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文本内容:
医学遗传学练习题
一、名词解释
1.同源染色体
2.罗伯逊易位
3.染色体畸变综合征
4.复等位基因
5.系谱分析
6.外显率
7.定位克隆
8.细胞杂交
9.联合概率
10.基因治疗
11.产前诊断
12.选择系数
13.易感性
14.携带者
15.近婚系数
16.端粒
17.癌基因
18.交叉遗传
19.非整倍体
20.常染色质和异染色质
21.易患性
22.亲缘系数
23.遗传性酶病
24.医学遗传学
25.断裂基因
26.动态突变
27.代谢病
28.单基因病
29.系谱分析
30.表现度
31.遗传印记
32.多基因遗传
33.微效基因
34.遗传度
35.易患性
36.mtDNA
37.异质性38,阈值效应
39.异染色质
40.染色体畸变
41.嵌合体
42.分子病
43.血红蛋白病
44.先天性代谢病
45.血友病
46.多基因病
47.线粒体病
48.微小缺失综合征
49.Down综合征因
50.原癌基
51.出生缺陷
二、填空题
52.分子病
1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变
4.临床遗传学研究遗传病的......___________________________________________等:
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分作用的发生？
23.Rh血型不合引起的新生儿溶血症发病机制如何
24.HLA-I、II、HI类基因区各含有哪些基因座位？
25.Ph染色体有什么重要的临床意义？
26.什么是二次突变学说？
27.简述携带者的概念及其检出意义
28.遗传咨询的主要对象有哪些？为和基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断
7.是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是O线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式
8.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为_____________类
9.分子病指由造成的结构或合成量鼻常所引M的疾病
10.和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式n.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为o如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为.
12.基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率
13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为o
14.通过直接或间接的方法，在胎几出生前诊断其是否患有某种疾病叫做
15.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质16,表型正常但带有致病遗传物质的个体称为他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形♦成一个特殊的结构，即O
18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为
19.在早期卵裂过程中若发生或,可造成嵌合体
20.DNA分子是的载体其复制方式是•
21._____是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶
22.看时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为o
23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为
24.是将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制的工具
25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为o
26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即
三、选择题
1.某基因型为DdEe的个体自交已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:d所问自交产生后代基因型是㈤ee的概率是（）A、1/16B、4/16C、3/16D、1/100E、100%
2.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）A、结构异染色质B、兼性异染色质C、常染色质D、异染色质E、Y染色
3.产前诊断的非侵袭性方法是（）A、羊膜穿刺法B、绒毛取样法C、脐带穿刺术D、B
4.遗传病的最基本特征是超A、（患儿发病的家族性遗B、先天性C、酶的缺陷传物质发生了改变D、E、染色体畸变
5.珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为C、时，造成的突变称为（）
6.HBC病属于（）A、血红蛋白病B、a地中海贫血C、B地中海贫血D、常染色体显性遗传
7.白化病是由于（）缺乏引起的C、半乳糖-1-磷酸尿甘转移酶D、A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶LDL受体
8.半乳糖血症由于（）缺乏引起的C、半乳糖-1-磷酸尿昔转移酶D、A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶A、单个碱基置换B、密码子缺失或插入C、移码突变D、融合基因LDL受体
9.药物反应的个体变异中连续变异是受（）调控的A、常染色体B、性染色体C、单基因D、多基因
10.当MR小于
12.6者为（）A、强代谢者B、弱代谢者C、携带者D、突变者
11.一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是A、100%父亲B、100%母亲C、50%父亲；50%母亲D、体细胞突变E、70%母亲；25父亲
12.一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中（）A、女儿全部是红绿色盲患者B、儿子全部是红绿色盲患者C、儿子全部是红绿色盲携带者D、女儿全部是红绿色盲携带者
14.果蝇的红眼（面对白眼3是显性，控制眼色的基因位于X染色体上现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代B中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（）A XRX RD、XK Xr X XE、Xr XrXXrYRYX Xr YB、X『X『义XRY C、XRXr XX rY
15.一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是（）A、外祖父或舅父B、姨表兄弟C、叔、伯、姑D、同胞兄弟E、外甥或外孙
16.染色体病是指（A、染色体缺失或重复引起的疾病B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病
17.一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是（）A、所有的女儿都发病，所有的儿子都正常B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携带者
18.重复顺序的基本序列只有1~6B、P,通常重复10—60次并呈高度多态性的D、NA、序列称为（）A、小卫星DNA B、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNA D、高度重复顺序DNA E、CDNA
19.基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它（）A、必须包括整个基因序列B、只能是基因序列的一部分C、可以是DNA也可以是RNA D、只能是DN4E、只能是RNA
20.TunEr s综合征患者的核型是下列哪一项（）A、47,xxx B、46,xY/47,xxY C、46,xx/46,xYD、45,x E、45,xx,-14,）一21,十t14q,21q
21.苯丙酮尿症是由于（缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸酶C、半乳糖磷酸尿昔转移酶D、LDL受体
22.受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（）A、三倍体B、三体型C、部分三体型不是D、嵌合体E、以上都
23.常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（A、v=sq2B、v=l/3sq C、v=l/2H
24.吸取羊水最佳时间是（）D、v=spA、6-8周B、12-18周C、16-20周
25.Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改D、18-20周变（）A、染色体易断裂B、姊妹染色单体交换C、四射体结构D、费城染色体
26.孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A、胎儿镜检查B、B型超声扫描C、绒毛取样D、羊膜穿刺取样E、以上都不是
27.一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的人是（）A、舅父B、伯父C、外祖父D、姨表兄弟E、同胞兄弟
