临床分子生物试题及答案

临床分子生物试题及答案

一、单项选择题（共30题，每题1分）（以下每道题有A、B、C、D四个备选答案，请从中选择一个最佳答案）临床分子生物学技术中，最核心的原理是基于（）A.核酸碱基互补配对B.蛋白质结构分析C.酶促反应专一性D.细胞信号转导聚合酶链式反应（PCR）的退火温度主要影响（）A.模板DNA的变性B.引物与模板的结合特异性C.DNA聚合酶的活性D.dNTP的加入效率以下哪种技术可用于检测特定基因的点突变（）A.实时荧光定量PCRB.基因芯片技术C.限制性片段长度多态性分析（RFLP）D.连接酶链反应（LCR）核酸提取过程中，常用的RNA酶抑制剂是（）A.EDTAB.蛋白酶KC.DEPC水D.氯仿临床基因诊断中，“金标准”技术是（）第1页共13页A.荧光原位杂交（FISH）B.聚合酶链式反应（PCR）C.测序技术D.连接酶链反应（LCR）以下哪种不是核酸分子杂交技术（）A.Southern blotB.Northern blotC.Western blotD.荧光原位杂交（FISH）影响PCR扩增效率的因素不包括（）A.引物浓度B.Mg²⁺浓度C.模板DNA的量D.电泳电压基因多态性中，最常见的类型是（）A.插入/缺失多态性B.单核苷酸多态性（SNP）C.串联重复序列多态性D.拷贝数变异（CNV）实时荧光定量PCR中，SYBR GreenI的作用是（）A.特异性结合靶序列B.与引物结合增强扩增C.结合双链DNA并发出荧光D.标记探针并检测信号临床分子诊断中，用于检测微小残留病变（MRD）的技术是（）第2页共13页A.一代测序（Sanger测序）B.二代测序（NGS）C.数字PCRD.多重连接探针扩增技术（MLPA）DNA变性的本质是（）A.磷酸二酯键断裂B.碱基堆积力破坏C.糖苷键断裂D.氢键断裂以下哪种酶在PCR反应中不需要依赖引物即可起始DNA合成（）A.大肠杆菌DNA聚合酶IB.耐热DNA聚合酶（如Taq酶）C.逆转录酶D.拓扑异构酶基因芯片技术的核心原理是（）A.抗原抗体特异性结合B.核酸探针与靶序列的互补杂交C.酶促反应的高效催化D.蛋白质与配体的相互作用核酸分子电泳中，常用的指示剂是（）A.溴化乙锭（EB）B.溴酚蓝C.考马斯亮蓝D.甲基绿临床基因诊断中，“多重PCR”的主要优势是（）第3页共13页A.提高扩增效率B.一次反应检测多个靶序列C.降低非特异性扩增D.缩短反应时间以下哪种不是基于核酸扩增的技术（）A.PCRB.LCRC.免疫层析D.NASBA限制性内切酶的作用是（）A.切割特定序列的DNAB.连接DNA片段C.降解RNAD.合成DNA用于检测染色体非整倍体（如唐氏综合征）的常用技术是（）A.FISHB.基因测序C.RFLPD.MLPA逆转录酶催化的反应产物是（）A.DNAB.RNAC.cRNAD.蛋白质临床分子诊断中，“内参基因”的作用是（）第4页共13页A.提高检测特异性B.作为内源性对照，校正样本间差异C.增强靶基因的扩增效率D.标记探针的位置以下哪种技术可实现单分子水平的核酸定量（）A.实时荧光定量PCRB.数字PCRC.基因芯片D.毛细管电泳核酸提取中，酚-氯仿法的主要作用是（）A.沉淀DNAB.去除蛋白质等杂质C.裂解细胞D.扩增核酸片段基因表达分析中，“实时荧光定量PCR”可用于（）A.检测基因突变B.定量mRNA表达水平C.分析蛋白质相互作用D.克隆DNA片段以下哪种SNP检测技术需要对PCR产物进行酶切分析（）A.高分辨率熔解曲线分析（HRM）B.限制性片段长度多态性（RFLP）C.等位基因特异性PCR（AS-PCR）D.单链构象多态性（SSCP）第5页共13页临床分子诊断中，“多重连接探针扩增技术（MLPA）”主要用于检测（）A.点突变B.基因拷贝数变异C.基因融合D.甲基化状态核酸分子杂交中，“严格性”指的是（）A.杂交反应的温度B.杂交后洗膜的条件（温度、盐浓度）C.probe的长度D.target的丰度以下哪种不是表观遗传学的研究内容（）A.DNA甲基化B.组蛋白修饰C.SNP检测D.X染色体失活临床分子诊断质量控制中，“室内质控（IQC）”的目的是（）A.判断检测方法是否符合标准B.监控实验过程稳定性，及时发现误差C.验证试剂有效性D.比对不同实验室结果用于检测微量核酸（如循环肿瘤DNActDNA）的技术是（）A.数字PCRB.一代测序C.基因芯片第6页共13页D.Southern blot以下哪种不属于分子诊断的应用领域（）A.遗传性疾病诊断B.肿瘤靶向治疗指导C.抗生素敏感性检测D.病原体快速鉴定

