《BS规范治疗》课件

规范治疗BS欢迎参加《BS规范治疗》专题讲座本次讲座将以Bartter综合征（BS）为核心，全面汇总2023年中国专家共识与临床指南，深入聚焦BS疾病规范化诊疗流程作为一种罕见但影响显著的肾小管疾病，BS的早期诊断与规范治疗对患者的生活质量和长期预后至关重要通过系统化的讲解，我们将帮助医疗工作者掌握最新、最全面的BS诊疗知识体系病例引入与背景早期诊断与干预遗传性肾小管疾病流行病学特点临床研究表明，早期诊断与规范干预BS属于遗传性肾小管疾病，会同时影BS在东亚地区相对多见，全球发病率可显著改善BS患儿的生长迟缓问题，响儿童及成人患者该疾病涉及特定约为1/100,000有趣的是，男女患病提高患者的整体生活质量和发育结基因突变，导致肾小管离子转运异率无显著差异，这与某些其他遗传性果及时识别症状并开始治疗是关常，进而引发一系列电解质紊乱疾病不同键什么是综合征（）Bartter BS遗传性肾小管疾病典型表现特殊内分泌表现BS是一组常染色体隐性BS患者表现为典型的低多数BS患者同时可合并遗传的肾小管重吸收障钾、低氯代谢性碱中高肾素血症与高醛固酮碍疾病，涉及多个基因毒，伴随尿钾排泄增血症，但与常见认知不位点的突变，导致肾小加，这些电解质异常是同，这些患者通常维持管功能异常诊断的重要依据正常血压综合征历史回顾Bartter31962年首次描述20世纪80-90年代21世纪初至今美国医生Frederic Bartter首次描述了开始有临床医生注意到BS患者表型差随着基因技术发展，BS分型逐渐细这一综合征，报道了具有特征性电解异明显，提出可能存在不同亚型同化，分子遗传机制逐渐明确目前已质紊乱、肾小管功能异常的病例当时电解质调节机制研究取得进展经确定至少5种亚型，对应不同基因突时仅认为是单一疾病变患者常见流行病学数据BS1:100,00060%全球发病率儿童早发型比例当前估计的BS全球发病率约为十万分约60%的BS患者在儿童期出现明显症之一，属于罕见病范畴，但实际发病状，其中早发型患者症状更为严重，率可能因漏诊而被低估生长发育受影响更为显著30%成人轻中度比例成人患者中约30%表现为轻中度症状，部分可能在儿童期未被诊断，直至成人才因并发症就诊的类型划分BS类型基因缺陷蛋白功能异常临床特点Ⅰ型SLC12A1NKCC2转运体新生儿期发异常病，多尿严重Ⅱ型KCNJ1ROMK通道异新生儿期发常病，可见一过性高钾Ⅲ型CLCNKB Cl⁻通道异常最常见型，儿童期症状显现Ⅳ型BSND Barttin蛋白异合并感音神经常性耳聋Ⅴ型CLCNKA+CLC双通道异常重症，合并耳NKB聋，预后差各分型临床特征区别Ⅰ、Ⅱ型新生儿发病，生长障碍显著Ⅲ型儿童/青少年慢性进展Ⅳ、Ⅴ型可合并神经系统和听力缺陷Ⅰ型和Ⅱ型BS通常在胎儿期或新生儿期就出现多尿、脱水等严重症状，生长障碍极为显著，需要紧急干预这两型患者常因为早期多尿而诊断为羊水过多Ⅲ型是临床最常见的类型，症状相对较轻，多在儿童期或青少年期被发现，常因生长迟缓、肌无力或偶然发现低钾血症而就诊Ⅳ型和Ⅴ型较为罕见，除了电解质紊乱外，还常合并感音神经性耳聋和神经系统异常发病机制解析BS肾小管离子转运异常电解质紊乱基因突变导致肾小管特定离子通道或转钠氯重吸收减少，钾离子排泄增加，高运体功能异常钾尿形成激素代偿容量缩减血管紧张素-醛固酮系统激活，进一步加肾小管远端重吸收障碍，导致细胞外液重钾流失容量减少典型临床表现消化系统表现BS患者常表现为反复呕吐、食欲不振、腹泻等症状，这些表现可能与电解质失衡及代谢紊乱相关长期存在可导致营养不良神经肌肉症状低血钾可引起肌无力，严重时出现肌肉痉挛、麻痹甚至呼吸肌受累部分患者可表现为四肢无力、行走困难多尿多饮多尿、多饮为BS的典型表现，部分患儿可出现夜间遗尿新生儿型更为严重，可导致脱水，甚至危及生命生长发育迟缓长期电解质紊乱及酸碱失衡会影响骨骼发育，导致生长迟缓，身高、体重落后于同龄人实验室检查要点影像学及辅助检查肾脏B超生长曲线评估骨密度检查部分BS患儿肾脏B超可见肾髓质钙化改生长发育监测显示BS患儿身高、体重常低长期BS患者常伴随骨密度降低，DEXA骨变，呈点状高回声长期病程患者可发现于同龄正常儿童，呈现生长迟滞表现早密度检查可评估骨质疏松程度，为补钙和肾结石形成，尤其是钙磷代谢异常显著期干预治疗的患儿，生长曲线可能出现赶维生素D治疗提供依据者上生长现象鉴别诊断Gitelman综合征表现相似但尿钙减少，发病年龄较晚慢性肾脏病2肾功能指标异常，电解质紊乱模式不同慢性腹泻3胃肠道症状为主，电解质紊乱继发利尿剂滥用病史询问和尿药物筛查可鉴别鉴别诊断中最关键的是与Gitelman综合征的区分，两者都表现为低钾碱中毒，但Gitelman综合征尿钙减少，通常青少年或成人发病，症状较轻而BS尿钙通常增加或正常，早期发病，症状更重常见并发症BS生长迟缓最常见并发症，影响70-90%患儿骨质疏松慢性代谢性碱中毒影响钙磷代谢肾结石/肾钙质沉着约30%患者出现，可加重肾功能损害慢性肾功能损害长期电解质紊乱导致肾小管间质损害BS并发症主要与长期电解质紊乱、代谢性碱中毒以及继发性醛固酮增多有关生长迟缓是最常见且显著的表现，早期规范治疗可显著改善肾钙化和肾结石需要定期监测，严重者可能需要介入治疗慢性肾功能损害是长期预后的关键因素，规范治疗可延缓进展治疗目标纠正电解质紊乱促进生长发育维持血钾、血氯在正常范围，纠正代谢性碱改善营养状态，促进身高体重赶上同龄人中毒•身高增长速度恢复正常•血钾目标

