《神经系统疾病》课件

神经系统疾病欢迎来到神经系统疾病专题讲座本课件专为医学生与临床医生设计，全面覆盖神经系统主要疾病与诊疗知识我们将系统探讨从基础解剖到临床诊疗的全部内容，帮助您掌握这一复杂而重要的医学领域神经系统概述中枢神经系统周围神经系统中枢神经系统由大脑和脊髓组成，是人体神经活动的指挥周围神经系统包括脑神经、脊神经以及它们的分支，负责中心大脑具有高级认知功能，负责思维、情感和意识；连接中枢神经系统与身体各部位它们将感觉信息传入中而脊髓则负责传导神经信号并控制某些反射活动枢，并将运动指令传出至效应器官中枢神经系统由灰质和白质组成，灰质主要含有神经元细胞体，白质主要含有髓鞘化的轴突，负责信息传递神经系统疾病定义与分类按发病部位分类按病因分类中枢神经系统疾病如脑卒中、脑炎、癫痫等，主要影响大脑或脊感染性如脑膜炎、脑炎、神经梅毒等，由病原体直接侵犯神经系髓功能统导致周围神经系统疾病如周围神经炎、格林巴利综合征等，主要影响遗传性如亨廷顿舞蹈病、肌营养不良等，由基因变异引起-周围神经功能退行性如帕金森病、阿尔茨海默病，与神经元变性和死亡有关自主神经系统疾病如直立性低血压、复杂区域疼痛综合征等，影响内脏调节功能常见神经系统症状意识障碍从轻度嗜睡到昏迷的一系列状态，可反映脑干网状结构、皮层功能受损程度常见于脑血管意外、颅脑外伤、代谢性疾病等运动障碍包括瘫痪、共济失调、震颤等，提示运动通路不同部位受损如皮质脊髓束损伤导致肌力下降，小脑损伤引起共济失调感觉异常包括感觉减退、感觉过敏、异常感觉等，可反映感觉通路损伤部位例如后根节病变导致节段性感觉障碍，丘脑病变导致偏身感觉障碍癫痫发作神经疾病流行病学神经系统疾病临床意义高致残率神经系统疾病常导致长期功能障碍高医疗负担长期治疗与康复费用巨大高社会成本患者及家庭生活质量严重受损神经系统疾病对患者生活质量的影响极为深远脑卒中后遗症患者可能永久丧失独立生活能力，需要长期护理支持阿尔茨海默病患者随着病情进展逐渐丧失自理能力，给家庭带来沉重负担在医疗经济学角度，神经系统疾病的诊疗费用高昂，康复周期长，且常需多学科协作治疗神经系统疾病的预防和早期干预具有极高的卫生经济学价值，应当成为公共卫生政策的重点关注领域神经系统的解剖结构脑干小脑包括中脑、脑桥和延髓，控制基本协调平衡与精细运动，接收来自前生命功能如呼吸、心跳大多数脑庭系统、脊髓和大脑的信息，调整大脑神经核团位于此处运动执行脊髓分为额、顶、枕、颞四叶，负责高级认知功能大脑皮层包含运动区、传导神经信号，连接大脑与身体，感觉区和联合区，控制身体功能控制反射活动白质构成上行和下行通路，灰质含神经元胞体3神经递质是神经细胞间信息传递的化学物质，主要包括乙酰胆碱、去甲肾上腺素、多巴胺、5-羟色胺、谷氨酸和γ-氨基丁酸等不同神经递质系统功能异常与多种神经疾病密切相关神经系统疾病的定位诊断意义定位诊断根据症状和体征确定病变的具体部位，是神经科诊断的第一步例如左侧肢体瘫痪提示右侧皮质脊髓束受损定性诊断确定病变的性质，如炎症、肿瘤、血管性、变性等例如急性起病伴发热考虑感染性疾病，慢性进行性考虑变性疾病临床诊断结合定位和定性，加上辅助检查结果，最终确定疾病诊断例如右侧内囊病变急性起病影像学证据脑梗死++=神经系统疾病的诊断是一个复杂的逻辑推理过程，定位与定性是其核心临床医生需通过系统的神经功能检查，精确定位病变部位，再结合发病特点、病程进展等信息判断病变性质，最后通过辅助检查验证临床推断神经系统疾病的病史采集主诉与现病史既往史特殊询问要点•起病方式急性、亚急性或慢性•高血压、糖尿病、高脂血症等慢性•家族史遗传性神经疾病线索病•症状进展稳定、进行性或波动性•毒物接触史重金属、有机溶剂等精神心理疾病史•诱因劳累、情绪、姿势改变等••感染史病毒、细菌等前驱感染•创伤史，尤其是头部外伤•缓解因素休息、药物等•用药史神经系统不良反应药物•手术及麻醉史神经系统体格检查意识状态评估使用格拉斯哥昏迷量表评估患者的意识水平，包括睁眼反应、语言反应和运动GCS反应三个方面清醒状态下应评估患者的定向力、注意力、记忆力等认知功能颅神经检查系统检查对颅神经功能，包括嗅觉、视力、瞳孔反应、眼球运动、三叉神经感12觉与运动功能、面部表情、听力与平衡、咽反射、舌活动等颅神经异常对脑干和颅底病变诊断尤为重要运动系统检查评估肌力、肌张力、肌萎缩情况，观察有无不自主运动上运动神经元病变表现为痉挛性瘫痪，下运动神经元病变表现为弛缓性瘫痪，辅以腱反射和病理反射检查帮助鉴别感觉系统检查检查浅感觉（触觉、痛觉、温度觉）和深感觉（位置觉、震动觉）根据感觉障碍的分布模式可确定病变位置，如手套袜套样分布提示多发性神-经病，半身感觉障碍提示丘脑病变辅助检查影像学计算机断层扫描磁共振成像CT