《儿童孤独症的临床诊断》课件

儿童孤独症的临床诊断欢迎参加儿童孤独症临床诊断专题培训本次课程将全面介绍儿童孤独症谱系障碍ASD的诊断方法、评估工具及临床流程作为儿科医生、心理健康专业人员或相关领域工作者，掌握孤独症的准确诊断对于早期干预和患儿预后至关重要通过系统学习，您将能够识别孤独症的临床表现，熟练运用标准化评估工具，并掌握与家长沟通的有效策略本课程基于最新临床研究和指南，结合实用案例，帮助您在实践中提高孤独症诊断的准确性和效率什么是孤独症（）ASD发展性神经障碍谱系特征孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，通常在儿童早期作为谱系障碍，其临床表现多样化，严重程度不一，需要个出现症状，对大脑发育和功能产生广泛影响，持续终身体化评估和干预方案早期发病终身障碍通常在3岁前出现症状，但有些轻度案例可能延迟到学龄期才虽然早期干预可以显著改善预后，但孤独症是一种终身性障被识别，导致错过最佳干预窗口期碍，需要长期支持和服务孤独症命名的历史沿革1943年首次描述美国儿童精神科医生Leo Kanner首次描述了11例早期婴儿孤独症案例，指出其与精神分裂症的区别，强调社会孤立和坚持同一性的核心特征1980年DSM-III美国精神病学协会在《精神疾病诊断与统计手册》第三版中首次将婴儿孤独症作为正式诊断类别，与精神分裂症彻底区分1994年DSM-IV扩展为广泛性发展障碍，包括孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征等五种亚型，反映了对障碍多样性的认识2013年DSM-5重新统一为孤独症谱系障碍，取消亚型分类，采用严重程度分级，更准确反映了连续谱系的特性孤独症的流行病学数据孤独症的发病趋势孤独症的危险因素遗传因素高龄父母研究表明孤独症具有高达80%的遗传度，同卵双胞胎的一致率为60-90%父母年龄增加与孤独症风险呈正相关•家族聚集性明显•父亲年龄超过40岁风险增加•有孤独症子女的父母再生育风险为5-•母亲年龄超过35岁风险增加10%围产期因素孕期因素出生并发症可能增加风险母亲孕期健康状况可能影响胎儿神经发育•早产、低出生体重•病毒感染（尤其是风疹）•分娩缺氧、新生儿黄疸•孕期用药、重金属暴露遗传学机制单基因突变约10-15%的孤独症病例可归因于单基因突变，如脆性X综合征、结节性硬化症、雷特综合征等综合征性孤独症这类突变通常导致明显的表型，伴有特殊的身体特征和共病复杂多基因影响多数孤独症为复杂的多基因遗传模式，涉及多个低穿透率基因变异的累积效应目前已鉴定与孤独症相关的基因多达300余个，主要集中在突触形成、神经递质传递和神经发育等功能通路拷贝数变异CNV约5-10%的孤独症患者存在微缺失或微重复，如16p

11.

