儿科主治医师-第十八章免疫缺陷性疾病

儿科主治医师-第十八章免疫缺陷性疾病［单选题］I.胸腺何时开始萎缩，其X线影何时消失A.学龄期开始萎缩，婴儿期X线影消失B.1114岁开始萎缩，34岁时X线（江南博哥）影消失〜〜C.1820岁开始萎缩，56岁时X线影消失〜〜D.青春期开始萎缩，46岁时X线影消失〜E.青春期开始萎缩，34岁时X线影消失〜正确答案E参考解析直到34岁胸腺X线影消失，到青春期后胸腺开始萎缩〜请您掌握以下有关胸腺发育和萎缩内容胸腺位于胸骨上缘部位，约数10克的器官由骨髓产生的T细胞只有随血进入胸腺，并经胸腺激素的影响，最终约有5%的胸腺细胞发育成为具有免疫功能的成熟的T淋巴细胞淋巴细胞作为机体的“卫士”，在抗感染，抗肿瘤和免疫调节方面发挥关键作用胸腺在婴儿出生后一年左右时体积最大，34岁时X线影消失〜到青春期后逐渐退化，其体积大约以每年3%的速度变小而持续到中年进入老年后，胸腺组织萎缩，大部分被脂肪组织替代，其中的细胞数量大大减少，血液中胸腺激素浓度明显下降，因此老年人的免疫功能与年轻时相比有明显减退，容易发生各类感染疾病，自身免疫病和肿瘤等掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

5.原发性免疫缺陷病患儿最易发生感染的部位是中枢皮肤消化呼吸泌尿正确答案D参考解析免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久的感染；不常见和致病力低下的细菌常为致病原以呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结合膜炎、支气管炎或肺炎其次为胃肠道，如慢性腹泻和吸收不良、鹅口疮、牙周炎感染虽然是原发性免疫缺陷病的最主要临床表现，但一些非免疫性因素也可能造成感染易感性，如呼吸道或泌尿道畸形或阻塞、入侵性导管等在考虑原发性免疫缺陷病时，应排除这些因素掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

6.主要用四嗖氮蓝染料试验诊断的疾病是A.补体缺陷B.固有免疫缺陷C.以抗体缺陷为主的免疫缺陷病A.B.CD.E.参考解析WAS的诊断标准为男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同族血凝素缺乏、对多糖蛋白的抗体反应减弱血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断掌握“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点［单选题］

9.本病的根治手段是A.脾脏切除B.静脉注射免疫球蛋白C.广谱抗生素治疗D.免疫重建E.输注血小板正确答案D参考解析骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法掌握“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点患儿男，1月余发热、咳嗽15天，院外头花素治疗1周无效，其两个幼年夭折查体面色苍白，双肺大量中细湿啰音［单选题］

10.首先要考虑的临床诊断是A.肺炎+慢性肉芽肿病B.肺炎+严重联合免疫缺陷病C.肺炎+X-连锁严重联合免疫缺陷病D.肺炎+先天性心脏病E.肺炎+AIDS正确答案C参考解析患儿以“发热、咳嗽”为主要症状，体检见面色苍白，双肺大量中细湿啰音，故诊断肺炎明确；结合头泡菌素治疗无效，且有阳性家族病史，采用排除法，选项D、E、A不能完全符合；疾病多于生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等，家族中男性发病，符合X-连锁严重联合免疫缺陷病的特征掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

11.以下实验室检查结果可明确临床诊断的是A.血清IgG明显降低，IgM正常B.外周血血小板降低、体积减小C.外周血白细胞总数明显下降D.血清各种免疫球蛋白水平明显降低E.外周血T细胞水平明显降低正确答案E参考解析X-连锁联合免疫缺陷病实验室检查外周血T淋巴细胞明显减少，尤其缺乏成熟的T细胞表型如CD37CD4+或CD3+/CD8细胞外，对丝裂原刺激亦无反应NK细胞消失，XL-SCID患者的NK细胞缺陷主要是由于口-15诱导的信号缺陷引起IL-15可促进CD34+转化为功能性的CD56RK细胞B细胞数往往正常，但由于缺乏T细胞辅助，B细胞功能严重损害，各种Ig低下甚至缺如可有中性粒细胞减少，红细胞发育不全，耐维生素即和叶酸的大细胞贫血证实yc基因突变可确诊XL-SCID只有E合适掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

