生物的遗传教学课件

生物的遗传教学课件第一章遗传学基础概述什么是遗传学？遗传学定义遗传现象变异现象遗传学是研究生物体遗传与变异的科学，探遗传（）指亲代与子代之间表现出变异（）指亲代与子代之间表现heredity variation究生物体如何将特征从一代传递到下一代的的相似现象，如人类的肤色、眼睛颜色等特出的差异，是生物多样性的基础，如同一家规律与机制征在家族中的延续庭中兄弟姐妹的差异遗传与变异的矛盾统一遗传的意义遗传保证了生物物种的稳定性，使子代保持亲代的主要特征，维持物种的基本特征不变例如，人类的后代始终是人类，而不会变成其他生物变异的意义变异推动生物进化和多样性形成，是生物适应环境变化的基础如果没有变异，生物将无法适应不断变化的环境，最终导致灭绝环境的影响环境因素可以影响基因的表达，导致同一基因型在不同环境下表现出不同的表型，这种现象称为表型可塑性遗传与变异共同作用，维持生物的稳定性与多样性种瓜得瓜，种豆得豆与母生九子，九子各别遗传学的发展历史年年18661953格雷戈尔孟德尔发表豌豆杂交实验结果，提出分离定律和自由组合定詹姆斯沃森和弗朗西斯克里克发现双螺旋结构，揭示了遗传信···DNA律，奠定了遗传学的基础息的分子基础1234年年年19001990-2003德弗里斯、科伦斯和冯切尔马克三位科学家各自独立重新发现孟德尔人类基因组计划完成，标志着分子遗传学进入新时代，为现代生物技·定律，使其获得广泛认可术发展奠定基础孟德尔的遗传定律简介分离定律自由组合定律控制某一性状的一对等位基因在形成配子时彼此分离，分别进入不同的配子中不同对等位基因的分离和组合是相互独立的，控制不同性状的基因可以自由组合例如Aa杂合体产生的配子有两种A和a，各占50%例如AaBb杂合体产生的配子有四种AB、Ab、aB、ab，各占25%孟德尔的遗传定律是通过对豌豆植物七对相对性状（如花色、种子形状等）的杂交实验得出的这些定律虽然简单，却成功解释了许多生物性状的遗传规律，为现代遗传学奠定了基础第二章遗传物质与遗传机制细胞与遗传物质细胞核染色体真核细胞中的控制中心，内含染色体，负责存储和传递由和蛋白质（主要是组蛋白）组成的核蛋白复合DNA遗传信息物，是遗传物质的载体人类染色体人类体细胞含有对（条）染色体，其中对为常染色体，对为性染色体2346221细胞是生命的基本单位，而遗传物质则是细胞的核心成分在真核生物中，遗传物质主要存在于细胞核内的染色体中染色体在细胞不同时期会呈现不同的形态，但其本质都是和蛋白质的复合物DNA的结构与功能DNA双螺旋结构四种碱基呈现双螺旋结构，由两条多核苷酸链通过氢键连接，形成梯子状含有四种碱基腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤DNA DNA A T C G结构碱基配对原则遗传信息载体总是与配对，总是与配对，这种特定配对是稳定性和复制中碱基的排列顺序编码了遗传信息，决定蛋白质的氨基酸序列和A TC G DNA DNA准确性的基础生物特征（脱氧核糖核酸）是生物遗传信息的主要载体其结构特点使其能够稳定存储遗传信息、精确复制并传递给下一代，同时也能通过转录和翻译过DNA程表达遗传信息，合成蛋白质，最终表现为生物的各种特征双螺旋结构DNA结构特点碱基配对规则由两条多核苷酸链围绕同一轴盘旋而成，形成双螺旋结构每条链腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对，形成两个氢键；胞嘧啶总是与鸟DNAATC由脱氧核糖、磷酸和含氮碱基组成，两条链通过碱基间的氢键连接嘌呤配对，形成三个氢键这种特定的配对关系是结构稳定性GDNA和功能的基础基因的定义与功能基因的定义基因控制性状基因是染色体上具有遗传效应的片段，基因通过控制蛋白质的合成，决定生物体的DNA是遗传的基本单位每个基因通常编码一个形态、生理和行为等性状蛋白质作为结构蛋白质或分子成分或酶，执行细胞的各种功能RNA基因表达的选择性不同细胞激活表达不同的基因，尽管每个细胞都含有全套基因这种选择性表达导致细胞分化和组织功能的多样性基因表达是一个复杂的调控过程，不同细胞选择性表达不同基因人类基因组含有约个基因，这些基因只占总量的约，其余部分曾被称为垃圾，但现在研究表明许多非编码区域也具有重要的调控功能20,000-25,000DNA1-2%DNA复制过程DNA碱基配对解旋DNA游离的脱氧核苷