《神经系统疾病》课件

神经系统疾病综述神经系统疾病是当今世界面临的重大健康挑战，全球发病率逐年上升，已成为致残和死亡的主要原因之一这些疾病涉及中枢神经系统和周围神经系统的各种病变，从常见的脑血管病到复杂的神经变性疾病，影响着数亿人的生活质量神经系统结构简介中枢神经系统周围神经系统神经元网络包括大脑和脊髓，是神经系统的指挥中由脑神经、脊神经和自主神经组成，负心大脑重约

1.4公斤，由大脑皮层、基责信息传递脑神经共12对，控制头面底节、脑干等结构组成，负责高级认知部功能；脊神经31对，支配躯体运动和功能脊髓是连接大脑与周围神经的重感觉；自主神经调节内脏功能要桥梁神经系统功能感觉功能运动功能认知功能接收并处理来自视觉、听控制随意运动和不随意运负责思维、记忆、学习、语觉、触觉、嗅觉和味觉的信动，维持身体姿势和平衡，言、注意力等高级心理活息，让我们感知外界环境变协调复杂的运动模式动，是人类智慧的源泉化内脏调节调节心率、呼吸、血压、体温等生命体征，维持内环境稳态神经系统疾病分类病因分类病程分类包括脑血管病、感染性疾病、神分为急性疾病（如脑梗死、脑出经变性疾病、脱髓鞘疾病、免疫血）和慢性疾病（如阿尔茨海默性疾病、肿瘤性疾病等每种病病、帕金森病）急性疾病需要因导致的疾病具有不同的发病机紧急处理，慢性疾病需要长期管制和临床特点理遗传特征分类常见临床症状运动系统症状包括偏瘫、四肢无力、肌张力异常、震颤、舞蹈样动作等这些症状可能表现为运动迟缓、动作不协调或异常的不自主运动，严重影响患者的日常生活能力感觉系统症状表现为麻木、疼痛、感觉异常、感觉缺失等患者可能出现针刺样疼痛、烧灼感、触觉减退或消失，这些症状往往提示感觉神经通路的损害意识与认知症状包括意识障碍、癫痫发作、记忆力减退、认知功能下降等患者可能出现嗜睡、昏迷、抽搐、健忘或思维混乱，这些症状反映了大脑高级功能的受损其他常见症状神经系统常见体征病理反射共济失调巴宾斯基征阳性运动协调障碍•足底反射异常•指鼻试验异常反射异常颅神经体征•锥体束征阳性•跟膝胫试验异常深反射亢进或减弱•上运动神经元损害标志•步态不稳脑神经功能异常•腱反射检查•瞳孔反射异常•肌张力评估•面神经麻痹•反射对称性观察•眼球运动障碍2314神经系统疾病诊断流程详细病史采集了解症状起病时间、发展过程、诱发因素、家族史等关键信息，为后续诊断提供重要线索系统体格检查进行全面的神经系统查体，包括运动、感觉、反射、协调功能等各项检查，明确神经系统受损范围病变定位诊断根据临床表现确定病变的解剖部位，判断是大脑、脑干、脊髓还是周围神经的损害病因定性诊断结合辅助检查结果，确定疾病的性质和病因，制定相应的治疗方案辅助检查及分析1影像学检查MRI、CT、PET等检查可显示脑结构异常、血管病变、肿瘤等，为诊断提供直观证据2电生理检查脑电图、肌电图、神经传导速度等检查评估神经功能状态，对癫痫、周围神经病等诊断价值大3实验室检查脑脊液分析、血液生化、基因检测等可发现感染、代谢异常、遗传缺陷等病因脑血管病基础脑血管病概述1发病率和致残率最高缺血性卒中2占脑血管病80%以上出血性卒中3脑出血和蛛网膜下腔出血血管狭窄闭塞4动脉粥样硬化是主要病因血流动力学异常5血压波动、心律失常等脑血管病是神经系统疾病中发病率最高的疾病类型，在我国已成为致死和致残的首要原因随着生活方式的改变和人口老龄化，脑血管病的发病率呈持续上升趋势，给社会和家庭带来沉重负担脑梗死（缺血性卒中）万25080%年新发病例占卒中比例我国每年新发脑梗死患者数量缺血性卒中在所有卒中中的比例小时

