《疾病分类与成因》课件

疾病分类与成因本课程专为医学基础教学和临床实践设计，旨在帮助学习者深入理解疾病的本质特征和分类体系通过系统学习，学员将掌握疾病分类的主要原则和方法，为临床诊断和治疗奠定坚实的理论基础课程目标1理解疾病基本概念2掌握疾病分类主要方式掌握疾病的定义、特征及其在学习国际通用的疾病分类体医学实践中的重要性，建立正系，熟悉不同分类方法的应用确的疾病认知框架场景和实践意义探索常见疾病成因及实例疾病的基本概念疾病的定义疾病的特征疾病是指机体在各种致病因素作用下，因自稳调节紊乱而发生的疾病过程中伴随着特定的症状和体征变化，这些变化反映了机体异常生命活动过程它表现为机体结构和功能的偏离正常状态，内部平衡的破坏疾病不仅影响患者的生理功能，还可能对其心具有一定的发生、发展和转归规律理和社会功能产生重要影响疾病的本质动态失衡过程生物医学模式疾病本质上是机体内环境稳态调传统的生物医学模式主要关注疾节机制失调的动态过程，涉及分病的生物学因素，强调病理生理子、细胞、组织、器官等多个层机制在疾病发生发展中的核心作次的功能紊乱用现代综合模式现代医学采用生物-心理-社会医学模式，全面考虑生物、心理和社会因素对疾病的影响和作用机制疾病分类的意义提升沟通效率统一的疾病分类体系为医务人员提供了共同的专业语言，显著提高了医疗团队内部及与患者沟通的效率和准确性促进医疗决策科学的疾病分类有助于医生快速识别疾病特征，制定个性化的诊疗方案，提高医疗决策的科学性和有效性支持科学研究标准化的分类体系便于开展流行病学调查、疾病统计分析和循证医学研究，为医学发展提供重要数据支撑国际疾病分类（）简介ICD制定WHO12ICD-10世界卫生组织制定的国际标准疾病分类编码目前广泛使用的第十次修订版本体系全球统一ICD-11为各国提供统一的疾病统计标准432022年起开始推广的最新版本分类的主要原则ICD病因分类根据疾病发生的根本原因进行分类1发病部位2按照疾病累及的解剖部位分类临床表现3根据疾病的主要症状和体征分类病理机制4按照疾病的病理生理过程分类疾病分类的主要方式按疾病病因根据引起疾病的直接原因或主要危险因素进行分类，如感染性疾病、遗传性疾病等按解剖部位根据疾病主要累及的器官系统或解剖部位进行分类，便于专科诊疗和管理按临床表现根据疾病的主要症状、体征和临床特征进行分类，有助于临床识别和诊断按病理机制根据疾病发生发展的病理生理机制进行分类，为治疗提供理论依据按病因分类传染性疾病非传染性疾病先天性疾病后天性疾病由病原微生物感染引起，具不具传染性，多由内在因素出生时即存在的疾病，多与出生后在生活过程中获得的有传染性特征或环境因素引起遗传或发育异常有关疾病按解剖部位分类呼吸系统疾病包括肺炎、哮喘、慢阻肺等疾病循环系统疾病涉及心脏和血管的各种疾病消化系统疾病消化道及其附属器官的疾病神经系统疾病中枢和周围神经系统疾病按功能障碍和影响组织功能障碍型疾病主要表现为器官功能异常，而组织结构相对完整例如功能性消化不良、神经官能症等疾病，通过适当治疗往往可以完全恢复正常功能组织损伤型疾病涉及组织结构的明显破坏或病理改变如心肌梗死、脑梗死等疾病，常伴有不可逆的组织损害，需要更加积极的治疗干预混合型疾病同时存在功能障碍和组织结构改变的疾病这类疾病在临床上最为常见，治疗需要兼顾功能恢复和组织修复两个方面按病理机制分类4主要机制类型炎症性、退行性、肿瘤性、免疫性疾病15%炎症性疾病占所有疾病的比例25%退行性疾病随年龄增长发病率上升8%免疫性疾病在成人疾病中的占比传染病分类非传染性疾病分类心脑血管疾病糖尿病包括冠心病、脑卒中、高血压等，是全以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，分球死亡率最高的疾病类型，多与生活方为1型和2型，需要长期管理和控制血糖式和遗传因素相关水平恶性肿瘤慢性呼吸疾病细胞异常增殖和转移的疾病，发病机制如慢阻肺、哮喘等，常与吸烟、空气污复杂，治疗需要多学科协作和个体化方染和职业暴露等环境因素密切相关案先天性疾病分类先天性疾病主