分子诊断试题及答案

分子诊断试题及答案

一、单项选择题（共30题，每题1分）核酸分子中储存遗传信息的关键结构是（）A.磷酸二酯键B.碱基序列C.脱氧核糖D.氢键PCR技术中，引物的作用是（）A.提供模板B.催化DNA合成C.引导DNA链延伸D.稳定DNA结构下列哪种酶在分子诊断中常用于DNA片段的切割（）A.DNA聚合酶B.逆转录酶C.限制性内切酶D.连接酶基因测序技术中，“二代测序”的核心特点是（）A.单分子长片段读取B.高通量并行测序C.放射性同位素标记D.链终止法核酸提取过程中，酚-氯仿的主要作用是（）A.沉淀DNA B.裂解细胞C.去除蛋白质杂质D.扩增核酸下列哪种方法可用于检测特定基因的表达水平（）A.基因组测序B.实时荧光定量PCR C.限制性片段长度多态性分析D.原位杂交分子诊断中，“金标准”指的是（）A.最常用的方法B.准确性最高的方法C.最早应用的方法D.操作最简便的方法SNP检测的主要应用领域是（）A.病原体鉴定B.肿瘤突变分析C.基因扩增D.蛋白质分离下列哪种技术可用于检测核酸与蛋白质的相互作用（）A.EMSA B.RFLP C.QPCR D.FISH核酸探针的标记物不包括（）第1页共8页A.荧光分子B.放射性同位素C.酶D.限制性内切酶逆转录PCR（RT-PCR）主要用于检测（）A.DNA B.RNA C.蛋白质D.代谢产物下列哪种情况会导致PCR假阴性结果（）A.引物二聚体形成B.退火温度过高C.模板DNA降解D.Mg²⁺浓度过高基因芯片技术的原理是（）A.抗原抗体特异性结合B.核酸碱基互补配对C.酶促反应放大信号D.电泳分离核酸片段分子诊断中，内参基因的作用是（）A.提高检测灵敏度B.校正样本间差异C.增强信号强度D.缩短检测时间下列哪种病毒常用核酸检测进行早期诊断（）A.流感病毒B.乙肝病毒C.人类免疫缺陷病毒D.疱疹病毒核酸的变性是指（）A.碱基序列改变B.双链解开为单链C.分子量减小D.溶解度增加多重PCR的主要优势是（）A.提高扩增效率B.检测多个靶标C.降低背景干扰D.缩短反应时间下列哪种方法可用于检测微小RNA（miRNA）的表达（）A.Northern blotB.Southern blotC.Western blotD.PCR-ELISA分子诊断样本采集时，错误的操作是（）第2页共8页A.避免样本污染B.及时处理样本C.样本量越多越好D.记录样本信息等位基因特异性PCR（AS-PCR）主要用于检测（）A.基因缺失B.基因突变C.基因扩增D.基因重排下列哪种技术可用于核酸的空间定位分析（）A.FISH B.QPCR C.RFLP D.SSCP核酸扩增抑制物的来源不包括（）A.样本中的蛋白质B.脂类物质C.镁离子D.血红蛋白下列哪种指标可反映QPCR的扩增效率（）A.Ct值B.引物二聚体峰C.溶解曲线峰形D.模板浓度基因表达分析中，“转录组测序”的主要研究对象是（）A.基因组DNA B.mRNA C.tRNA D.rRNA下列哪种分子诊断技术可实现单分子水平检测（）A.普通PCR B.数字PCR C.巢式PCR D.LAMP核酸杂交反应的关键影响因素是（）A.温度B.盐浓度C.时间D.以上都是下列哪种情况会导致分子诊断假阳性（）A.引物设计错误B.污染环境中的核酸C.退火温度过低D.酶失活分子诊断在遗传病诊断中的应用不包括（）A.唐氏综合征产前筛查B.血友病基因检测C.肿瘤靶向治疗靶点检测D.传染病病原体检测限制性片段长度多态性（RFLP）分析的基础是（）A.核酸序列差异导致酶切位点变化B.核酸长度差异C.碱基组成差异D.抗原性差异第3页共8页下列哪种技术可用于检测核酸的甲基化状态（）A.MS-PCR B.RT-PCR C.LAMP D.FISH