MRI优势检查时间短，对急性出血敏感，可显示骨折和钙化，优势软组织对比度高，多平面成像，无辐射，对脱髓鞘价格相对低廉，适合急诊使用病变敏感，可早期发现缺血性病变劣势对后颅窝结构显示欠佳，对早期脑梗死敏感性低，劣势检查时间长，不适合不稳定患者，存在禁忌证如心电离辐射脏起搏器，价格较高主要适应证排除脑出血、颅脑外伤、蛛网膜下腔出血等主要适应证脑白质病变、脑干和小脑病变、多发性硬化急诊情况等特殊影像学技术包括磁共振血管成像用于血管病变检查，灌注加权成像评估脑组织血供，弥散加权成像早MRA PWIDWI期发现缺血性损伤，功能性磁共振评估脑功能区定位，对神经系统疾病的诊断提供关键信息fMRI辅助检查电生理脑电图是记录大脑神经元电活动的无创检查方法，广泛应用于癫痫诊断与分类典型的癫痫样放电包括棘波、尖波、棘EEG慢复合波等此外，还可用于评估脑功能状态、意识障碍程度和睡眠障碍等EEG肌电图和神经传导速度检查可评估周围神经和肌肉功能，用于诊断多发性神经病、运动神经元病、肌病等体感诱EMG NCV发电位、视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位可评估相应感觉通路的完整性，在多发性硬化等疾病诊断中具有重SEP VEPBAEP要价值辅助检查实验室与新技术脑脊液检查免疫学与遗传学检先进影像与功能检测查通过腰椎穿刺获取脑自身抗体检测可诊断正电子发射断层扫描脊液，分析其压力、自身免疫性脑炎、重可显示脑代外观、细胞计数、生PET-CT症肌无力等；基因检谢情况，经颅多普勒化、病原学等指标测可明确遗传性神经超声可监测脑血对中枢神经系统感染、TCD疾病如亨廷顿舞蹈病、流动力学，对神经系自身免疫性疾病和某脊髓小脑变性等的诊统疾病的深入研究与些神经退行性疾病的断诊断具有重要意义诊断具有重要价值神经心理学检查评估工具适用范围优势局限性简易精神状态认知障碍筛查简便快捷，敏受教育程度影检查感性高响大MMSE蒙特利尔认知轻度认知障碍敏感度高于时间较长，要评估求较高MoCA MMSE临床痴呆评定痴呆分级可评估严重程需要家属配合量表度CDR汉密尔顿抑郁抑郁症状评估定量评估情绪不适合认知障量表状态碍患者神经心理学检查是评估大脑高级功能的重要手段，包括注意力、记忆力、执行功能、语言功能、视空间能力等多个领域这些检查对于早期发现认知障碍、监测疾病进展和评估治疗效果具有重要价值神经系统疾病诊断原则收集临床资料定位诊断1详细询问病史，全面神经系统体格检查确定病变的解剖部位辅助检查定性诊断选择适当检查验证临床判断分析病变的病理性质神经系统疾病诊断是一个由表及里、环环相扣的逻辑过程首先收集详细的临床资料，包括症状特点、发展过程、诱发和缓解因素等然后根据体征进行定位诊断，确定病变的解剖位置在定位基础上进行定性诊断，判断病变的病理性质，如感染、肿瘤、血管性或变性等最后选择适当的辅助检查手段，如实验室检查、影像学和电生理检查等，进一步验证临床判断，最终形成明确诊断脑血管疾病概述脑梗死脑出血由于脑部血管阻塞导致局部脑脑实质内血管破裂导致的出组织缺血、缺氧性坏死按病血，高血压是最主要的危险因因可分为血栓性、栓塞性和腔素好发于基底节区、丘脑、隙性脑梗死，是最常见的脑血脑干和小脑起病急骤，病情管疾病，占全部脑卒中的约凶险，死亡率高于脑梗死70%短暂性脑缺血发作TIA由短暂局部脑血供不足引起的一过性神经功能障碍，症状通常在小24时内完全恢复是脑梗死的重要预警信号，需要引起高度重视脑血管疾病是神经系统疾病中发病率和死亡率最高的疾病，在我国每年约有万人新发脑卒中，是致残和致死的主要原因随着人口老龄化进程加速，200脑血管疾病的防治已成为重大公共卫生问题脑卒中发病机制及危险因素脑梗死发病机制脑出血发病机制大动脉粥样硬化颈内动脉、大脑中动脉等大血管内膜粥高血压性小动脉病变长期高血压导致小动脉中膜平滑肌样硬化斑块形成，导致血管狭窄或闭塞细胞变性、血管壁微小动脉瘤形成，最终破裂出血心源性栓塞心脏内形成的血栓脱落，随血流进入脑动脉血管畸形如动静脉畸形、海绵状血管瘤等先天性血管异系统，导致血管堵塞常见于心房颤动、风湿性心脏病患常，壁薄易破裂者淀粉样血管病老年人脑血管壁淀粉样变性，易发生皮质小血管病长期高血压导致脑内小动脉硬化、玻璃样变性，下出血管腔狭窄，形成腔隙性梗死脑卒中危险因素分为不可控因素和可控因素不可控因素包括年龄、性别、遗传因素和种族；可控因素包括高血压、糖尿病、血