12.首选以下哪种治疗A.胎儿胸腺移植B.脐带血移植C.胎肝移植D.免疫配型的无关供者骨髓移植E.免疫配型的兄弟姐妹供者骨髓移植正确答案E参考解析XL-SCID的最好治疗方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植最好的供者为HLA-A,B和D位点相同的同胞缺乏HLA配型相同的同胞，可用相配的非亲属供者或单倍体相同（双亲）供者做骨髓移植掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点共享答案题A.低丙种球蛋白血症B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症C.选择性IgA缺陷D.选择性IgM缺陷E.选择性IgG缺陷［单选题］

1.血清IgAO.05g/L,缺乏分泌型IgAA.低丙种球蛋白血症B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症C.选择性IgA缺陷D.选择性IgM缺陷E.选择性IgG缺陷正确答案C参考解析血清IgA水平常低于

0.05g/L,甚至完全测不出重症患儿唾液中不能测到分泌型IgAIgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值约40%的患儿可测到自身抗体掌握“选择性IgA缺乏”知识点共享答案题A.低丙种球蛋白血症B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症C.选择性IgA缺陷D.选择性IgM缺陷E.选择性IgG缺陷［单选题］

2.患儿自己产生的免疫球蛋白低下，到24岁才达到正常水平〜A.低丙种球蛋白血症B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症C.选择性IgA缺陷D.选择性IgM缺陷E.选择性IgG缺陷正确答案B参考解析婴儿暂时性低丙种球蛋白血症是一种自限性疾病男女均可发病正常婴儿通过胎盘传递而来的母体Ig,约90%在生后3个月左右被分解代谢，而自身合成和分泌Ig的能力不断增强病儿开始合成Ig的年龄常推迟到915个月，至〜24岁达到正常的Ig水平恢复后，不再复发，也无持久的免疫系统异常掌握〜“选择性IgA缺乏”知识点共享答案题A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症［单选题］

3.血IgM正常或增高，IgG、IgA、IgE缺乏见于A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症正确答案C参考解析掌握“X-连锁高IgM血症”知识点共享答案题A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症［单选题.血B细胞缺如，血清IgG测不到见于A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症正确答案D参考解析掌握“X-连锁高IgM血症”知识点共享答案题A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症［单选题］

5.血IgA降低，IgG、IgM升高见于A.白细胞黏附分子缺陷症B.中性粒细胞减少症C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺乏症正确答案E参考解析X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病由CD40配体CD40L基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白包括IgG、IgA、IgM和IgE明显下降是该病的主要实验室特征免疫球蛋白测定血清总1g一般不超过

2.0~

2.5g/L,IgG可能完全测不到，少部分病例可达

2.

03.Og/L,但一般低于

1.Og/L；IgM和IgA〜微量或测不出血清IgA水平常低于

0.05g/L,甚至完全测不出重症患儿唾液中不能测到分泌型IgAIgG和IgM水平正常或升高，甚至可两倍于正常值约40%的患儿可测到自身抗体掌握“X-连锁高IgM血症”知识点共享答案题A.血清免疫球蛋白水平测定B.四噗氮蓝试验C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数D.总补体活性检测及各补体成分检测E.EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为［单选题］

6.X连锁淋巴异常增生综合征A.血清免疫球蛋白水平测定B.四晚氮蓝试验C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数D.总补体活性检测及各补体成分检测E.EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为正确答案E参考解析掌握“X-连锁淋巴增生综合征”知识点共享答案题A.血清免疫球蛋白水平测定B.四噗氮蓝试验C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数D.总补体活性检测及各补体成分检测E.EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为［单选题］