2、22q

11.2等区域的CNV变异这些结构变异可能涉及多个基因，影响大脑发育的关键通路表观遗传调控基因表达的调控异常也是重要机制，包括DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传改变，这可能部分解释环境因素如何影响基因表达导致孤独症非遗传性生物因素免疫异常代谢异常越来越多证据表明母体和儿童自身免疫异常与孤独症相关母体部分孤独症患者存在线粒体功能障碍，影响能量代谢和神经元功自身抗体可能穿过胎盘屏障，干扰胎儿神经发育能研究发现患儿脑组织中线粒体DNA突变率升高孤独症儿童中观察到免疫细胞功能异常、炎症标志物升高和细胞氧化应激水平增加可能损伤神经元，多项研究发现患儿谷胱甘肽因子水平改变，提示免疫系统可能参与疾病发生水平降低，表明抗氧化防御系统受损某些孤独症儿童脑脊液和血清中存在抗神经元抗体，可能影响神色氨酸、神经甾体等代谢物异常也可能参与发病，为潜在治疗靶经元功能点神经生物学基础神经网络层面功能连接性异常，局部过度连接而远程连接减少神经元回路层面兴奋/抑制平衡失调，镜像神经元系统功能减弱大脑区域层面杏仁核、前额叶皮质、颞上沟等社会脑区域异常微观结构层面突触发育异常，树突棘密度和形态改变细胞分子层面神经递质失衡，基因表达调控异常孤独症的神经生物学基础涉及多个层次大脑影像学研究显示患者脑容量异常（早期过度生长），功能性核磁共振显示社交相关区域激活模式异常单细胞测序和组织学研究揭示神经元发育和突触连接的微观异常这些多层次的改变共同导致了孤独症的临床表现孤独症的核心症状三大领域社交互动障碍表现为建立和维持社会关系的困难，如缺乏分享兴趣和情感的能力，对他人情绪反应不足，难以发起或回应社交互动沟通障碍言语和非言语沟通能力受损，表现为语言发展延迟或缺失，对话能力受限，理解和使用非言语线索（如手势、面部表情）的困难刻板重复行为与狭隘兴趣表现为重复性动作、对常规的坚持、狭隘强烈的兴趣以及对感觉刺激的异常反应，如固执遵守特定规则或日程安排这三大核心症状领域是孤独症谱系障碍诊断的基础症状通常在早期发展阶段出现，并随着年龄和环境需求变化而表现不同值得注意的是，症状严重程度在个体间差异很大，形成了谱系的概念社交障碍详细表现社交互惠性缺乏非言语互动异常关系发展与维持困难•难以进行正常的对话交流，不遵循社交•缺乏或减少目光接触，不用眼神交流表•对同龄伙伴缺乏兴趣或兴趣方式异常轮流规则达情感•不参与或不会参与想象性或角色扮演游•缺乏主动分享兴趣、成就或喜悦的行为•面部表情单调，难以通过表情传递情绪戏•对他人的情感需求反应不足，社交回应•肢体语言使用受限，指向和手势理解应•难以调整行为以适应不同社交环境质量低用困难•缺乏建立友谊的能力或愿望•很少将物品或经验带给他人分享•不理解或不使用社交性体姿，如点头、摇头沟通障碍详细表现语言发展异常•语言发展延迟或完全缺失（约30%患者无功能性语言）•语言获得的模式异常，如突然爆发式学习而非渐进过程•语法结构简单或有特殊错误，如代词反转（说你代替我）对话能力受损•维持对话困难，不遵循话题转换规则•重复询问或坚持谈论特定话题（高度局限性兴趣）•缺乏语用能力，不理解反语、双关语或幽默•语言过于直白，缺乏社交适当性语言形式特殊•刻板重复言语（模仿语或延迟性模仿语）•声调、节奏、音量或语速异常，如机械式语调•创造性语言使用能力差，如制造新词或独特表达•语言内容过于具体，难以理解抽象概念非言语沟通缺陷•很少或不使用手势辅助沟通•难以理解他人的非言语线索（表情、姿势、语调）•不会使用共同注意力（如指物分享注意）•表达和理解面部表情的困难重复刻板行为表现刻板重复动作同一性坚持局限性兴趣手指扇动、旋转、踮脚走对常规和环境高度依赖，抗表现出强烈而狭隘的兴趣，路、身体摇摆、头部或身体拒变化对物品特定排列的如沉迷于特定主题（恐龙、摇晃等这些动作常在情绪坚持，如必须按特定顺序摆火车时刻表、电梯等），关激动或压力下加剧，可能作放玩具生活作息需严格遵注物品的非功能性部分或特为自我调节或感觉寻求行循固定模式，路线必须不征（如轮子转动、标签为变等）感觉异常反应对感官刺激反应过度（如捂耳朵躲避普通噪音）或反应不足（对疼痛不敏感）可能对特定质地、声音或视觉刺激表现出不寻常的兴趣感觉异常与孤独症听觉异常视觉异常特定声音引发强烈不适或过度吸引；对名字呼唤可能反应迟钝过度关注旋转物体、闪光或特定图案；可能避免目光接触味觉/嗅觉异常食物选择性极强；对特定气味过度敏感或迷恋本体感觉异常寻求旋转、弹跳；空间定位和身体意识可能触觉异常4受损拒绝某些质地；喜欢深度压力；对轻触过敏感觉处理异常在DSM-5中被正式纳入孤独症诊断标准，作为重复刻板行为的一种表现感觉异常可表现为感觉过敏（hyperresponsivity）、感觉迟钝（hyporesponsivity）或感觉寻求（sensory seeking）三种模式研究表明，超过90%的孤独症儿童存在某种形式的感觉处理障碍，这与其核心症状严重程度和日常功能受损呈正相关感觉调节策略是早期干预的重要组成部分孤独症常见共病问题孤独症的年龄相关表现婴幼儿期0-3岁社交回应减少，共同注意力缺失，模仿能力弱学龄前期3-6岁平行游戏多于互动游戏，语言发展滞后明显学龄期6-12岁社交隔离加剧，特殊兴趣固化，学业困难显现青少年期12-18岁同伴关系挑战增加，身份认同困难，情绪问题凸显孤独症的临床表现随年龄变化而呈现不同特点早期主要表现为基本社交互动和非言语交流的缺陷，而随着年龄增长，社交需求和环境期望的提高使症状更为明显语言能力的获得程度对预后影响显著值得注意的是，一部分高功能孤独症患者可能在早期表现不明显，直到社交需求增加（如入学）才被发现青春期激素变化和社会要求的提高可能导致部分患者症状加重或出现继发性情绪问题早期预警信号

（一）0-63月龄关键预警关键发展期需引起警惕的行为异常70%识别率早期预警信号的诊断价值少微笑回应减少眼神交流典型婴儿3个月左右开始对父母的脸部和声音产典型发展的婴儿喜欢凝视人脸，特别是眼睛区生社交性微笑，而孤独症风险婴儿可能很少或不域，而孤独症风险婴儿可能更喜欢注视物体而非对人微笑，对人脸刺激反应减弱人脸，或避免眼神接触研究显示孤独症婴儿6个月时已可测量到注视人眼区域时间减少对名字呼唤反应差6个月左右的典型婴儿开始对自己名字有所反应，而孤独症风险婴儿常常对名字呼唤缺乏一致性反应，这一预警信号在9个月时更为显著早期预警信号