3.5-

5.0mmol/L•追赶生长现象出现•血氯目标98-106mmol/L•骨龄与实际年龄相符•碳酸氢根22-26mmol/L提高生活质量预防肾功能恶化减轻症状，改善日常生活能力和心理健康避免肾钙化和结石进展，保护肾小管功能•减少住院次数•定期监测肾功能指标•提高学习和社交能力•控制尿钙排泄•降低并发症发生率•防止肾间质纤维化治疗原则概览及时干预一旦确诊，应立即开始治疗，避免电解质紊乱对身体各系统的损害早期干预可显著改善生长发育预后，减少并发症发生持续治疗BS为终身性疾病，需终身药物治疗和随访监测治疗中断可导致症状迅速恶化，甚至引发危及生命的低钾危象个体化方案根据患者年龄、分型、症状严重程度和并发症情况制定个性化治疗方案不同基因型患者对药物反应可能存在差异，需要个体化剂量调整定期监测治疗期间需定期监测电解质、酸碱平衡、肾功能和生长发育指标，根据监测结果动态调整治疗方案钾盐补充方案给药方式推荐剂量适应情况注意事项口服缓释钾剂2-4稳定期首选分次服用，餐mmol/kg·d后服用减少胃肠刺激口服液体钾剂2-4婴幼儿或吞咽口味差，需稀mmol/kg·d困难释后服用静脉补钾最高