7.X连锁严重联合免疫缺陷病A.血清免疫球蛋白水平测定B.四嚏氮蓝试验C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数D.总补体活性检测及各补体成分检测E.EB病毒基因PCR检测对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为正确答案C参考解析X-连锁淋巴组织增生性疾病XLP,为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，病毒EBV感染可诱发该病EBV感染多呈自限过程，而免疫缺陷者则可发生危及生命的淋巴细胞增生性疾病和淋巴瘤掌握“X-连锁淋巴增生综合征”知识点D.严重联合免疫缺陷病E.吞噬细胞功能缺陷正确答案E参考解析四嗖氮蓝试验可作为CGD的筛查实验，也可用作筛查女性X-连锁EGA携带者患者化学发光试验阴性，女性携带者仅产生中等量的化学发光物此外，采用流式细胞仪通过超氧离子的产生以测定氧化酶的活性，可用于CGD的诊断慢性肉芽肿病CGD为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

7.原发性免疫缺陷病最为显著的临床特征是A.家族集聚发病B.肿瘤发生几率增高C.反复、慢性感染D.生长发育延迟E.自身免疫倾向正确答案C参考解析原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

8.根据抗体产生的原理，以下正确的是A.血清学检测是落后的诊断手段，准确率低，应该淘汰B.IgG是低亲和力抗体，基于IgG的抗原-抗体反应可靠性低C.IgM抗体阳性可确诊相应病原的现症感染D.IgG抗体阳性可确诊既往相应病原感染E.IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染正确答案E参考解析对病毒感染疾病免疫学诊断，可靠的血清学诊断是IgM抗体阳性+急性期、恢复期双份血清IgG抗体滴度四倍增高可确诊相应病原体感染掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

9.疑诊原发性免疫缺陷病时，处理正确的是A.尽早免疫重建B.进行亲属筛查，发现其他患者或携带者C.立即使用抗生素预防感染D.应及时应用静脉注射免疫球蛋白E.选择合适的免疫学和分子诊断手段以确诊正确答案E参考解析原发性免疫缺陷病的确诊有赖于分子诊断和特异的免疫功能试验，其他处理均应诊断后进行掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

10.吞噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的A.10%B.5%C.20%D.18%E.15%正确答案D参考解析噬细胞和中性粒细胞缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的18%掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

11.小儿特异性体液免疫的正确认识是A.B细胞免疫的发育较T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生D.足月新生儿B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘正确答案C参考解析IgM类抗体在胎儿期即可产生，IgG能通过胎盘掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

12.发病率最高的原发性免疫缺陷病是A.抗体缺陷病B.细胞缺陷病C.抗体和细胞免疫联合缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷正确答案A参考解析抗体缺陷病是发病率最高的原发性免疫缺陷病掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

13.X-连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为A.反复严重的支原体感染B.反复严重的真菌感染C.反复严重的病毒感染D.反复严重的细菌感染E.反复严重的混合感染正确答案D参考解析X-连锁无丙种球蛋白血症，Bruton病，是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（Btk）基因突变，使原B细胞向前B细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出掌握“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点［单选题］

14.血清IgA明显增高的疾病是A.过敏性紫瘢B.幼年型类风湿关节炎C.川崎病D.IgM血症WI JE.原发性血小板减少性紫瘢正确答案A参考解析过敏性紫瘢患者血清IgA明显增高掌握“选择性IgA缺乏”知识点［单选题］

15.常发生于过敏性紫瘢、并需要外科处理的并发症是A.皮肤大面积坏死B.关节腔积血C.自发性高压气胸D.肠套叠E.泌尿道阻塞正确答案D参考解析发生肠套叠时需要外科处理掌握“选择性IgA缺乏”知识点［单选题］

16.选择性IgA缺陷下列哪项是错误的A.本病可无症状B.婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染C.常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病D.如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年E.可给予输血治疗正确答案E参考解析输注含IgA的血浆、全血或IVIG含微量IgA可使患儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应掌握“选择性IgA缺乏”知识点［单选题］

17.目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是A.造血干细胞移植B.胎儿肝脏移植C.静脉注射大剂量免疫球蛋白D.胎儿胸腺移植E.基因治疗正确答案A参考解析重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是造血干细胞移植掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

