耳聋基因培训课件

耳聋基因遗传学培训耳聋是一种常见的感官障碍，约有60%的先天性耳聋病例与基因突变有关目前已发现超过100个与耳聋相关的基因，其中最常见的包括GJB

2、SLC26A4和MT-RNR1等遗传性耳聋可以分为单基因遗传、线粒体遗传和多基因遗传等不同类型根据是否伴随其他症状，又可分为综合征型和非综合征型耳聋科学研究表明，约75%的遗传性耳聋属于隐性遗传，20%为显性遗传，其余为X连锁和线粒体遗传临床意义基因检测已成为耳聋诊断的重要工具，可帮助确定病因、评估风险并指基因诊断可提供精确的遗传咨询，帮助家庭了解耳聋的遗传风险导治疗方案针对耳聋高危人群的基因筛查，有助于早期干预和治疗，和预防措施提高患者生活质量研究进展。