0.5危重低钾症需心电监护，mmol/kg·h避免快速输注钾盐补充是BS治疗的基石，目标是维持血钾在正常范围（

3.5-

5.0mmol/L）口服缓释钾制剂为首选，可减少胃肠道不良反应静脉补钾仅限于危重低钾症（血钾

2.5mmol/L）或伴有明显症状者，需严格监测心电图变化，避免速度过快导致心律失常氯化钾、氯化钠补充选择适当氯盐首选氯化钾而非枸橼酸钾或碳酸氢钾，同时补充钾和氯某些情况下需要额外补充氯化钠，防止钠丢失加重，特别是I型和II型患者个体化剂量调整初始剂量根据体重计算，随后根据电解质监测结果调整症状严重或持续低钾者可增加剂量，但需警惕高钾风险监测电解质平衡定期检测血清钠、钾、氯、碳酸氢根水平，确保电解质维持在目标范围内调整治疗时需全面评估酸碱平衡状态补充氯离子对纠正代谢性碱中毒至关重要BS患者常因尿液中氯丢失而导致低氯血症，进一步加重碱中毒同时维持钠离子平衡对稳定细胞外液容量、防止脱水和改善药物疗效也非常重要在中的应用NSAIDs BS作用机制临床应用非甾体抗炎药（NSAIDs）如吲哚美辛、布洛芬等通过抑制环氧吲哚美辛是最常用的NSAIDs，推荐剂量为1-2mg/kg/d，分2-3次合酶（COX），减少前列腺素合成，从而降低肾小管钠氯重吸收服用新生儿和婴幼儿需从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量障碍，减少尿钾排泄前列腺素E2在BS病理中起重要作用，它会增加肾小管钠氯排泄布洛芬在吲哚美辛不耐受患者中可作为替代选择，尤其对胃肠道并激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，加重低钾血症NSAIDs通不良反应明显者选择性COX-2抑制剂副作用较少，但疗效数据过阻断这一通路改善症状有限长期使用NSAIDs需警惕肾毒性、胃肠道出血和溃疡等副作用，建议定期评估肾功能和消化道症状保钾利尿剂使用常用药物种类剂量选择常用保钾利尿剂包括醛固酮拮抗螺内酯推荐剂量为1-3mg/kg/d，剂（螺内酯、依普利酮）和远端分2-3次服用；氨苯蝶啶剂量为肾小管钠通道阻滞剂（氨苯蝶

0.2-

0.4mg/kg/d剂量应根据患啶）这些药物通过不同机制减者年龄、体重和电解质情况个体少钾排泄，螺内酯主要拮抗醛固化调整，避免过量导致高钾血酮受体，而氨苯蝶啶直接阻断上症皮钠通道注意事项使用保钾利尿剂期间需密切监测血钾水平，尤其是同时使用钾剂补充时螺内酯可能引起男性乳房发育和月经不规律，长期使用氨苯蝶啶需关注血小板减少和肝功能异常保钾利尿剂通常作为BS治疗的辅助用药，尤其适用于单纯补钾效果不佳或需要大剂量钾盐才能维持正常血钾的患者这类药物可减少钾剂用量，提高患者依从性，但不能完全替代钾盐补充生长激素和替代治疗对于严重生长迟缓的BS患儿，常规电解质补充和NSAIDs治疗效果不佳时，可考虑生长激素（GH）治疗GH推荐剂量为

0.05-

0.07mg/kg/d，每晚皮下注射治疗前需评估骨龄、甲状腺功能和胰岛素样生长因子水平研究显示，GH治疗可显著改善BS患儿的生长速度和最终身高，但效果个体差异较大治疗期间需密切监测血糖、甲状腺功能和可能的副作用治疗方案应由儿童内分泌专科医师制定，通常需要持续至骨骺闭合钙磷代谢及维生素D骨健康问题BS患者常见骨质疏松和骨密度下降，与长期代谢性碱中毒、钙磷代谢紊乱以及营养不良有关部分患者可出现骨痛、步态异常甚至病理性骨折钙剂补充根据年龄和骨密度情况补充钙剂，通常剂量为儿童500-1000mg/d，成人1000-1500mg/d应选择含钙离子的制剂，避免碳酸盐类钙剂加重碱中毒维生素D管理定期检测25-羟维生素D水平，维持在30-50ng/mL补充剂量根据检测结果调整，一般为400-2000IU/d，严重缺乏者可短期大剂量补充合理的钙磷代谢管理对预防和改善BS患者骨骼健康问题至关重要然而，需要平衡补钙与预防肾钙化的关系，过量补钙可加重肾钙质沉着建议每6-12个月进行一次骨密度检测，及时调整治疗方案输液与急重症管理饮食管理建议饮食管理是BS治疗的重要辅助手段建议患者增加高钾食物摄入，如香蕉、猕猴桃、土豆、菠菜、豆类和坚果等对于I型和II型BS患者，可能需要适当增加钠盐摄入以减少容量不足值得注意的是，BS患者与普通高血压患者饮食建议相反，不宜过度限制钠盐摄入，过低的钠摄入可激活肾素-醛固酮系统，加重钾流失同时，建议限制高糖饮食，因为高胰岛素血症可促进钾进入细胞内，加重低钾症状并发症防治肾钙化与肾结石建议每6-12个月进行肾脏B超检查，监测肾钙化和结石形成对于已有肾钙化者，适当限制钙摄入，增加水分摄入至尿量2-3L/d严重肾结石可能需要泌尿外科干预骨质疏松青春期前每1-2年进行一次骨密度检测，骨质疏松者加强钙、维生素D补充和体育锻炼对于Z评分-