脂异常、心房颤动、吸烟、饮酒、肥胖、缺乏运动和应激等其中高血压是最重要的危险因素，控制血压是预防脑卒中的关键脑卒中临床表现与分型大脑前动脉对侧下肢瘫痪为主，伴对侧上肢轻瘫，尿失禁，原发性智能障碍大脑中动脉对侧面部和上肢瘫痪为主，伴对侧半身感觉障碍，失语（左侧病变），偏身忽略（右侧病变）大脑后动脉对侧同向性偏盲，失认，失读，视觉性幻觉，感觉性失语（左侧病变）基底节内囊/对侧完全性偏瘫，对侧半身感觉障碍，常伴构音障碍，纯运动性或感觉运动性卒中中国脑血管病分型系统将缺血性脑卒中分为五种亚型大动脉粥样硬化型、心源性栓塞CISS型、穿透动脉疾病型、其他原因型和未确定原因型不同亚型在治疗方法和预后方面存在差异，准确分型有助于指导个体化治疗方案脑卒中急诊诊断流程快速识别使用量表评估（面部、手臂、言语、时间）FAST紧急影像立刻进行头颅排除出血CT神经评估评分评估神经功能缺损程度NIHSS溶栓评估确定是否符合溶栓或血管内治疗适应证脑卒中是时间依赖性疾病，时间就是大脑从症状出现到接受治疗的时间直接影响预后静脉溶栓治疗的时间窗为发病后小时内，机械取栓治疗时间窗可

4.5延长至小时（根据影像学指标）6-24除了影像学检查，还需进行血常规、生化、凝血功能、心电图等辅助检查，以评估溶栓安全性和寻找病因评分是评估缺血性脑卒中严重程度的量表，对NIHSS预后判断和治疗决策有重要参考价值脑卒中治疗与急救进展

4.5h静脉溶栓时间窗是首选药物，剂量rt-PA

0.9mg/kg24h机械取栓时间窗基于影像学指标个体化评估80%急性期重组血管率现代取栓技术显著提高成功率30%功能良好恢复率早期干预可显著改善预后静脉溶栓是缺血性脑卒中的一线治疗方法，重组组织型纤溶酶原激活剂是唯一获批的溶栓药物对于大血管闭塞的患者，机械取栓治疗效果rt-PA更佳，可通过导管将血栓物理性移除，恢复血流脑卒中二级预防包括抗血小板或抗凝治疗、他汀类药物、血压控制、血糖管理等早期康复训练对改善神经功能至关重要，应在患者情况稳定后尽早开始，包括物理治疗、作业治疗、言语吞咽训练等头痛分类与诊治偏头痛紧张性头痛多为单侧搏动性疼痛，伴有恶心、呕双侧压迫或紧箍感，疼痛程度轻至中吐、畏光、畏声等，可有先兆症状如度，无搏动性，一般不影响日常活动视觉闪烁继发性头痛丛集性头痛由颅内或全身性疾病引起的症状性头眼眶或眼眶周围剧烈疼痛，伴同侧结痛，如蛛网膜下腔出血、脑肿瘤等膜充血、流泪、鼻塞等自主神经症状头痛是神经科最常见的症状之一，约为原发性头痛（偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛等），为继发性头痛危险信90%10%号包括突发剧烈头痛（雷击样）、新发头痛伴发热、神经系统阳性体征、年龄岁初次头痛等，需警惕严重颅内疾病50头痛病例举例分析病例诊断与鉴别::王女士，岁，突发剧烈头痛，描述为生平最剧烈，伴首选检查紧急头颅，敏感性约（发病小时内）45CT95%24恶心呕吐，无明显诱因既往有高血压病史，控制不佳如阴性但临床高度怀疑，应行腰椎穿刺检查，寻找脑脊CT体检血压，颈抵抗，神志清楚，无局灶性液中的红细胞和黄染180/100mmHg神经系统体征需与雷击头痛、偏头痛、脑膜炎等鉴别关键鉴别点该患者头痛特点为突发剧烈，达到顶峰时间短，伴有颈抵多为剧烈头痛伴颈强直，可见蛛网膜下腔高密度影；SAH CT抗，符合蛛网膜下腔出血的临床表现高血压是脑膜炎常伴发热；偏头痛多有先兆及反复发作史SAH SAH的危险因素本例教训任何突发剧烈头痛患者均应视为，直至排除偏头痛虽然常见，但最剧烈头痛更可能是继发性，尤其是首SAH次发作即使神经系统查体正常，也不能排除临床实践中，应警惕头痛背后的危险原因，避免漏诊误诊危及生命的SAH疾病癫痫定义与流行病学癫痫定义国际抗癫痫联盟年定义脑部异常放电引起的短暂性中枢神经系统功能障碍综合ILAE2014征，特征为反复发作的癫痫发作符合下列任一条件即可诊断至少间隔小时发生两次非诱发性发作

1.24一次非诱发性发作后，未来年复发风险

2.10≥60%确诊特定的癫痫综合征

