医学遗传学试题及答案

医学遗传学试题及答案

一、单项选择题（共30题，每题1分，共30分）医学遗传学的主要研究内容是（）A.疾病的诊断与治疗B.基因与疾病的关系C.人体解剖结构D.药物作用机制遗传物质的基本单位是（）A.染色体B.基因C.蛋白质D.细胞决定蛋白质氨基酸序列的是（）A.基因的碱基序列B.核糖体的大小亚基C.内质网的结构D.线粒体的功能细胞分裂过程中，DNA复制发生在（）A.间期B.前期C.中期D.后期人类体细胞染色体数目是（）A.22对B.23对C.44条D.46条常染色体数目异常可导致（）A.红绿色盲B.21三体综合征C.血友病D.白化病单基因病中，属于常染色体显性遗传的是（）A.红绿色盲B.白化病C.多指症D.血友病下列哪种疾病属于多基因病（）A.软骨发育不全B.糖尿病C.苯丙酮尿症D.21三体综合征染色体结构畸变不包括（）A.缺失B.重复C.易位D.二分裂基因诊断的基础是（）A.DNA测序技术B.蛋白质电泳C.染色体显带D.酶活性检测表观遗传调控不包括（）第1页共8页A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.基因重组D.microRNA调控遗传咨询中，估计再发风险的主要依据是（）A.患者症状严重程度B.家系遗传模式C.患者年龄D.治疗效果下列哪种是基因治疗的策略（）A.基因矫正B.基因缺失C.蛋白质变性D.染色体片段重复多基因病的遗传度是指（）A.遗传因素占总病因的百分比B.环境因素占总病因的百分比C.群体发病率D.患者家系中亲属发病率出生缺陷中，染色体病占比约为（）A.1%~3%B.5%~7%C.10%~12%D.15%~20%人类基因组中，编码蛋白质的基因约占总序列的（）A.1%B.10%C.30%D.50%下列哪种属于Y连锁遗传（）A.红绿色盲B.外耳道多毛症C.抗维生素D佝偻病D.苯丙酮尿症细胞分化的本质是（）A.基因的选择性表达B.DNA复制的差异C.染色体数目变化D.蛋白质结构改变遗传负荷是指（）A.群体中有害基因的频率B.个体携带的突变基因数C.染色体畸变的发生率D.基因重组的概率基因频率是指（）A.某基因在群体中出现的比例B.某基因在染色体上的位置C.基因的表达强度D.基因的突变率第2页共8页下列哪种疾病属于线粒体病（）A.镰状细胞贫血B.Leber遗传性视神经病C.多指症D.白化病产前诊断的主要方法不包括（）A.羊水穿刺B.绒毛取样C.B超检查D.口服避孕药基因工程中常用的载体是（）A.细菌质粒B.病毒衣壳C.核糖体D.线粒体遗传漂变主要影响（）A.大群体B.小群体C.随机交配群体D.近亲结婚群体肿瘤遗传学的研究表明，肿瘤发生的主要机制是（）A.单基因突变B.多基因突变累积C.染色体数目异常D.蛋白质合成障碍下列哪种属于表观遗传现象（）A.碱基替换B.基因重排C.X染色体失活D.染色体易位遗传咨询的第一步是（）A.收集家系资料B.确定遗传方式C.计算再发风险D.提供生育建议多基因病的群体易患性阈值与发病率的关系是（）A.阈值越高，发病率越高B.阈值越低，发病率越高C.阈值与发病率无关D.阈值与发病率呈正相关基因诊断的优势不包括（）A.早期诊断B.特异性高C.仅适用于大样本检测D.可检测基因突变人类基因组计划的主要目标是（）A.测定人类全部DNA序列B.治疗遗传病C.研究蛋白质功能D.克隆致病基因第3页共8页