2.0的严重骨质疏松，可考虑专科会诊和药物干预生长迟缓每3-6个月监测身高、体重和生长速度，绘制生长曲线对于生长速度持续低于正常范围者，评估骨龄并考虑生长激素治疗营养状况评估和改善也很重要肾功能不全定期监测肾功能指标，包括血肌酐、尿素氮和估算肾小球滤过率发现肾功能下降趋势时，调整治疗方案，避免肾毒性药物，必要时肾脏专科会诊对特殊人群的管理孕妇患者年长患者BS孕妇需产科与肾脏科协作管理，年长BS患者常合并肾功能不全，钾妊娠期血容量增加可能减轻症状，剂和NSAIDs剂量需减少，避免加重但分娩和产后风险增加吲哚美辛肾损伤特别注意药物相互作用，新生儿患者孕期慎用，尤其是晚期可能影响胎如ACE抑制剂、ARB类药物可能增围手术期管理新生儿BS多为I型或II型，症状严儿动脉导管加高钾风险重，脱水和电解质紊乱可危及生围手术期是BS患者高风险阶段，术命需住院治疗，精确液体管理，前应优化电解质平衡，术中避免使补钾剂量分次给予，NSAIDs从小剂用含钾利尿剂，术后密切监测电解量开始，密切监测肾功能质变化，必要时静脉补钾和补液妊娠期处理BS孕前准备计划妊娠前应调整药物方案，稳定电解质水平至少3-6个月评估肾功能和基础疾病状态，必要时进行基因咨询，讨论遗传风险早孕期（1-12周）妊娠早期可能出现呕吐加重电解质紊乱，需密切监测血钾（每2-4周），逐渐减少或停用NSAIDs，调整为主要依靠钾盐补充中孕期（13-27周）维持平衡每3-4周监测电解质，评估胎儿生长发育，注意孕期生理性血容量增加可能改变药物需求，钾剂剂量常需增加10-30%晚孕期（28周以后）每2周监测电解质，禁用NSAIDs避免影响胎儿动脉导管，密切监测血压变化，准备分娩计划，预防产后电解质波动产后管理产后是电解质紊乱高风险期，需密切监测3-5天，适时恢复NSAIDs治疗，评估新生儿有无BS症状，哺乳期药物安全性评估新生儿、婴幼儿特点BS临床特点治疗特点新生儿、婴幼儿BS患者多为Ⅰ型或Ⅱ型，症状起病急，表现严新生儿BS治疗需更积极干预，通常需住院治疗开始，建立静脉重典型表现包括多尿（可达10-15ml/kg/h）、脱水、生长障碍通路，精确补液和电解质钾剂初始剂量较高（4-突出，可合并高钙尿和肾钙化6mmol/kg/d），分次给予，避免一次大量羊水过多是重要产前线索，出生后可迅速出现低钾、低氯碱中吲哚美辛起始剂量较低（