3.流行病学特征全球约有万癫痫患者，中国患病率约，患者超过万年发病率为万人50007‰90050-70/10口•年龄分布双峰分布，儿童期和老年期发病率高•性别差异男性略高于女性•地区差异发展中国家高于发达国家癫痫与惊厥的区别惊厥是症状描述，指不自主肌肉抽搐；癫痫是疾病诊断，必须满足特定诊断标准所有癫痫大发作都有惊厥表现，但不是所有惊厥都是癫痫如低血糖、电解质紊乱等也可引起惊厥癫痫发作类型全身性发作局灶性发作起源于两侧大脑半球网络并迅速累及双起源于一侧大脑半球网络可表现为运侧包括强直阵挛发作、失神发作、肌动性、感觉性、自主神经性或精神性症-阵挛发作、肌张力消失发作等1状，根据意识是否受损分为有意识障碍和无意识障碍两种局灶性发作继发全身性未分类发作初始为局灶性发作，后扩散至双侧大脑临床表现不足以明确归类为局灶性或全半球常见类型，占成人癫痫的大部分身性，或同时具有两种特征如某些新生儿癫痫发作强直阵挛发作是最典型的全身性发作，特点是突然意识丧失，全身肌肉先强直后阵挛，可伴尖叫、尿失禁、舌咬伤、发作-后嗜睡等失神发作多见于儿童，特点是短暂意识丧失但无跌倒，持续数秒至半分钟，可每日多次发作癫痫诊断与辅助检查详细病史采集询问发作类型、频率、诱因、前驱症状、发作持续时间、发作后表现等尽可能获取发作视频，或由目击者详细描述搜集相关病史如产伤、热性惊厥、颅脑外伤、中枢神经系统感染等脑电图检查癫痫诊断的重要依据，寻找癫痫样放电如棘波、尖波、棘慢复合波等常规脑电图阳性率约，重复检查或睡眠剥夺后脑电图可提高阳性率必要时可行小50%24时动态脑电图或视频脑电图监测神经影像学检查是首选检查，寻找结构性病变如海马硬化、皮质发育不良、胶质增生、血MRI管畸形、肿瘤等功能影像如、可帮助定位癫痫灶，特别是药物难PET SPECT治性癫痫的术前评估癫痫的诊断主要依靠临床表现，辅助检查起支持作用首次发作不一定是癫痫，需排除其他原因如晕厥、心源性发作、精神疾病等对于疑难病例，视频脑电图监测是金标准，可同时记录临床发作和脑电活动，明确诊断癫痫药物治疗与患者管理药物治疗原则患者管理单药治疗起始，从小剂量开始，逐渐递增至有效剂量或出现生活方式管理不良反应根据癫痫类型选择药物•规律作息，避免睡眠剥夺•广谱抗癫痫药丙戊酸钠、拉莫三嗪、左乙拉西坦等，•避免过度饮酒适用于多种类型•避免强烈视觉或听觉刺激（光敏感患者）•局灶性发作卡马西平、奥卡西平、拉科酰胺等•避免过度换气和情绪激动•全身性发作丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯等社会支持若首选药物无效或不耐受，可更换为另一种单药；若两种单•驾车限制（发作控制良好可考虑驾驶）药均无效，可考虑两药联合游泳需有人陪伴••职业选择避免高空作业、驾驶等•女性育龄期避孕与妊娠管理运动障碍疾病分类运动障碍疾病是一组由基底节功能异常引起的神经系统疾病，主要表现为不自主运动或正常运动的障碍根据临床表现可分为两大类运动过少以运动减少或消失为主要表现，如帕金森病、帕金森综合征等，特点是静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势反射障碍

1.运动过多以不自主运动为主要表现，包括舞蹈病（如亨廷顿舞蹈病）、肌张力障碍（如痉挛性斜颈）、震颤（如特发性震颤）、

2.肌阵挛、抽动症等帕金森病概述病理基础1黑质多巴胺能神经元变性死亡病因机制2遗传因素与环境因素共同作用临床特征静止性震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态障碍帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，好发于老年人群，平均发病年龄为岁左右其病理特征是黑质多巴胺能神经元变性死亡，导致60纹状体多巴胺含量减少，以及路易体（含突触核蛋白的胞浆内包涵体）在残存神经元中沉积α-临床表现以运动症状为主，包括静止性震颤（典型表现为搓丸样震颤）、运动迟缓（动作缓慢、幅度减小、面部表情减少形成面具脸）、肌强直（齿轮样或铅管样）和姿势步态障碍（姿势前倾、小碎步、起步困难等）非运动症状包括嗅觉减退、便秘、抑郁、认知障碍等帕金森病诊断及治疗药物治疗左旋多巴制剂最有效的帕金森病治疗药物，如美多巴、息宁长期使用可能出现运动并发症多巴胺受体激动剂如普拉克索、罗匹尼罗，可单独使用或与左旋多巴联合其他药物抑制剂（司来吉兰）、抑制剂（恩他卡朋）、金刚烷胺等MAO-B