要由遗传因素引起，包括染色体异常、单基因缺陷和多基因遗传病染色体异常如唐氏综合征表现为智力发育迟缓；单基因缺陷如地中海贫血影响血红蛋白合成这些疾病往往需要终身管理，早期诊断和干预对改善预后具有重要意义现代分子遗传学技术为先天性疾病的诊断和治疗提供了新的可能后天性疾病分类外伤性疾病由外力作用引起的组织损伤，如骨折、脑外伤、烧伤等这类疾病发病急骤，需要及时救治，预后与伤情严重程度和救治时间密切相关中毒性疾病由化学物质、药物或生物毒素引起的疾病包括急性中毒和慢性中毒，治疗原则是迅速清除毒物、对症支持治疗退行性疾病随年龄增长出现的器官功能衰退性疾病，如骨关节炎、老年痴呆等这类疾病进展缓慢，重在预防和延缓病程发展功能性与器质性疾病功能性疾病特点器质性疾病特点功能性疾病是指器官无明显结构异常，但功能发生障碍的疾病类器质性疾病是指有明确组织结构损伤或病理改变的疾病如心肌型典型代表是功能性胃肠病，患者出现腹痛、腹胀、排便异常梗死时心肌细胞坏死，胃溃疡时胃黏膜缺失，这些病变可通过检等症状，但内镜和影像学检查未发现器质性病变查手段直接观察到这类疾病的发病机制复杂，往往与神经调节、心理因素、肠道菌器质性疾病的诊断相对明确，治疗目标是修复受损组织、恢复器群等多种因素相关诊断主要依靠症状标准，治疗以对症和调节官功能预后往往与病变程度、治疗时机和个体差异有关功能为主常见疾病分类举例癌症的双重分类精神疾病分类体系癌症按解剖部位可分为肺癌、精神疾病主要采用ICD-11和胃癌、肝癌等；按细胞类型分DSM-5两套分类体系两者为腺癌、鳞癌、小细胞癌等在诊断标准和分类原则上存在这种双重分类有助于精准治差异，但都强调循证医学证疗据分类体系的整合现代医学趋向于建立多维度、多层次的疾病分类体系，整合病因、病理、临床和分子水平的信息常用疾病分类体系分类体系制定机构适用范围更新周期ICD-11世界卫生组织全球通用疾病10-15年分类DSM-5美国精神医学精神疾病诊断15-20年会国际医学术语临床医学术语持续更新SNOMED CT组织中医疾病分类中国中医药管中医疾病诊断5-10年理局不同的疾病分类体系各有特色和适用范围ICD是国际通用标准，DSM专门用于精神疾病，SNOMED CT提供详细的临床术语，中医分类体系体现了传统医学特色我国疾病分类应用疾病统计应用国家卫生健康委员会采用ICD-10进行疾病统计，为制定卫生政策和资源配置提供科学依据医疗保险管理医保部门使用疾病分类编码进行费用结算和医疗服务监管，提高医保基金使用效率流行病学监测疾控中心建立基于疾病分类的监测体系，及时发现和控制疾病流行趋势科研数据管理科研机构使用标准化分类促进数据共享和循证医学研究的开展中国疾病负担现状疾病流行特征亚健康高发慢病年轻化城乡差异据调查显示，我国约高血压、糖尿病、冠心城市地区慢性非传染性70%的人群处于亚健康病等慢性疾病发病年龄疾病发病率较高，农村状态，表现为疲劳、失明显提前，40岁以下患地区传染性疾病和营养眠、焦虑等症状，但尚者比例显著上升这与不良问题仍然突出，疾未达到疾病诊断标准饮食结构改变、运动量病谱呈现明显的城乡差这一现象与现代生活压减少、工作压力增大等异特征力、环境污染和不良生因素有关活方式密切相关疾病分类案例分析多重分类属性复杂病理机制糖尿病作为典型案例，既属于内糖尿病涉及糖脂代谢紊乱、血管分泌系统疾病，又属于慢性非传病变、神经病变等多种病理过染性疾病按病因可分为1型程，体现了现代疾病分类的复杂（胰岛β细胞破坏）和2型（胰岛性和多维度特征素抵抗）分类指导治疗不同类型糖尿病的治疗策略不同1型需要胰岛素替代治疗，2型可通过生活方式干预、口服药物或胰岛素治疗疾病成因概述单一病因模式多因素致病模式传统的单一病因模式认为一种疾病由一个特定病因引起，如传染现代医学强调多因素致病模式，认为大多数疾病是遗传、环境、病由特定病原体感染导致这种模式在传染病和部分遗传病中仍生活方式等多种因素共同作用的结果这种模式更符合慢性非传然适用，为疾病防控提供了明确的目标染性疾病的发病规律单一病因模式的典型代表是科赫法则，即特定病原体引起