0.5-1mg/kg/d），逐渐增加至有效剂毒，甚至低钠和低镁这些电解质紊乱如不及时纠正，可危及生量，密切监测肾功能和胃肠道反应早期必要时应用促胃肠动力命药物和补充镁剂母乳喂养BS患儿需补充额外电解质，人工喂养可考虑高电解质配方奶早期营养干预对改善生长至关重要，必要时采用鼻饲管喂养确保营养摄入慢性管理随访定期随访时间表制定个体化随访计划监测指标选择电解质、肾功能、生长发育治疗方案调整根据监测结果动态优化家庭支持系统提高长期依从性BS患者的慢性管理需要规范化随访，稳定期患者建议每3-6个月监测一次电解质，包括钠、钾、氯、碳酸氢根、钙和镁每6-12个月评估肾功能、尿常规和尿钙肌酐比值，了解肾脏损害和肾钙化风险生长发育监测是儿童患者随访的重点，每次随访记录身高、体重并绘制生长曲线，计算生长速度每年评估骨龄1-2次，明确是否存在发育迟缓血压监测虽然BS患者通常正常或偏低，但仍需常规记录，排除继发性高血压多学科团队（）合作MDT肾脏科医师主要负责电解质和肾功能管理内分泌科医师评估生长发育和激素治疗营养科医师制定个体化饮食方案遗传咨询师家系分析和基因检测心理咨询师心理支持和依从性提升BS作为复杂的遗传性疾病，单一学科难以全面解决患者问题建立以肾脏科医师为核心，包括内分泌、营养、遗传、心理等多学科专家参与的MDT，可显著提高诊疗质量和患者生活质量MDT模式特别适用于复杂或难治性患者，如合并严重生长迟缓、顽固性低钾、药物不良反应明显或存在多系统受累的患者团队协作可以制定更全面的治疗策略，提高治疗依从性，最大限度改善预后个体化治疗探讨个体特征评估基因型、临床表型和并发症全面分析治疗方案定制根据个体特点选择最适合的药物组合动态监测调整根据治疗反应和药物耐受性优化方案基因型与临床表型相结合的个体化治疗是BS管理的发展方向研究显示，不同基因型患者对药物反应存在差异，例如CLCNKB基因突变（III型BS）患者对NSAIDs反应可能较好，而KCNJ1突变（II型BS）患者可能对保钾利尿剂更敏感特殊情况如药物过敏或不良反应明显时，需制定替代策略例如，吲哚美辛胃肠道不良反应严重者可考虑选择性COX-2抑制剂；螺内酯导致男性乳房发育明显者可更换为依普利酮；对多种NSAIDs过敏者可重点依靠钾盐补充和保钾利尿剂治疗依从性与宣教疾病知识普及用药指导帮助患者和家属理解BS病因、治疗原理和长详细讲解各类药物的正确服用方法、时间和期预后注意事项自我监测症状识别指导家庭监测方法，如体重记录、症状日记教会识别低钾症状和需要就医的警示信号提高治疗依从性是BS长期管理的关键应为患者和家属提供通俗易懂的疾病宣教资料，包括图文并茂的药物使用指南、症状识别卡片和随访记录表定期组织患者教育活动，邀请专科医师和有经验的患者家庭分享经验特别强调终身规范随访和药物依从性的重要性，解释突然停药可能导致的严重后果对青少年患者，随着年龄增长，逐步将疾病管理责任从父母转移到患者本人，培养自我管理能力，为成人期治疗过渡做准备院内诊疗路径入院评估标准化收治流程包括详细病史询问、体格检查和初始实验室检查重点评估电解质紊乱程度、脱水状态和生长发育情况，制定分级处理方案紧急处理对于急性低钾危象（血钾