28.性染色质检查可辅助诊断下列那种病（）A、常染色体数目畸变B、常染色体结构畸变C、性染色体数目畸变D、性染色体结构畸变E、性染色体数目和结构畸变
29.豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传一只杂合体的黑毛豚鼠，一次产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因反和Y基因的有（）A、125万个B、250万个C、500万个D、750万个E、1000万个
30.一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况（）A、儿女表型正常，但都是携带者B、儿子都正常，女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病D、儿女均有1/2可能性发病E、儿女均有1/4可能性发病
31.表现为母系遗传的遗传病是（）A.染色体病B.单基因病C.多基因病D.线粒体病E.体细胞病
32.先天性疾病是指（）A.出生时即表现出来的疾病B.先天畸形C.遗传病D.非遗传病E.以上都不是
33.遗传病最主要的特点是（）A.先天性B.不治之症C.家族性D.罕见性E.遗传物质改变
34.遗传病中种类最多的是（）A.常染色体显性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.多基因遗传病D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病
35.遗传病中发病率最高的是（）A.常染色体隐性遗传病B.X连锁隐性遗传病C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.体细胞遗传病
36.不能在世代间垂直传递的遗传病是（）A.常染色体遗传病B.多基因遗传病C.单基因遗传病D.体细胞遗传病E.性连锁隐性遗传病
37.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（）A.医学遗传学B.临床遗传学C.群体遗传学D.人类遗传学E.群体遗传学
38.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（）的关系A.遗传变异B.疾病发生C.遗传性疾病D.先天性疾病E.家族性疾病
39.下列属于单基因遗传病的疾病是（）A.冠心病B.糖尿病C,血友病D.唇裂E.脊柱裂
40.遗传病是（）A、先天性疾病B、家族性疾病C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病E、罕见的疾病
41.脆性X综合征是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病D、体细胞病
42.引起猫叫综合症的突变方式是（）A、缺失B、易位C、倒位D、重复E、环状染色体
4、属于母系遗传的遗传病是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、线粒体病E、体细胞病
43.引起DNA形成胸腺喀咤二聚体的因素是（）A、羟胺B、亚硝酸C、5-漠尿喀咤D、丫咤类E、紫外线
44.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、终止密码突变E、移码突变
45.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为（）A.常染色体隐性遗传46常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传D.X连锁显形遗传E.多基因遗传
45.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为（）A、苯丙酮尿症B、先天性肾上腺生殖系统综合症C、半乳糖血症D、胱氨酸尿症E、色氨酸加氧酶缺乏症
46.高血压是（）A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
47.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5,一3,方向的碱基三联体表示（）A.DNA B.RNA C.Trna D.rRNA E.mRNA
48.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传
49.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和
050.亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传ARD.X连锁显形遗传E.多基因遗传
51.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是（）A.基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B.染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C.基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的D.基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小E.染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大
52.产妇年龄过大（＞35岁）（）发生率较高A.畸形儿B.健康儿C.高智商儿D.苯丙酮尿症患儿E.白化病患儿
53.不影响遗传平衡的因素（）A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移
54.患者同胞发病率为1%10%的遗传病为（）〜A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X连锁隐形遗传ARD.X连锁显形遗传E.多基因遗传
55.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（）A.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素共同作用
56.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同，称为（）A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体
57.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）A.自毁容貌综合症B.口卜琳病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴
58.属于结构蛋白缺陷的分子病是（）A、镰状细胞贫血B、成骨发育不全C、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、B地中海贫血
59.下面对线粒体不正确的描述是（）A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子
60.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是（）A.患者智力低下B.患者毛发和肤色较浅C.患者尿液有特殊臭味D.患者尿液含大量的苯丙氨酸E.患者汗液也有特殊臭味
61.子女发病率为1/4的遗传病为（）A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
62.48,XXXY个体有（）A、一个X小体B、两个X小体C、一个X小体和一个Y小体D、两个X小体和一个Y小体E、一个Y小体
63.核型为45,X0/47,XXX的个体是（）A、单体型B、三体型C、二倍体D、杂合体E、嵌合体
64.下面哪种疾病需要进行染色体检查（）A、苯丙酮尿症B、白化病C、脊柱裂D、肝豆状核变性E、习惯性流产
65.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（）A.少食B.多食肉类C.口服维生素D.禁其所忌
66.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（）A.优生学B.优育学C.优教学D.遗传学E.优化学U!问答题
1.线粒体DNA的遗传特征？
2.简述多基因遗传病的特征？
3.选择靶细胞的原则是什么？
4.PKU有哪些主要的临床特征？简述其分子机理
5.HArDy-WEinBErg遗传平衡定律的主要内容？
6.请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？
7.例如说明两次突变说？
8.常染色体显性遗传病系谱的特点？
9.估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？
10.如何做好合格的遗传咨询医师
11.绘图说明，为什么说姨表兄妹婚配要比姑表兄妹婚配危害要大？
12.白化病（AR）的群体发病率是1/10000,在选择压力增强到最大时，需经过多长时间才能使基因频率降低一半？
13.阐述吸烟导致慢性阻塞性肺疾患致病的机理
14.举例说明遗传病治疗中药物及饮食疗法有哪些原则
15.莱昂假说的内容？
16.何谓二次突变学说？试用二次突变学说解释遗传性恶性肿瘤在临床上的分型特点
17.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？
18.遗传性疾病有哪些特征？
19.什么是遗传病？有那些类型？
20.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点
21.从分子水平阐述线粒体是半自主性细胞器的原因简述线粒体遗传的特点
22.根据人群中存在乙酰转移酶的不同类型，怎样才能提高药物的疗效？减少副。
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