特定疾多因素模式考虑了宿主易感性、环境暴露、行为因素等的相互作病这一模式在抗生素时代取得了巨大成功，有效控制了多种传用，为精准医学和个体化预防提供了理论基础染性疾病病因学基本概念1病因定义病因是指引起疾病发生的必要条件，包括直接原因和间接原因必须具备因果关系的时间序列性、强度关联性和生物学合理性2危险因素危险因素是促进疾病发生和发展的条件，虽然不是必要条件，但能显著增加疾病发生的概率包括不可改变和可改变因素3保护因素保护因素是能够降低疾病发生风险的因素，如健康的生活方式、预防接种、遗传保护性基因等内因与外因遗传因素年龄性别包括染色体异常、基因突变、遗传易感年龄和性别是重要的内在因素不同年性等遗传因素决定了个体对疾病的易龄段易患疾病不同，性别差异也影响疾感性，是许多疾病发生的重要内在基病发生率和临床表现础环境因素生物因素物理、化学、社会心理环境等外在因病原微生物、毒素、过敏原等外在生物素，长期作用可导致慢性疾病，急性暴性致病因子，通过感染、中毒、过敏等露可引起急性疾病机制引起疾病生物性致病因素病毒感染最小的致病微生物，需在宿主细胞内复制1细菌感染2单细胞原核微生物，可产生毒素真菌感染3真核微生物，常见于免疫低下患者寄生虫感染4多细胞寄生生物，生活史复杂其他生物因子5朊病毒、毒素、过敏原等物理性致病因素温度异常高温可导致中暑、烧伤，低温可引起冻伤、失温症极端温度对人体细胞和组织造成直接损害，影响正常生理功能温度因素在职业病和环境相关疾病中占重要地位机械损伤外力作用导致的组织损伤，包括撞击、切割、压迫等机械损伤可引起骨折、脑外伤、内脏破裂等严重后果，是急诊科常见的疾病类型辐射损害电离辐射和非电离辐射对人体的损害电离辐射可引起急性放射病和癌症，紫外线辐射可导致皮肤癌职业暴露和医疗辐射是主要关注点化学性致病因素50K+化学物质种类目前已知的化学致病因子超过5万种15%药物不良反应住院患者中发生率约为15%200+职业毒物工业生产中常见毒物超过200种85%环境污染物城市居民接触环境化学污染物比例社会与心理因素社会心理因素在现代疾病发生中发挥重要作用慢性压力可导致免疫功能下降，增加心血管疾病和精神疾病风险不良生活习惯如吸烟、酗酒、熬夜等直接影响健康社会支持系统的完善程度影响疾病的预后和康复心理创伤可引起创伤后应激障碍等精神疾病现代医学越来越重视生物-心理-社会模式在疾病防治中的应用遗传与环境因素交互作用家族聚集现象高血压、糖尿病等疾病在家族中聚集基因易感性2特定基因变异增加疾病发生风险环境触发3环境因素激活遗传易感性基因环境平衡-两者相互作用决定疾病表型慢性病成因特点传染病成因感染源包括患者、隐性感染者、病原携带者和感染动物感染源的数量、病原体载量和排出途径决定了传染病的传播强度传播途径病原体从感染源传播到易感者的路径包括呼吸道传播、消化道传播、接触传播、虫媒传播等多种方式易感人群对特定传染病缺乏免疫力的人群易感性受年龄、营养状况、免疫状态、遗传因素等影响防控措施针对三个环节采取综合防控措施控制感染源、切断传播途径、保护易感人群常见病因学模式生物医学模式生物心理社会模式--传统的生物医学模式强调疾病的生物学基础，关注病原体、基因这种模式认为疾病是生物、心理、社会三个层面因素相互作用的缺陷、生理功能异常等因素这种模式在感染性疾病和遗传性疾结果生物因素提供物质基础，心理因素影响疾病的发生发展，病的研究中取得了重大成功社会因素决定疾病的分布和预后生物医学模式的局限性在于忽视了心理和社会因素的作用，难以该模式更好地解释了慢性疾病、心身疾病和精神疾病的成因它解释慢性疾病和心身疾病的复杂病因现代医学正在从单纯的生强调整体性、系统性的思维方式，为综合性干预提供了理论依物医学模式向更综合的模式转变据新型疾病成因实例病毒变异与传播全球化传播机制新冠病毒SARS-CoV-2通过现代交通便利促进了病毒的快不断变异产生新的变异株，如速全球传播，在数月内从局部Alpha、Delta、Omicron疫情发展为全球大流行，体现等，每种变异株具有不同的传了新时代传染病传播的新特染性和致病性特征点