（二）9-12585%月龄关键预警预测值社交沟通发展关键期需特别关注的行为表现此阶段多项预警同时出现的诊断价值共同注意力缺失缺乏社交姿势与游戏典型婴儿9-10个月开始产生共同注意力行为，如跟随他人目光12个月左右的典型婴儿开始出现挥手再见、摇头表示不等社看向物体，或指向物体引起成人注意孤独症风险婴儿在这一领交性姿势，而孤独症风险婴儿这些行为明显减少典型婴儿喜欢域明显落后，很少或不会使用指点、展示或分享兴趣的手势模仿成人动作和表情，而孤独症风险婴儿的模仿能力显著降低研究表明，共同注意力缺陷是孤独症最早、最可靠的预警信号之婴儿期的互动游戏如躲猫猫、拍手歌等，在孤独症风险儿中参与一，对日后语言发展有重要预测价值度和兴趣明显降低，这反映了社交互惠性的早期缺陷早期预警信号

（三）18-24月龄语言爆发期关键窗口94%诊断价值24个月无词组的孤独症风险预测率语言发展迟缓语言使用特点•12个月不会喃喃自语或模仿声音•习得词汇后又丢失（语言倒退）•16个月不会说任何有意义的单词•模仿语或鹦鹉样语言（直接重复他人话语）•18个月词汇量少于10个单词•声调异常或机械式语调•24个月不会说双词短语（如要水）•缺乏交流性语言（不用语言表达需求）伴随非语言特征•对物体产生强烈依恋或固执排列•旋转、摇摆等重复性动作增多•对环境变化敏感，强烈要求同一性•感觉异常反应明显（对声音过敏等）孤独症的筛查意义筛查与诊断流程图一级筛查•对象所有儿童常规体检•时间

18、

24、36个月•工具M-CHAT-R、家长问卷•实施基层医疗机构、社区医院二级筛查•对象一级筛查阳性或高风险儿童•工具结构化访谈（M-CHAT-R/F）•实施儿保科医生或发育行为专科•内容针对性评估初筛阳性项目专业评估•对象二级筛查阳性儿童•机构三级医院儿童发育行为专科•工具ADOS-

2、ADI-R等标准化工具•内容全面发育评估、共病筛查多学科评估与诊断•团队发育行为科、精神科、康复科、心理学家•内容综合结果讨论，DSM-5诊断，功能评估•结果诊断确认、严重程度分级、共病评估•制定个体化干预方案与家庭支持计划常用筛查工具（）1M-CHATM-CHAT基本介绍M-CHAT-R量表结构•全称改良版幼儿孤独症检查表•共20个是/否题项，涵盖社交、沟Modified Checklistfor通和行为三大领域Autism inToddlers•关键题项（

2、

7、

9、

14、15•设计人群16-30个月幼儿等）与孤独症高度相关•最新版本M-CHAT-R/F（改良•完成时间约5分钟，适合繁忙门诊版带随访）使用•填写者儿童主要照料者（家长）•计分方式风险低（0-2分）、中等（3-7分）、高（8-20分）M-CHAT-R/F的优势•增加随访步骤，大幅减少假阳性率（30%降至5%以下）•全球最广泛使用的孤独症筛查工具，多国验证有效•敏感性约85%，特异性约93%（带随访步骤）•适合各级医疗机构使用，筛查流程简洁明了常用筛查工具（）2C-CHATC-CHAT工具背景C-CHAT特点与应用中国儿童孤独症检查表（Chinese Checklistfor Autismin C-CHAT包含16个家长报告项目和5个临床观察项目，涵盖指向Toddlers，C-CHAT）是基于原始CHAT工具，结合中国文化行为、共同注意力、象征性游戏、社交兴趣等关键发展领域背景和临床实践开发的本土化筛查工具临床观察部分要求医生通过结构化情境评估儿童，包括视线跟C-CHAT于2005年由中国学者开发，经过多中心验证，在中国随、指向理解、角色扮演等，大大提高了筛查准确性儿童中具有较好的适用性和诊断价值它解决了直接翻译国外量在中国样本中，C-CHAT显示良好的心理测量学特性，敏感性为表可能导致的文化偏差问题