2.5mmol/L或伴明显症状），启动统一救治流程，包括心电监护、静脉补钾和纠正酸碱平衡建立危重患者绿色通道，确保及时处理稳定期管理急性期症状控制后，转入稳定期管理逐步从静脉用药过渡到口服治疗，调整药物剂量至最佳效果，准备出院和长期随访计划规范化院内诊疗路径可提高BS诊治效率和质量建议各医疗中心根据实际情况制定本院BS诊疗流程，明确各级医师责任，规范会诊制度对于罕见或复杂病例，建立区域协作网络，必要时转诊至经验丰富的中心药物副作用与监测药物类别常见副作用监测指标监测频率NSAIDs胃肠道不适、肾功消化道症状、肌开始用药2周后，随能下降酐、尿素氮后每3-6个月螺内酯男性乳房发育、月乳房检查、月经情每次随访询问，青经紊乱况春期每3个月氨苯蝶啶皮疹、血小板减少皮肤检查、血常规开始用药1个月后，随后每6个月钾剂胃肠道刺激、高钾消化道症状、血钾调整剂量后1-2周，风险稳定后每3-6个月生长激素水钠潴留、糖代谢水肿、血糖、IGF-1开始用药1个月后，异常随后每3个月药物副作用监测是BS长期管理中不可忽视的环节NSAIDs长期使用可能导致胃粘膜损伤和肾功能下降，建议定期检查胃肠道症状和肾功能保钾利尿剂如螺内酯可引起内分泌副作用，尤其青春期患者需密切关注常见治疗难点分析2长期依从性差补钾并发症患教不足BS作为终身性疾病，需要持续服药和口服钾剂可引起胃肠道不适，影响依患者和家属对疾病认识不足，低估持随访长期治疗依从性差是最常见的从性；静脉补钾过快可导致心律失续治疗的重要性，高估药物副作用风治疗难点，尤其是症状缓解后患者主常；长期大剂量补钾可能加重肾小管险系统化患教、提供可靠的疾病资动减药或停药，导致病情反复简化病变选择缓释制剂、餐后服用或分料、建立患者互助群组和定期回访可给药方案、使用药盒提醒和建立家庭次给药可减轻胃肠道反应，定期监测改善这一问题监督机制可提高依从性心电图和肾功能规避风险针对难点问题，医疗团队应采取个性化解决方案例如，对于青少年患者依从性差的问题，可采用药物提醒APP、患者契约和同伴支持等方法；对于补钾不良反应明显者，可尝试不同制剂或联合小剂量保钾利尿剂减少钾剂用量规范治疗与预后规范治疗预后数据预后不良因素多中心研究显示，接受规范治疗的BS患者，约80-85%可维持稳尽管大多数患者预后良好，仍有部分患者面临长期挑战诊断延定的电解质水平和正常生活质量早期诊断（1岁）并规范治疗迟（3岁）的患者，生长潜能恢复较差，终身高受限依从性的患儿中，约70%可实现正常或接近正常的身高发育差、反复电解质紊乱的患者，肾小管间质纤维化风险增加治疗依从性良好的患者，急性加重和住院率显著下降，约95%可约10-15%的BS患者，即使规范治疗，肾功能仍呈慢性进展性下避免严重低钾危象适龄患者可正常就学、就业和生育，生活质降，可能最终发展为慢性肾脏病这种情况在I型和IV型BS中更量接近健康人群为常见，与基因型、早期肾损伤程度和治疗依从性相关切勿随意停药生活质量管理心理健康评估学校支持系统慢性疾病患者面临较高的心理健康风与学校教师和校医沟通，确保他们了险，包括抑郁、焦虑和社交障碍建解BS基本知识和应急处理制定个性议定期进行心理健康筛查，特别是青化学校健康计划，包括上学期间服药少年患者必要时转介心理咨询或精安排、体育活动调整和紧急情况处理神科评估，提供专业心理支持流程，帮助患儿融入校园生活社会保障支持BS作为罕见病，患者可申请相关医疗保障和社会支持帮助家庭了解医保政策、罕见病援助项目和残疾人福利，减轻经济负担必要时提供社工介入，协助解决实际困难提高生活质量是BS管理的重要目标除控制疾病症状外，还应帮助患者建立积极的疾病认知，培养自我管理能力鼓励适当体育活动，但避免剧烈运动和大量出汗导致电解质丢失建立患者互助网络，分享经验和情感支持全国诊治现状数据概览65%42%规范治疗率诊断延迟率2023年多中心流行病学调查显示，我国BS患者规约42%的患者从首次症状出现到确诊超过1年，其范治疗率已从2018年的45%提升至65%，但仍有改中15%超过3年，导致不可逆的生长发育影响进空间78%基因检测率目前国内约78%的确诊BS患者完成了基因检测，明确了具体分型，为个体化治疗提供了依据全国多中心BS登记研究显示，我国BS诊治水平近年来显著提升，但区域差异明显三级医院诊治规范率达85%以上，而基层医院仅为30-40%东部地区患者诊断平均延迟9个月，而西部地区平均延迟18个月值得注意的是，患者长期依从性仍是主要挑战，约50%的患者在确诊1年后出现不同程度的用药不规范，25%的患者有自行停药史这凸显了加强患者教育和随访管理的重要性国内外诊治新动态中国专家共识

（2023）亮点国际指南比较2023年发布的《Bartter综合征诊治专家共识》是国内首个BS诊与KDIGO和欧美指南相比，中国共识更强调早期诊断和干预的重治指导文件，整合了国内多中心经验和最新研究进展共识强调要性，推荐更为积极的治疗策略在药物选择上，国际指南倾向了基因检测在诊断中的重要性，明确了分型与治疗选择的关系于保守使用NSAIDs，而中国共识基于本土经验，推荐适当剂量长期使用共识提出了适合中国患者特点的治疗方案，包括钾剂、NSAIDs在监测频率方面，中国共识建议更频繁的随访，特别是儿童患和保钾利尿剂的具体剂量推荐特别关注生长发育问题，提出了者国际指南更关注成人BS患者的肾功能保护，而中国共识则生长激素应用的明确指征和方案同时强调生长发育和肾功能的平衡管理基因检测在诊疗中的作用BS明确诊断识别SLC12A