4.5黄金时间窗溶栓治疗的最佳时间窗脑梗死是由于脑血管闭塞导致脑组织缺血缺氧性坏死的疾病高血压、糖尿病、心房颤动、高脂血症等是主要危险因素典型症状包括突然出现的偏瘫、失语、面瘫等，需要紧急医疗干预早期识别和及时治疗对改善预后至关重要脑出血高血压性脑出血1最常见类型，占60-70%血管畸形破裂2动静脉畸形、海绵状血管瘤抗凝药物相关3华法林、新型抗凝药物脑出血虽然仅占卒中的15%，但致死率和致残率远高于脑梗死高血压是最主要的病因，长期血压控制不佳可导致小动脉病变和微动脉瘤形成脑出血起病急骤，病情进展迅速，需要紧急降压、止血和外科干预预防脑出血的关键在于积极控制血压和其他危险因素蛛网膜下腔出血剧烈头痛颅内动脉瘤突然发作的爆炸样头痛是典型症状85%的病例由颅内动脉瘤破裂引起外科治疗紧急处理开颅夹闭或血管内栓塞治疗需要立即控制再出血和脑血管痉挛蛛网膜下腔出血多见于中青年患者，女性发病率略高于男性患者常描述头痛为一生中最剧烈的头痛，可伴有恶心呕吐、颈项强直等脑膜刺激征早期诊断和治疗对预防再出血和改善预后至关重要脑血管病急性期治疗快速评估诊断紧急CT或MRI检查，明确出血性或缺血性卒中，启动相应治疗流程时间就是大脑，每分钟延误都可能导致更多脑组织坏死再灌注治疗对符合条件的缺血性卒中患者进行静脉溶栓或动脉取栓治疗，尽快恢复脑血流，挽救缺血半暗带组织并发症防治积极控制颅内压、预防脑水肿、维持水电解质平衡，预防肺部感染、深静脉血栓等并发症的发生脑血管病二级预防血压管理血糖控制抗血栓治疗将血压控制在目标范围内，通常糖尿病患者需严格控制血糖，糖化血红蛋根据患者具体情况选择抗血小板药物或抗140/90mmHg，对于糖尿病患者要求白控制在7%以下合理饮食、规律运动、凝药物阿司匹林是最常用的抗血小板药更严格定期监测血压变化，调整降压药按时服药是血糖管理的三大支柱物，氯吡格雷适用于阿司匹林不耐受患物方案者感染性神经系统疾病细菌性脑膜炎急性起病高热、剧烈头痛、颈项强直三联征是典型表现，病情进展迅速，数小时内可出现意识障碍常见病原菌肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌、流感嗜血杆菌是成人常见病原菌，新生儿以大肠杆菌和B族链球菌多见紧急治疗一旦怀疑细菌性脑膜炎，应立即进行腰椎穿刺检查并开始经验性抗生素治疗，不能等待病原学结果预防措施疫苗接种是最有效的预防手段，密切接触者需要预防性抗生素治疗，避免疾病传播病毒性脑炎病毒性脑炎是最常见的感染性脑实质疾病，疱疹病毒、肠道病毒、流感病毒等均可引起临床表现包括发热、头痛、意识障碍、癫痫发作、认知功能改变等单纯疱疹病毒脑炎最为严重，可导致颞叶坏死和严重的神经功能缺损早期使用阿昔洛韦等抗病毒药物治疗效果较好结核性脑膜炎1早期阶段低热、乏力、食欲减退等非特异性症状，容易被忽视或误诊为其他疾病2进展期出现头痛、呕吐、颈项强直等脑膜刺激征，可伴有性格改变和精神症状3晚期阶段意识障碍加重，出现颅神经麻痹、偏瘫等局灶神经功能缺损，预后较差结核性脑膜炎在发展中国家仍较常见，病程进展缓慢，常累及脑底部脑膜诊断依赖脑脊液检查发现淋巴细胞增多、蛋白升高、糖降低，抗结核杆菌抗体阳性治疗需要联合使用多种抗结核药物，疗程长达9-12个月中枢神经系统感染诊断与治疗影像学检查脑脊液分析治疗原则CT或MRI可显示脑水肿、出血、脓肿等腰椎穿刺是确诊的关键检查，通过分析根据病原体类型选择相应的抗感染药病变增强扫描有助于发现脑膜强化、细胞数、蛋白质、糖含量等指标，结合物，同时给予脱水降颅压、抗癫痫、营环形强化等特征性表现，为诊断提供重病原学检测，可明确感染类型和病原养支持等对症治疗，预防并发症的发要依据体生神经系统变性疾病老年群体高发随着全球人口老龄化进程加速，神经变性疾病的患病率急剧上升，已成为老年人失能的主要原因之一，给家庭和社会带来沉重负担病理机制复杂涉及蛋白质错误折叠、细胞凋亡、氧化应激、神经炎症等多种机制，导致特定脑区神经元进行性丢失和功能障碍遗传易感性多数变性疾病具有遗传易感性，环境因素与遗传因素相互作用，共同影响疾病的发生发展过程进展性特征疾病呈进行性发展，目前缺乏根治性治疗手段，主要依靠对症治疗和康复训练来延缓病情进展，改善生活质量阿尔茨海默病万5500全球患者世界范围内阿尔茨海默病患者总数岁65发病年龄多数患者在65岁后开始出现症状倍2女性风险女性患病风险约为男性的2倍年10平均病程从发病到死亡的平均生存时间阿尔茨海默病是最常见的痴呆类型，以进行性记忆力减退和认知功能下降为主要特征病理表现为β-淀粉样蛋白老年斑沉积和tau蛋白神经纤维缠结形成，