COMT手术治疗脑深部电刺激术适用于药物难治性运动并发症患者，电极置于丘脑底核、DBS苍白球内侧部或丘脑下核，可显著改善运动症状和减少药物剂量立体定向毁损术如丘脑底核毁损术，适用于不适合的患者DBS康复治疗物理治疗改善姿势、步态和平衡功能职业治疗提高日常生活活动能力言语治疗改善构音障碍和吞咽困难脊髓疾病急性脊髓炎脊髓压迫症脊髓损伤脊髓实质的炎症性疾病，可由感染、由椎管内外病变引起的脊髓受压，常由外力导致的脊髓结构和功能损害，自身免疫等引起临床特点是急性或见原因有椎间盘突出、脊柱退行性改多因车祸、高处坠落等创伤引起根亚急性起病，表现为横贯性脊髓损变、肿瘤、外伤等临床表现为节段据脊髓损伤程度分为完全性和不完全害感觉平面、双下肢运动障碍和括性和传导束性损害，包括运动、感觉性损伤美国脊髓损伤协会评分ASIA约肌功能障碍重要类型包括视神经障碍和括约肌功能障碍，治疗关键是是评估损伤程度的常用标准脊髓炎、特发性横贯性脊髓炎等解除压迫感觉平面是脊髓疾病的重要体征，指感觉障碍上界与正常感觉的交界处，对病变定位具有重要价值例如，平面感觉障碍提示脊髓病变位T10于节段脊髓疾病的诊断关键是详细的神经系统检查和影像学检查（最为重要）T9-T10MRI脊髓损伤的急救要点现场救护保持脊柱稳定，避免不必要的移动使用硬板固定颈椎和脊柱，尤其是颈椎损伤患者专业搬运，维持气道通畅，监测生命体征早期治疗完成初步评估后，尽快完成影像学检查（线、、）明确损伤部位X CTMRI和程度对于不稳定性骨折或脊髓受压，考虑紧急手术减压固定药物治疗高剂量甲泼尼龙冲击治疗（方案）急性期小时内使用NASCIS24静脉注射，分钟后维持小时可能减轻继发性30mg/kg

455.4mg/kg/h23损伤，但存在争议综合救治预防并发症压疮、泌尿系感染、肺部感染、深静脉血栓等维持水电解质平衡，营养支持，早期康复训练，心理支持周围神经疾病临床特点面神经炎（贝尔氏麻痹）三叉神经痛特点单侧面部表情肌瘫痪，不能皱眉、闭眼、鼓腮和露齿常见特点发作性剧烈面部疼痛，如电击样或刀割样，持续数秒至数分于病毒感染后，如单纯疱疹病毒钟，常有扳机点临床表现临床表现•前驱症状耳后疼痛•疼痛沿三叉神经分布，多为第、支23•急性起病的同侧周围性面瘫•疼痛发作间歇期完全无症状•眼睑闭合不全，口角下垂•触发因素洗脸、刷牙、咀嚼等•味觉障碍，听觉过敏•老年人多见，女性多于男性诊断临床表现结合肌电图检查诊断典型临床表现，排除继发性原因MRI治疗早期大剂量激素，抗病毒药物，面部功能锻炼治疗卡马西平是首选药物，难治性可考虑微血管减压术周围神经疾病的临床特点是感觉和运动功能障碍局限于受累神经支配区域，常伴有感觉异常如麻木、刺痛等诊断主要依靠详细的病史采集、体格检查和神经电生理检查神经损伤越近近端，恢复越困难；而远端损伤预后较好多发性神经炎病因机制常见于感染后自身免疫反应病理改变周围神经髓鞘或轴突损伤临床表现对称性上行性运动感觉障碍急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（），又称吉兰巴雷综合征，是最常见的急性多发性神经炎该病多发生在感染（尤其是呼吸道或胃肠AIDP-道感染）后周，由自身免疫反应引起周围神经髓鞘损伤1-4临床特点为进行性、对称性、上行性瘫痪，从下肢开始逐渐向上发展约患者累及呼吸肌，需要机械通气支持浅感觉障碍常见，可伴有25%自主神经功能障碍脑脊液检查显示蛋白细胞分离现象（蛋白升高，细胞数正常）治疗包括静脉免疫球蛋白或血浆置换，对改善预后和缩短-病程有明显效果神经肌肉接头疾病重症肌无力概述临床特点MG自身免疫性疾病，主要针对乙酰胆碱受体•易疲劳性用力后症状加重，休息后改善的抗体导致神经肌肉接头传递障碍女AChR•昼重夜轻晨轻暮重的变化规律性多于男性，有两个发病高峰岁（女20-30•波动性症状自发缓解和加重性为主）和岁（男性为主）50-60•分布特点眼肌受累最常见，可累及面肌、咽肌、肢体肌肉诊断检查•新斯的明试验肌注新斯的明后症状改善•抗体检测抗抗体（约阳性）AChR85%•重复神经电刺激递减反应•单纤维肌电图抖动增加•胸腺检查排除胸腺瘤重症肌无力的治疗包括抗胆碱酯酶药物（如溴吡斯的明）改善症状；免疫抑制治疗（如激素、环孢素、硫唑嘌呤）抑制抗体产生；胸腺切除术适用于胸腺瘤患者和全身型；血浆置换和免疫球蛋白用于危象MG或术前准备最危重的并发症是肌无力危象，表现为严重吞咽和呼吸肌无力，需要及时机械通气支持脑部感染性疾病细菌性脑膜炎病毒性脑炎常见病原体肺炎球菌、脑膜炎球菌、流感嗜常见病原体单纯疱疹病毒、流行性乙型脑炎血杆菌病毒、狂犬病毒真菌性感染寄生虫感染常见于免疫功能低下患者，如念珠菌、隐球菌常见病原体囊虫、血吸虫、弓形虫等细菌性脑膜炎临床特征为三联征发热、头痛和颈强直，常伴恶心呕吐、意识障碍腰椎穿刺是诊断的关键，脑脊液表现为压力增高、混浊、细胞数增多（以中性粒细胞为主）、蛋白增高、糖降低治疗需尽早使用抗生素，经验性治疗常选用第三代头孢菌素联合万古霉素病毒性脑炎以脑实质炎症为主，除脑膜炎症状外，常伴有局灶性神经系统体征、癫痫发作和意识障碍单纯疱疹病毒脑