酸按照A-T，C-G配对原则与模板链配对在解旋酶作用下，DNA双螺旋解开，形成复制叉连接与校对新链合成DNA连接酶将Okazaki片段连接，同时DNA聚合酶具有校对功能，确保复制准确性在DNA聚合酶作用下，沿5→3方向合成新链，前导链连续合成，滞后链分段合成DNA复制是一个高度精确的过程，错误率约为十亿分之一这种准确性归功于DNA聚合酶的校对功能和细胞内各种修复机制即便如此，仍会有少量错误产生，这些错误是遗传变异的重要来源之一与蛋白质合成RNA的种类与功能遗传信息的传递过程RNA信使RNAmRNA携带DNA上的遗传信息到核糖体，指导蛋白质合成DNA转运RNAtRNA将氨基酸运送到核糖体，负责密码子与氨基酸的对应核糖体RNArRNA与蛋白质结合形成核糖体，是蛋白质合成的场所基因的物质基础，存储遗传信息转录DNA→RNA，在细胞核内进行翻译RNA→蛋白质，在核糖体上进行第三章遗传规律与应用在了解了遗传的分子基础后，我们将进一步学习遗传规律及其在现实中的应用理解遗传规律不仅有助于解释生物多样性的形成，也为人类在医学、农业和生物技术等领域的发展提供了理论基础单基因遗传与显隐性显性与隐性纯合子与杂合子基因型与表型显性基因（用大写字母表示，如）在杂合状态下能够表现纯合子一对等位基因相同的个体（如或）基因型个体携带的基因组合（如、或）A AA aa AA Aa aa出来的基因杂合子一对等位基因不同的个体（如）表型基因型和环境共同作用下表现出的性状（如紫花或白Aa隐性基因（用小写字母表示，如）在杂合状态下不能表现花）a出来的基因单基因遗传的典型案例孟德尔的豌豆实验是单基因遗传的经典案例例如，豌豆花色由一对等位基因控制，紫色对白色为显性Aa（纯合显性）紫花•AA（杂合子）紫花•Aa（纯合隐性）白花•aa豌豆花色遗传的孟德尔实验实验设计与过程孟德尔选择了豌豆作为实验材料，研究了七对相对性状，包括花色（紫色白色）、种/子形状（圆形皱缩）等/他首先培育出纯合的亲本植物，进行杂交并观察后代性状，然后对代自交，分析F1F2代的性状分离规律花色遗传实验结果代紫花×白花代全为紫花•P AAaa→F1Aa代自交×代紫花白花•F1Aa Aa→F2:=3:1这一结果支持了孟德尔的分离定律，表明控制花色的一对等位基因在形成配子时彼此分离，各自进入不同的配子中人类遗传病实例镰刀型贫血症血友病常染色体隐性遗传病，由血红蛋白基因突变导致红细胞变形，引起贫血、器官损伤等症状连锁隐性遗传病，由凝血因子基因缺陷导致血液不能正常凝固X基因型正常，携带者，患者特点多见于男性，女性多为携带者因为男性只有一条染色体，一旦携带致病基因就会发病HbA HbAHbA HbS HbSHbSX有趣的是，携带者对疟疾有一定抵抗力，这可能是该基因在疟疾流行区保留的原因欧洲皇室中曾广泛存在此病，被称为皇室病遗传咨询的重要性遗传咨询是向个人或家庭提供有关遗传疾病风险、发生机率、预防和管理方面信息的专业服务适用人群有家族遗传病史的夫妇•高龄产妇（岁以上）•35有反复流产史的夫妇•已有遗传病患儿的家庭•遗传变异的来源染色体变异染色体结构或数目的改变类型基因突变结构变异缺失、重复、倒位、易位•数目变异非整倍体（如唐氏综合征）、分子水平上的改变，包括碱基替换、插•DNA多倍体入、缺失等可能原因基因重组自发错误（复制错误）•减数分裂过程中，同源染色体之间的交叉互换，环境因素（辐射、化学物质）•产生新的基因组合意义增加遗传多样性•加速进化过程•遗传变异是生物多样性的基础，为自然选择提供了原材料适应环境的有利变异会被保留并在种群中传播，而不利变异则会被淘汰，这一过程推动了生物进化遗传与环境的关系性状的多因素决定大多数生物性状不是由单一基因决定的，而是受多基因和环境因素共同影响，如身高、智力、皮肤颜色等这类性状通常表现为连续变异，而非明显的分离比例环境对基因表达的调控环境因素（如温度、营养、压力等）可以影响基因的表达，导致同一基因型在不同环境下表现出不同的表型例如，喜马拉雅兔在低温环境下会长出黑色毛发，而在常温下则为白色表观遗传学表观遗传学研究不改变序列的基因表达调控机制，包括甲基化、组蛋白修饰、非编码调控等这些机制可以受环境因素影响，并且部分表观遗传DNA