18.下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病SCIDA.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症B.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病C.瑞士型无丙种球蛋白血症D.网状组织发育不良E.腺甘脱氨酶缺乏症正确答案A参考解析性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

19.可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是A.自然杀伤细胞功能缺乏B.中性粒细胞减少症C.慢性肉芽肿病D.选择性IgA缺陷病E.X连锁联合免疫缺陷病正确答案E参考解析移植物抗宿主病（GVHD）是骨髓移植（BMT）后出现的多系统损害（皮肤、食管、胃肠，肝脏等）全身性疾病，是造成死亡的重要原因之一移植物抗宿主病致病原因是供受体之间存在着免疫遗传学差异，移植骨髓中的免疫活性细胞（主要是T淋巴细胞）识别了受体的不同组织相容性抗原而增生分化，在受体内增生到一定程度后把受体的某些组织或器官作为靶目标进行免疫攻击产生损害单倍体相同的亲代移植者，应去除骨髓细胞中的T细胞，以免发生移植物抗宿主病掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

20.以抗体缺陷为主的原发免疫缺陷病不包括的是A.IgG亚类缺陷病B.普通变异型免疫缺陷病C.X连锁高IgM血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性IgA缺陷病正确答案C参考解析X连锁高IgM血症为联合免疫的缺陷掌握“X-连锁高IgM血症”知识点［单选题］

21.关于高IgM综合征，以下哪项是错误的A.为X连锁遗传B.血清IgM正常或增高C.血清IgG增高D.血清IgA降低E.婴儿期易患致死性感染正确答案C参考解析高IgM综合征，血清IgG缺乏或明显降低掌握“X-连锁高IgM血症”知识点［单选题］

22.关于皮下结节的描述以下哪项是错误的A.粟米或豌豆大小，圆形，质硬B.分布于肘、腕、踝、膝关节屈侧C.见于5%10%的风湿热病人〜D.起病数周后出现E.24周自然消失〜正确答案B参考解析常位于受摩擦较多部分，如肘部伸侧、跟腱、头皮、坐骨结节或关节周围掌握“慢性肉芽肿病”知识点［单选题］

23.男婴，5个月生后接种卡介苗后引起全身反应近23个月来感染〜不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎各项免疫球蛋白测定均低，0T试验多次阴性X线片示胸腺影缺如最可能的诊断是A.选择性IgM缺乏症B.严重型联合免疫缺陷病C.细胞免疫缺陷病D.选择性免疫球蛋白缺乏症E.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症正确答案B参考解析诊断XL-SCID的平均年龄为56个月，临床表现为口腔念珠菌病，红〜斑，慢性腹泻，呼吸道合胞病毒，副流感病毒3,腺病毒，卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症接种卡介苗BCG和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染联合免疫缺陷病是指T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病，以T细胞缺如尤为严重和突出诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染掌握“X-连锁联合免疫缺陷病”知识点［单选题］

24.5岁男孩，2个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染体检无阳性发现血常规:白细胞中性粒细胞

0.4,淋巴细胞

0.6；CD3细胞50%,CD4细胞35%,5107L,XCD8细胞25%；血清IgGL2g/L,IgMO.6g/L,IgAO.3/L其可能的诊断为oA.继发性免疫缺陷病B.原发性T细胞免疫缺陷病C.中性粒细胞减少症D.选择性IgA缺陷病E.正常儿正确答案A参考解析几乎所有感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出麻疹病毒EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，T细胞受损为突出，部分亦可导致B细胞Ig合成暂时障碍掌握“继发性免疫缺陷病”知识点［单选题］

25.5岁，女反复呼吸道感染1个月1周前体检时白细胞7107L,X中性粒细胞

0.6,淋巴细胞

0.4,血红蛋白100g/L,IgAO.Ig/L,IgG12g/L,IgMO.lg/Lo可考虑为A.中性粒细胞减少症B.选择性IgA缺陷病C.腺甘脱氨酶缺陷病D.继发性免疫缺陷病E.以上都不是正确答案D参考解析几乎所有的感染均可引起一过性免疫功能低下，以病毒性感染尤为突出麻疹病毒、EB病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒、呼吸道合胞病毒、流感病毒和腺病毒感染等均可致暂时性免疫功能低下，以T细胞受损为突出，部分亦可导致B细胞Ig合成暂时障碍掌握“继发性免疫缺陷病”知识点共享题干题一个足月出生新生儿，发生3次呼吸道感染，近期皮肤出现脓肿，就诊医院，怀疑是免疫缺陷性疾病，检测免疫球蛋白［单选题］