炎好发于颞叶，可见颞叶内侧MRI信号异常治疗应早期使用抗病毒药物（如单纯疱疹病毒脑炎使用阿昔洛韦）中枢脱髓鞘疾病1复发缓解型RRMS最常见类型，约患者初期表现为此类型特点是明确的发作和缓解期交替，缓解期无疾病85%进展继发进展型SPMS大多数患者在病程年后转变为特点是逐渐进展的残疾，有或无明显复发RRMS10-15SPMS原发进展型PPMS约患者表现为此类型特点是从发病开始就持续进展，无明确的复发和缓解10-15%进展复发型PRMS最罕见类型特点是持续疾病进展，同时有明确的急性复发发作多发性硬化是中枢神经系统最常见的脱髓鞘疾病，特点是中枢神经系统白质多发性、散在性的炎症和脱髓MS鞘病变，病变分散在时间和空间发病机制与自身免疫反应有关，遗传和环境因素共同参与诊断依据标准，结合临床表现、和脑脊液检查表现为多发性白质高信号病灶，好发于脑室McDonalds MRIMRI周围、胼胝体、脑干和脊髓脑脊液检查可见少量淋巴细胞增多和寡克隆区带治疗包括急性期激素冲击治疗和长期免疫调节治疗神经系统遗传性疾病亨廷顿舞蹈病遗传性运动感觉性神经病HMSN常染色体显性遗传病，由基因三核苷酸重复扩增引又称夏科马里图斯病，是一组遗传性周围神经病，由HTT CAG--CMT起病理特点是纹状体中的能神经元变性丢失多种基因突变引起GABA临床特点临床特点•典型起病年龄为岁•典型表现为远端肌肉无力和萎缩，呈反向袜套样分布35-45•三联征舞蹈样不自主运动、进行性痴呆和精神障碍•足部变形（高弓足）和步态异常（摆动步态）•舞蹈样动作不规则、不自主、快速、无目的，休息时存•腱反射减弱或消失在，睡眠时消失•感觉障碍较轻微•认知功能进行性下降，终末期完全丧失自理能力•病程缓慢进展，多数患者可维持正常寿命诊断基因检测确诊，重复次数越多，发病年龄越早，CAG诊断家族史、临床表现、神经电生理检查和基因检测病情越重线粒体病、遗传基础疾病线粒体突变特点临床表现多样性DNA线粒体由母系遗传，存在异质性同一基因突变可导致不同临床表型DNA（同一个体内存在正常和突变的线粒（表型异质性），不同基因突变可导体）突变负荷率越高，表型越致相似临床表型（基因异质性）常DNA严重高能耗组织（如脑、肌肉、心见综合征包括、、MELAS MERRFLHON脏）最易受累等，常见症状包括眼肌麻痹、视神经病变、肌病、癫痫、萎缩性脑病等诊断方法肌肉活检可见破碎红纤维；血清和脑脊液乳酸水平升高；基因检测是确诊金标准，可检测线粒体突变或核基因突变诊断需综合临床、生化、病理和遗传学特点DNA目前线粒体病尚无特效疗法，治疗以对症支持为主，包括辅酶、左旋肉碱、核黄素等预Q10后差异大，与突变类型、突变负荷率和受累器官有关由于母系遗传特点，遗传咨询尤为重要线粒体病的临床特点总结为多系统受累、常见肌病、易累及高能耗组织、母系遗传、表型异质性由于表现多样，诊断常有困难，需高度临床怀疑并综合多学科评估变性性神经系统疾病神经退行性疾病是一组以神经元进行性丢失和功能障碍为特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、运动神经元病（如肌萎缩侧索硬化，俗称渐冻症）、亨廷顿舞蹈病、多系统萎缩等这些疾病的共同特点是蛋白质错误折叠和异常聚集，形成淀粉样沉积，导致神经元变性和死亡阿尔茨海默病表现为进行性记忆力减退和认知功能障碍；帕金森病表现为运动缓慢、静止性震颤和肌强直；肌萎缩侧索硬化表现为上下运动神经元损害，导致进行性肌无力和萎缩，但感觉和认知功能常保留目前这些疾病大多缺乏根治性治疗，以延缓进展和对症治疗为主阿尔茨海默病诊断标准诊断分类临床表现生物标志物临床前期AD无临床症状Aβ沉积和神经变性标志物阳性轻度认知障碍记忆力下降，日常生活Aβ沉积、神经变性或tau能力基本正常病理阳性阿尔茨海默病痴呆认知功能严重下降，日Aβ沉积和神经变性标志常生活能力受损物阳性阿尔茨海默病AD的病理特征包括淀粉样蛋白Aβ沉积形成的老年斑和tau蛋白过度磷酸化形成的神经原纤维缠结临床表现为进行性认知功能下降，尤其是近期记忆障碍最为突出，随后出现定向力障碍、语言障碍、执行功能障碍等诊断主要依靠详细的病史、认知功能检查、影像学检查和生物标志物核心生物标志物包括脑脊液Aβ42水平下降、总tau和磷酸化tau水平升高，以及PET显示的Aβ和tau沉积可见内侧颞叶（尤其是海马）萎缩，可见颞顶叶代谢减低MRI FDG-PET阿尔茨海默病治疗现状症状治疗胆碱酯酶抑制剂（多奈哌齐、利、加兰他敏）通过增加乙酰胆碱水平改vastigmine善认知功能，适用于轻中度AD受体拮抗剂（美金刚）调节谷氨酸能神经传递，适用于中重度NMDA