DNARNA修饰可能传递给后代研究表明，父母的生活方式和环境接触可能通过表观遗传机制影响后代健康例如，父亲的营养状况可能影响精子的表观遗传修饰，进而影响后代的代谢特征遗传学在现代生物技术中的应用基因工程与转基因技术指纹图谱与法医鉴定遗传治疗DNA通过分子生物学方法将外源基因导入生物体，改变其遗传利用个体序列的特异性进行身份识别通过修复或替换缺陷基因治疗遗传疾病DNA特性应用犯罪现场分析、亲子鉴定、古代研究等应用已用于治疗某些免疫缺陷病、血液病和视网膜疾病DNA应用抗虫棉、抗除草剂大豆、胰岛素生产等等个性化医疗基于个体基因组信息的精准医疗方案，包括药物基因组学根据个体基因型选择最适合的药物和剂量•疾病风险评估分析个体基因组预测疾病风险•肿瘤基因组学分析肿瘤细胞基因组，指导精准治疗•基因编辑技术CRISPR技术原理应用前景CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它利用细菌的免疫系统技术因其简单、高效和经济的特点，正在多个领域展现出巨大CRISPR-Cas9CRISPR原理，能够精确定位和编辑基因组中的特定序列潜力DNA该技术由两个关键部分组成医学治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症、囊性纤维症等•农业培育抗病、高产、营养丰富的作物•向导识别特定序列•RNAgRNA DNA基础研究构建基因敲除模型，研究基因功能•蛋白切割双链•Cas9DNA切割后，细胞可通过非同源末端连接或同源定向修复修复NHEJ HDR，研究人员可利用此机制删除、替换或插入基因DNA遗传学的社会伦理问题转基因食品的争议基因隐私保护支持观点增产增收、改善营养、减少农药使用基因数据包含个人最私密的生物学信息，涉及疾病风险、家族关系等反对观点潜在健康风险、生态系统影响、垄断担忧潜在风险就业歧视、保险歧视、未授权使用个人基因数据科学共识目前已批准的转基因食品未发现明确健康风险，但需继续严格监管和长期追踪研究保护措施立法保护基因隐私，明确知情同意程序，加强数据安全基因增强与设计婴儿随着基因编辑技术的发展，人类已经具备了编辑胚胎基因的技术能力年，中国科学家贺建奎宣布诞生了全球首例基2018因编辑婴儿，引发了全球范围内的伦理争议伦理问题安全性技术不成熟可能导致脱靶效应和未知风险•公平性可能加剧社会不平等，创造基因优势阶层•自主性未出生个体无法对基因改变做出同意•多样性可能减少人类基因多样性•课堂互动遗传学知识小测验123的基本组成单位是什么？下列哪种变异对进化最有意义？如果一对正常父母生了一个患有隐DNA性遗传病的孩子，则父母的基因型氨基酸体细胞突变A.A.是脂肪酸生殖细胞突变B.B.均为A.AA核苷酸染色体结构变异C.C.均为B.Aa糖分子多倍体变异D.D.一个，一个C.AAAa正确答案正确答案C B一个，一个D.Aa aa正确答案B案例分析讨论小明的父亲患有色盲（连锁隐性遗传病），母亲视力正常小明和他的姐姐视力都正常问小明的姐姐是否是色盲基因携带者？他们未来的子女患色盲X的概率各是多少？复习总结遗传学基础遗传物质遗传与变异的关系结构与功能DNA孟德尔遗传定律基因的定义基因型与表型染色体组成伦理与社会遗传信息表达转基因争议复制机制DNA基因隐私转录与翻译遗传增强问题基因表达调控现代生物技术遗传规律应用基因工程单基因遗传指纹技术人类遗传病DNA基因编辑基因治疗CRISPR遗传学的现实意义遗传学不仅是一门理论学科，更是解决实际问题的强大工具它帮助我们理解疾病机制、改良农作物品种、保护生物多样性、探索人类起源与迁徙，甚至可能在未来彻底改变医疗方式课后拓展阅读推荐书籍推荐在线资源国家人类基因组研究所教育网站•《基因传》西德哈特穆克吉《遗传学原理》格里菲斯等——·——中国科学院遗传与发育生物学研究所科普栏目•一部关于基因的传记，追溯遗传学发展历程，探讨基因如何影响人类历遗传学经典教材，内容全面、深入浅出，包含大量案例与图解适合希望•KhanAcademy生物学课程（中文版）史与未来适合对遗传学历史感兴趣的读者系统学习遗传学的学生演讲谈技术•TED JenniferDoudna CRISPR生物谷基因编辑专题•《生命的秘密》詹姆斯沃森DNA——·双螺旋结构发现者之一的自述，讲述这一重大科学发现背后的故事适合对科学史感兴趣的读者DNA科普视频推荐课件制作团队与参考资料主要参考教材《普通生物学》第四版，陈阅增主编，高等教育出版社参考文献•《遗传学》第三版，王亚馥、朱军主编，高等教育出版社•遗传学教学中的常见误区分析生物学教学•Wang,L.,et al.