1.新生儿血清IgG水平A.明显低于正常成人B.足月新生儿较其母体高5%-10%C.与正常成人相似D.未成熟儿高于成熟儿E.以上都不是正确答案B参考解析掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点［单选题］

2.新生儿生后多久IgG降至最低A.1个月B.2个月C.3个月D.6个月E.1012个月〜正确答案C参考解析胎龄小于32周的胎儿或未成熟儿的血清IgG浓度低于

4.Og/L,而足月新生儿血清IgG高于其母体5%10九小样儿或过期产儿的IgG水平较低，此可〜能与胎盘功能不足有关新生儿生后3个月血清降至最低点，至1012个月时体〜内均为自身产生，810岁时达成人水平掌握“原发性免疫缺陷概述”知识点〜患儿男，3个月因〃肺炎〃入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgGL2g/L,IgAO.02g/L,IgMO.12g/Lo其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚［单选题］

3.最可能的临床诊断A.高IgM综合征B.X连锁先天性无丙种球蛋白血症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁严重联合免疫缺陷病E.X连锁慢性肉芽肿病正确答案B参考解析XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出该病仅见于男孩，约有近半数患儿可询问到家族史由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿体内，故一般可在出生后数月内不出现任何症状，随着母体IgG的不断减少，患儿多于生后412个月开始出现感染症状〜免疫球蛋白测定血清总Ig一般不超过

2.0~

2.5g/L,IgG可能完全测不到，少部分病例可达

203.Og/L,但一般低于

1.Og/L；IgM和IgA微量或测不出掌握〜“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点［单选题］

4.该患儿今后不能使用的疫苗是A.流感疫苗B.灭活流感疫苗C.脊髓灰质炎疫苗D.百白破三联疫苗E.乙肝疫苗正确答案C参考解析XLA患儿对一般病毒的抵抗能力尚好，但对某些肠道病毒，如埃可病毒、柯萨奇病毒及脊髓灰质炎病毒的抵抗能力甚差，应注意口服脊髓灰质炎活疫苗可引起患儿肢体瘫痪掌握“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点［单选题］

5.最适合患儿的治疗是A.脾脏切除B.静脉输注丙球C.免疫重建D.输注血浆E.输注IL-2正确答案B参考解析IVIG替代疗法，可控制大多数XLC患儿的感染症状、全身状况迅速改善IVIG治疗宜早开始，剂量

0.5lg/（kg-4周），使血清IgG6g/L无感染，〜无咳嗽，咳痰等需终身替代，但用量应个体化掌握“X-连锁无丙种球蛋白血症”知识点患儿，女，5岁出生后1周发现血便，血常规示血小板明显减少，对症处理后，血小板在50X109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史［单选题］

6.该患儿最可能的临床诊断是A.X连锁血小板减少症B.特发性血小板减少症C.自身免疫性血小板减少症D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E.反复呼吸道感染正确答案D参考解析患儿湿疹、血小板减少，出血性皮疹，并且患儿是反复发生感染这是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的表现掌握“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点［单选题］

7.其病因是A.Btk基因突变B.血小板抗体产生C.WASP基因突变D.染色体畸变E.YC基因突变正确答案C参考解析WASP基因分析，发现突变时，可确诊WAS患者、筛查携带者，并进一步产前诊断WAS胎儿掌握“湿疹血小板减少免疫缺陷综合征”知识点［单选题］

8.以下哪项实验室特征具有诊断价值A.抗核抗体阳性B血小板体积减小B.血小板体积减小C.骨髓巨核细胞减少D.血清IgG水平降低E.血清IgE水平升高正确答案B。