导致神经元大量丢失早期症状常被误认为正常衰老，延误了诊断和治疗时机帕金森病运动迟缓静止性震颤动作缓慢，精细动作困难，是帕金森病休息时出现的规律性震颤，活动时减轻最核心的症状表现或消失姿势不稳肌强直平衡功能障碍，容易跌倒，影响行走安肌张力增高，出现齿轮样或铅管样强直全帕金森病是仅次于阿尔茨海默病的第二大神经变性疾病，全球患者超过1000万病因是黑质致密部多巴胺能神经元的进行性丢失，导致基底节功能障碍左旋多巴是目前最有效的治疗药物，深部脑刺激术对晚期患者有较好疗效亨廷顿舞蹈病遗传特征常染色体显性遗传，HTT基因CAG重复扩增超过36次即可致病运动症状不自主的舞蹈样动作，初期轻微，逐渐加重影响日常活动精神症状抑郁、焦虑、易激惹、认知功能下降，甚至出现精神病性症状家族咨询需要进行遗传咨询，评估家族成员患病风险，制定预防策略亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病年龄通常在30-50岁疾病进展不可逆转，平均生存期为发病后15-20年目前主要采用对症治疗，缓解运动和精神症状变性病的辅助检测结构影像功能影像生物标志物MRI显示特征性脑萎缩模PET扫描可检测脑葡萄糖脑脊液中β-淀粉样蛋白、式，如阿尔茨海默病的颞代谢、淀粉样蛋白沉积、tau蛋白、神经丝轻链等生叶萎缩、帕金森病的黑质tau蛋白负荷等，为疾病诊物标志物水平变化，可反信号改变等，有助于早期断提供分子水平的证据映疾病进展和治疗效果诊断和鉴别诊断基因检测对于有家族史的患者，基因检测可明确致病基因突变，为遗传咨询和预防性干预提供依据变性病治疗与干预药物治疗对症用药缓解症状认知训练延缓认知功能下降运动康复改善运动功能和平衡家庭支持4提供全方位照护神经变性疾病目前尚无根治性治疗手段，治疗策略主要围绕症状控制和功能维护展开多学科综合干预包括药物治疗、认知训练、物理治疗、作业治疗等，旨在最大限度地维护患者的独立生活能力家属教育和社会支持同样重要，有助于提高患者和家庭的生活质量脱髓鞘疾病病理特征疾病类型主要累及中枢神经系统的髓鞘，包括多发性硬化、急性播散性脑导致神经传导功能障碍髓鞘的脊髓炎、视神经脊髓炎等每种破坏影响神经冲动的正常传递，疾病有其特定的临床表现和影像引起多种神经功能缺损症状学特征免疫机制多数脱髓鞘疾病与自身免疫反应有关，免疫系统错误攻击正常的髓鞘组织，导致炎症反应和组织损伤多发性硬化发病特征病程模式影像特征免疫治疗女性发病率是男性的2-385%患者表现为复发缓解MRI显示脑白质多发斑点使用免疫调节剂或免疫抑倍，发病年龄多在20-40型，急性发作后可部分或状脱髓鞘病灶，在时间和制剂治疗，可减少复发次岁，正值人生黄金期完全恢复，但会反复发空间上呈播散性分布数和延缓病情进展作急性播散性脑脊髓炎感染诱发多数病例发生在病毒感染或疫苗接种后1-3周，儿童和青少年多见免疫系统在清除病原体过程中发生交叉反应，误攻击神经组织急性发病起病急骤，可出现发热、头痛、意识障碍、癫痫发作、肢体无力等多样化症状病情进展迅速，需要紧急医疗干预激素治疗大剂量糖皮质激素是一线治疗药物，可快速控制炎症反应多数患者预后良好，但少数可遗留神经功能缺损神经系统免疫性疾病神经肌肉接头周围神经重症肌无力格林-巴利综合征•乙酰胆碱受体抗体•急性炎性脱髓鞘•易疲劳性肌无力12•对称性肢体无力•胸腺异常常见•蛋白-细胞分离血管系统中枢神经系统原发性血管炎自身免疫性脑炎43•中小血管受累•NMDA受体抗体•多系统损害•精神症状突出•激素治疗敏感•免疫治疗有效重症肌无力格林巴利综合征（）-GBS感染前驱约70%患者在发病前1-3周有上呼吸道或胃肠道感染史，常见病原体包括空肠弯曲杆菌、巨细胞病毒等进行性无力从下肢开始的对称性肌无力，逐渐向上发展，可累及呼吸肌导致呼吸衰竭，需要机械通气支持神经传导异常神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，脑脊液呈现蛋白-细胞分离现象，蛋白明显升高而细胞数正常免疫治疗血浆置换和静脉免疫球蛋白治疗是标准疗法，可缩短病程，改善预后，大多数患者可完全恢复自身免疫性脑炎NMDA受体脑炎1最常见类型，多见于年轻女性精神症状突出2行为异常、幻觉、妄想癫痫发作3各种类型癫痫发作运动障碍4舞蹈样动作、肌张力障碍自主神经功能紊乱5心律失常、血压波动、体温调节障碍自身免疫性脑炎是近年来新认识的一类疾病，患者体内存在针对神经元表面或突触蛋白的抗体NMDA受体脑炎多见于年轻女性，常伴有卵巢畸胎瘤早期识别和免疫治疗可显著改善预后，大多数患者可获得良好恢复神经系统肿瘤