二、多项选择题（共20题，每题2分）分子诊断技术的核心原理包括（）A.核酸碱基互补配对B.抗原抗体特异性结合C.酶促反应放大D.电泳分离常用的核酸提取方法有（）A.酚-氯仿法B.硅胶膜吸附法C.磁珠法D.密度梯度离心法PCR反应体系的基本成分包括（）A.模板DNA B.引物C.dNTP D.DNA聚合酶影响QPCR特异性的因素有（）A.引物设计B.退火温度C.Mg²⁺浓度D.模板纯度分子诊断的优势包括（）A.高特异性B.高灵敏度C.快速检测D.仅适用于病原体检测基因测序技术的发展阶段包括（）A.Sanger测序B.二代测序（NGS）C.三代测序D.宏基因组测序核酸探针的类型有（）A.DNA探针B.RNA探针C.寡核苷酸探针D.蛋白质探针下列属于分子诊断应用领域的有（）A.传染病检测B.肿瘤标志物检测C.药物基因组学D.亲子鉴定实时荧光定量PCR的化学发光类型包括（）A.SYBR GreenI B.TaqMan探针C.分子信标D.荧光淬灭剂核酸变性后可发生的变化有（）第4页共8页A.紫外吸收值增加B.粘度降低C.生物活性丧失D.双链解开影响核酸检测灵敏度的因素有（）A.样本质量B.扩增效率C.检测仪器D.操作人员经验下列哪些属于常见的分子诊断技术平台（）A.PCR B.基因芯片C.质谱分析D.流式细胞术核酸扩增技术除PCR外，还包括（）A.LAMP B.RCA C.NASBA D.ISH分子诊断样本质量控制的指标有（）A.核酸浓度B.纯度（OD值）C.完整性（电泳结果）D.污染情况下列哪种方法可用于检测基因突变（）A.AS-PCR B.RFLP C.SSCP D.基因测序分子诊断在个体化医疗中的应用包括（）A.肿瘤靶向药物选择B.药物代谢基因检测C.疫苗研发D.血型鉴定核酸杂交的类型有（）A.Southern blotB.Northern blotC.Western blotD.Eastern blot影响核酸稳定性的因素有（）A.温度B.pH值C.离子强度D.核酸序列下列哪些是QPCR的常见应用（）A.病原体定量检测B.基因表达分析C.基因突变检测D.核酸纯度检测分子诊断实验室的质量控制措施包括（）A.室内质控B.室间质评C.仪器校准D.人员培训第5页共8页

三、判断题（共20题，每题1分）核酸的基本组成单位是核苷酸（）PCR反应中，退火温度越高，引物与模板的结合越稳定（）基因芯片只能用于基因表达分析，不能检测基因突变（）逆转录酶可以以RNA为模板合成cDNA（）核酸检测只能在体外进行，不能在体内进行（）内参基因的表达水平应相对稳定，用于校正样本间差异（）荧光定量PCR的Ct值越大，样本中靶标核酸含量越高（）限制性内切酶可以识别并切割特定的DNA序列（）数字PCR可实现绝对定量，不受扩增效率影响（）样本中的蛋白质会促进核酸扩增反应（）FISH技术可用于染色体异常检测（）核酸的Tm值是指50%核酸双链解开时的温度（）多重PCR可以扩增多个不同的靶标序列（）分子诊断的假阴性结果一定是由于样本问题导致的（）微RNA（miRNA）的长度通常在20-25个核苷酸左右（）核酸提取时，酚-氯仿可以去除蛋白质杂质（）基因测序技术中，Sanger法是第一代测序技术（）分子诊断在传染病早期诊断中具有优势（）核酸杂交反应的温度越高，杂交的特异性越高（）巢式PCR可以提高扩增产物的特异性（）

四、简答题（共2题，每题5分）简述PCR技术的基本原理及主要步骤分子诊断在传染病快速检测中的优势有哪些？参考答案第6页共8页

一、单项选择题（共30题，每题1分）B

2.C

3.C

4.B

5.C

6.B

7.B

8.B

9.A

10.DB

12.C

13.B

14.B

15.A

16.B

17.B

18.A

19.C

20.BA

22.C

23.A

24.B

25.B

26.D

27.B

28.D

29.A

30.A

二、多项选择题（共20题，每题2分）AC

2.ABCD

3.ABCD

4.ABCD

5.ABC

6.ABC

7.ABC

8.ABCD

9.ABC

10.ABDABC

12.ABC

13.ABC

14.ABCD

15.ABCD

16.AB

17.AB

18.ABCD

19.ABC

20.ABCD

三、判断题（共20题，每题1分）√

2.√

3.×

4.√

5.√

6.√

7.×

8.√

9.√

10.×√

12.√

13.√

14.×

15.√

16.√

17.√

18.√

19.√

20.√

四、简答题（共2题，每题5分）PCR技术基本原理及步骤基于DNA半保留复制，通过变性、退火、延伸循环实现靶标DNA指数级扩增主要步骤

①变性94-95℃使DNA双链解开为单链；

②退火55-65℃引物与靶标DNA互补结合；

③延伸72℃左右DNA聚合酶催化引物延伸，合成新链（5分）分子诊断在传染病快速检测中的优势

①高灵敏度，可检测极微量病原体；

②特异性强，避免交叉反应；

③快速，数小时内完成检测；

④适用于早期感染、难培养病原体及病毒等非培养型病原体检测（5分）第7页共8页文档说明本试题涵盖分子诊断核心概念、技术原理、应用场景等内容，题型多样，难度适中，适合医学相关学生及从业者巩固知识答案基于分子诊断专业标准，确保准确性与实用性第8页共8页。