1、KCNJ

1、CLCNKB等基因突变，确认BS诊断并明确分型，避免与表型相似疾病混淆家系分析了解家族遗传模式，为家庭计划和产前诊断提供依据，评估其他家庭成员携带或发病风险指导治疗不同基因型对治疗反应存在差异，基因检测结果可帮助预测药物疗效，指导个体化治疗方案选择预后评估特定基因突变与疾病严重程度和长期预后相关，帮助临床医生和家庭做出合理预期和长期规划基因检测技术的发展正推动BS诊疗进入精准医学时代全外显子组测序已成为BS基因诊断的首选方法，可同时检测多个相关基因新一代测序技术使检测成本大幅降低，检测周期缩短至1-2周，提高了临床可及性案例分析儿童典型病例1首诊情况6岁男孩，因反复呕吐、乏力3年，生长迟缓就诊身高-3SD，体重-2SD，血钾

2.8mmol/L，血氯90mmol/L，碳酸氢根30mmol/L，诊断为BS基因检测显示CLCNKB基因纯合突变，确诊为Ⅲ型BS治疗方案给予氯化钾3mmol/kg/d分3次口服，吲哚美辛2mg/kg/d分2次，同时补充镁剂一个月后血钾升至

3.6mmol/L，症状明显改善，随后维持治疗并定期随访治疗效果治疗一年后，身高增长速度由4cm/年提高至8cm/年，出现追赶生长现象血钾稳定在

3.7-

4.2mmol/L，碱中毒纠正，生活质量明显改善该案例是典型的Ⅲ型BS，表现为儿童期症状，生长迟缓明显规范补钾联合NSAIDs治疗效果良好，尤其是生长发育的改善证实了早期干预的价值血钾动态监测显示，治疗1个月内血钾逐步回升，3个月后趋于稳定，这与典型治疗反应一致案例分析成人误诊一例2BS误诊经过正确诊断与治疗25岁女性，因反复肌无力、乏力5年就诊多家医院既往诊断基因检测发现CLCNKB基因复合杂合突变，诊断调整为BS治疗为低钾血症、Gitelman综合征，给予口服钾剂治疗，效果欠方案改为氯化钾2mmol/kg/d联合吲哚美辛75mg/d和螺内酯佳40mg/d详细病史发现患者儿童期曾有多饮多尿、身材矮小史，查体身高调整治疗3个月后，血钾稳定维持在

3.5-

4.0mmol/L，症状显著152cm（-2SD），实验室检查示血钾

2.6mmol/L，尿钙/肌酐比改善回顾分析发现，该患者此前诊断错误导致治疗不足，未使值正常（不符合Gitelman综合征）用NSAIDs是血钾控制不佳的主要原因本例突显了BS与Gitelman综合征鉴别的重要性，两者临床表现相似但治疗策略有所不同尿钙测定和基因检测是鉴别的关键该患者经规范诊治后症状明显改善，证实了准确诊断对预后的重要影响案例分析难治性3BS与肾钙质沉着相关病例BS影像学表现8岁女孩，Ⅱ型BS，3年规范治疗史肾脏B超显示双肾髓质多发点状高回声，符合肾钙化表现右肾见

0.5cm结石尿钙/肌酐比值持续升高，提示高钙尿症干预措施在维持原有BS治疗基础上，增加以下干预1）增加水分摄入至尿量2L/m²/d；2）限制膳食钠摄入；3）调整补钙和维生素D方案；4）添加噻嗪类利尿剂小剂量（氢氯噻嗪

0.5mg/kg/d）减少尿钙排泄治疗效果综合干预6个月后，尿钙排泄明显下降，B超复查显示肾钙化无进展，结石大小无变化继续干预1年后，结石缩小至

0.3cm，肾功能保持稳定，未出现新发钙化灶家长、患者经验分享规律用药体系学校协调经验一位12岁BS患儿的母亲分享一位高中BS患者分享我与班我们在家设立了药物管理中心，主任和校医保持密切沟通，准备使用分格药盒和定时闹钟提醒了一份简单的疾病说明和应急预周末提前准备一周的药物，孩子案学校为我安排了午间服药时也参与管理，培养他的责任感间和地点，体育课也有针对性调这种方式大大提高了依从性，两整这些措施让我能像正常学生年来未曾漏服一样学习和生活追赶生长案例一位曾严重生长迟缓的BS患者家长分享确诊时孩子9岁，身高只有同龄孩子的水平规范治疗加生长激素后，三年内身高增长了25厘米，现在已经接近正常范围规范治疗真的能改变命运患者经验分享对新诊断家庭具有重要参考价值成功管理BS的关键是建立规律的生活和用药习惯，积极与学校和社会环境沟通，以及保持治疗的耐心和信心多数规范治疗的患者能够实现接近正常的生活质量和发展潜能常见提问与答疑常见问题专家解答如何判断治疗效果？主要通过三个方面评估1）临床症状改善，如乏力、肌无力减轻；2）实验室指标正常化，血钾