AD疾病修饰治疗抗Aβ单克隆抗体（阿杜卡单抗）2021年FDA加速批准，可减少脑内Aβ沉积，但临床获益仍有争议在研药物抗抗体、抑制剂等，针对疾病的病理机制进行干预，但大多仍处tau BACE于临床试验阶段非药物干预认知训练、身体活动、社会参与等可能延缓认知功能下降饮食调整（如地中海饮食）、控制心血管危险因素、保持充足睡眠等可能降低发病风险阿尔茨海默病目前仍缺乏根治方法，现有治疗主要是延缓进展和改善症状行为和精神症状如焦虑、抑郁、幻觉、妄想等可使用抗精神病药物、抗抑郁药物治疗，但需注意老年患者用药安全家庭和社会支持系统对提高患者生活质量至关重要神经系统发育异常性疾病脑瘫CP定义发生在发育中的脑部非进行性损伤导致的运动和姿势发育障碍病因产前因素（宫内感染、胎儿缺氧等）、围产期因素（窒息、早产等）、产后因素（颅内感染、外伤等）分类根据运动障碍类型分为痉挛型、不随意运动型、共济失调型和混合型临床表现运动发育迟缓、异常肌张力、姿势异常、原始反射持续存在等先天性脑发育畸形脑积水脑脊液产生过多或吸收障碍，导致脑室扩大，头颅增大无脑儿前脑发育不全，颅骨和大脑缺失，仅保留脑干和小脑脑裂畸形神经管闭合不全导致的脑组织外露，如脑膨出、脑脊膜膨出等小头畸形头围明显小于同年龄儿童，多与脑发育不全有关神经系统发育异常性疾病的产前筛查非常重要，包括血清学筛查、超声检查和羊水穿刺等对已确诊患儿，应尽早开始康复治疗，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗等，以最大限度促进神经功能发育和代偿脑瘫的康复治疗是一个长期过程，需要多学科协作，包括功能训练、辅助器具应用、手术治疗（如选择性背根切断术）和药物治疗（如肉毒素注射）等早期干预对改善预后至关重要，应尽早制定个体化康复方案自主神经系统疾病心血管自主神经功能障碍表现为体位性低血压（站立时血压下降）、体位性心动过速综合征、晕厥等常见于多系统萎缩、纯自主神经衰竭、帕金森病等20/10mmHg汗腺分泌功能障碍表现为无汗症、多汗症或分布异常的出汗可用温热试验、汗腺轴索反射试验等评估汗腺功能糖尿病性神经病变常累及汗腺功能胃肠道自主神经功能障碍表现为胃排空延迟、便秘、腹泻等帕金森病和糖尿病患者常见胃肠道症状，严重影响营养状态和生活质量泌尿生殖系统功能障碍表现为神经源性膀胱（排尿困难或尿失禁）、性功能障碍等尿流动力学检查有助于评估膀胱功能自主神经功能障碍可作为多种神经系统疾病的一部分出现，如多系统萎缩、纯自主神经衰竭、糖尿病性神经病变、帕金森病等诊断主要依靠详细的症状询问、体格检查和自主神经功能检查，如心率变异性分析、交感皮肤反应、倾斜试验等神经系统疾病的综合治疗药物治疗外科干预针对病因或症状的药物干预，如抗癫痫适用于特定疾病，如颅内肿瘤切除、脑药、抗帕金森药、溶栓药等药物选择深部电刺激、血管内介入治疗等需权需考虑有效性、安全性和个体化因素衡手术获益与风险心理支持康复治疗神经系统疾病常伴发抑郁、焦虑等心理包括物理治疗、作业治疗、言语吞咽训问题，心理干预是整体治疗的重要组成练等，促进神经功能恢复和代偿，提高43部分生活质量神经系统疾病的治疗需要多学科协作，针对不同阶段制定个体化治疗方案急性期强调及时救治，稳定期注重功能恢复和并发症预防，慢性期着重生活质量提高和社会回归家庭支持和社会支持系统对患者康复和长期管理至关重要随着医学技术发展，神经调控、干细胞治疗、基因治疗等新技术为神经系统疾病治疗带来新希望但临床应用需经过严格评估，在风险可控的前提下为患者提供更有效的治疗选择辅助诊疗新进展临床应用分子标志物前景PET-CT通过示踪剂显示组织代谢和特定分子，在神经系统疾生物标志物是疾病诊断和监测的重要工具，神经系统疾病标PET-CT病中应用日益广泛志物研究进展包括•脑肿瘤评估肿瘤代谢活性，区分肿瘤复发与放•血浆β比值无创筛查阿尔茨海默病FDG-PET A42/40疗后改变•血浆神经丝轻链反映神经元损伤程度NfL•痴呆β检测淀粉样蛋白沉积，有助于阿尔茨海默A-PET•α突触核蛋白帕金森病和路易体痴呆生物标志物-病早期诊断•表达谱多种神经退行性疾病早期诊断miRNA•帕金森病评估多巴胺能神经元功能F-DOPA