社会心理影响疫情不仅造成身体疾病，还引发广泛的心理健康问题，如焦虑、抑郁、创伤后应激障碍等，展现了现代疾病的多维度影响临床诊断中的病因学思考病史采集体格检查辅助检查综合分析详细了解患者的个人通过系统的体格检查发实验室检查、影像学检整合患者的生理、心史、家族史、职业史和现疾病的客观体征，结查、病理检查等为病因理、社会背景信息，运生活习惯，识别潜在的合症状表现推断可能的诊断提供客观证据，现用循证医学证据和临床致病因素和危险因素，病因和发病机制，指导代分子诊断技术能够精思维，做出科学的病因为病因分析提供重要线进一步的诊断思路确识别遗传性疾病的病判断和诊断决策索因复杂疾病成因案例1遗传易感性家族遗传史、致癌基因突变、肿瘤抑制基因缺失等遗传因素为肿瘤发生提供了内在基础，约占肿瘤发病因素的20-30%2环境致癌因子化学致癌物、辐射、病毒感染等环境因素长期作用导致基因损伤累积，是肿瘤发生的重要外因3生活方式因素吸烟、饮酒、不良饮食习惯、缺乏运动等生活方式因素显著增加肿瘤发生风险，占可预防肿瘤的50%以上4免疫功能状态机体免疫监视功能下降、慢性炎症状态等为肿瘤细胞逃避免疫攻击提供了条件，促进肿瘤的发生发展干预措施与成因分析疾病谱的变化与成因变迁世纪初疾病特点现代疾病特点20传染性疾病是主要死因，如肺结核、霍乱、伤寒等占主导地位慢性非传染性疾病占主导，如心脑血管病、癌症、糖尿病成为主营养不良和传染病相互作用，形成恶性循环儿童死亡率高，平要死因疾病成因复杂化，多因素相互作用人口老龄化、生活均寿命较短，疾病成因相对单一方式改变是重要驱动因素这一时期的疾病控制主要依靠改善环境卫生、营养状况和疫苗接现代疾病预防需要综合性策略，包括健康教育、环境改善、政策种抗生素的发现和应用使传染病死亡率大幅下降，为疾病谱转干预等个体化医疗和精准预防成为新的发展方向，基因检测和变奠定了基础分子诊断技术发挥重要作用全球疾病分类与成因趋势人口老龄化影响新发传染病威胁职业病新类型全球人口老龄化加速推动了慢性疾病气候变化、生态破坏、全球化等因素新技术、新材料的应用带来新的职业的高发老年相关疾病如阿尔茨海默促进了新发传染病的出现如SARS、健康风险如纳米材料暴露、电子产病、骨质疏松、慢性肾病发病率显著MERS、新冠肺炎等新型冠状病毒，以品制造相关疾病、长期电脑使用导致上升，对医疗系统提出新挑战及寨卡病毒、埃博拉病毒等的健康问题等不断涌现突发公共卫生事件中的疾病分类自然灾害事故灾难地震、洪水、台风等自然灾害引发的继发性化工事故、交通事故、建筑倒塌等人为事故疾病，包括传染病暴发、外伤增加、慢性病造成的健康损害，通常表现为急性中毒、外管理中断等健康问题伤、烧伤等急性疾病社会安全事件公共卫生事件恐怖袭击、群体性事件等造成的身心健康损传染病暴发流行、食物中毒、环境污染等直害，除了直接的身体伤害，还包括心理创伤接威胁公众健康的事件，需要快速识别、分和精神疾病类和应对自然灾害相关疾病慢性期疾病亚急性期疾病灾后数月到数年内的长期健康影响，如心急性期疾病灾后1周到1个月内的健康问题，包括感染理创伤、慢性疾病管理困难、环境污染相灾害发生后24-72小时内出现的健康问性疾病暴发、营养不良、慢性病急性发作关疾病等需要建立长期的健康监护和心题，主要包括外伤、溺水、急性中毒等直等需要加强疫情监测和健康教育，恢复理支持体系接损伤救援人员需要快速建立医疗救治基本医疗服务体系，优先处理危及生命的急症事故灾难相关疾病化学品泄露引发急性中毒、化学烧伤、呼吸系统损害等交通事故导致骨折、颅脑损伤、内脏破裂等创伤建筑倒塌造成挤压伤、骨折、窒息等严重损伤火灾爆炸引起烧伤、吸入性损伤、一氧化碳中毒公共卫生事件案例重大公共卫生事件的应对体现了现代疾病分类和成因分析的重要性SARS疫情促进了新发传染病监测体系的建立；新冠肺炎疫情推动了分子流行病学和基因测序技术的应用；H7N9禽流感体现了人畜共患病的防控挑战这些事件都要求快速准确的病原体识别、疾病分类和成因分析，为制定有效的防控策略提供科学依据现代信息技术和大数据分析在疫情监测预警中发挥越来越重要的作用。