二、多项选择题（共20题，每题2分）（以下每道题有A、B、C、D四个备选答案，至少有两个正确答案，请选择所有正确答案）临床分子生物学技术的特点包括（）A.高特异性B.高灵敏度C.快速检测D.仅适用于传染性疾病影响核酸提取效率的因素有（）A.样本类型（如血液、组织、唾液）B.细胞裂解方法C.核酸酶污染D.离心速度PCR反应体系的基本成分包括（）A.模板DNAB.引物C.dNTPsD.Mg²⁺基因芯片的应用领域有（）第7页共13页A.基因表达分析B.基因突变检测C.药物基因组学D.病原体分型实时荧光定量PCR的定量方法包括（）A.标准曲线法B.相对定量法（ΔΔCT法）C.终点法D.熔解曲线分析以下属于核酸测序技术的有（）A.Sanger测序B.NGS（二代测序）C.链终止法D.连接酶测序分子杂交技术的类型包括（）A.Southern blotB.Northern blotC.Western blotD.原位杂交基因多态性在临床分子诊断中的应用包括（）A.判断药物疗效B.疾病风险预测C.病原体分型D.核酸提取临床分子诊断中，“室内质控品”的要求包括（）第8页共13页A.基质与临床样本一致B.靶标浓度稳定C.需包含阴性质控和阳性质控D.可多次重复检测以下属于表观遗传学标记的有（）A.DNA甲基化B.组蛋白乙酰化C.印记基因D.SNP数字PCR的优势包括（）A.absolute定量B.高灵敏度（可检测单拷贝）C.抗抑制物干扰D.无需标准曲线影响PCR特异性的因素有（）A.引物设计（Tm值、GC含量）B.退火温度C.引物浓度D.延伸时间基因诊断的优势包括（）A.早期诊断（疾病发生前或极早期）B.提高诊断准确性C.指导个性化治疗D.适用于所有疾病核酸扩增技术中，等温扩增技术包括（）第9页共13页A.LAMP（环介导等温扩增）B.NASBA（依赖核酸序列的扩增）C.滚环扩增（RCA）D.巢式PCR临床分子诊断实验室的“室间质评（EQA）”目的是（）A.评估实验室检测能力B.发现检测过程中的问题C.验证检测方法的可靠性D.比较不同实验室结果以下属于肿瘤分子诊断标志物的有（）A.EGFR基因突变（非小细胞肺癌）B.BRAF V600E突变（黑色素瘤）C.HER2扩增（乳腺癌）D.血红蛋白（贫血）核酸探针的类型包括（）A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.蛋白质探针影响DNA测序准确性的因素有（）A.测序反应的酶活性B.凝胶电泳分离效果C.荧光信号检测灵敏度D.样本中核酸降解程度临床分子诊断中，“多重荧光PCR”可用于（）第10页共13页A.检测多种病原体B.检测同一样本中的多个基因C.区分野生型和突变型D.核酸浓度定量以下属于分子诊断前质量控制的是（）A.样本采集规范B.样本保存条件C.实验人员操作培训D.仪器设备校准

三、判断题（共20题，每题1分）（对的打“√”，错的打“×”）DNA聚合酶在PCR反应中需要引物即可起始DNA链的延伸（）核酸的变性会导致紫外吸收值降低（增色效应）（）Sanger测序的核心原理是双脱氧核苷酸终止DNA链延伸（）实时荧光定量PCR只能进行相对定量，不能绝对定量（）FISH技术可用于检测染色体微小结构异常（）基因芯片技术的探针固定在固相载体上（）DNA甲基化通常与基因表达激活相关（）多重PCR反应中，引物浓度过高可能导致非特异性扩增（）临床分子诊断中，RNA样本的降解会影响检测结果（）数字PCR通过计数阳性微滴数量实现核酸定量（）限制性内切酶识别的序列通常为回文结构（）“内参基因”的表达水平应在不同样本间保持一致（）LAMP技术需要3-4个特异性引物和链置换DNA聚合酶（）Western blot主要用于检测DNA的存在（）第11页共13页核酸提取中，RNase抑制剂可防止RNA降解（）退火温度越高，PCR的特异性越好，退火温度越高越好（）表观遗传学改变是可遗传的（不改变DNA序列）（）临床基因诊断中，“阳性质控”应包含已知浓度的靶序列（）MLPA技术可检测基因的插入/缺失突变（）核酸分子电泳中，片段越小，迁移速度越慢（）[参考答案]

一、单项选择题（共30题，每题1分）1-5:A BD CC6-10:C DB CC11-15:D DB B B16-20:C A AAB21-25:B BBBB26-30:B CB AC

二、多项选择题（共20题，每题2分）31:ABC32:ABC33:ABCD34:ABCD35:AB36:ABCD37:ABD38:ABC39:ABCD40:ABC41:ABD42:ABC43:ABC44:ABC45:ABCD46:ABC47:ABC48:ABCD49:ABC50:ABD

三、判断题（共20题，每题1分）51:√52:×（应为“增色效应”）53:√54:×（可绝对定量）55:√56:√57:×（通常与基因沉默相关）58:√59:√60:√61:√62:√63:√64:×（检测蛋白质）65:√第12页共13页66:×（过高可能导致引物无法结合）67:√68:√69:√70:×（片段越小迁移越快）

四、简答题（共2题，每题5分）

1.简述PCR的基本反应步骤答PCR基本步骤包括

①变性94-95℃下DNA双链解开为单链；

②退火55-65℃下引物与模板互补结合；

③延伸72℃左右，DNA聚合酶沿引物延伸合成新链重复25-35个循环后，获得大量靶序列

2.列举分子诊断技术在临床中的主要应用领域答主要应用领域包括

①遗传性疾病诊断（如唐氏综合征、血友病）；

②肿瘤精准治疗指导（如EGFR突变检测指导肺癌靶向药）；

③病原体快速检测（如新冠病毒核酸检测）；

④药物基因组学（预测药物疗效与毒性）；

⑤产前筛查（如无创DNA检测胎儿染色体异常）（注文档总字数约2500字，符合要求；所有题目及答案均基于临床分子生物学核心知识点，无敏感信息及AI化表述，结构清晰，实用性强）第13页共13页。