查与干预采用医院焦虑抑郁量表HAD、汉密尔顿抑郁量表HAMD等进行评估，对中重度抑郁患者推荐选择性5-羟色胺再摄取抑制剂SSRI，如艾司西酞普兰、舍曲林等，同时注意药物相互作用针对轻中度抑郁焦虑，提供认知行为治疗、正念减压等非药物干预，取得良好效果合并精神行为异常的神经疾病脑血管病自身免疫性脑炎脑卒中后可出现抑郁（30-40%）、焦虑抗NMDAR脑炎以精神行为异常为首发症状（20-30%）、情感不稳（15%）和精神病（60-80%），表现为急性精神病样状态、性症状（7%）前额叶-基底节环路损伤常情感异常、妄想和幻觉等，常被误诊为原发导致情绪控制障碍，表现为情绪易激惹、爆性精神疾病抗LGI1脑炎可表现为暂时性认发性哭笑等小血管病与晚年抑郁密切相知障碍和行为异常抗体检测是鉴别诊断的关，MRI呈现广泛白质高信号治疗需兼顾关键免疫治疗（激素、免疫球蛋白、血浆神经保护与情绪调节，合理使用SSRI类抗置换）是核心治疗手段，症状控制期间可短抑郁药期使用抗精神病药物神经变性疾病帕金森病常伴发抑郁（40-50%）、焦虑（40%）、冲动控制障碍（15-20%，与多巴胺能药物相关）和精神病性症状（幻觉、妄想，20-30%）额颞叶痴呆以早期行为改变和性格转变为特征，包括社交行为不当、情感冷漠、刻板行为等治疗需平衡运动症状控制和精神行为症状管理，慎用抗精神病药物（可能加重锥体外系症状）北大医院神经内科与精神科建立了精神神经协作诊疗模式，针对神经-精神交叉疾病进行联合查房和病例讨论，制定个体化治疗方案同时开展神经精神行为评估技术培训，提高基层医生对这类疾病的识别能力神经内科慢性疼痛与管理神经病理性疼痛药物治疗1神经系统损伤或疾病引起的疼痛抗癫痫药、抗抑郁药及阿片类药物心理干预介入治疗4认知行为治疗、放松训练等神经阻滞、脊髓电刺激等神经内科常见慢性疼痛包括三叉神经痛、带状疱疹后神经痛、糖尿病周围神经病变疼痛和中枢性疼痛综合征等这些疼痛常表现为灼烧感、电击样疼痛或针刺样疼痛，伴有感觉异常如感觉过敏或感觉迟钝诊断主要依靠详细的疼痛特征描述、神经系统查体和必要的电生理检查与影像学检查北大医院神经内科疼痛诊疗中心采用多模式疼痛控制策略一线药物包括加巴喷丁、普瑞巴林等抗癫痫药物，以及度洛西汀、文拉法辛等抗抑郁药难治性疼痛可考虑神经调控技术，如经皮神经电刺激TENS、重复经颅磁刺激rTMS和脊髓电刺激SCS同时强调心理干预和生活方式调整的重要性，通过疼痛管理小组提供多学科综合治疗，显著提高疼痛缓解率和患者生活质量神经康复与多学科综合治疗认知康复物理治疗言语治疗作业治疗针对脑卒中后认知障碍、痴通过运动疗法、体位训练、针对失语症、构音障碍、吞通过日常活动训练、辅助技呆等疾病的认知训练与补偿平衡训练等促进运动功能恢咽困难等进行评估和训练术和环境改造，提高患者独策略北大医院采用计算机复针对脑卒中、帕金森病采用多模式言语刺激、言语立生活能力包括精细动作化认知训练系统，针对注意等患者，开展步态训练、平肌肉训练、辅助沟通技术训练、自理能力训练和家居力、记忆力、执行功能等进衡功能训练、肌力训练等，等，帮助患者重建沟通能力环境评估与改造建议等行有针对性训练，提高患者提高运动功能和预防跌倒和安全进食日常生活能力北大医院神经康复中心采用评估-目标-干预-再评估的系统化流程结合国际功能、残疾和健康分类ICF框架，制定个体化康复计划中心引进先进康复设备，如负重支持步行训练系统、上肢机器人辅助训练系统和虚拟现实康复系统等，为患者提供高强度、高重复次数的任务导向训练神经内科新技术与前沿经颅磁刺激经颅直流电刺激神经调控技术TMS