2022..,372,45-

48.《现代分子生物学》第四版，朱玉贤等编著，高等教育出版社•高中生物遗传学概念理解研究中国教育学刊•Zhang,W.,et al.

2021..,153,112-

117.《》，著•Essential Genetics:A GenomicsPerspective DanielL.Hartl基因编辑技术在教学中的伦理思考科学教育研•Chen,Y.,et al.

2023..究,81,76-

82.图片与视频来源本课件中使用的图片来源于以下机构和网站，已获得相应使用授权国家人类基因组研究所图片库•中国科学院生物多样性图片资源库•科学出版社教学资源中心•生物学教学资源网•创作共用许可的科学图库资源•探索生命的奥秘遗传学让我们得以窥探生命最深层的秘密中蕴含的遗传密码如何塑造了生命的多样性，如何让每个生命个体既相似又独特——DNA从微观到宏观从过去到未来从分子的双螺旋结构，到细胞分裂时染色体的精确分配，再到我们遗传学不仅能够解释生物进化的历史轨迹，还能够预测生命科学的未来DNA每天能够观察到的生物特征，遗传学帮助我们理解了这些现象背后的统发展，引领我们进入精准医疗、合成生物学等创新领域一规律致谢感谢所有参与本课程学习的同学们！特别感谢大家在课堂讨论中的积极参与和深入思考，你们的提问和见解使这门课程变得更加生动和有意义结束语连接过去与未来理解生命奥秘迎接生物科技时代遗传学是连接生命过去与未来的桥梁通过遗传学，我们可以追溯生物进化的历史，理解物种多样掌握遗传学知识，我们能够更深入地理解生命的本质和奥秘，从分子层面解释生命现象，探索生命遗传学知识是参与和理解未来生物科技革命的基础基因治疗、基因编辑、合成生物学等前沿领域性的形成，也可以预见未来生命科学的发展方向的共性与个性将深刻改变人类社会。