PET•癫痫显示癫痫灶代谢异常，辅助术前定位人工智能技术在神经系统疾病诊断中的应用前景广阔深度学习算法可分析脑影像学数据，早期识别阿尔茨海默病、多发性硬化等疾病特征；机器学习可整合多模态数据（如临床、影像、基因组学等），提高诊断准确性和预后预测能力这些技术有望实现神经系统疾病的精准诊断和个体化治疗常用神经科药物表药物类别代表药物主要适应证常见不良反应抗癫痫药卡马西平、丙戊酸癫痫、神经病理性嗜睡、头晕、皮钠、拉莫三嗪、左疼痛疹、肝功能异常乙拉西坦抗帕金森药左旋多巴卡比多帕金森病、帕金森恶心、幻觉、异动/巴、普拉克索、司综合征症、冲动控制障碍来吉兰抗痴呆药多奈哌齐、美金阿尔茨海默病、血恶心、腹泻、头刚、加兰他敏管性痴呆晕、心动过缓抗偏头痛药曲普坦类、拮偏头痛急性发作和头晕、恶心、胸CGRP抗剂预防闷、疲乏神经科药物的使用需注意个体化原则，从小剂量开始，逐渐递增至有效剂量或出现不良反应老年患者、肝肾功能不全患者和合并用药患者需特别注意剂量调整和药物相互作用某些神经科药物（如抗癫痫药）需要长期服用，突然停药可能导致严重后果，应在医生指导下逐渐减量神经系统疾病护理要点卧床并发症预防吞咽障碍管理定时翻身，保持皮肤清洁干燥，预防评估吞咽功能，选择适当进食方式；压疮；肢体功能锻炼和被动活动，预调整食物质地，避免过稀或过干食防关节挛缩和肌肉萎缩；深呼吸和拍物；采取适当体位如坐位进30-45°背排痰，预防肺部感染；保持充分水食；细嚼慢咽，每口食物量适中；必分摄入和膀胱训练，预防泌尿系感染；要时使用鼻饲或胃造瘘等替代喂养方使用弹力袜和抬高下肢，预防深静脉式；定期进行吞咽功能训练血栓心理护理神经系统疾病常伴发抑郁、焦虑、行为异常等心理问题，需要耐心倾听，给予情感支持；帮助患者建立疾病认知，接受现实；鼓励表达情感，减轻心理负担；必要时转介心理咨询或精神科评估；关注家属心理状态，提供支持和指导健康宣教是神经系统疾病管理的重要组成部分应教育患者及家属了解疾病知识、识别警示症状、掌握正确用药方法、学习居家康复技能和了解随访计划等针对不同疾病制定个体化宣教内容，如癫痫患者的发作识别和处理、脑卒中患者的危险因素控制、帕金森病患者的运动训练等神经疾病未来研究方向基因编辑治疗等基因编辑技术有望治疗单基因遗传性神经疾病，如亨廷顿舞蹈病、脊髓性肌萎缩症等研究者正尝试通过基因敲除、基因修复或基因调控等方式，纠正致病CRISPR-Cas9基因突变或调节相关基因表达干细胞移植诱导多能干细胞技术使患者特异性神经元移植成为可能研究显示干细胞移植可能有助于脊髓损伤、帕金森病、阿尔茨海默病等疾病的治疗，通过替换受损神经元iPSCs或分泌神经营养因子保护现有神经元人工智能辅助诊断机器学习和深度学习算法在神经影像分析、脑电图解读、疾病预测模型等方面展现出巨大潜力辅助诊断可提高诊断准确性、缩短诊断时间、降低成本，尤其在资源有AI限地区具有重要应用价值脑机接口技术正在快速发展，可通过读取脑电信号控制外部设备，帮助运动障碍患者恢复部分功能神经调控技术如脑深部电刺激、经颅磁刺激等在多种神经疾病治疗中显示出良好效果-精准医疗理念将推动神经系统疾病个体化治疗，根据患者基因组、蛋白组等特征制定最优治疗方案总结回顾疾病负担重神经系统疾病是重要致残原因诊断挑战大2临床表现复杂多样，定位诊断是关键早期干预关键多数神经疾病干预越早效果越好神经系统疾病种类繁多，表现复杂，诊断和治疗具有较大挑战性准确的定位和定性诊断是神经科临床工作的核心，需要临床医生掌握扎实的解剖生理知识和丰富的临床经验多数神经系统疾病目前尚无根治方法，以对症治疗和延缓进展为主，因此早期识别和干预尤为重要随着医学技术的发展，神经系统疾病的诊疗手段不断更新神经影像学、分子生物学、基因组学等技术的进步为神经疾病诊断提供了更多工具；新型药物、神经调控、基因治疗等治疗方法为患者带来新的希望规范化诊疗、个体化治疗和多学科协作是提高神经系统疾病诊疗水平的重要途径参考文献与附录推荐教材与指南知名数据库与网站吴江主编《神经病学》第版北京人民卫生出版社•中国知网

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2018.CNKI:www.cnki.net贾建平主编《神经病学》第版北京人民卫生出版社•万方数据知识服务平台

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2016.本课件所提供资料仅供教学参考，临床实践中应结合最新研究进展和指南推荐，并根据患者个体情况进行判断和决策在实际诊疗过程中，应注重循证医学原则，将最佳研究证据、临床经验和患者价值观相结合，提供高质量的医疗服务如需进一步学习神经系统疾病相关知识，建议参加相关继续教育项目，关注学术会议和专业期刊，与同行交流分享经验神经科学是一个快速发展的领域，持续学习对提高临床能力至关重要。