二、多项选择题（共20题，每题2分，共40分）医学遗传学的研究范围包括（）A.遗传病的病因B.遗传病的诊断C.遗传病的治疗D.遗传病的预防DNA的结构特点包括（）A.双螺旋结构B.碱基互补配对C.半保留复制D.含有尿嘧啶细胞分裂的类型包括（）A.有丝分裂B.减数分裂C.无丝分裂D.出芽分裂单基因病的遗传方式有（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传多基因病的特点包括（）A.遗传度较高B.群体发病率较高C.有家族聚集倾向D.与环境因素密切相关染色体畸变的类型包括（）A.数目畸变B.结构畸变C.片段重复D.碱基替换基因诊断常用的技术有（）A.PCR B.基因芯片C.测序技术D.Southern blot表观遗传调控的机制包括（）A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.非编码RNA调控D.基因重组遗传密码的特点包括（）A.连续性B.简并性C.通用性D.摆动性遗传咨询的主要步骤包括（）A.获取家系信息B.分析遗传方式C.估计再发风险D.提供遗传指导第4页共8页多基因病的遗传度受哪些因素影响（）A.遗传因素B.环境因素C.群体发病率D.亲属级别人类基因组中的重复序列包括（）A.卫星DNA B.小卫星DNA C.微卫星DNA D.编码序列基因治疗的策略有（）A.基因矫正B.基因增补C.基因失活D.基因置换遗传与环境因素相互作用的模式包括（）A.相加作用B.相乘作用C.拮抗作用D.独立作用染色体病的临床特点包括（）A.生长发育迟缓B.多发畸形C.智力低下D.性发育异常影响遗传平衡的因素有（）A.突变B.选择C.遗传漂变D.随机交配线粒体遗传病的遗传特点包括（）A.母系遗传B.阈值效应C.异质性D.常染色体显性遗传产前诊断的适应症包括（）A.高龄孕妇B.有遗传病家族史C.超声检查异常D.曾生育过染色体病患儿基因表达调控的水平包括（）A.转录水平B.转录后水平C.翻译水平D.翻译后水平肿瘤抑制基因的特点包括（）A.正常时抑制细胞增殖B.突变后功能丧失C.多为隐性遗传D.仅与一种肿瘤相关

三、判断题（共20题，每题1分，共20分）所有遗传病都是先天性疾病（）单基因病的遗传符合孟德尔分离定律（）第5页共8页多基因病的遗传度越高，患者亲属发病率越高（）染色体病多为新发突变，极少遗传（）基因是具有遗传效应的DNA片段（）X连锁隐性遗传病男性发病率高于女性（）表观遗传改变不可遗传给后代（）遗传咨询中，再发风险仅与遗传方式有关（）基因诊断可在胎儿出生前进行（）

10.21三体综合征患者的核型为47,XXXY,+21（）多基因病的群体发病率通常低于单基因病（）减数分裂过程中可能发生同源染色体交叉互换（）线粒体DNA编码所有线粒体蛋白质（）Y连锁遗传的特点是男性患者的儿子均患病（）遗传负荷是群体中有害基因的总和（）基因频率在随机交配群体中保持不变（）基因治疗目前已广泛应用于临床（）染色体结构畸变包括缺失、重复、倒位和易位（）表观遗传调控可改变DNA序列（）遗传咨询的核心是估计再发风险并提供生育指导（）

四、简答题（共2题，每题5分，共10分）简述多基因病的遗传特点简述遗传咨询的基本程序参考答案

一、单项选择题（共30题，每题1分）B

2.B

3.A

4.A

5.B

6.B

7.C

8.B

9.D

10.A第6页共8页C

12.B

13.A

14.A

15.A

16.A

17.B

18.A

19.A

20.AB

22.D

23.A

24.B

25.B

26.C

27.A

28.B

29.C

30.A

二、多项选择题（共20题，每题2分）ABCD

2.ABC

3.ABC

4.ABCD

5.BCD

6.ABC

7.ABCD

8.ABC

9.ABCD

10.ABCDABD

12.ABC

13.ABCD

14.ABCD

15.ABCD

16.ABC

17.ABC

18.ABCD

19.ABCD

20.ABC

三、判断题（共20题，每题1分）×

2.√

3.√

4.√

5.√

6.√

7.×

8.×

9.√

10.√×

12.√

13.×

14.√

15.√

16.×

17.×

18.√

19.×

20.√

四、简答题（共2题，每题5分）多基因病的遗传特点

①遗传度较高（如60%以上），受遗传和环境共同影响；

②群体发病率较高（

0.1%）；

③家族聚集倾向明显；

④与环境因素（如饮食、生活习惯）密切相关；

⑤再发风险与亲属级别相关，亲属级别越高，风险越大遗传咨询的基本程序

①收集家系资料了解患者病情、家族史及相关检查结果；

②分析遗传方式明确疾病遗传模式（单基因/多基因/染色体病）；

③估计再发风险结合遗传方式和家系信息计算再发风险；

④提供遗传指第7页共8页导建议生育选择（如产前诊断、终止妊娠）、预防措施及健康管理；

⑤随访与教育跟踪咨询对象情况，提供相关知识普及（注本试卷及答案基于医学遗传学基础理论，可根据实际教学需求调整难度及知识点侧重）第8页共8页。