83.8%，特异性为

84.8%，对城乡不同文化背景儿童均有良好该工具专为18-36个月中国幼儿设计，包含家长问卷和医生观察适用性两部分，更符合中国的医疗服务模式基层医疗机构经简单培训即可开展，是中国儿童保健系统推荐使用的筛查工具之一常用筛查工具（）3ASQ-3量表概述评估维度应用方式《学龄前儿童发育筛查量表第三涵盖五大发育领域沟通能力、大根据月龄分为21个不同问卷，每版》Ages andStages运动、精细运动、问题解决能力和个问卷覆盖特定月龄段由家长完Questionnaires,Third个人-社交能力，每个领域6个问成，时间约10-15分钟，便于常规Edition是评估0-66个月儿童整题，共30题保健访视使用体发育情况的综合工具，已有中文标准化版本孤独症筛查价值虽非专门孤独症筛查工具，但沟通和个人-社交维度异常可提示孤独症风险，是识别多种发育问题的一线筛查方法ASQ-3作为发育监测工具，在孤独症早期识别中具有特殊价值研究显示，孤独症儿童在ASQ-3的沟通和个人-社交领域得分显著低于典型发展儿童，且这种差异在18个月时即可检测到在中国，ASQ-3被越来越多的基层医疗机构作为常规发育监测工具使用当儿童在ASQ-3筛查中显示异常，特别是沟通和社交领域同时落后时，应考虑进一步进行孤独症特异性筛查初筛工具的敏感性和特异性筛查工具适用年龄敏感性%特异性%阳性预测值阴性预测值%%M-CHAT-R16-30月85935498C-CHAT18-36月84855696ASQ:SE-21-72月78844296CSBS-DP6-24月89814698SRS-230月以上92866098筛查工具的性能通常以敏感性（识别真正病例的能力）和特异性（排除非病例的能力）评估上表列出了常用孤独症筛查工具在中国研究中的性能指标理想的筛查工具应具有高敏感性和特异性，但实际上往往需要权衡对于孤独症筛查，通常优先考虑敏感性，以避免漏诊M-CHAT-R和SRS-2在综合性能上表现最佳，而针对不同年龄段应选择不同工具需注意筛查工具的阳性预测值普遍较低（42-60%），意味着初筛阳性者中有相当比例为假阳性，因此必须进行后续详细评估才能确诊临床详细评估要素直接行为观察详细病史采集结构化和非结构化情境下的社交沟通表现评估全面发育史、症状出现时间与进展、既往干预经历标准化评估工具使用ADOS-

2、ADI-R等金标准诊断工具医学检查发育与认知评估排除其他医学原因，评估可能的共病情况智力测验、语言能力及适应性行为评估孤独症的详细评估是一个多维度、多步骤的过程，需要经验丰富的专业团队共同完成详细病史采集需关注家族史、孕产史、发育里程碑和环境因素等，特别注意社交沟通发展的轨迹和可能的退行现象行为观察应包括结构化和自然情境，评估儿童在不同环境中的表现差异标准化工具提供客观评分标准，减少主观因素影响认知和发育评估有助于鉴别诊断并指导干预规划多学科综合评定是确保诊断准确性的关键行为观察常规场景自由游戏观察社交互动评估•环境玩具丰富的半结构化游戏室•环境成人主导的互动设置•时长15-20分钟•时长10-15分钟•观察要点游戏类型（功能性/象征性）、自发社交启动、注意力转换能力•观察要点社交回应度、共同注意力、目光接触质量、面部表情多样性•操作流程最小干预，允许儿童自主选择活动，记录自发行为•操作流程成人引导多种互动（泡泡、气球、躲猫猫等），逐步增加社交压力结构化任务观察家长-儿童互动•环境桌面任务情境•环境舒适的家庭式环境•时长10-15分钟•时长10-15分钟•观察要点遵循指令能力、坚持性、挫折耐受力、刻板行为出现频率•观察要点与家长互动与陌生人互动的区别、寻求帮助行为、情感分享•操作流程让儿童完成拼图、分类、简单认知任务等，观察应对策略•操作流程引导家长以日常方式与孩子互动，如读书或玩熟悉的游戏标准化诊断工具ADOS-2工具选择根据语言水平选择合适模块共5种环境准备标准化评估材料与安静评估室实施评估按照标准化流程引导社交互动评分与解释依照标准评分并计算比较分数孤独症诊断观察量表第二版Autism DiagnosticObservation Schedule-2,ADOS-2是目前国际公认的孤独症诊断金标准之一ADOS-2是一种半结构化的标准化评估工具，通过创设各种社交情境，直接观察被评估者在社交互动、沟通、游戏和刻板行为等领域的表现ADOS-2包含5个模块幼儿模块适用于12-30个月无短语言语儿童、模块1无短语儿童、模块2有短语儿童、模块3流利语言儿童和模块4流利语言青少年/成人评估需30-60分钟，必须由经过正规培训和认证的专业人员实施ADOS-2在中国已有标准化常模，是确诊的重要工具ADI-R家长访谈工具概述访谈特点评估领域孤独症诊断访谈修订版Autism完整访谈包含93个项目，需90-包括三大核心领域社交互动（ADiagnostic Interview-150分钟完成，评估重点集中在4-5域）、沟通与语言（B域）、重复刻Revised是一种结构化的家长访谈岁时期表现（发病高峰期），由经板行为（C域），并收集发育史（D工具，通过对主要照料者的访谈收培训的专业人员实施域）及功能表现集儿童从出生至今的发展史和行为表现评分解释评分为0-3分（0=无异常，3=严重异常），各领域总分达到界值即符合孤独症特征，结合ADOS-2结果提高诊断准确性ADI-R与ADOS-2被称为孤独症诊断的双金标准，两者结合可显著提高诊断准确性ADI-R优势在于能获取全面发展史和不同环境中的表现，对于确认症状起始时间、发展轨迹、退行情况等有独特价值ADI-R的临床使用受限于时间较长、需专业培训、对家长叙述能力要求高等因素在中国，简化版ADI-R更常用于临床实践对语言能力差或认知障碍明显的儿童，家长访谈尤为重要，可弥补直接观察评估的局限性孤独症诊断标准DSM-5A.社交沟通与社交互动障碍B.局限、重复的行为模式与兴趣C-E.其他诊断条件在多种情境中表现出持续性缺陷，当前和既往表以下四项中至少具备两项（当前或既往病史）症状必须在早期发展阶段出现（但可能到社会需现需符合以下全部三项求超过有限能力时才充分显现）；导致社交、职