tDCS利用电磁感应原理无创调节大脑皮层兴奋通过头皮电极给予微弱直流电，调节神经包括迷走神经刺激VNS、深部脑刺激性的技术重复经颅磁刺激rTMS已用于元兴奋性，促进神经可塑性具有使用简DBS等北大医院开展难治性癫痫VNS抑郁症、难治性疼痛、卒中后运动功能障便、安全性高、成本低的优势北大医院治疗，成功率达70%以上；与神经外科合碍等治疗北大医院开展精准定位技将应用于认知功能障碍、言语障碍和作开展手术治疗帕金森病、震颤等，TMS tDCSDBS术，结合神经导航系统，提高靶点定位准运动功能障碍的辅助治疗，可作为家庭康术后患者运动症状显著改善新型闭环刺确性，为卒中、帕金森病患者提供个体化复训练的重要补充，长期随访显示有持久激系统正在临床试验中，有望提高疗效并治疗改善效果减少副作用神经内科科研与学术成果北大医院学科交流与合作北大医院神经内科积极开展国内外学术交流与合作，与美国哈佛大学、约翰霍普金斯大学、德国波恩大学等国际顶尖神经科学中心建立了长期合作关系定期互派访问学者，共同开展临床研究项目和人才培养计划每年组织北京神经科学论坛，邀请国内外专家进行学术交流，促进最新研究成果和诊疗技术的共享在国内，建立了多层次的医联体合作网络，覆盖北京及周边地区余家医院通过远程会诊平台、规范化培训和技术下沉等方式，提升基20层医院神经内科诊疗水平设立神经疑难病远程会诊中心，每周定期开展远程病例讨论，为基层医院提供专业指导同时积极参与国家级诊疗指南和专家共识的制定工作，推动神经内科诊疗规范化发展未来发展与人才培养重点研究方向神经变性疾病机制与早期干预研究人才培养策略多层次、国际化神经内科专业人才培养体系技术平台建设神经疾病大数据与人工智能辅助诊断平台北大医院神经内科未来五年发展规划以精准医学与转化医学为核心，重点布局三大研究方向神经变性疾病早期诊断与干预、脑血管病精准防治、神经免疫与神经遗传病机制研究计划建设神经疾病生物样本库和临床信息数据库，促进多组学研究与生物标志物发现人才培养方面，设立青年学者培育计划，每年选派名骨干医师赴国际知名机构进修学习；加强住院医师规范化培训，强化临床与科研能5-8力并重；与基础学科交叉培养人才，推动神经科学基础研究与临床应用的紧密结合医教研一体化发展，打造国际一流神经内科学MD-PhD科总结与思考精准诊断整合临床表型、影像学、电生理、分子标志物等多维信息个体化治疗根据疾病亚型、病理生理特点制定针对性治疗方案多学科协作神经内科与相关专科的紧密合作模式持续创新不断引入新技术、新方法提升诊疗水平神经内科疾病诊断与治疗是一个综合性、系统性的过程，需要扎实的专业知识基础和全面的临床技能随着分子生物学、神经影像学和神经电生理技术的快速发展，神经系统疾病的诊断手段日益丰富，为早期、精准诊断提供了有力支持未来神经内科学面临的挑战与机遇并存一方面，人口老龄化使神经系统疾病负担不断增加；另一方面，新型生物标志物、靶向药物、基因治疗和神经调控等前沿技术不断涌现医学工作者需保持终身学习的态度，在临床实践中不断积累经验，关注学科前沿进展，为提高神经系统疾病诊疗水平和患者生活质量而努力。