3.5mmol/L，碱中毒纠正；3）生长发育赶上同龄人通常症状改善最快，生长发育改善需要较长时间补钾监测注意事项？开始补钾或调整剂量后1-2周应检测血钾；稳定后每3-6个月检测一次特别注意肾功能不全患者，需更频繁监测避免高钾风险静脉补钾时应监测心电图，警惕T波改变NSAIDs能否长期使用？BS患者通常需长期使用NSAIDs，与普通人群不同，益处大于风险应从小剂量开始，逐渐调整至有效剂量，定期监测肾功能和消化道症状胃肠反应明显者可考虑选择性COX-2抑制剂或合用胃黏膜保护剂BS会遗传给下一代吗？BS为常染色体隐性遗传病，患者的子女都是携带者，但通常不发病患者子女与携带者结婚，后代有25%可能发病建议有生育计划的患者寻求专业遗传咨询课件回顾与要点总结精准诊断临床表现+实验室检查+基因检测规范治疗个体化长期治疗方案是关键持续监测定期评估确保长期疗效BS诊断依赖典型临床表现（低钾、低氯代谢性碱中毒）、实验室检查（高肾素、高醛固酮但血压正常）和基因检测的综合评估不同类型BS表现各异，但均需终身治疗规范治疗是改善预后的核心，包括钾盐补充、NSAIDs和保钾利尿剂的合理应用，以及针对生长发育和并发症的综合干预个体化治疗方案应基于患者年龄、分型和具体情况制定，并根据治疗反应动态调整长期随访和监测对维持治疗效果至关重要，包括电解质、肾功能和生长发育的定期评估提高患者依从性和生活质量管理同样不可忽视多学科协作模式可提供最佳综合诊疗进一步学习资源中国《Bartter综合征诊治专家共识》

（2023）是国内最新、最权威的BS诊疗指导文件，发表于《中华儿科杂志》，可通过中国知网、万方数据库等平台获取该共识详细阐述了BS的诊断标准、分型特点和治疗原则，是临床医师的重要参考国际KDIGO指南虽然未专门针对BS，但其肾小管疾病部分包含相关内容近年来国际期刊发表的高水平综述如Kidney International上的Bartter andGitelman syndromes:Spectrum ofclinical manifestationsand therapeuticstrategies，以及Nature ReviewsNephrology上的相关文章都是很好的学习资源未来展望与挑战基因筛查普及随着基因检测技术成本降低和可及性提高，未来可能实现更广泛的BS基因筛查，尤其是对高危人群如有家族史的新生儿早期基因诊断可大幅提前治疗时机，改善生长预后同时，产前诊断技术进步可为高风险家庭提供更多生育选择新药研发前景针对BS病理机制的新型药物正在研发中，包括更选择性的COX-2抑制剂、长效钾制剂和靶向肾小管特定离子通道的药物这些药物有望减少传统治疗的副作用，提高治疗效果和患者依从性基因治疗虽仍处于早期研究阶段，但为未来根治BS提供了可能生存质量研究随着BS患者寿命延长，长期生存质量成为关注焦点需要更多研究探索成人BS患者的长期预后、职业发展、生育健康和心理社会适应建立全国性BS患者登记系统和长期随访数据库，有助于深入了解疾病自然史和改进治疗策略感谢聆听提问环节联系方式持续关注欢迎针对BS规范治疗的如有进一步咨询需求，BS诊疗领域不断发展，任何方面提出问题，我可通过电子邮件或专科请持续关注最新指南更们将逐一解答特别欢门诊预约进行讨论我新和研究进展我们将迎分享临床实践中遇到们也欢迎分享您的临床定期组织相关培训和学的具体案例和挑战经验和研究成果术交流活动感谢各位专注聆听本次《BS规范治疗》专题讲座BS作为一种罕见但影响显著的遗传性肾小管疾病，其规范化诊疗对改善患者生活质量和长期预后至关重要希望通过本次讲座，各位能够掌握BS诊断和治疗的核心原则，在临床实践中为患者提供更精准、更规范的医疗服务让我们共同努力，为BS患者创造更美好的未来！。