1.刻板或重复的运动动作、语言或物品使用业或其他重要功能领域的临床显著损害；不能更

1.社交情感互惠性缺陷

2.坚持同一性、刻板地遵循常规或仪式化言语好地用智力障碍或全面发育迟缓解释

2.用于社交互动的非言语沟通行为缺陷/非言语行为

3.建立、维持和理解人际关系能力缺陷

3.高度局限、固定的兴趣，强度或专注度异常

4.对感觉输入反应过度或不足，或对环境感觉方面有异常兴趣DSM-5于2013年发布，相比DSM-IV的重大变化包括取消了孤独症、阿斯伯格综合征等亚型，统一为孤独症谱系障碍；将三大核心症状简化为社交沟通与重复刻板行为两大领域；新增感觉异常为诊断特征；增加严重程度分级（1-3级）孤独症谱系障碍诊断ICD-11ICD-11总体框架与DSM-5的异同点世界卫生组织《国际疾病分类第11版》ICD-11于2019年发相似点两大核心症状领域（社交沟通与重复行为）；取消亚型布，2022年正式生效在神经发育障碍章节中，孤独症谱系障分类；强调早期发病；包含感觉异常表现碍代码6A02被定义为一种终身神经发育状况，特征是持续的区别点ICD-11保留了智力和功能性语言作为特征描述符，社交互动和沟通缺陷，以及局限、重复和刻板的行为和兴趣而非单独的严重程度评定；ICD-11将重复刻板兴趣与行为的描述更加详细化，特别强调了感觉体验的特殊性；ICD-11明确提ICD-11延续了谱系概念，取消了ICD-10中的典型孤独症、阿斯出与精神障碍的共存关系，更符合临床实际伯格综合征等亚型分类，转而使用维度描述方法，更符合当前研在中国，ICD-11正逐步被引入临床实践，但目前大多数医疗机究发现构仍同时参考DSM-5和中国自身诊断指南中国孤独症临床诊断指南解析2022年国家卫健委发布了《儿童孤独症谱系障碍诊断与治疗指南》，这是中国首个国家级孤独症诊疗指南，由多学科专家共同制定指南在总体框架上与国际标准趋同，同时考虑了中国医疗体系特点和资源情况指南强调了分级诊疗的原则，明确了基层医疗机构、二级和三级医院在孤独症筛查与诊断中的职责特别指出，确诊应由具备资质的三级医院完成，必须包括详细病史、标准化评估工具和跨学科评估与国际标准相比，中国指南更强调了适合中国国情的筛查工具（如C-CHAT），并制定了更详细的转诊流程指南还特别关注农村和欠发达地区的诊断资源问题，提出了远程会诊等解决方案孤独症的发育史评估0-12个月社交里程碑•2-3月社交性微笑•4-6月对人发出咯咯笑声•7-9月对陌生人表现焦虑•9-12月共同注意力出现12-24个月语言里程碑•12月会说1-3个有意义的词•16月词汇量达到10个左右•18月词汇量迅速增加•24月两词短语出现24-36个月游戏发展•24月简单假想游戏•30月角色扮演开始•36月合作游戏出现36-60个月社交发展•36月开始表达情感同理心•48月理解简单心理状态•60月友谊概念形成详细收集儿童发育史对孤独症诊断至关重要应特别关注社交沟通里程碑，以及是否存在发育高原期或倒退现象孤独症儿童常表现为社交沟通里程碑延迟或异常，如共同注意力缺失、指点手势少见等心理测评常见工具量表名称适用年龄评估领域完成方式完成时间特点儿童孤独症评2岁以上15个功能领域专业人员评定30-45分钟适合各种功能定量表CARS水平，区分轻-重度孤独症行为量18月以上5个行为领域家长/教师填写15-20分钟有中国常模，表ABC便于追踪行为变化社会反应量表