2.5%发病率脑肿瘤占全身肿瘤的比例40%胶质瘤比例在所有原发性脑肿瘤中的占比30%脑膜瘤比例最常见的良性脑肿瘤类型20%转移瘤比例来源于身体其他部位的肿瘤神经系统肿瘤分为原发性和继发性两大类成人以胶质瘤和脑膜瘤最常见，儿童则以髓母细胞瘤和颅咽管瘤多见肿瘤的生物学行为、生长部位和患者年龄是影响预后的主要因素早期诊断和多学科综合治疗是提高生存率的关键胶质瘤颅内压增高癫痫发作头痛、恶心呕吐、视乳头水肿是典型三2约30-50%患者以癫痫为首发症状联征认知功能下降局灶功能缺失3记忆力减退、性格改变、精神症状根据肿瘤部位出现相应的神经功能障碍胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，根据WHO分级分为I-IV级胶质母细胞瘤（IV级）恶性程度最高，预后最差，中位生存期仅12-15个月分子病理学检测如IDH突变、1p19q缺失等对治疗选择和预后判断具有重要意义脑膜瘤影像特征手术治疗预后良好MRI显示脑膜附着的圆形或分叶状肿块，完全切除是治愈的关键，Simpson I级切95%以上为良性肿瘤，完全切除后5年生增强扫描呈均匀强化，常伴有脑膜尾征除（包括受累硬膜）复发率最低对于无存率可达95%以上少数非典型或恶性脑CT显示高密度或等密度影，可见钙法完全切除的肿瘤，可考虑放射治疗膜瘤预后相对较差，需要密切随访化神经系统肿瘤诊断及治疗1影像学诊断MRI是首选检查，可显示肿瘤位置、大小、与周围结构关系增强扫描、DWI、MRS等技术有助于肿瘤定性诊断2病理确诊通过手术切除或立体定向活检获取组织，进行病理学和分子病理学检查，明确肿瘤类型和分级3手术治疗在最大程度保护神经功能前提下，尽可能完全切除肿瘤术中神经监测和清醒开颅技术提高了手术安全性4放化疗根据肿瘤类型和分级选择放疗或化疗新兴的免疫检查点抑制剂和靶向治疗为患者带来新希望代谢及中毒性神经病糖尿病神经病变酒精性神经病变药物性神经病变最常见的代谢性神经病，发病率随糖长期大量饮酒导致的周围神经损害，某些化疗药物、抗结核药物、抗癫痫尿病病程延长而增加主要累及感觉与酒精直接毒性作用和营养缺乏有药物等可引起周围神经病变及时识神经，表现为远端对称性感觉障碍，关主要累及下肢远端，表现为烧灼别和停用致病药物是治疗的关键可伴有神经病理性疼痛样疼痛和感觉异常糖尿病周围神经病变酒精性周围神经病长期酗酒史通常需要连续大量饮酒10年以上才出现明显症状酒精直接毒性作用损害神经元，同时导致维生素B

1、B

6、B12等营养素缺乏远端感觉异常从足趾开始的烧灼样疼痛、针刺样感觉和麻木，逐渐向上发展患者常描述为袜套样分布的感觉障碍，夜间疼痛加重戒酒和营养治疗立即戒酒是治疗的前提条件，同时补充B族维生素早期干预可使神经功能部分恢复，但晚期神经损害常不可逆转其他代谢与中毒性因素营养缺乏性神经病变常见于维生素B

1、B

6、B

12、E缺乏，表现为周围神经病变或脊髓联合变性重金属中毒如铅、汞、砷中毒可引起运动和感觉神经病变尿毒症性神经病变见于慢性肾功能衰竭患者，透析治疗可改善症状化疗药物如紫杉醇、顺铂等常引起剂量相关性周围神经病变。