遗传咨询试题及答案

遗传咨询试题及答案

一、单项选择题（共30题，每题1分）（基础概念部分）遗传咨询的核心目标是（）A.治疗遗传疾病B.评估遗传风险并提供指导C.诊断基因异常D.研究遗传规律以下哪项是遗传咨询的首要步骤（）A.收集家族史B.进行基因检测C.解释遗传风险D.制定干预方案遗传咨询中常用的“再发风险”指的是（）A.患者本人患病风险B.患者亲属患病的风险C.胎儿出生后患病的风险D.群体中该病的总发病率以下哪项属于多基因遗传病的特点（）A.遗传模式简单B.由单个基因突变引起C.受环境因素影响较大D.发病率与性别无关染色体病的主要病因是（）A.基因突变第1页共11页B.染色体数目或结构异常C.基因表达调控异常D.表观遗传改变（染色体病部分）21三体综合征的核型是（）A.45,XOB.47,XX+21C.47,XY+21D.46,XX,del5p猫叫综合征的染色体异常类型是（）A.易位B.缺失C.重复D.倒位以下哪种染色体病患者通常有生育能力（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.特纳综合征D.克氏综合征染色体结构异常不包括（）A.缺失B.重复C.易位D.整倍体改变核型为45,XO的个体最可能患有（）第2页共11页A.21三体综合征B.特纳综合征C.克氏综合征D.三倍体综合征（单基因病部分）常染色体显性遗传病的遗传特点是（）A.男女发病率不同B.患者子女患病风险为1/2C.隔代遗传现象常见D.女性患者多于男性以下哪项属于X连锁隐性遗传病（）A.软骨发育不全B.血友病AC.多指症D.先天性耳聋苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性抗维生素D佝偻病的遗传方式是（）A.常染色体显性B.常染色体隐性C.X连锁显性D.X连锁隐性第3页共11页以下哪种单基因病患者通常不影响生育（）A.亨廷顿舞蹈症B.镰状细胞贫血C.神经纤维瘤病D.先天性肌强直（多基因病部分）多基因遗传病的遗传度通常（）A.30%B.30%-70%C.70%D.不确定以下哪项属于多基因遗传病（）A.白化病B.唇腭裂C.色盲D.血友病多基因病的再发风险与亲属级别关系是（）A.亲属级别越高，风险越低B.亲属级别越高，风险越高C.与亲属级别无关D.仅与父母有关多基因病的群体发病率一般为（）A.

0.1%以下B.

0.1%-1%C.1%-10%第4页共11页D.10%以上以下哪项是多基因病的特点（）A.遗传模式为单基因控制B.患者子女再发风险接近群体发病率C.无明显性别差异D.家族聚集现象明显（产前诊断与筛查部分）以下哪项属于产前筛查的方法（）A.羊水穿刺B.绒毛取样C.超声检查D.基因芯片孕早期产前筛查的主要时间窗口是（）A.孕1-3周B.孕11-13⁺⁶周C.孕14-20周D.孕24-28周羊水穿刺的主要风险是（）A.感染B.胎儿畸形C.流产D.以上都是无创DNA产前检测（NIPT）主要针对的是（）A.单基因病B.染色体数目异常第5页共11页C.结构异常D.多基因病产前诊断的适应症不包括（）A.高龄孕妇（≥35岁）B.家族中有遗传病史C.超声检查发现胎儿异常D.孕妇肥胖（遗传咨询伦理部分）遗传咨询中必须遵循的伦理原则不包括（）A.知情同意B.保密原则C.胎儿选择权优先D.不歧视原则遗传咨询中，“对患者隐私严格保密”属于（）A.尊重原则B.有利原则C.不伤害原则D.公正原则（综合应用部分）一对夫妇曾生育过21三体综合征患儿，生育的再发风险约为（）A.1%B.1/2C.1/3D.1/100第6页共11页若母亲为X连锁隐性遗传病携带者，父亲正常，子女中患病风险为（）A.儿子50%，女儿50%B.儿子100%，女儿50%C.儿子50%，女儿0%D.儿子0%，女儿50%遗传咨询中，对“高风险孕妇”的正确处理是（）A.直接建议终止妊娠B.建议进一步产前诊断C.无需特殊处理D.仅观察不干预

二、多项选择题（共20题，每题2分）（基础概念部分）遗传咨询的主要服务对象包括（）A.遗传病患者B.有遗传病史的家族成员C.高龄孕妇D.不明原因反复流产者遗传咨询的基本流程包括（）A.病史采集B.系谱分析C.风险评估D.指导干预遗传咨询中常用的风险评估方法有（）A.群体发病率第7页共11页B.亲属级别C.分子遗传学技术D.超声检查以下属于遗传咨询信息来源的有（）A.家族史B.临床表现C.实验室检查D.影像学资料（染色体病部分）常见的染色体数目异常包括（）A.整倍体异常B.非整倍体异常C.结构异常D.嵌合体21三体综合征的临床表现有（）A.智力低下B.特殊面容C.生长发育迟缓D.多发畸形染色体结构异常包括（）A.易位B.倒位C.缺失D.重复（单基因病部分）第8页共11页常染色体隐性遗传病的遗传特点是（）A.男女发病机会均等B.患者父母均为携带者C.患者子女50%为携带者D.近亲结婚风险高X连锁显性遗传病的特点包括（）A.女性患者多于男性B.男性患者子女中女儿患病C.女性患者子女中儿子50%患病D.连续遗传以下属于单基因病的有（）A.白化病B.苯丙酮尿症C.先天性心脏病D.软骨发育不全（多基因病部分）多基因病的遗传特点包括（）A.群体发病率存在种族差异B.患者一级亲属再发风险高于群体发病率C.亲属级别越高，风险越高D.受环境因素影响常见的多基因遗传病有（）A.精神分裂症B.高血压C.糖尿病第9页共11页D.唇腭裂（产前诊断与筛查部分）产前筛查的主要方法包括（）A.血清学筛查B.超声筛查C.无创DNA检测D.羊水穿刺产前诊断的技术手段有（）A.羊水穿刺B.绒毛取样C.脐血穿刺D.基因芯片（遗传咨询伦理部分）遗传咨询中的伦理问题包括（）A.隐私保护B.知情同意C.胎儿异常的决策D.遗传歧视

三、判断题（共20题，每题1分）遗传咨询只能由遗传咨询师完成（）再发风险是指患者子女患病的风险（）21三体综合征患者的核型均为47,XX+21或47,XY+21（）常染色体显性遗传病患者的子女患病风险为1/3（）多基因病的遗传度越高，遗传因素影响越大（）产前诊断是所有孕妇的常规检查项目（）第10页共11页无创DNA检测可替代羊水穿刺作为确诊手段（）遗传咨询中必须告知患者所有可能的风险，包括严重后果（）X连锁隐性遗传病男性患者多于女性（）猫叫综合征是由于5号染色体长臂缺失导致的（）遗传咨询的目的是治愈遗传病（）染色体病通常可通过药物治疗根治（）多基因病的再发风险与患者病情严重程度无关（）产前超声检查可直接诊断所有胎儿结构异常（第11页共11页。