2.5-18岁社交能力5个家长/教师填写15-20分钟量化社交缺陷SRS-2维度严重程度，敏感度高儿童期孤独症7-16岁高功能孤独症家长/教师填写10-15分钟适合评估学龄量表ASSQ期高功能孤独症感觉处理量表3-12岁7个感觉处理领家长/教师填写20分钟评估感觉异常SPM域表现，指导干预心理测评工具在孤独症诊断中起辅助作用，有助于量化症状严重程度、识别具体功能领域缺陷、追踪症状变化及评估干预效果CARS作为经典量表在中国使用广泛，而SRS-2对社交能力的细致评估对高功能孤独症筛查尤为重要智力与发育水平评估婴幼儿发育量表儿童智力测验•Bayley-III（贝利婴幼儿发展量表）评•WISC-IV（韦氏儿童智力量表）适用估1-42月婴幼儿发展6-16岁•Gesell（盖泽尔发育诊断量表）适用0-•WPPSI-IV（韦氏学前儿童智力量表）6岁，中国使用广泛适用

2.5-

7.5岁•Griffiths（格里菲斯量表）评估0-8岁•Leiter-3（莱特非言语智力测验）适用多领域发展3-75岁，不依赖语言•特点全面评估认知、语言、运动、社•特点区分言语理解、知觉推理、工作记交、适应性发展忆、处理速度等适应性行为评估•Vineland-II（韦兰适应行为量表）从出生到成人•ABAS-II（适应行为评定系统）适用0-89岁•特点评估沟通、日常生活技能、社会化、运动技能等适应功能•意义反映实际功能水平，辅助智力障碍诊断，指导干预智力和发育水平评估是孤独症诊断的必要组成部分，既有助于鉴别诊断（区分智力障碍与孤独症），也能为个体化干预提供方向孤独症儿童的认知模式常有特点，如块板图案强、言语理解弱等多领域适应性功能评估可提供比智商更全面的功能画像语言能力测试实用语言能力会话技巧、语用规则理解、社交语言运用口语表达能力句法结构、语法规则、词汇量与质量语言理解能力词汇理解、语法理解、语义处理语音能力4发音、语调、韵律、声音质量前语言交流能力意向性、轮替、共同注意力、非言语交流语言评估对孤独症诊断和干预规划至关重要约30%的孤独症儿童缺乏功能性语言，而有言语者常表现出语用能力（社交性语言使用）的显著缺陷常用评估工具包括《中国儿童语言障碍诊断测试》（CDLDT）、《社会心理参照沟通行为量表》（SCBC）等语言发展水平是孤独症预后的重要预测因素前语言期评估应关注共同注意力、意图性交流和理解非语言线索的能力对获得口语的儿童，不仅要评估语法和词汇量，更要关注语用能力、会话技巧和叙事能力，这些通常是孤独症患者的主要困难领域影像学与实验室辅助检查遗传学检测全外显子测序、染色体微阵列、靶向基因检测适用于伴有特殊表型、智力障碍、家族史阳性或有退行现象的患者可发现约15-40%病例的基因异常脑部影像学常规脑MRI仅在怀疑器质性病变时必要研究性技术如功能磁共振fMRI、弥散张量成像DTI可显示脑功能连接异常，但尚未作为常规诊断手段代谢与免疫检查针对特定病例考虑代谢筛查、自身抗体检测等对伴有代谢异常表现、发育退行或不典型表现的患者尤为重要，可能揭示潜在治疗靶点辅助检查在孤独症诊断中不作为常规要求，但对某些亚群具有重要价值中国指南建议对伴有特殊体征、严重智力障碍、癫痫发作或家族史阳性的患者进行基因检测，有助于明确病因、遗传咨询和预后判断神经电生理检查如脑电图（EEG）适用于存在癫痫发作或发育退行的患者值得注意的是，目前尚无生物标志物可单独确诊孤独症，诊断仍主要基于行为观察和标准化评估辅助检查更多是排除其他病因和识别潜在共病孤独症的鉴别诊断概述与智力障碍的鉴别与语言发育迟缓的鉴别智力障碍与孤独症的核心差异在于社交发展模式智力障碍儿童语言发育迟缓LD与孤独症的主要区别在于非语言沟通和社交的社交兴趣和能力通常与其发展水平相符，可能表现为社交技能发展LD儿童虽语言表达受限，但会积极使用手势、表情等非不足，但保持社交动机和互惠性而孤独症则表现为社交质量的语言方式进行交流，保持适龄的社交兴趣和互动能力异常，如社交动机缺乏、互动方式怪异语言障碍儿童通常能够通过模仿、目光接触和非语言互动来补偿在鉴别诊断中，应评估儿童的社交行为是否与其认知水平相符语言缺陷他们的游戏发展相对正常，会参与想象性游戏和角色例如，智商70的非孤独症儿童会表现出相当于4-5岁的社交能扮演，不表现出限制性兴趣和刻板行为鉴别诊断关键在于评估力，而同等智商的孤独症儿童则表现出社交质量的异常智力障儿童的非语言沟通能力和社交互动质量碍通常不会表现出刻板兴趣和重复行为模式与社会沟通障碍（SCD）的鉴别与、感统失调鉴别ADHDADHD与孤独症的区别感统失调与孤独症的区别注意力缺陷多动障碍ADHD的核心症感觉统合失调SPD表现为对感觉刺激状是注意力不集中、多动和冲动，而非处理异常，可能与孤独症的感觉异常表社交质量异常ADHD儿童虽可能因冲现相似但SPD患者通常保持正常的社动和注意力问题导致社交困难，但通常交发展轨迹，不表现出社交互动和沟通表现出正常的社交兴趣和能力，能理解的质量异常社交规则（即使难以遵循）感觉处理问题在孤独症中常见孤独症中的注意力问题往往表现为狭隘90%，但仅感觉异常不足以诊断孤兴趣和转换困难，而ADHD则是广泛性独症鉴别关键在于评估感觉问题是否注意力分散鉴别时应关注社交互动质与社交沟通困难和重复行为共存，以及量和发展史，而非仅关注活动水平这些问题的发展轨迹共病的可能性值得注意的是，孤独症与ADHD的共病率高达40-70%DSM-5允许两者共同诊断，这与临床实际更为符合同样，感觉处理障碍也常与孤独症共存因此，鉴别诊断的目标不仅是区分，也是识别可能的共病情况常见误诊情况及原因孤独症家谱及遗传咨询遗传风险计算遗传咨询流程围产期风险干预已有一名孤独症子女的包括详细家族史采集、研究表明适当孕期保健父母，再生育孤独症子基因检测讨论、风险评可能降低风险，包括叶女的风险为13-18%；若估和预防策略推荐为酸补充、避免孕期感染已有两名孤独症子女，孤独症儿童及高风险家和某些药物暴露、管理风险上升至30-50%庭成员进行染色体微阵慢性疾病、避免早产和男孩患病风险是女孩的4列或全外显子测序，以围产期并发症倍，但女孩发病通常症识别可能的遗传病因状更严重高风险婴儿监测孤独症患儿的兄弟姐妹属高风险人群，建议进行定期发育监测，如每3个月评估一次社交沟通发展，及早识别早期预警信号，实施早期干预遗传咨询是孤独症家庭综合管理的重要组成部分由于孤独症具有明显的遗传倾向，为家庭提供准确的复发风险信息和预防策略至关重要咨询应由经过培训的遗传咨询师或具有遗传学背景的专科医生进行，过程需平衡科学事实与心理支持典型病例讨论

（一）岁男童案例2基本情况1张某，男，2岁3个月，因语言发育迟缓6个月就诊发育史运动发育基本正常，但社交沟通里程碑延迟核心症状目光接触少，不对名字回应，无指点行为评估结果4M-CHAT-R12分，ADOS-2比较分数8分，符合孤独症诊断患儿父母初始主诉为不会说话，但详细病史采集显示患儿从婴儿期即表现出社交互动异常很少微笑回应，不喜欢被抱，不会用目光或指点分享兴趣9个月时不会挥手再见，12个月对名字呼唤反应不一致，18个月仍无有意义单词行为观察中发现患儿独自玩耍，对共同活动不感兴趣，偏好旋转和排列物品，对声音刺激反应过度贝利量表评估显示认知88，语言65，运动95，明显语言延迟最终诊断为孤独症谱系障碍，需求支持等级2级，伴语言发育迟缓该案例体现了典型的孤独症早期表现和诊断流程典型病例讨论

（二）岁女童早期干预4李某，女，4岁2个月，2岁8个月时诊断为孤独症谱系障碍起病于1岁半左右，主要表现为社交互动减少、言语发展停滞并出现倒退（原有的5-6个词消失）、对声音过敏2岁8个月时ADOS-2评分为16分（重度），智力评估显示边界智力（IQ=75）诊断后立即开始综合干预每周20小时结构化教学TEACCH、言语治疗、应用行为分析ABA和感觉统合训练父母同时接受培训，在家庭中贯彻干预原则干预一年后，患儿词汇量增加到30余个单词，开始使用双词短语，目光接触明显改善，刻板行为减少现年龄4岁2个月，重新评估ADOS-2得分降至10分（中度），智力提高到85，适应性行为显著改善目前已进入普通幼儿园（配合影子教师），能参与简单小组活动该案例表明早期诊断和强度适当的早期干预对孤独症预后具有积极影响孤独症诊断中的伦理与沟通告知诊断的时机与方式•选择私密、不受打扰的环境，预留充足时间•双方家长应同时在场（如可能）•使用清晰直接但富有同理心的语言•先听取家长关切，再分享诊断信息传递希望与支持•强调孤独症是一种神经发育状况，非由养育方式导致•分享早期干预的积极证据和成功案例•避免预测远期预后，强调个体差异和发展潜力•提供家长支持资源和专业转介信息文化敏感性考量•了解家庭的文化背景和对发展障碍的理解•尊重不同文化中的羞耻感和污名化担忧•考虑家庭结构和决策模式（如长辈参与）•使用文化适宜的语言解释医学概念持续支持与随访•提供诊断后的即时支持和资源包•安排短期随访，解答家长新问题•协助家庭发展支持网络，包括亲友宣教•定期评估家庭适应和心理健康需求诊断团队及多学科协作发育行为儿科医师儿童精神科医师团队核心，负责全面评估与诊断专注于精神行为评估与共病诊断•协调多学科评估过程•评估与治疗情绪行为问题•进行发育和医学评估•药物干预建议•排除医学相关病因•复杂病例鉴别诊断2社会工作者临床心理学家评估家庭需求与协调支持资源实施标准化评估与心理测量•家庭功能评估6•智力与认知评估•资源连接与转介•执行ADOS-2等诊断工具•家长支持与指导•心理干预建议职业治疗师言语治疗师专注感觉统合与精细运动功能评估语言能力和沟通模式•感觉处理评估•全面语言评估•适应性功能评估•交流功能分析•日常生活能力评估•提供沟通策略建议孤独症诊断新方向生物标志物研究人工智能辅助诊断研究人员正致力于发现孤独症的客观生物标志物，以辅助早期诊人工智能技术在孤独症诊断中的应用前景广阔机器学习算法可断近期有希望的方向包括脑电图EEG模式分析，可在婴儿分析面部表情、语音特征和动作模式，从而检测出人类难以捕捉期检测到异常脑电活动；眼动追踪技术，发现孤独症儿童视觉注的细微异常计算机视觉技术能自动分析儿童在自然环境中的行意模式的特异性变化；血液代谢组学分析，识别特定代谢物与孤为，无需结构化评估独症的关联远程数字化筛查平台结合AI技术，可突破地域限制，扩大高质这些生物标志物研究虽仍处于实验阶段，但有望在未来临床实践量诊断覆盖范围如智能手机应用程序记录儿童行为，上传至云中作为客观指标辅助诊断，尤其对于难以评估的婴幼儿或非典型平台进行AI分析，为农村和欠发达地区提供初筛解决方案我表现个体多模态生物标志物组合可能提供更高的诊断准确性国研究团队已开发多个AI辅助诊断系统，初步验证显示敏感性和特异性均超过85%国际前沿研究进展近期孤独症研究取得多项突破性进展脑连接组研究揭示孤独症患者脑网络连接模式的特异性变化，局部连接过度而远程连接减少大型前瞻性队列研究（如IBIS研究）发现，高危婴儿的脑结构和功能变化可在症状出现前6-12个月检测到，为超早期识别提供可能基因组学研究已鉴定近300个孤独症相关基因，并发现这些基因主要影响突触发育和功能此外，环境因素研究关注微生物组-肠-脑轴，发现肠道菌群与孤独症症状的潜在关联诊断领域最新进展是开发数字化行为分析工具，如使用计算机视觉和机器学习进行自然环境下的行为分析治疗研究重点转向精准医疗方向，基于生物标志物的亚型分类和靶向干预早期干预研究显示，婴儿期（12个月前）开始的高强度干预可能显著改变发展轨迹总结与临床诊断建议系统性筛查建议在

18、

24、36月龄常规体检时进行孤独症筛查，所有儿童均应筛查，不仅限于有明显症状者使用标准化工具如M-CHAT-R或C-CHAT，确保筛查过程标准化多维度评估确诊必须基于全面评估，包括详细病史、标准化诊断工具、直接行为观察和多领域发展评估单一评估工具或短时观察不足以确诊，需考虑不同环境中的表现严格诊断标准严格遵循DSM-5或ICD-11诊断标准，避免仅基于部分症状做出诊断同时评估严重程度和功能受损程度，为个体化干预提供基础辅助检查应根据具体情况选择性实施有效沟通反馈以家庭为中心的诊断反馈，清晰解释诊断结果及其意义提供书面报告和资源信息，安排近期随访确保家庭理解和接受将诊断与具体干预建议直接链接孤独症的早期识别和干预至关重要研究表明，干预开始时间每提前一年，可使长期结果改善10-20%建议基层医疗机构建立常规筛查机制，三级医院建立专业诊断团队，形成分级诊疗网络科学严谨的诊断是有效干预的基础，但诊断不是目的，而是开启个体化支持服务的起点参考文献与致谢核心参考文献致谢

1.美国精神病学学会.精神疾病诊断与统计手册第五版.北京:北感谢所有为本课程提供临床病例和资料的医疗机构与专业人员特京大学出版社,

2015.别感谢参与中国孤独症诊断指南制定的各位专家的宝贵建议

2.中华医学会儿科学分会神经发育行为学组.孤独症谱系障碍诊断感谢各位听众的参与和关注孤独症的临床诊断是一项复杂的专业与治疗专家共识.中华儿科杂志,2017,5512:890-

897.工作，需要多学科合作和持续学习希望本课程能为您的临床实践提供帮助

3.Lord C,et al.Autism diagnosticobservation schedule,second editionADOS-2manual.Torrance:Western如有问题，欢迎在讨论环节提出，或通过电子邮件联系我们我们Psychological Services,

2012.将持续更新相关研究进展和临床指南变化

4.王玉凤,张鑫,贾美香等.中国儿童孤独症谱系障碍流行病学特讲者简介[此处可添加主讲人学术背景和专业资质]征.中国实用儿科杂志,2018,3315:1136-

1139.

5.Maenner MJ,et al.Prevalence andcharacteristics ofautismspectrum disorderamong childrenaged8years.MMWR,2021,7011:1-

16.。